• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제45권1호
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• pp.45-56
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• 1998

연구배경: 최근 폐암은 전세계적인 증가 추세에 놓여 있을 뿐 아니라 서구에서는 여성 폐암 환자의 비율이 크게 늘고 있고 조직학적으로는 이미 선암이 가장 많은 비율을 차지하고 있는 등의 임상적인 면에도 변화가 생기고 있어 본과에서도 최근의 환자들에 대한 임상적 고찰을 통해 이러한 흐름을 파악해 보기로 하였다. 방 법: 1990년 1월부터 1996년 7월까지 본과에 입원하여 원발성 폐암으로 진단받은 212예를 대상으로 하여 연령별 및 성별로 나누고 내원 당시의 증상, 흡연 습관, 진단방법 및 진단양성율, 조직학적 및 병기별 분포와 치료 방법등에 따라 세분하여 관찰하였다. 곁 과: 1) 총 212예 중 남성이 178예, 여성이 34예로 5.2 : 1의 성비를 보였으며 연령별로는 60대가 35.4%로 가장 많았고 40대 미만의 예는 5.2%였다. 2) 주증상은 기침, 호흡곤란, 흉통 등의 순이었으며 초발 증상 발현 이후 내원까지의 기간은 대부분 3개월 이내(57.7%)였고, 1년 이상이 지나 내원한 경우도 13예(6.5%)였으며 1980년대를 기점으로 조기 내원율이 크게 증가하였다. 3) 전체 환자 중 흡연자는 77.2%였으며, 편평상피 세포암과 소세포암 환자에서 흡연자의 비율은 각각 88.4%, 85.7%로 높은 상관관계를 보이는 반면 선암의 경우는 55.7% 가 흡연자였다. 4) 조직학적으로 편평상피세포암이 44.8%로 가장 많았으며 이어 선암(30.7%), 소세포암(17.0%), 대세포암(3.8%) 순으로 선암이 증가 추세에 있고, 병기별로는 비소세포암의 경우 제 IIIb 병기 이상의 수술이 불가능한 경우가 72.1%였으며 소세포암의 경우는 제한기와 전신기가 각각 48.6%, 51.4%로 비슷하게 나타났다. 5) 진단양성율은 단순객담세포검사의 경우 75.3%, 경기관지 조직생검시 65.7%였으며, 임파절 흡인검사 95.8%, 경피적 폐침흡인검사 94.6%이고 개흉검사상에서는 100% 진단 가능했으며 전반적으로 과거에 비해 진단율이 향상되었다. 6) 내원당시의 활동 능력은 ECOG 1(46.7%), 0(26.2%)의 순으로 비교적 양호하였고, 진단 이후 69.3%의 환자에게 화학 혹은 방사선 치료가 시행되었고, 수술을 받은 경우는 7.5% 에 불과했다. 곁 론: 본 연구에서는 아직 편평상피세포암이 가장 많으나 과거에 비해 흡연파 비교적 상관관계가 적은 선암이 꾸준한 증가 추세에 있어 흡연 이외의 다른 발암 기전에 관한 관심이 요구되며 진단 당시 진행된 병기에 비해 양호한 활동 능력을 보이는 바 폐암의 선별 검사 및 조기진단의 중요성이 강조되나 아직까지 생존율을 크게 증가시킬 수 있는 뚜렷한 치료 방법이 없는 관계로 무엇보다 금연등 예방이 중요하다고 생각한다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제44권5호
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• pp.1083-1093
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• 1997

연구배경 : 폐효모균증은 중추 신경계 효모균증에 비해 비교적 나타나나 근래에 폐질환에 대한 진단의 기저 질환의 증가등으로 인해 발생 빈도가 점차 증가하고 있다. 또 이 질환의 아급성으로 나타나는 비 특이적인 증상들로 인해 국내에 많은 폐질환과 오인하여 치료하기가 쉽다. 이에 저자들은 국내에 폐효모균증과 본원에서 경험한 예를 대상으로 국내에서의 폐효모균증의 임상 양상을 알아보고자 한다. 방 법 : 1985년부터 1996년까지 한양대학교 의과대화 부속병원에서 경험한 5예와 1984년부터 1996년까지 국내 문헌에 발표된 9예의 폐효모균증 환자를 대상으로 후향적으로 의무 기록과 보고 문헌을 조사하였다. 결 과 : 50대 이상의 고령에서 주로 발생하며 남녀비는 3.6 : 1로 남자에서 호발하였다. 변역 상태를 저하시키는 기자 질환이 6예에서 있었으나 나머지 8예는 기저 질환이 없어 정상인에게서도 폐효모균증이 발생할 수 있음을 보여주고 있다. 임상증상은 증상이 없거나 비 특이적인 호흡기 증상들이 아급성으로 나타나고 있었으며 이로 인해 정확한 진단이 이루어지기 전에 폐결핵으로 오인 치료된 예가 많았다. 흉부 방사선 검사상 고립성 폐경화와 광범한 폐침윤이 흔한 소견이었으며 비교적 드물다는 늑막 삼출, 폐문부 림프절 비대, 공동 형성등도 관찰 되었다. 특별한 호발부위는 없었다. 진단 방법으로는 주로 폐생검을 통한 조직학적 방법이 이용되었고 그 중 경피적 세침 흡인 생검술이 가장 많이 사용되었다. cryptococcus neoformans에 대한 객담 도말 검사, 배양검사와 혈청에서 검사한 latex agglutination test논 낮은 양성률을 보여주었다. 치료는 여러 항 진균제 (fluconazole, amphotericin B, flucytosine, ketonazole), 수술 또는 이들을 병합한 방법등으로 다양하게 사용되었다. 1990년 이후에는 경구 투여가 가능한 flucon-azole 또는 ketoconazole 등을 이용한 치료가 증가하고 있는 양상이다. 치료후 대개 4개월이내에 흉부 방사선상 병변의 흔적만 남든지 거의 소설되는 양상을 보였다. 재발한 예는 없었다. 결 론 : 폐효모균증은 국내 폐렴의 드문 원인이나 1985년이 후 꾸준히 보고되고 있다. 호발 연령은 50대 이후이나 젊고 기저 질환이 없는 예에서도 발생하여 정상인에서도 이 질환의 가능성에 대해 고려해야 하며 아급성의 비 특이적인 증상을 호소하며 일반 항생제에 잘 반응하지 않아 폐결핵과의 감별진단이 중요하다. 객담 및 혈청 검사로는 진단률이 낮아 폐조직 생검 등의 조직학적 확진이 필요하며 아직 치료 방법이 확립되어 있지 않지만 근래 간편하게 경구로 복용할 수 있고 효과적인 약제가 선호되고 있다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권1호
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• pp.80-87
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• 1999

목 적 : 루프스 신염은 전신성 홍반성 낭창(systemiclupuserythematosus,SLE)의 가장 심각한 합병증 가운데 하나이지만, 소아 연령에서 루프스 신염에 대한 국내 연구는 미약한 실정이다. 본 연구는 루프스 신염 환자를 대상으로 빈도, 임상상, 치료반응, 예후 등에 대한 기초 조사를 실시하여 향후 전국 규모의 다기관 연구를 위한 기반 자료로 사용하기 위함이다. 방 법 : 1986년부터 1997년 11년 동안 서울대학교 어린이병원 소아과에 입원한 SLE환아 53례 중 신생검상 루프스 신염이 확인된 46례를 대상으로 후향적 의무기록 고찰을 시행하였다. 결 과 : 1) 전체 남녀비는 1:2.5, 루프스 신염의 진단 당시 정중연령은 12.8세(2세-15세 8개월)이었다. 2) ARA 분류 기준 중 형광항핵항체($85.7\%$), 항ds-DNA항체($78.0\%$), 나비모양 홍반($60.8\%$) 등이 가장 빈번히 관찰되었으며, 기타 검사 소견중에서는 C3의 감소($88.9\%$)가 흔하였다. 3) 혈뇨($87.0\%$)는 가장 흔한 신장 증상이었고, 신생검상 41례에서 WHO class IV 병변이 확인되었다. 4) Prednisolone, azathioprine, 경구 또는 정맥 cyclophosphamide 등을 단독 또는 병합치료 결과 대부분 환자에서 질환 활성도가 정상 혹은 중증도 이하로 조절되었으며, 치료 종류에 따른 반응도의 차이는 관찰할 수 없었다. 5) 감염은 치료 경과중 가장 흔한 합병증이었으며, 특히 Varicella-Zoster virus와 candida 감염증이 흔하였다. 결 론 : SLE 환아중 루프스 신염의 빈도는 $87.0\%$이었고, 그중 $89.1\%$가 장기적 예후가 불량한 WHO class IV 로 확인되었다. 따라서 신염 초기의 적극적인 면역억제제 사용이 장기적 예후 향상에 도움을 주리라 사료되며, 이에 대한 장기간의 전향적-비교연구를 위하여 다기관 공동연구가 절실히 필요하다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제5권2호
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• pp.258-266
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• 1998

목 적 : 국내에서는 1995년 세균성 폐렴과 유사한 중증 아데노 바이러스에 의한 폐렴 환자가 발생하여 사망환자의 발생과 함께 생존아에서 심한 합병증을 야기함으로써 관심을 끌기 시작하였다. 이에 저자들은 1997년 상반기에 아데노 바이러스에 의하여 급격히 진행하는 폐렴과 호흡부전이 동반된 환자가 발생하여 중증 아데노 바이러스 호흡기 감염에서 바이러스의 혈청형을 분석하여 이 질환의 진단, 치료, 예방에 도움이 되고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1996년 11월부터 1997년 7월까지 마산파티마병원 소아과에 호흡기 감염으로 입원한 환자에서 원인 바이러스를 규명하고자 비인두강 흡인물을 채취하여 RS 바이러스, 인플루엔자 바이러스, 파라인플루엔자 바이러스, 아데노 바이러스의 배양을 실시하였다. 그리고 환자의 비인두강 흡인물에서 아데노 바이러스가 분리되고 호흡부전으로 인하여 인공 보조 환기 요법이 필요하였던 환자들을 대상으로 분리된 아데노 바이러스의 혈청형을 규명하고 임상상에 대하여 분석을 하였다. 결 과 : 1) 바이러스가 분리가 된 환자는 총 대상 환자 460명중 143명이었고(30.9%) 그 중 아데노 바이러스는 66례(46.2%)가 분리되었으며 심한 호흡 부전으로 중환자실에서 인공 보조 환기 요법 치료가 필요하였던 환자는 5명이었다. 환자들의 발생기간은 l월부터 5월까지였으며 연령은 신생아 포함하여 6개월에서 11개월까지 분포하였고 성별의 분포는 남아 4례, 여아가 l례였다. 2) 임상증상은 전례에서 고열과 호흡곤란이 있었으며 증상발현에서 인공 보조 환기 요법이 필요하였던 기간은 1~4일이었으며 사용한 기간은 7~19일이었다. 3) 환자들의 입원기간은 17~47일까지였으며 보호자가 자의 퇴원한 1례를 제외한 4명은 생존하였다. 4) 환자들의 합병증은 범발성 혈액응고증이 2례, 폐쇄성 기관지염이 2례에서 나타났다. 5) 환자에서 분리된 아데노 바이러스의 혈청형은 총 5례중 2례에서 7형, 1례에서 5형, 2례는 혈청형 결정을 하지 못하였다. 결 론 : 1996년에 혈청형 7의 유행에 이어 1997년 상반기에 아데노 바이러스에 의한 심한 폐렴 환자의 발생이 있었으며 혈청형 7외에도 5형 및 다른 형도 심한 호흡기 질환을 일으킬 수 있다는 것을 확인 할 수 있었다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제10권2호
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• pp.193-199
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• 2003

목 적 : 1997년부터 2002년까지 6년 동안 포항지역에서 발생한 무균성 뇌막염의 역학적 양상을 연도별로 비교하고 누적발생률을 확인하여 추후 무균성 뇌막염의 전파양상 규명과 예방에 기초자료를 제공하기 위해 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1997년부터 2002년까지 포항지역 3개 종합병원에 무균성 뇌막염으로 1일 이상 입원한 15세미만 환아 중 소아과 전문의와 전공의의 의무기록지 검토를 통해 확인된 1,750명을 대상으로 역학적 발생양상을 조사하고, 누적발생률을 산출하였다. 결 과 : 전산기록으로 확인한 환아의 95.2%(1,750명 : 남아 1,078명, 여아 672명)를 무균성 뇌막염으로 확인하였다. 6개년도 모두 남아가 여아보다 많았으며(1.6 : 1), 1997년에 464명이 발생한 이후 발생수가 감소하였다가 2000년 이후 다시 증가하여 2002년 648명으로 가장 많이 발생하였다. 발생월별 분포는 6월이 31.3%로 가장 많았으며, 5월부터 8월까지 4개월간 집중적으로 발생하여 전체 발생의 84.2%를 차지하였다. 증상 발현일부터 입원까지 걸린 기간은 0일에서 35일까지 다양하였으며, 평균 $4.19{\pm}2.96$(중앙값 3일)일이 소요되었다. 5일 이내가 1,417명(81.0%)을 차지하였다. 증상발현 당일 입원한 경우는 3명(0.2%)에 불과하여 증상이 진행된 후에 병원을 방문하는 것으로 확인되었다. 환아의 연령을 3단계로 구분하여 각 연도별로 인구 10만명당 누적발생률을 조사한 결과 각 연도마다 다발 연령군이 상이한 결과를 보였으며, 매년 특정 연령군 대에 환아가 집중하지 않는 것으로 확인되었다. 결 론 : 1997년부터 2002년까지 포항지역 3개 종합병원에서 입원 치료받은 무균성 뇌막염 환아의 역학적 양상을 조사하였다. 포항지역의 무균성 뇌막염 환아가 매년 지속적으로 보고되고 있으므로 원인을 규명하고 장기적인 예방대책을 수립하기 위한 연구가 계속되어야 할 것이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제64권4호
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• pp.259-265
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• 2008

연구배경: 당뇨병 환자는 결핵을 비롯한 감염에 일반인들에 비해서 더 민감하고 당뇨병의 유병기간이 길수록 결핵 유병률이 높은 것으로 알려져 있다. 당뇨병 환자와 정상 혈당을 가진 폐결핵 환자들에서 임상 양상 및 방사선학적 차이및 결핵약제의 내성정도에 대한 임상의들의 많은 관심 및 연구가 이루어져왔고 이에 차이점 유무에 대해서 조사를 하였다. 방법: 203년 1월부터 205년 12월까지 청주 성모병원에 내원한 환자 중 객담 도말 양성이나 배양 양성 조직학적으로 폐결핵으로 진단된 159명의 환자를 대상으로 하였다. 결과: 당뇨병을 동반한 폐결핵 환자는 30명이었고 정상 혈당 폐결핵 환자는 129명이었다. 양 군의 기초적 특성 및 임상 양상에서 차이점은 없었다. 흉부 사진에서 증등도로 진행된 환자들이 가장 흔하였으나 당뇨병 유무와 결핵 중증도와는 관계가 없었다. 당뇨병이 있는 폐결핵 환자군 에서는 정상 혈당 폐결핵 환자 군에 비해 통계적으로 의미 있게 공동이 더 많이 있었으나 공동의 수나 크기는 차이가 없었다. 한편 무기폐는 정상 혈당 폐결핵 환자 군에서 더 많이 발생하였다. 그 이외에 하엽 침범 유무, 침범된 폐엽 수, 치료 기간에 차이가 없었다. 결론: 당뇨병을 동반한 폐결핵 환자는 공동을 더 많이 동반하였고 무기폐는 의미 있게 적게 발생하였다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제12권2호
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• pp.140-149
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• 2009

목 적: H. pylori는 소아기에 감염되어 대부분 무증상으로 지내나 소수에서 위장질환을 일으킨다. 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았으나 세균의 병독성 인자, 숙주 인자, 환경 인자가 복합적으로 작용한다. 소아에서 H. pylori 유전형과 임상질환의 연관성은 지역과 인종에 따라 다양하고 위점막 림프구에 관한 연구도 일치된 보고가 없다. 이에 H. pylori 감염 소아에서 H. pylori 유전형과 위점막 림프구의 상관성을 알아보고자 하였다. 방 법: H. pylori 감염 소화궤양군 10명과 H. pylori 감염 위염군 15명에서 채취된 후 냉동보관 되었던 위전정부 생검 조직에서 DNA를 분리하고 cagA, cagE, vacA, babA2의 특이적인 시발체로 중합효소연쇄반응을 시행하여 H. pylori 유전형을 분석하였다. 유전형과 임상질환, 조직 소견 및 위점막 림프구의 상관성을 비교하였다. 결 과: H. pylori 유전형 중 cagA 양성률은 80%, cagE 양성률은 60%였다. vacA는 s1m1이 84%, s1m2가 16%였으며 babA2 양성률은 88%였다. 가장 흔한 유전형 조합은 cagA+/vacA s1m1+/babA2+ 조합으로 68%에서 관찰되었다. cagA, cagE, vacA, babA2의 유전형에 따른 임상질환과 조직 소견 및 CD3, CD4, CD8 T세포 수와 CD20 B세포 수는 점막 고유층과 상피세포 내 모두에서 유의한 차이가 없었다. 결 론: 소아 H. pylori 감염에서 cagA, cagE, vacA 및 babA2 유전형과 위점막 림프구는 유의한 상관성이 없었다. 향후, H. pylori가 숙주의 면역을 회피하고 지속적으로 살아남아 다양한 위장질환을 일으키는 병인을 규명하기 위해 H. pylori 감염 소아를 대상으로 위점막 면역반응에 대한 대단위 연구가 필요하다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제11권1호
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• pp.101-111
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• 2004

목 적 : 본 연구는 10년 동안 M. pneumoniae 폐렴의 역학적 양상과 최근 5년간의 임상증상 및 징후들을 조사하여 그 이전의 유행시기와 임상소견과 비교하여 어떠한 변화가 있는지를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1993년 1월부터 2002년 12월까지 한일병원에 입원하여 M. pneumoniae 폐렴으로 진단받은 682례 환아의 역학적 양상과, 1998년 1월부터 2002년 12월까지 최근 5년간 M. pneumoniae 폐렴으로 입원한 328명의 환자의 임상증상 및 징후를 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결 과 : M. pneumoniae 폐렴이 발생한 연령은 4~6세의 환아에서 가장 많았고(286례; 41.9%) 남녀 비는 1 : 1.1로 나타났다. 월별분포를 보면 8월부터 12월 사이에 가장 많은 발생률을 보였고 특히 10월(106례; 15.5%)과 11월(119례; 17.4%) 그리고 12월(96례; 14.1%)에 가장 많은 분포를 보였다. 임상증상은 기침(660례; 96.8%), 발열(569례; 83.4%), 객담(522례; 76.5%)순으로 관찰되었고 그 외 구토, 콧물, 인후통, 복통, 호흡곤란, 두통, 권태 순으로 관찰되었다. 말초혈액 백혈구 수는 31.2%에서 기준치보다 증가되어 있었으며 적혈구 침강속도는 환아의 42.5%에서 20 mm/hr 이상 증가되어 있었으며 C-반응성 단백은 37.8%에서 양성이었다. 흉부 방사선 소견상 682례 중 557례(81.7%)에서 폐침윤이 관찰되었고 폐침윤의 양상은 기관지폐렴의 양상을 보인 경우는 78.0%이며, 대엽성 폐렴은 35.5%, 소엽성 폐렴은 19.2%, 그리고 간질성 폐렴은 28.7%에서 관찰되었다. 합병증으로는 부비동염이 41례에서 합병되었고 중이염이 23례에서 흉막삼출이 19례에서 경부 림프절염이 18례에서 그리고 신우신염이 1례에서 관찰되었다. 집중 발생을 보인 호발 연도를 알아보기 위하여 매년 소아과 호흡기 감염 입원환자 수에 대한 M. pneumoniae 폐렴환자 수의 연도별 비율 분포를 조사한 결과 1993년 19.1%, 1994년 13.0%, 1995년 5.6%, 1996년 12.8%, 1997년 18.6%, 1998년 22.6%, 1999년 1.1%, 2000년 13.3%, 2001년 9.1%, 2002년 6.0%, 그리고 2003년 19.9%로 1993년, 1997년, 1998년, 2000년, 그리고 2003년도에 집중 발생을 보이며 3~4년간의 유행주기를 보였다. 결 론 : 1996년 이전의 연구에서는 M. pneumoniae 폐렴의 유행시기가 3년의 주기를 보였고 주로 하절기에 유행을 보였던 반면, 1997년부터 2002년까지의 조사에서는 3~4년간의 집중발생시기와 주로 10월과 11월에 정점을 이루는 월별분포를 보였다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권2호
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• pp.170-175
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• 1997

목적 : 용혈성 요독 증후군은 서구에서 영아 및 소아의 가장 흔한 급성 신부전의 원인으로 알려져 있으나 국내에서는 발생 빈도가 적다. 이 질환은 아시아 및 일본지역에서는 비교적 드문 질환이었으나 최근 몇년 동안 출혈성 설사를 동반한 용혈성 요독 증후군이 급속히 증가 하고 있다. 이에 저자들은 최근 본원에서 경험한 5례를 대상으로 임상적인 특성과 경과를 관찰 하였다. 방법 : 1996년 1월부터 1996년 12월까지 삼성 서울 병원 소아과에 입원하여 용혈성 요독 증후군으로 진단 받고 치료한 5례의 소아를 대상으로 후향적으로 병록 검토를 시행하였다. 결과 : 1) 발병 당시 연령은 3세 이하가 3례, 9세이상이 2례였다. 2) 계절적 분포는 모든 예에서 여름과 가을에 발생하였고, 전구 증상이 있기전에 여행한 경험이 있는 경우가 3례, 오염된 지하수나 약수를 마신 경력이 있는 경우가 4례 였다. 3) 임상 증상으로는 전신 부종 5례, 핍뇨 4례, 무뇨 2례, 육안적 혈뇨 1례였다. 소화기계 증상은 설사가 전예에서 있었고 1례에서 급성 충수염으로 오인 하여 개복 수술 받았다. 4) 혈액 및 배변 배양 검사에서 동정된 균은 없었다. 5) 무뇨증이 2주일 이상 지속된 2례에서 경피적 신생검이 시행 되었으며, 1례는 주로 사구체를 침범한 혈전성 미세 혈관증을 보였고, 1례는 신부전으로 이행된 국소적 신피질 괴사와 사구체 경화가 있는 만성 괴사성 사구체 신증 소견을 보였다. 6) 임상적 예후는 완전 회복된 경우가 4례, 고혈압이 동반된 만성 신부전이 1례였고, 이 1례에서 시행한 복부 단층 촬영상 전형적인 신피질 괴사 소견과 담석이 관찰 되었다. 결론 : 유행성이면서 예후가 좋은 전형적인 용혈성 요독 증후군은 주로 서구에서 많이 보고되어 왔으나, 최근 몇년 동안 일본 등 아시아 지역에서도 급속히 증가 추세를 보이고 있어, 국내에서도 출혈성 설사를 동반한 용혈성 요독 증후에 대한 면밀한 임상적 관찰이 필요할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.14-22
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• 2012

목적: 본 연구는 본원으로 전원되어 전형적 PKU로 확진된 환아들의 임상양상에 대해 알아보고자 하였다. 방법: 1983년 1월부터 2010년 8월까지 서울 순천향대학교 서울병원 소아청소년과를 방문하여 고페닐알라닌혈증으로 진단된 환아 178명 중 전형적 PKU로 진단된 환아 161명을 대상으로 MRI 영상소견, 골연령, 치의학적 상태, 뇌파검사, 지능평가, 유전자 분석에 대한 조사를 하였다. 결과: BH4비반응형 전형적 PKU는 134명, BH4반응형 전형적 PKU는 22명, 양성고페닐알라닌혈증은 5명으로 전형적 PKU는 161명이었다. PTPS 결손증 14명, DHPR 결손증 2명, GTPCH 결손증 1명으로 BH4 결손증은 17명이었다. 111명의 전형적 PKU환아에서 시행한 유전자 분석에서 R243Q (10.3%), Y204C (9.9%), IVS4-1G>A (8.1%) 변이가 흔히 나타났으며 이외에도 총 29가지의 유전자형이 밝혀졌다. MRI 검사는 총 22명이 시행했으며 정상 5명(25%), T2 강조 영상에서 두정엽의 특히 뇌실 주변부 백질의 고 신호강도를 보인 경우가 15명(75%)로 나타났다. 11명에서 척추 골밀도 검사를 시행했으며 4례(36%)에서 1표준 편차이상 골밀도가 감소한 골다공증의 소견을 보였고, 4례(36%)에서 1년 이상 골연령이 지연되었다. 47.8%에서 비정상 뇌파소견을 보였다. 18명이 지능평가를 시행했으며 평균 지능지수(IQ)는 $84{\pm}21.6$점이였고, 이중 15세 이상의 경우 9명으로 평균 지능지수는 $72{\pm}21.2$점으로 나타났다. 결론: 본원으로 전원되어 전형적 PKU로 진단된 환아 중 15세 이상의 경우 평균보다 낮은 지능지수와 아스퍼거 증후군, 정신지체 뿐만 아니라 공격적 성향의 행동을 보이는 경우가 많았다. 이는 영유아기에 비해 사춘기 때 저페닐알라닌 식이를 잘 지키지 않는 경우가 많기 때문으로 생각되며 향후 지속적인 저페닐알라닌 식사요법의 유지교육이 중요할 것으로 사료된다.