• 제목/요약/키워드: Complement 7 deficiency

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C7 결핍증과 연관된 재발성 수막구균 혈증 1례 (A Case of Deficiency of the Seventh Component of Complement with Recurrence of Meningococcal Meningitis and Septicemia)

  • 이종승;유정민;유수정;고태성;유한욱
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제11권2호
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    • pp.212-215
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    • 2004
  • 보체계는 우리 몸에서 감염에 대한 초기 방어를 담당하는데 그중 후기 보체 성분의 결핍시 수막구균의 감염에 쉽게 노출된다. 특히 재발 감염된 수막구균 혈증 환자에서 보체계의 검사가 반드시 필요할 것으로 생각되는 바이다. 저자들은 재발성 수막구균 혈증으로 치료받은 환자에서 C7 결핍증을 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

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선천성 보체 7번 결핍을 가진 한국인 한 가족 (A Korean familial case of hereditary complement 7 deficiency)

  • 김문규;이경열;이준화
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권6호
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    • pp.721-724
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    • 2009
  • 수막구균(Meningococcus) 질환은 보체계의 이상과 관련이 있을 수 있다. 보체 7번은 5개의 말단 보체 단백질(terminal complement protein) 중 하나로 이것이 결핍되면 보체의 세포를 용해하는 작용을 잃게 되어 반복적인 감염, 특히 수막구균 감염에 대한 감수성이 증가한다. 2003년 9월 고열, 하지 동통, 두통과 점상 출혈로 외래에 내원한 11세 된 여자 환자가 입원 후 급격히 혼수 상태로 빠졌으나 즉각적인 치료로 결국 완전히 회복되었다. 환자의 최종 진단은 수막구균성 패혈증과 관절염이었다. 환자의 오빠도 비슷한 세균성 뇌수막염 가족력이 있어 저자들은 보체계 검사와 유전자 돌연변이(gene mutation)에 대해 분석하였고, 환자와 환자의 오빠는 보체 7번 유전자의 exon 4에 G394C에 돌연변이가 있는 선천성 보체 7번 결핍 환자였고, 아빠는 보인자로 밝혀졌다. 저자들은 예방적으로 4가 수막구균 백신(tetravalent polysaccharide meningococcal vaccine, $Menomune^{(R)}$ A/C/Y/W-135, Aventis Pasteur, Canada)을 3년마다 접종하기로 하였고 2004년 10월에 처음으로 접종하였다. 그러나 2006년 9월 오빠는 급성 세균성 뇌수막염(meningoencephalitis)으로 사망하였다. 이에 저자들은 2년마다 예방적 접종을 하기로 하였고, 환자는 2008년 9월에 3번째로 접종하였으며 16세 된 환자는 현재까지 건강한 상태이다. 저자들은 수막구균 감염과 보체 7번 유전자 네번째 intron의 3' 말단 splice acceptor 위치에 G to T 돌연변이(g.IVS4-1G> T)가 있는 선천성 보체 7번 결핍을 가진 한국인 한 가족을 보고하는 바이다.

수막구균 뇌수막염과 보체 결핍이 동반된 막증식성 사구체신염 1례 (A Case of Membranoproliferative Glomerulonephritis Associated with Complement Deficiency and Meningococcal Meningitis)

  • 권상미;박관규;이경훈
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제10권1호
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    • pp.45-51
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    • 2006
  • 저자들은 C3의 감소와 육안적 혈뇨를 보인 환아에서 현미경적 혈뇨가 지속되면서 8주 후 시행한 검사에서도 C3의 감소가 지속되어 MPGN을 의심하고 신생검 예정이었다. 추적 관찰 중 수막구균 뇌수막염이 동반되었고, C3와 C5의 지속적인 감소와 C7과 C9의 일시적인 감소를 확인하였으며, 신생검에서 1형 MPGN으로 확인되었다. 본 증례의 아쉬운 점은 nephritic factor의 존재나 factor H의 결핍을 입증하여야 하나 아직까지 국내에서는 시행되지 않아 확인은 하지 못하였다. 앞으로 국내에서도 nephritic factor나 다양한 보체계(complement profile)에 대한 검사들이 시행되어야 할 것이다. 이제까지 국내에서는 후기 보체 결핍에 의하여 수막구균 뇌수막의 발생 증례 보고는 2004년 이후 여러 차례 있었지만, MPGN 환자에서 수막구균의 감염은 국내에 보고된 바가 없다. 본 증례를 통해 저보체혈증이 지속되는 일부의 MPGN 환자에서는 수막구균 감염 위험성이 존재하며, nephritic factor 검사와 함께 후기 보체 결핍에 대한 검사가 필요하다고 생각한다. 또한 수막구균성 뇌수막염에 이환된 모든 환자에 대해서 보체 검사를 시행하고 이런 환자에서 주기적인 소변 검사를 통하여 이상이 있을시 MPGN의 가능성을 고려하여 신생검을 고려하여야 할 것이다.

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C3 Glomerulonephritis associated with Anti-complement Factor H Autoantibodies in an Adolescent Male: A Case Report

  • Hyun, HyeSun;Kang, Hee Gyung;Cho, UiJu;Ha, Il-Soo;Cheong, Hae Il
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제25권1호
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    • pp.29-34
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    • 2021
  • C3 glomerulonephritis (C3GN), a rare condition associated with dysregulation of the alternative pathway of the complement system, is histopathologically characterized by isolated or dominant C3 deposition in the renal glomeruli. We report a case of C3GN associated with anti-complement factor H (CFH) autoantibodies and CHF-related protein deficiency in an adolescent male. A 16-year-old adolescent male was admitted to a hospital with a 1-month history of generalized edema prior to presentation. Persistent microscopic hematuria and low serum C3 levels were incidentally detected at 7 and 10 years of age, respectively. Laboratory test results revealed hypoalbuminemia, nephrotic-range proteinuria, microscopic hematuria, and normal serum creatinine levels. The serum C3 and C4 levels were 17 mg/dL (normal 80-150 mg/dL) and 22 mg/mL (17-40 mg/mL), respectively. Renal biopsy showed typical features of C3GN. Further investigations revealed positive results on plasma anti-CFH autoantibody testing and a homozygous deletion of CFHR1 and CFHR3, which encode CFH-related proteins 1 and 3, respectively. Proteinuria persisted despite treatment with intravenous methylprednisolone, mycophenolate mofetil, and angiotensin-receptor blocker; however, his renal function remained stable. In conclusion, anti-CFH autoantibodies serve as important contributors to C3GN. This is the first case report that describes C3GN in an adolescent Korean male with anti-CFH autoantibodies and homozygous CFHR1 and CFHR3 deletion.

안진(眼診)을 통한 허실(虛實) 평가 및 신뢰도 연구 (A Study on Reliability and Evaluate Deficiency and Excess on Visual Inspection of Eyes)

  • 서재호;최진용;오환섭;박영배;박영재
    • 대한한의진단학회지
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    • 제18권1호
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    • pp.1-10
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    • 2014
  • Objectives Visual inspection is the first diagnostic method in Oriental medicine, and visual inspection of eyes is the one among them. This study was written in order to complement further understanding on visual inspection of eyes. Methods 1. Out of 102 photographs submitted to the Society of HyungSang Medicine in 2009, 27 portrait pictures were selected as samples in blind by 2 clinicians. The samples were copied to make 54 sample pictures, and then randomly assigned to 4 clinicians. 2. The 4 clinicians evaluated the 54 samples for excess and deficiency of the eyes. The results were recorded as 5-points-scale, and their average and standard deviation was calculated. 3. Intra and inter class reliability test were measured using SPSS 13. Results For intra- and inter-class correlation coefficient (ICC) values were measured as 0.654~0.967 and 0.756~ 0.783 respectively, with the P-value below 0.05. Out of 27 originally selected samples, 7 pictures were selected as Deficiency Samples (with 3 pictures of male and 4 of females), and 20 as Excess Samples (with 4 of male and 16 of female). Among them, Sample No. 1, 9, 22, and 26 were selected as models of 'Excessive Eyes' for females, no. 4 and 5 as 'Very Excessive Eyes' for male and females, and no. 15 as 'Moderate Eyes' for females. Conclusion This study is the first attempt of quantitative measurement of excess and deficiency using the Visual Inspection of eyes by the visual inspection experts. Still, additional studies are needed regarding the relationship visual inspection methods have with existing standards of diagnosis.

A Study on Routine Formulas and Downgraders of Request Act in High School English Textbooks

  • Yang, Eun-Mi
    • 영어어문교육
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    • 제11권2호
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    • pp.111-134
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    • 2005
  • This paper examines high school English textbooks to ascertain if they appropriately reflect the kinds and frequencies of routine formulas and downgraders of request act used by English native speakers. It is important to present authentic routine formulas in textbooks for students to acquire proper, efficient and safe communication strategies to communicate with other English speakers. For the analysis, currently available 7 series of 21 high school English textbooks under the $7^{th}$ National Curriculum were selected. Each series of textbooks contains 3 school grade textbooks as High School English, High School English I, and High School English II. The results show that the high school English textbooks generally demonstrate a secund reflection of the English native speakers' use of request strategies and downgraders. That is, the textbooks were found to have presented mostly casual forms of routine formulas while they have not presented sufficient coverage of elaborated polite routine formulas for requesting which English native speakers frequently use. The presence of some kinds of the frequently used downgraders was also very small in proportion in the textbooks. More effort should be given to complement the deficiency in this area by teachers and researchers.

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Characterization of a gene encoding ornithine carbamoyltransferase from rice

  • Islam Sikdar, Shafiqul;Kim, Jung-Sup
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제36권4호
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    • pp.397-402
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    • 2009
  • Ornithinine carbamoyltransferase (OTC) is an enzyme that catalyzes the key step in arginine biosynthesis in bacteria and plants. OTC is also involved in the urea cycle and deficiency of the enzyme in human leads to disease. The argF gene encoding OTC has been reported in many bacteria and few plants. Here we report the characterization of a gene encoding OTC from rice (OsOTC). Analysis of a cDNA sequence from rice revealed that the full-length open reading frame of OsOTC consisted of 367 amino acids, corresponding to a protein of approximately 39.7 kDa. The predicted amino acid sequence of OsOTC harbor distinct five OTC signature sites and is highly homologous to that of enzymes of plants, animals and many bacterial OTCs. Expression of OsOTC in argF mutants of Escherichia coli showed that the gene was able to functionally complement to the mutant. These results suggest that the OsOTC encode a protein for ornithine carbamoyltransferase in rice.

A군 연구균 감염 후 급성 사구체 신염과 동반된 침습성 수막구균감염증 1례 (Case of Combined Acute Poststreptococcal Glomerulonephritis and Acute Invasive Meningococcal Disease)

  • 전호상;한원호;박동균;차성호
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제11권1호
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    • pp.126-130
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    • 2004
  • 본 저자들은 A군 연쇄구균 감염 후 급성 사구체신염과 동반된 수막구균감염증(수막구균 뇌수막염, 수막구균혈증)에 걸린 7세 남아를 경험하였는데 A군 연쇄구균 감염 후 급성 사구체 신염으로 인해서 C3가 감소하여 수막구균감염증에 감염이 되었는지, 역으로 가능성은 떨어지지만 수막구균감염증의 결과로 C3가 감소하였고 사구체신염이 생긴 것인지 전후 관계가 확실하지 않은 증례를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

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부산 시내 일부 저소득층 유아원 원아의 영양실태에 관한 연구 I. 영양섭취실태 및 건강실태 조사 (Nutrition Survey of Children of a Day Care Center in the Low Income Area of Pusan I. A Study on Nutrient Intake and Nutritional Status)

  • 이정숙
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제22권1호
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    • pp.27-33
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    • 1993
  • 부산시 남구 감만동 소재 어린이집 원아 99명을 대상으로 1992년 7월 1일부터 7월 14일까지 실시한 영양 조사의 결과를 요약하면 다음과 같다. 1) 신체 계측 결과를 Kaup가 제시한 분류 기준에 따라 구분하면, 6세의 경우는 8.3%가 영양불량으로 나타났고, 3세의 21.9%, 4세의 55.6%, 5세의 42.8%, 6세의 50%가 가벼운 영양부족으로 나타났다. 2) 헤마토크릿치는 38.9%, 혈청 철함량은 53.5$\mu\textrm{g}$/100m1이었으며, 빈혈이 의심되는 어린이가 17%이었다 혈청 총단백 함량은6.7g/100$m\ell$, 혈청 알부민 함량은 3.5g/100$m\ell$이었는데, 이중 단백질 결핍이 의심되는 어린이가 27%정도되었다. 혈청Complement $C_3$는 152.4mg/100$m\ell$로 정상 범위에 속했다. 3) 열량섭취량은 권장량의 68.6~87.5%를 나타내었으며, 탄수화물, 지방, 단백질의 구성비율은 63.1~67 2 : 18.6~21.7 : 13.5~l5.2이었다. 단백질은 94.1~114.1%의 섭취량을 보였으나, 칼슘, 철, 비타민 A, 비타민 B$_1$, 비타민 B$_2$, niacin, 비타민 C 등은 권장량보다 낮은 섭취율을 보였다 4) 점심을 제외하고는 매끼 10%정도의 어린이가 결식하는 것으로 나타났고, 1끼 평균 3.5~5.5가지의 식품을 섭취하고 있었다. 5) 해당 영양소의 결핍이 우려되는 수준인 영양권장량의 75% 미만을 섭취하고 있는 어린이의 비율이, 철분의 경우 68%, 비타민 C 60.2%, 칼슘 58.2%, niacin 58.3%, 비타민 B$_1$37.8%, 비타민 B$_2$37.9%로 매우 높음을 알 수 있었다.

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아토피 피부염의 발생시긱별 변화에 대한 경락학적 해석 (The Meridian Interpretation of Atopic Dermatitis Phases)

  • 조용주;김진주
    • 한방안이비인후피부과학회지
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    • 제17권1호
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    • pp.1-15
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    • 2004
  • The different growth steps of human show the different energetic phenomenon such as the strength of triple energizer, the sale of extra meridian, and the stability of 12 meridians. So we have to understand the physiological and pathological phenomena on this point of view. Especially atopic dermatitis means the loss of adaptability under the lack of genuine energy. If you approach to this disease not with any perception of excess or deficiency of the human genuine energy but with simple symptom enumeration or partial diagnosis, it will be dangerous. So we must approach to this disease with more concrete and objective body-centered standard. Thus when we cure and diagnose infants with this disease, we should focus on stablizing the "Energy of Earth(土)" digestive ability, under the consideration of inducement to the enough "Byun-Jeung-Hu(變蒸候)" and the function of Triple Energizer. Through this process we can lead infants to the beginning equipment state(始全). Until 7 years old, we should stabilize the Link Vessel(維脈) by clarifying interior and exterior classification of Nutritive Element and Defensive Energy to control the child's energy of metal(金), water(水), wood(木) and fire(火) in the basis of the energy of earth(土). And also we should stabilize the Heel Vessel(?脈) through the Water and Fire complement each other to control the movements and to control sleep and awakening. Through this process, we can lead children to the basal equipment state(本全). After then, until adolescent phase, we should control 12 meridian and 8 extra meridian by leading vital function to be harmonized and prosperous on the basis of the meridian to reach the mature equipment state(旣全). Adult atopic dermatitis should be controlled through conciliation between meridian and internal organs by differentiating male from female.

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