• 제목/요약/키워드: Chronic mucocutaneous

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First Korean case of a STAT1 gene mutation: chronic mucocutaneous candidiasis, hypothyroidism, chronic hepatitis and systemic lupus erythematosus

  • Kim, Kang-in;Lee, Hanbyul;Jung, So Yoon;Lee, Dong Hwan;Lee, Jeongho
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제15권2호
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    • pp.92-96
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    • 2018
  • Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) is characterized by increased susceptibility to chronic and recurrent infections of the skin, mucous membranes, and nails by Candida species. It is a primary immunodeficiency disorder that is difficult to diagnose because of its heterogeneous clinical manifestations and genetic background. A 20-month-old boy who did not grow in height for 3 months was diagnosed as having hypothyroidism and he had hepatitis which was found at 5 years old. He presented with persistent oral thrush and vesicles on the body, the cause of which could not be identified from laboratory findings. No microorganism was detected in the throat culture; however, the oral thrush persisted. Immunological tests showed that immunoglobulin (Ig) subclass IgG and cluster of differentiation (CD)3, CD4, and CD8 levels were within normal limits. We prescribed oral levothyroxine and fluconazole mouth rinse. The patient was examined using diagnostic exome sequencing at the age of 6 years, and a c.1162A>G (p.K388E) STAT1 gene mutation was identified. A diagnosis of CMC based on the STAT1 gene mutation was, thus, made. At the age of 8 years, the boy developed a malar-like rash on his face. We conducted tests for detection of antinuclear antibodies and anti-dsDNA antibodies, which showed positive results; therefore, systemic lupus erythematosus (SLE) was also suspected. Whole exome sequencing is important to diagnose rare diseases in children. A STAT1 gene mutation should be suspected in patients with chronic fungal infections with a thyroid disease and/or SLE.

Palatal rhinosporidiosis: an unusual case report and review of the literature

  • Putthia, Harshita;Manjunatha, Bhari Sharanesha;Astekar, Madhusudan;Taufiq, Samreen
    • Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
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    • 제44권6호
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    • pp.293-297
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    • 2018
  • Rhinosporidiosis is a chronic, granulomatous, mucocutaneous infection caused by Rhinosporidium seeberi. The infection is non-contagious and sporadic in humans. The site most commonly affected is the mucous membrane of the nose and nasopharynx, followed by the oropharynx, trachea, bronchi, ear, eye, and genitourinary tract. It can also spread to other areas through blood and lymph. Here, we report a case of rhinosporidiosis affecting the palate in a 60-year-old female patient.

유리공장피판을 이용한 식도재건술 (Reconstruction of Esophagus by Free Jejunal Graft)

  • 양경무;배형운
    • Archives of Reconstructive Microsurgery
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    • 제7권1호
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    • pp.47-53
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    • 1998
  • Despite of technical advances in surgery & other therapeutic modalities five-year survival rates in patients with carcinoma of hypopharynx have remained low. Many techniques have been used to create a structure capable of allowing the passage of food and fluids in an attempt to maintain the anatomy and physiology of the upper digestive system. The development of microsurgical techniques and the concept of mucocutaneous unit has brought about important changes in the reconstruction of cervical esophagus following tumor resection. The one-stage procedure using microvascular anastomosis of free jejunal graft provides physiologic reconstruction of cervical esophagus and has a low morbidity rate as well as a short recuperation time. With free jejunal graft, there is marked improvement in the quality of life and numerous advantages over the previous methods of reconstruction. Reconstruction of esophageal defect after resection of carcinomas of the hypopharynx, and cervical esophagus has traditionally been carried out with deltopectoral, or musculocutaneous skin-lined flaps. A second approach is to reconstruct the defect with the colon or stomach. A more ideal mettled is to repair these defects with mucosa-lined flaps. The authors experienced 35 cases of reconstruction of cervical esophagus after resection of carcinoma of the hypopharynx with free jejunal autograft and one case of secondary repair with radial forearm free flap after failure of initial free Jejunal autograft. Postoperative results were satisfactory in most patients and two patients expired in 8 days postoperatively because of carotid blow out by chronic inflammation.

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가족력이 동반된 폐동정맥루 1예 (A Case of Pulmonary Arteriovenous Fistula with Family History)

  • 권은상;박원경;류정선;곽승민;이홍렬;조철호;노형근
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제45권3호
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    • pp.649-653
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    • 1998
  • 폐동정맥루를 보이는 환자의 40~60%에서 유전성 출혈성모세혈관확장증이 동반되어 나타나고, 유전성 출혈성 모세혈관 확장증 환자의 약 15% 정도에서 폐동정맥루가 관찰되므로 폐동정맥루 환자에서는 가족력에 대한 조사가 필요하다. 국내에서 폐동정맥루에 대한 보고는 상당수 있어 왔으나 가족력의 동반을 보고한 예는 없었다. 저자들은 객혈을 주소로 입원하여 폐동정맥루로 진단받고 wire coil spring을 이용하여 색전술을 시행한 23세 여자 환자 1예와 그 가족력을 소개하여 보고하는 바이다.

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구강편평태선 환자에서 보조적 치주치료의 효과 (Effect of supportive periodontal treatment in the oral lichen planus patients)

  • 권은영;최점일;이주연
    • 구강회복응용과학지
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    • 제31권2호
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    • pp.134-142
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    • 2015
  • 편평태선은 면역 매개 점막피부 질환으로 병인은 여전히 알려져 있지 않고, 중년의 백인 여성에서 흔히 발생하고 구강점막에서 증상이나 징후가 생기기도 한다. 편평태선의 피부 병소는 가려움을 유발하나 자기 제한적이고, 구강편평태선의 구강 병소는 만성적이고 좀처럼 스스로 치유되지 못하고, 드물긴 하나 잠재적으로 전암 병소로 발전할 수 있다. 구강편평태선은 비록 비치태 연관 질환이나 통증, 출혈로 인해 적절한 치태 조절이 어렵게 되어 치태 연관 질환을 야기할 수 있고, 작열감, 자발적인 출혈 등 구강편평태선과 관련된 점막 증상이 축적된 치태에 의해 더욱 악화될 수 있다. 따라서 구강편평태선 환자에서 구강편평태선 자체의 약물적 치료뿐만 아니라 적절한 구강 위생 관리, 치석 제거 등의 치주 치료가 동반되어야 한다. 본 증례에서는 구강편평태선 환자에서 국소적인 코르티코스테로이드 치료뿐만 아니라 구강 위생 교육을 포함한 치주 치료를 통해 증상 및 징후를 개선시키고 재발 방지를 도울 수 있었다.

SRRS를 이용한 구강 편평태선 환자의 생활변화에 관한 연구 (A Study on Life Changes of Oral Lichen Planus Patients by SRRS)

  • 고명연;박수현;옥수민;허준영;안용우;정성희
    • Journal of Oral Medicine and Pain
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    • 제37권1호
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    • pp.9-17
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    • 2012
  • 편평태선은 피부와 점막에 발생하는 만성 염증성 질환으로써 신체 여러 부위에 침범하여 매우 다양한 임상소견을 나타낸다. 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나 피부나 점막에서 유도된 항원변화에 대한 상피와 결체조직 사이의 세포매개성 면역반응에 의한 것으로 알려져 있다. 중년 여성에서 호발하고, 증상의 악화와 완화가 번갈아 일어나는 것이 이 질환의 특징으로, 정신적 스트레스, 유전적 요인, 환경적 요인, 약물 등의 여러 요소가 증상의 악화에 관여하는 것으로 추정된다. 피부 편평태선 환자의 60-70%에서 구강 편평태선이 동반되고, 구강 편평태선 환자의 2/3 가량이 단독병소로써 나타난다. 이번 연구에서는 정서적 스트레스가 구강 편평태선을 악화시키는데 있어 어떤 영향을 미치는지 평가하고자 한다. 임상검사 혹은 조직검사 결과 구강 편평태선으로 진단된 환자 30명과 치과대학 학생들의 부모들 중 구강 편평태선의 증상 및 병력이 없는 30명을 대상으로 하였다. 스트레스 상황의 평가를 위해서는 한국적 문화에 맞게 적절하게 변형한 Holmes와 Rahe의 사회적 재적응 평정척도 설문지(SRRS)를 이용하였다. 분석결과 구강 편평태선 환자들이 대조군에 비해 최근 1년 동안 더 많은 수의 스트레스성 사건들을 경험한 것으로 나타났다.