• Applied Biological Chemistry
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• 제47권4호
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• pp.403-408
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• 2004

한국산 재래종 호박 완숙과의 총세포벽 물질, 펙틴, 총단백질, 단백질을 구성하고 있는 아미노산 및 유리아미노산의 함량을 비교 조사하였다. 과육의 단백질 함량은 ‘제주 2’가 $2,830\;{\mu}g/g$으로 가장 높았고 '상주'는 $1,319\;{\mu}g/g$으로 가장 낮았다. 세포벽물질은 ‘강화’가 2,961 mg%로 가장 높았고, '남해'는 1,582 mg%로 가장 낮았다. 또한 세포벽 물질 내 펙틴의 함량은 ‘강화'(2,198 mg%), '제주 2'(2,178 mg%) 및 ’제주 1'(1,461 mg%)의 순서로 높았다. 또한 세포벽 물질 내 펙틴은 수용성과 불용성 펙틴이 주류를 이루고 있음을 알 수 있었다. 아미노산 함량조성은 품종에 따라 다소 차이는 있지만 glutamic acid, aspartic acid, lysine, leucine 및 valine이 주를 이루어 전체 아미노산 함량의 50% 이상을 차지하였고, 특이하게도 '제주 2'는 aspartic acid와 threonine이 검출되지 않았다. 한편 완숙과 호박의 과육 내 유리 아미노산은 8종의 필수아미노산(histidine, isoleucine, leucine, lysine, phenylalanine, methionine, threonine 및 valine)을 비롯해 총 34종류의 유리아미노산이 검출되었고 aspartic acid와 asparagine의 함량이 전체 유리아미노산 중 50% 이상으로 가장 높았다. 또한 이뇨작용과 관련된 ornithine, citrulline, arginine이 모든 품종에서 검출되었으며 ornithine과 citrulline은 품종간에 큰 차이가 없었으나 arginine은 ‘남해’가 4.3 mg%이었으며, ‘태안’이 29.34 mg%로 품종간에 7배의 큰 차이를 보였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제6권1호
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• pp.96-107
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• 2006

Citrin deficiency resulting from mutations of SLC25A13is associated with two major clinical phenotypes; neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) and adult-onset type 2 citrullinemia (CTLN2). In Korea, 7 cases of citrin deficiency have been diagnosed based on biochemical and molecular findings. Four NICCD cases were identified by newborn screening using MS/MS or presenting symptoms like cholestatic jaundice. They are all males, presenting with conjugated hyperbilirubinemia, elevated liver enzymes, hypoalbuminemia, mild hyperammonemia, elevated citrullin, methionine and threonine. All of them have been spontaneously recovered from hepatic manifestation by the age of 6-8 months. Mutation analysis has been performed using their genomic & cDNAs obtained from skin fibroblasts. They turned out to be compound heterozygotes carrying each of 851del4, IVS11+1G>A, and IVS13+1G>A. Three CTLN2 patients were identified. Two adult male patients presented with a sudden loss of consciousness, seizure, vomiting, hyperammonemia and citrullinemia in their twenties. They carried an IVS13+1G>A, 851del4, and IVS11+1G>A mutant alleles. The other CTLN2 patient was 52 year old female patient, manifesting lethargy, altered consciousness, irritability and hyperammonemia. Similar clinical symptoms had recurred at the delivery of first and second babies in her past medical history. She was managed by hemodialysis and survived with neurological sequellae. Also, we screened the presence of 9 common mutations in 500 Korean newborns using dried blood spot of filter papers. Only a allele carried 854del4 mutation. In conclusion, the entire picture of citrin deficiency in Korea including incidence, genotype, clinical features and natural courses, is still vague at the present time.

• 한국식품과학회지
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• 제45권3호
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• pp.345-349
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• 2013

일반 수박 및 무등산 수박의 품질을 비교하고자 국내에서 선호도가 높은 몇 종의 일반 수박과 무등산 수박의 이화학적 특성을 조사하였다. 수박의 색도 중 $L^*$값은 47.44-33.08 범위로 나타났으며 $a^*$값과 $b^*$값은 모든 품종에서 유의적인 차이가 없었다. 경도는 52.12-38.76 force (g) 범위로 나타났다. 당도는 태양꿀과 무등산이 각각 $11.70^{\circ}Bx$와 $11.63^{\circ}Bx$로 가장 높았다. pH는 6.02-5.39 범위로 나타났다. 산도는 무등산이 0.147 mg/100 g으로 가장 높은 값을 보였다. 총 카로티노이드 함량은 품종 별 유의적 차이가 없었다. 라이코펜 함량은 무등산이 $55.43{\mu}g/g$으로 가장 높게 나타났다. 과육의 시트룰린 함량은 무등산이 220.18 mg/100 g, 과피의 경우, 무등산이 250.54 mg/100 g으로 강력삼복과 함께 가장 높게 나타났고, 씨의 시트룰린 함량은 무등산, 강력삼복, 태양꿀 세 품종이 각각 63.10 g, 66.91, 67.48 mg/100 g로 유의적으로 차이가 없이 다른 품종에 비해 높게 측정되었다. 유리당은 모든 품종에서 sucrose와 fructose가 검출되었고 유기산은 succinic acid와 citric acid가 모든 품종에서 존재했다. 결론적으로, 무등산이 당도도 높고 기능성 성분도 많이 함유되어 있어서 다른 수박 품종에 비해 품질이 우수함을 알 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.29-34
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• 2015

시트룰린혈증은 유전적인 요인에 의하여 혈중에 암모니아를 비롯한 독성 물질이 축적되어 치명적인 임상 경과를 나타낼 수 있는 질환이다. 이 질환은 2가지 형태로 구분할 수 있으며, 유형별로 각기 다른 원인과 임상 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 시트룰린혈증 1형은 상염색체 열성유전 질환으로 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 아르기니노숙신 생성효소(argininosuccinate synthethase)가 결핍되어 혈중 암모니아 농도와 혈중 시트룰린 농도의 증가와 혈중 아르기닌의 저하를 초래하게 되는 질환이다. 시트룰린혈증의 유병률은 50,000-60,000명당 1명 정도이다. 시트룰린 혈증은 임상 양상과 분자유전학적 특징에 따라 2가지 유형으로 구분할 수 있는데, 1형은 급성으로 신생아기에 발병하는 가장 흔한 형태이다. 환자는 출생시에는 특별한 증상을 보이지 않다가, 생후 3-4일을 지나면서 구토, 기면, 발작을 나타내게 되며 심하면 혼수 및 사망까지 이를 수 있다. 한편, 발병이 늦은 경우는 보다 드문 형태로 임상적으로 비교적 경한 증상을 나타낸다. 시트룰린혈증 1형은 9q34.1 염색체에 위치한 ASS1 유전자의 돌연변이에 의하여 아르기니노숙신 생성효소가 결핍되어 나타나며, 이 효소는 요소 회로에서 시트룰린과 아스파르트산이 아르기니노숙신으로 전환되는 과정을 담당한다. 따라서 ASS1 유전자의 돌연변이를 규명하는 것은 이 질병을 진단하는 데 분자유전학적으로 가장 확실한 방법이다. 저자들은 의심 증상을 가진 환자에게 조기에 시트룰린혈증 1형을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 지속적 신대체 요법을 포함한 효과적인 급성기 치료 과정을 거쳐 현재 장기적인 식이 및 약물 치료를 성공적으로 진행 중에 있어, 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Applied Biological Chemistry
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• 제47권4호
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• pp.409-413
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• 2004

상온에서 60일 동안 저장한 ‘양산’ 품종의 국내산 완숙호박 과육의 pH, 당도, 중량, 수분함량, 총단백질 함량 및 단백질을 구성하고 있는 아미노산 함량의 변화에 대하여 조사하였다. 그 결과 당도는 저장기간에 따라 큰 차이가 없었으며, pH는 약간 산성화 되었다. 중량과 과육 내 수분함량은 소폭 감소하는 경향을 보였다. 총단백질 함량과 단백질 내 구성아미노산 함량에서는 저장기간이 길어질수록 증가하는 경향을 보였다. 그러나 아미노산 조성에는 큰 차이가 없었으며 glutamic acid(15.5%), aspartic acid(10.1%), lysine(8.7%), valine(7.5%), leucine(7.1%) 및 alanine(6.6%)의 순서로 존재하였다. 또한 $121^{\circ}C$ 고온 및 $1\;kg/cm^2$의 고압 조건에서 1시간 동안 일정한 간격으로 처리한 완숙호박의 유리아미노산 함량 및 색도 변화를 조사하였다. 유리아미노산 분석결과 모든 처리구에서 필수아미노산 8종(histidine, isoleucine, leucine, lysine, phenylalanine, methionine, threonine, 및 valine)과 이뇨작용과 관련된 아미노산류 3종(ornithine, citrulline, arginine)을 비롯하여 총 29종이 검출되었으며, 이 중에서 aspartic acid와 asparagine이 각각 20.3%와 15.4%를 차지하여 가장 많은 함량을 차지하였다. 이와 같은 유리아미노산 조성은 고온고압 처리시간이 길어질수록 arginine과 glutamic acid는 대폭 감소하였고, ammonium chloride는 오히려 증가하는 경향을 보였다. 처리시간별 과육의 색도는 처리시간에 길어질수록 황색을 나타내는 b값이 줄어, 처리 1시간째에 17.45에서 9.14로 낮아졌다. 이것은 ${\beta}-carotene$을 비롯한 황색계통의 색소들이 상당히 파괴되었기 때문에 생긴 현상으로 보여진다.