• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권2호
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• pp.55-62
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• 2020

HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제45권6호
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• pp.789-796
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• 2016

본 연구에서 고당식이로 비알코올성 지방간을 유도한 마우스의 체중 변화는 대조군보다 백미군, 혼합잡곡군, 항비만혼합잡곡군에서 체중증가율이 낮았고 간 무게 또한 유의적으로 감소했으며, 간 내 조직학적 지방구 수와 크기가 감소한 것을 관찰할 수 있었다. 혈청 지질 수치 역시 개선 효과를 보였는데 모든 실험군이 대조군보다 중성지방, 총콜레스테롤 및 저밀도 콜레스테롤의 농도가 감소하였고, 혈청 고밀도 콜레스테롤은 모두 증가하였다. 간 조직 내 지질합성 및 지방산 침투와 관련 유전자 인자에서 대조군보다 SREBP-1c mRNA 유전자 발현 수준은 백미군, 혼합잡곡군 및 항비만혼합잡곡군에서, ACC 및 FAS mRNA 유전자 발현 수준은 혼합잡곡군과 항비만혼합잡곡군에서, SCD-1 mRNA 유전자 발현 수준은 항비만혼합잡곡군에서 감소하였다. CD36 및 $PPAR-{\gamma}$ mRNA 유전자 발현 수준 또한 대조군보다 백미군, 혼합잡곡군, 항비만혼합잡곡군에서 감소하였다. 간 내 ${\beta}$산화로 지방축적 억제와 관련된 유전자 인자인 $PPAR-{\alpha}$ 및 CPT-1 mRNA 유전자 발현 수준은 대조군보다 혼합잡곡군, 항비만혼합잡곡군에서 증가하였다. 본 실험 결과를 종합해 볼 때 고당식이로 비알코올성 지방간질환을 유도한 마우스에서 백미군, 혼합잡곡군 및 항비만혼합잡곡군 모두 지질 대사 개선 효과가 나타났으며 항비만혼합잡곡군이 가장 효과적이었다.