• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권3호
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• pp.308-311
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• 2003

저자들은 복부 팽만과 체중감소를 주소로 내원한 신생아에서 복부 팽만이 심하여 기계적 장 폐색을 의심하여 시험적 개복술 시행하였으나, 폐색 소견 발견되지 않았고 이후 대변의 염소 이온 농도를 검사한 결과 CLD로 진단된 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제16권3호
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• pp.195-199
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• 2013

Congenital chloride diarrhea (CLD) is a rare inherited autosomal recessive disorder. Mutations of the solute carrier family 26 member 3 gene cause profuse, chloride ion rich diarrhea, which results in hypochloremia, hyponatremia and metabolic alkalosis with dehydration. If a fetal ultrasound shows bowel dilatation suggestive of bowel obstruction, or if a neonate shows persistent diarrhea and metabolic alkalosis, CLD should be considered in the differential diagnosis. The severity of CLD varies, but early detection and early therapy can prevent complications including growth failure. We report a case of dizygotic twins affected by CLD who had been born to non-consanguineous parents. Both of them showed growth failure, but one of the twins experienced worse clinical course. He showed developmental delay, along with dehydration and severe electrolyte imbalance. He was diagnosed with CLD first at 6-month age, and then the other one was also diagnosed with CLD.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제20권2호
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• pp.83-87
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• 2016

Congenital chloride diarrhea (CLD) is a rare autosomal recessive disease that is difficult to diagnose. CLD requires early treatment to correct electrolyte imbalance and alkalosis and to prevent severe dehydration. Renal injury is clearly associated with defective electrolyte balance induced by CLD, particularly during the first months or years of life. A 7-year-old boy was diagnosed with CLD following detection of a homozygous mutation (c.2063-1G>T) in SLC26A3 at 6 months of age. During treatment with electrolyte supplements, mild proteinuria was detected at 8 months of age, and is still present. Renal biopsy showed the presence of focal renal dysplasia, with metaplastic cartilage and mononuclear cell infiltration, calcification, and fibrosis in the interstitium. Up to two-thirds of the glomeruli exhibited global obsolescence, mostly aggregated in the dysplastic area. In nondysplastic areas, the glomeruli were markedly increased in size and severely hypercellular, with increased mesangial matrix, and displayed segmental sclerosis. The marked glomerular hypertrophy with focal segmental glomerulosclerosis suggested a compensatory reaction to the severe nephron loss or glomerular obsolescence associated with renal dysplasia, with superimposed by CLD aggravating the tubulointerstitial damage.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.87-94
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• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.