• 대한장애인치과학회지
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• 제9권1호
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• pp.42-45
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• 2013

저자는 de Grouchy 증후군을 가진 4세 여자 환아에 대한 임상적 및 방사선학적 관찰을 통해 다음과 같은 지견을 얻었다. 1. 환아는 de Grouchy 증후군의 증상인 심장 및 발가락의 기형, 근긴장의 저하, 뇌량의 부분적인 무형성, 시각 장애와 청각 장애, 지적 능력의 저하, 성장 발달의 지연 등을 나타낸다. 2. 환아의 구강 및 두개악안면 소견으로 상악골 열성장과 전치부 반대교합을 보이며, 불량한 구강 위생으로 인한 다발성 치아우식증이 관찰된다. 3. 환아의 구강 위생 관리 및 치료 부위의 유지를 위하여 주기적인 치과 검진이 필요하며, 상악골 열성장과 전치부 반대교합을 개선하기 위해 추후 교정 치료가 필요할 수 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권11호
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• pp.1236-1240
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• 2008

Smith-Lemli-Opitz 증후군은 콜레스테롤 합성 과정의 장애로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환으로 다양한 기형을 동반한다. 이는 DHCR7 유전자 변이로 인한 활성도 저하로 발생하는 질환으로 7DHC, 8DHC의 증가 및 체내 콜레스테롤의 감소에 따른 임상상을 특징으로 한다. 저자들은 국내에서 최초로 SLO 증후군을 유전자 분석을 통하여 진단하였기에 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제12권2호
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• pp.87-91
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• 2016

저자는 소하악증으로 인해 기도유지가 어려우며 섭식 장애로 인한 다발성 우식을 보이는 피에르 로빈 증후군 환아의 증례를 보고하는 바이다. 환자는 소하악증 및 구개열, 심방중격 결손, 새끼 손가락의 측만지증(clinodactyly), 외사시(exotropia) 등의 증상을 동반하고 있었으며, 신체 발육이 매우 저하된 상태로 섭식 장애로 인한 구강내 침식 및 다발성 우식의 소견을 보이고 있었다. 환아는 가벼운 자폐 증상을 가지고 있으며 어린 나이로 협조를 구하기가 어려웠고 광범위한 치료가 필요한 상황이었으며 의식하 진정법시 하악의 발육 저하로 인한 기도 확보의 어려움이 예상되었기에 전신마취하 치과치료를 시행하였다. 피에르 로빈 증후군은 기도유지의 어려움과 섭식 장애로 구강위생 관리에 불리한 조건을 가지고 있지만 나이가 듦에 따라 점차 정상적인 하악의 성장이 이루어지므로 행동조절에 의한 일상적인 치과 처치도 가능할 것이다.