편측에 발생하는 폐동맥 형성부전증은 드문 선천성 기형으로 일반적으로 활로씨 4징과 같은 선천성 심혈관계 질환과 흔히 동반된다. 독립적으로 발생하는 폐동맥 형성부전증은 매우 드문 질환이고, 증상이 없는 경우가 많다. 이 질환은 흉부방사선촬영에서 우연히 의심되는 경우가 많으며 동반된 증상은 객혈, 피가 묻어 나오는 객담, 재발하는 폐감염, 운동 시 호흡곤란 등이다. 최근 저자들은 소량의 객혈과 지속적으로 피가 묻어 나오는 객담을 주소로 내원한 27세 남자 환자를 치험하였다. 저자들은 우측 폐전적출로 환자를 효과적으로 치료하였기에 관련된 문헌과 함께 보고하는 바이다.
Apert 증후군은 두부와 손발의 골 및 연부조직의 성장장애로 인해 발생하는 선천적 질환으로 두개골의 기형과 사지의 대칭적 합지증을 특징으로 하는 드문 질환이다. Apert증후군은 변이된 FGFR2 유전자에 의해 발생한다고 알려져 있으며 세계적으로 S252W 돌연변이가 가장 흔하고, P253R돌연변이는 드물게 보고되고 있다. 국내에서는 엑손IIIa에서 S252W 돌연변이가 보고된 경우가 있다. 본 증례에서는 두 개 봉합선의 조기 융합으로 인한 두부의 특징적인 기형, 손과 발의 심한 합지증을 동반하는 전형적인 Apert 증후군 영아에서 FGFR2 유전자의 8번째 엑손부위에서의 P253R 돌연변이가 확인되었기에 보고하는 바이다. 향후 유전자-표현자형의 대한 연구, 발생 기전 및 치료와 관련한 분자 생물학적 연구가 더 필요할 것으로 사료된다.
Park, Sang Hee;Shim, Sung Han;Jung, Yong Wook;Shim, So Hyun;Chin, Mi Uk;Park, Ji Eun;Bae, Sung Mi;Lyu, Sang Woo;Cha, Dong Hyun
Journal of Genetic Medicine
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제14권1호
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pp.43-47
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2017
Cat eye syndrome (CES) is a very rare chromosomal syndrome characterized by various malformations such as anal atresia, preauricular malformation, coloboma of the iris, and congenial heart and renal defects. This genetic disorder is caused by partial duplication of chromosome 22, mostly as a result of a supernumerary isodicentric marker chromosome idic(22)(q11.2). Various congenital abnormalities and extreme phenotypic variability in CES patients have been reported, which have made prenatal diagnosis of CES difficult. We report the first case diagnosed with CES prenatally by multiplex ligation-dependent probe amplification in a woman who was referred to our hospital, for a fetus presenting with heart anomaly.
Cavernous lymphangioma is a rare congenital malformation that usually appears in the early childhood. The most common site is head and neck area, where approximately 75% of all lymphangiomas occur. We present a cavernous lymphangioma abutting brachial plexus and causing shoulder pain. A 28-year-old male patient presented with right shoulder pain for 2 months. Neck MRI revealed a lobulated multiseptated cystic mass at the anterior superior aspect of the right neck. Inferior, medial aspect of the mass was abutting brachial plexus. Surgical excision was performed, and pathologic result with immunohistochemical analysis confirmed the diagnosis cavernous lymphangioma.
Yang, Jeyul;Lee, Ji Yeoun;Kim, Kyung Hyun;Wang, Kyu-Chang
Journal of Korean Neurosurgical Society
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제64권3호
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pp.386-405
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2021
Recent advancements in basic research on the process of secondary neurulation and increased clinical experience with caudal spinal anomalies with associated abnormalities in the surrounding and distal structures shed light on further understanding of the pathoembryogenesis of the lesions and led to the new classification of these dysraphic entities. We summarized the changing concepts of lesions developed from the disordered secondary neurulation shown during the last decade. In addition, we suggested our new pathoembryogenetic explanations for a few entities based on the literature and the data from our previous animal research. Disordered secondary neurulation at each phase of development may cause corresponding lesions, such as failed junction with the primary neural tube (junctional neural tube defect and segmental spinal dysgenesis), dysgenesis or duplication of the caudal cell mass associated with disturbed activity of caudal mesenchymal tissue (caudal agenesis and caudal duplication syndrome), failed ingression of the primitive streak to the caudal cell mass (myelomeningocele), focal limited dorsal neuro-cutaneous nondisjunction (limited dorsal myeloschisis and congenital dermal sinus), neuro-mesenchymal adhesion (lumbosacral lipomatous malformation), and regression failure spectrum of the medullary cord (thickened filum and filar cyst, low-lying conus, retained medullary cord, terminal myelocele and terminal myelocystocele). It seems that almost every anomalous entity of the primary neural tube may occur in the area of secondary neurulation. Furthermore, the close association with the activity of caudal mesenchymal tissue in secondary neurulation involves a wider range of surrounding structures than in primary neurulation. Although the majority of the data are from animals, not from humans and many theories are still conjectural, these changing concepts of normal and disordered secondary neurulation will provoke further advancements in our management strategies as well as in the pathoembryogenetic understanding of anomalous lesions in this area.
목적: Fukuyama 선천성 근이영양증은 희귀한 열성 유전질환으로 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하, 뇌 기형 및 dystroglycanopathy 특징들을 보인다. 선천성 근육병의 넓은 스펙트럼에 여러 질환들이 존재하여 Fukuyama 선천성 근이영양증 진단을 어렵게 하지만, 유전형과 표현형 상관관계를 파악하면 진단을 도울 수 있다. 이 연구에서는 분자유전학 분석을 통해 선정한 FKTN 유전자와 Fukuyama 선천성 근이영증의 표현형의 연관성에 대해 알아보았다. 방법: 이 연구는 후향적으로 9명의 대상자들로 진행하였다. 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하의 증상 및 뇌 자기공명영상에서 기형 소견을 보인 환자들을 대상으로 선정하였다. 그리고 FKTN 유전자를 이용한 염기서열 검사를 통해 유전자를 분석하였다. 결과: 9명의 대상자들 중 남성이 4명(44.4%), 여성이 5명(55.5%) 였다. 첫 증상이 발병한 나이의 중간값은 3.1개월였다. 6명(66.7%) 에서 첫 증상이 발달지연으로 나타났다. 모든 환자들은 영아 시기에 근긴장 저하 및 전반적 발달 지연 소견을 보였다. 또한, 모든 환자들은 뇌 자기공명영상에서 뇌 피질 기형 소견을 보였다. 9명의 환자들 중 6명이 근육생검 검사를 실시하였고 그 중 4명(4/6; 66.7%)이 특이 소견을 보였다. Fukuyama 선천성 근이영양증을 일으키는 FKTN 유전자 돌연변이는 3명에서 발견되었다. 결론: 이 연구에서 FKTN 유전자 변이를 보인 3명의 대상자들은 모두 뇌 자기공명영상에서 큰뇌이랑증 및 소뇌 형성장애 소견들을 보였다. 이것을 통해 근육병 증상을 보이면서 뇌 자기공명영상에서 특징적인 소견들을 보일 시 Fukuyama 선천성 근이영양증을 진단할 가능성을 높일 수 있다는 것을 확인하였다.
서울대학교병원 흉부외과에서는 1985년부터 1994년까지 총 9례의 숀 증후군 환자를 치험하였다. 남자 환 아가 떼이었고 여자 환아가 1례이었다. 첫 수술을 시행한 연령은 깨월에서 11세까지로 평균 연령은 33.0 $\pm$ 31.0 개월이었다. 선천성 승모판 협착증 및 대동맥 축착증은 모든 환아에서 존재하였고 승모판 상부 링 및 대동맥하 협착은 각각 4례의 환아에서 발견되었다. 2례의 환아에 있어서는 숀 증후군의 4가지 병변 모두를 가지고 있었다. 3례의 환아에 있어서는 한번에 완전 해부학적 교정술을 시행하였으며 나머지 2례의 환아에 있어서는 개흉술 하에 대동맥 축착증을 교정하고 나중에 정중 흉골 절개 하에 나머지 병변을 교정하는 단계적 수술을 시행하였다. 9례의 환아에 있어서 총 45개의 수술적 치료를 시행하여 1례당 평균 수술적 치료 는 5.0 $\pm$ 0.7개이었다 세번째 수술을 시행한 환아는 2례이었으며 각각 지속적인 승모판 협착으로 승모판 치 환술을 시행한 환아와 지속적인 대동맥 축착으로 대동맥 축착 성형술을 시행한 환아이었다. 한번에 완전 교정술을 시행한 환아와 1차 단계적 수술을 시행한 환아에 있어서 수술 사망률은 없었으나 2차 단계 \ulcorner수술을 시행한 6례중 2례가 사망하여 수술 사망률은 22.2%이었으며 사망한 2례 모두 1차 대동칵 축착증 교정술후 계속되는 심부전 및 인공 호흡기 이탈이 되지 않아 각각 1차 수술 후 9일과 15일 후에 완전 교정술을 시행했던 환아들로 모두 좌심실 형성부전에 의한 심부전으로 사망하였다. 세번째 수술시 사망한 환아는 없었다. 생존한 7례 모두 11개월에서 12년까지(평균 6.7 $\pm$ 3.6년)장기 추적 조사하였으며 모두 뉴욕 심장 협회 활 동도 1군에 속해 있었으며 판막 치환술로 인하여 쿠마딘을 복용하고 있는 환아와 마지막 추적조사시 흉부 X선 사진상 약간의 심비대가 있어 디곡신을 복용하고 있는 환아를 제외하고는 어떤 약도 복용하고 있지 않았 다 결론적으로 숀 증후군은 수술 사망률 및 이환율이 높은 질환이긴 하나 각각의 해부학적 병변의 특징을 잘 파악하여 적절한 치료를 한다면 좋은 장기성적을 기대할 수 있다는 것이다.
목 적 : SUA 환아의 출생체중을 정상아와 비교해보고, SUA의 동반기형의 계통별 분류 및 빈도에 대하여 알아보며, 이 중 외견상 이상이 없는 환아(isolated SUA) 의 동반기형의 빈도 및 예후에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 2004년 1월부터 2007년 7월까지 국내의 7개 종합병원(건양대병원, 강릉아산병원, 건국대병원, 계명대병원, 성애병원, 조선대병원, 중앙대병원)에서 출생한 15,193명의 신생아 중 SUA를 진단받았던 59명을 실험군으로 하였으며, 각 환아와 같은 해에 출생한 환아 중 성별과 재태연령, 쌍태아 여부을 같게하여 4배수의 신생아 236명을 무작위로 선발하여 대조군으로 하였다. 대조군은 환아와 산모의 임상 양상 및 동반 기형에 대한 조사는 병력지를 통하여 이루어졌으며, 동반 기형이 있는 환아는 병력지 또는 설문 조사를 통하여 추적 관찰하였다. 결 과 : 전체 신생아 중 SUA 환아의 발생률은 0.37% 이었으며, 이들의 평균 재태연령은 $36.5{\pm}3.5$주 였고, 평균 체중은 $2,610{\pm}820g$으로 대조군보다 의미있게 작았다. 산전 초음파로 SUA 가 진단된 환아는 10명(16.9%) 이었다. 동반된 기형을 보였던 환아는 총 21명(38.9%)으로 계통별로는 심혈관계 기형이 15명(25.4%)으로 가장 많았고, 소화기계 2명(3.4%), 비뇨생식기계 9명(15.3%), 신경근골격계 6명(10.2%), 중추신경계 1명(1.7%), 염색체 이상 1명(1.7%), 기타 3명(5.1%)에서 관찰되었다. SUA 환아 중 외견상 이상이 없는 환아(isolated SUA)는 49명(83.1%) 이었으며, 이 중 심혈관계 기형은 6명(12.2%), 비뇨생식기계 기형은 6명(12.2%)에서 동반되었다. 심혈관계 기형은 청색증형이 2명(Fallot 4징, 대동맥 축착) 있었고 수술 후 호전되었으며, 비청색증형은 4명으로 1명은 자연치유되었고, 3명은 악화되지 않고 관찰 중이다. 또한 비뇨생식기계 기형은 5명이 경미한 수신증이었고, 1명은 일측 신 무형성증 이었다. 이 중 2명은 자연 치유되었고 4명은 현재 악화되지 않는 상태로 추적 관찰 중이다. 결 론 : 본 연구에서 SUA 환아의 출생체중은 같은 조건의 대조군에 비해 작았으며, 동반기형은 심혈관계 및 비뇨생식기계 동반기형이 주로 관찰되었다. 또한 외견상 이상이 없는 환아(isolated SUA)에서 동반된 비뇨기계 기형은 비교적 양호한 예후를 보였다.
목 적 : 본 연구는 태아 심기형의 산전 진단이 보호자의 임신유지 결정에 어떠한 영향을 미치는지에 대한 분석을 시행하고자 하였다. 방 법 : 서울대학교 어린이병원에서 1988년 7월부터 2003년 6월까지 시행한 태아 심 초음파 검사 중 태아 심혈관 질환이 발견되었던 370 검사를 우선 선정 후, 기질적 심질환이 없는 부정맥과 다태 임신을 제외한 299 임신을 본 조사의 대상으로 하였다. 299례에 대하여 의무기록 및 전화 설문을 통한 후향적 분석을 시행하여 분만 지속 여부 및 분만 방법에 대하여 조사하였고, 임신 지속 여부에 관한 보호자의 결정에 영향을 미치는 요인들을 분석하였다. 결 과 : 본 연구에 포함된 대상의 진단시 평균 재태 주령은 $28{\pm}6.0$주였으며, 산모의 평균 연령은 $30{\pm}3.9$세였다. 임신 중단군과 지속군으로 구분하여 각 요인이 임신 지속 여부에 미치는 영향에 대해 조사한 결과, 진단시 재태 주령이 어릴수록(P=0.000), 심기형의 정도가 심할수록(P=0.002), 그리고 산모의 연령이 어릴수록(P=0.014) 임신 종결을 더 많이 선택한 것으로 나타났다. 반면, 태아 상태의 정도, 동반 기형의 정도, IVF 시행여부, 자녀의 수는 임신 지속 여부와 무관한 것으로 나타났다(Table 5). 결 론 : 본 연구에 의하면 진단시 재태 주령이 어릴수록, 산모의 연령이 적을 수록, 그리고 태아 심기형의 정도가 심할수록 임신을 중단하는 비율이 높다는 결론을 얻었다. 현실적으로는 태아 심초음파가 시행되는 재태 주령이 평균 29주로 너무 늦은 감이 있으며, 기형에 대한 극도의 편견으로 인하여 완치가 가능한 질환 마저 인공 임신 중절을 시행하는 비윤리적인 상황이 벌어지고 있는 상황이다.
산모의 당뇨병은 조산과 함께 광범한 선천성 기형을 야기한다고 알려져 있다. 고혈당이 원인으로 제시되었지만 알려진 것은 별로 없다. 당뇨병의 모델로서 췌장을 부분절제한 동물의 배아와 신생자를 조사하였다. 1) 췌장을 90% 절제한 어미로부터 태어난 신생자는 정상 신생자보다 생존률이 낮았지만, 살아남은 신생자의 경우에 생후 6주까지 체중을 조사하였을 때 암수 모두 정상적인 신생자와 비슷하였다. 간 조직을 조사하였을 때, 췌장을 절제한 어미로부터 태어난 신생자는 암수 모두에서 간의 이상이 발견되었다. 간에서 합성되고 소변으로 분비되는 major urinary protein(MUP)도 암컷 수컷 모두에서 그 양이 감소하였는데, 간조직의 이상을 뒷받침하고 있다. 2) 췌장을 부분절제한 어미에서 남아있는 췌장내의 랑게르한스 섬이 커져 있었으며, 간조직도 이상이 생긴 것으로 나타났다. 그러나 췌장을 부분절제한 어미의 경우에 혈당 수준은 대조군과 차이를 보이지 않았다. $Inhibin-{\alpha}$가 과발현된 생쥐에서 태어난 신생자의 경우에 저체중과 생존률 저하가 나타나고 있는데, 당뇨병 신생자와 유사한 점이 매우 많다. 이에 DNA 주사법으로 $inhibin-{\alpha}$의 과발현을 유도한 후에 어미 자신의 변화를 조사하였는데, $inhibin-{\alpha}$를 과발현시킨 생쥐에서 랑게르한스 섬이 작아졌지만, 혈당 수준은 대조군과 차이를 보이지 않았다. 종합하면, 췌장의 부분절제는 신생자와 배아 모두에게 영향을 미치고 있었고, 어미 자체에도 심각한 영향을 주고 있었다. 그렇지만 조사한 기간 내에서 산모의 혈당 수준은 변하지 않은 것으로 나타났다. 당뇨병 산모와 배아 및 신생자와의 관계는 매우 복잡한 것으로 추정된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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