• BMB Reports
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• 제47권9호
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• pp.494-499
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• 2014

NADH:quinone oxidoreductase 1 (NQO1) is known to be involved in the regulation of energy synthesis and metabolism, and the functional studies of NQO1 have largely focused on metabolic disorders. Here, we show for the first time that compared to NQO1-WT mice, NQO1-KO mice exhibited a marked increase of permeability and spontaneous inflammation in the gut. In the DSS-induced colitis model, NQO1-KO mice showed more severe inflammatory responses than NQO1-WT mice. Interestingly, the transcript levels of claudin and occludin, the major tight junction molecules of gut epithelial cells, were significantly decreased in NQO1-KO mice. The colons of NQO1-KO mice also showed high levels of reactive oxygen species (ROS) and histone deacetylase (HDAC) activity, which are known to affect transcriptional regulation. Taken together, these novel findings indicate that NQO1 contributes to the barrier function of gut epithelial cells by regulating the transcription of tight junction molecules.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제58권3호
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• pp.108-111
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• 2015

DiGeorge syndrome is an immunodeficient disease associated with abnormal development of 3rd and 4th pharyngeal pouches. As a hemizygous deletion of chromosome 22q11.2 occurs, various clinical phenotypes are shown with a broad spectrum. Conotruncal cardiac anomalies, hypoplastic thymus, and hypocalcemia are the classic triad of DiGeorge syndrome. As this syndrome is characterized by hypoplastic or aplastic thymus, there are missing thymic shadow on their plain chest x-ray. Immunodeficient patients are traditionally known to be at an increased risk for malignancy, especially lymphoma. We experienced a 7-year-old DiGeorge syndrome patient with mediastinal mass shadow on her plain chest x-ray. She visited Severance Children's Hospital hospital with recurrent pneumonia, and throughout her repeated chest x-ray, there was a mass like shadow on anterior mediastinal area. We did full evaluation including chest computed tomography, chest ultrasonography, and chest magnetic resonance imaging. To rule out malignancy, video assisted thoracoscopic surgery was done. Final diagnosis of the mass which was thought to be malignancy, was lymphoproliferative lesion.

• 농업과학연구
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• 제39권2호
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• pp.219-226
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• 2012

The acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain (ACADS) gene is known to be related with fat metabolism, especially coverts the fat to the energy sources in cattle. In human, the mutations in this gene cause SCAD deficiency, which is one of the fatty acid metabolism disorders. The ACADS gene is located on bovine chromosome 17. The objective of this study was to identify SNPs in Hanwoo ACADS gene and identify the relationships with economic traits. In this study, two SNPs, T1570G SNP in exon 2 and G13917A SNP in exon 4, were observed. Moreover, in the coding region, 2 missense mutations, T (Cys) ${\rightarrow}$ G (Trp) mutation at 1570 bp and G (Arg) ${\rightarrow}$ A (Gln) mutation at 13917 bp, were observed. These mutations were subjected to the PCR-RFLP for typing 198 Hanwoo animals. The observed genotype frequency for T1570G was 0.135 (TT), 0.860 (TG) and 0.005 (GG), respectively. Also, 0.900 (GG) and 0.100 (GA) were observed for the G13917A mutation. The association of these SNPs with four economic traits, CW (Carcass Weight), BF (Backfat Thickness), LMA (Longissimus Muscle Area), MS (Marbling Score), were also observed. The results indicated that no significant results were observed in all four traits (P>0.05). This might indicate that further studies are ultimately needed to use the SNPs in ACADS gene in lager populations for effectively used for the marker assisted selection.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.111-118
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• 2010

염색체 microarray 검사는 유전체 전체를 한번에 검색하여 초현미경적인 염색체 이상을 매우 정밀하고 정확하게 검출할 수 있다. 외국에서는 현재 자주 활용되는 임상 진단 검사로 자리잡았고, 염색체 검사 또는 표적 부위를 검출하는 FISH 검사나 PCR 기반의 분자유전학적 방법을 대체하고 있다. 최근 발표된 consensus 들은 염색체 microarray 검사를 비특이적인 다발성 기형, 발달지연 또는 정신지체, 자폐증상질환의 환자에서는 염색체 검사보다 먼저 시행할 수 있는 검사로 제안하였다. 염색체 microarray 검사는 핵형 분석에서 검출된 염색체 불균형을 검증하기 위해 염색체 검사에 보조적으로 활용할 수 있고, 염색체 이상에 대한 보다 정확하고 종합적인 분석이 가능하다. 그러나 염색체 microarray 검사는 균형재배열의 염색체 이상과 low-level 모자이시즘을 검출하기 어렵고, 임상적 중요성이 불명확한 CNV에 대한 해석과 검사비용이 고가라는 한계점이 있다. 이러한 이유로 인해 현재로서는 염색체 microarray 검사가 산전 진단 목적으로는 고식적인 염색체 검사를 대신할 수는 없다는 의견이다. 임상검사실에서 염색체 microarray 검사 시행 시, 유전학적 및 세포유전학적 지식과 경험이 결과 분석과 해석 과정에서 요구되며, 적절한 검증 과정 단계와 유전상담이 동반되어야 한다.

• Annals of Pediatric Endocrinology and Metabolism
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• 제23권4호
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• pp.220-225
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• 2018

Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a rare genetic disease caused by various abnormalities in the androgen receptor (AR). The AR is an essential steroid hormone receptor that plays a critical role in male sexual differentiation and development and preservation of the male phenotype. Mutations in the AR gene on the X chromosome cause malfunction of the AR so that a 46,XY karyotype male has some physical characteristics of a woman or a full female phenotype. Depending on the phenotype, AIS can be classified as complete, partial or mild. Here, we report 2 cases of complete AIS in young children who showed complete sex reversal from male to female as a result of AR mutations. They had palpable inguinal masses and normal female external genitalia, a blind-end vagina and absent $M{\ddot{u}}llerian$ duct derivatives. They were both 46,XY karyotype and AR gene analysis demonstrated pathologic mutations in both. Because AIS is inherited in an X-linked recessive manner, we performed genetic analysis of the female family members of each patient and found the same mutation in the mothers of both patients and in the female sibling of case 2. Gonadectomy was performed in both patients to avoid the risk of malignancy in the undescended testicles, and estrogen replacement therapy is planned for their adolescence. Individuals with complete AIS are usually raised as females and need appropriate care.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권4호
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• pp.481-487
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• 2009

목 적 : 본 연구는 단일 기관에서 혈역학적으로 의미 있는 선천성 심기형을 가진 극소 저체중 출생아의 임상경과와 치료성적 및 예후 인자를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1994년 11월부터 2007년 12월까지 13년간 삼성서울병원 신생아 집중치료실에 입원하였던 출생 체중 1,500 g 미만의 극소 저체중 출생아 1,098명을 대상으로 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 선천성 심기형을 가진 대상아 33명의 임상경과, 합병증, 예후를 조사하였고 이들을 대조군 1,065명과 비교하였다. 결 과 : 총 극소 저체중 출생아 1,098명 중 33명(3%)에서 선천성 심기형이 있었으며, 이들 중 7명(21%)에서 선천기형 및 염색체 이상을 동반하였다. 심기형 종류로는 심실 중격 결손이 21명(64%)으로 가장 많았다. 자궁 내 성장 지연은 심기형군이 대조군에 비해 높았으나(34% vs. 20%), 재태기간, 출생체중, 신생아 호흡 곤란 증후군, 기관지폐 형성 이상, 괴사성 장염, 뇌실내 출혈, 그리고 낭종성 뇌실주위 백질 연화증의 빈도는 심기형군과 대조군 사이에 차이가 없었다. 심장수술은 단순 심기형에서 4명(19%), 복합 심기형에서 9명(75%)에게 시행되었고, 9명(69%)이 다단계 수술을, 10명(77%)은 조기 중재시술을 받았다. 심기형군의 사망률은 대조군에 비해 증가되어 있었고(27% vs. 16%), 특히 염색체 이상 및 다발성 기형을 동반한 경우에만 증가되었고(86% vs. 11%), 그 외 단순, 복합 심기형 여부(19% vs. 42%)와는 상관관계가 없었다. 결 론 : 극소 저체중 출생아에서 발생한 선천성 심기형의 예후는 심기형 자체의 복합성 보다는 동반된 선천 기형 및 염색체 이상이 결정한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권9호
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• pp.944-949
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• 2008

목 적 : 현대사회가 개방적으로 전환되면서 이세의 건강한 내외적 발육발달 뿐만 아니라 음경의 발달, 즉 음경 길이에 대한 관심이 증가하였다. 왜소음경은 음경 길이가 또래의 평균보다 2표준편차 이상 벗어나는 경우로 정의하며 염색체 이상 및 내분비 이상과 관련이 있을 수 있다. 저자들은 한국인 신생아의 음경 길이에 대한 표준화된 자료를 제시하고 왜소음경에 대한 기준을 마련하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2007년 2월부터 2007년 6월까지 대구 파티마병원에서 태어났으며 임신과 분만 시 관련 합병증이 없었던 재태주령 37주에서 42주 사이의 남아 신생아 168명을 대상으로 하였다. 음경 길이의 측정은 CPLM 방법과 syringe 방법을 이용하였으며 동일 검사자가 각 측정방법마다 서로 다른 시간에 두 번씩 측정하였다. 결 과 : 한국인 신생아 음경길이는 CPLM 방법으로 측정 시 $3.02{\pm}0.25cm$, syringe 방법으로 측정 시 $3.29{\pm}0.26cm$로 도출되었다. 재태주령이 길수록 CPLM 방법(F=36.467, $R^2=0.180$, P<0.001) 및 syringe 방법(F=9.149, $R^2=0.052$, P<0.001)에서 음경길이는 유의하게 길었지만, syringe 방법은 CPLM 방법에 비해 재태주령과 음경길이와의 관계를 설명하기에 다소 부족했다. 두 가지 방법을 이용하여 구한 신생아의 음경길이는 통계학적으로 큰 차이는 없었으며 Pearson's 상관관계는 P=0.01 수준에서 두 방법 모두 0.631로 유의하게 나타났다. 결 론 : 본 연구에서는 재태주령이 길수록 음경길이도 길어지며 CPLM 방법으로 2.5 cm 그리고 syringe 방법으로 2.8 cm 미만이면 한국인 신생아에게 있어서 왜소음경으로 추정할 수 있으며 잠복음경일 경우 syringe 방법을 이용하면 도움이 될 수 있다. 왜소음경으로 추정되면 보호자와 충분한 상의 후 외래 추적관찰 및 추가적인 내분비 및 염색체 검사가 필요할 것이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제4권2호
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• pp.82-87
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• 2008

경희대학교 치과병원 소아치과에 내원한 3명의 환자는 외할어버지를 통해 격세 유전된 가족력을 가지고 있으며 임상 및 방사선 검사에서 관찰되는 특징들을 바탕으로 쇄골두개 이형성증으로 진단되었으나 쇄골의 기능과 형태적인 면에서 큰 변화는 나타나지 않았다. 쇄골두개 이형성증으로 인한 증상들은 환자마다 다양한 정도로 나타나므로 이 질환으로 인한 여러 가지 골격적 변화 및 특징들에 관한 기본적 지식을 가지는 것이 필요하며 비슷한 골격적 특징을 나타내는 다른 질환과의 감별진단도 필요하다. 더욱 정확한 진단을 위해서는 유전자검사 하는 것이 추천된다. 쇄골두개 이형성증 환자를 치료할 경우 기능적, 심미적으로 원만한 치료 결과를 위하여 적절한 시기에 과잉치를 발치 한 후 공간유지장치를 사용해야 하며 보철치료 및 교정치료 하는 것이 필요하다. 이를 위해 환자의 협조도와 더불어 여러 분야의 협진적 치료가 필요하다.

• 대한소아치과학회지
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• 제43권3호
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• pp.313-319
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• 2016

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS)은 4번 염색체 단완의 결실로 발생하며, 지능 및 성장 발달의 저하, 경련, 선천성 심기형과 특징적인 두개안면기형 등을 초래하는 질환이다. 사이가 넓고 돌출된 미간과 코의 기저부가 넓은 특징을 보이는 얼굴 모양은 그리스 전사의 투구(Greek warrior helmet appearance) 와 비슷한 모양을 보인다. 구강 내에서는 구순열, 우상치아, 원뿔형 치관, 다수의 결손치와 이로 인한 만기 잔존 유치 등의 소견을 보인다. 본 증례는 충치치료를 주소로 내원한 9세 여환으로 타병원에서 WHS으로 진단받았으며, 성장 지연, 정신 박약 및 WHS의 특징적인 얼굴 형태를 보였다. 구강 검사를 통해 다수의 영구치 결손과 만기 잔존된 유치 및 다수의 충치를 관찰하였으며, 환자의 협조도 미약으로 전신마취 하에 충치치료 하였다. 다수의 영구치 결손으로 현재 맹출한 영구치 및 유치의 관리가 중요하고, 이를 위해서는 구강 위생 관리 및 불소도포를 위해 주기적인 치과 검진이 필요하다.

• 생명과학회지
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• 제30권8호
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• pp.708-712
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• 2020

리트로머(retromer)는 VPS26, VPS29, VPS35 분자로 구성된 복합체로, 세포막에 존재하는 특정 단백질을 엔도솜에서 트렌스골지망으로 리사이클에 관여하는 단백질 복합체이다. 2000년대 초반 콜롬비아대학의 Scott A, Small 팀에 의해서, 알츠하이머 환자에서 리트로머 분자의 발현량이 저하된다는 것을 발견하였으며, 리트로머를 구성하는 VPS35 발현을 저하시킨 마우스를 이용한 Morris Water Maze (MWM) 실험에서 인지능력이 떨어진다는 것을 보고 하였다. 본 연구진은 리트로머를 구성하는 VPS26 분자에 대한 서브타입인 VPS26b를 발견하였고, 낙아웃 마우스를 제작하였다. VPS26b 낙아웃 마우스 뇌조직을 이용한 웨스턴 블롯 결과, 낙아웃 마우스 뇌조직에서 VPS29와 VPS35의 발현량의 50% 정도로 감소되는 것을 확인하였다. 또한, VPS29 낙아웃 마우스를 이용하여 MWM실험은 한 결과 인지능력이 저하되는 것을 확인하였으며 뇌조직의 해마 CA3영역의 세포 분포도가 정상마우스에 비해 감소되는 것을 확인하였다. 결과적으로 이번 연구를 통하여 VPS26b 낙아웃 마우스는 뇌질환 연구에 대한 실험 동물로서 기초 자료를 제공할 수 있을 것임을 보여준다.