The human chromosome analysis is widely used to diagnose genetic disease and various congenital anomalies. Many researches on automated chromosome karyotype analysis has been carried out, some of which produced commercial systems. However, there still remains much room or improving the accuracy of chromosome classification. In this paper, We propose an optimal pattern classifier by neural network to improve the accuracy of chromosome classification. The proposed pattern classifier was built up of multi-step multi-layer neural network(MMANN). We reconstructed chromosome image to improve the chromosome classification accuracy and extracted three morphological features parameters such as centromeric index(C.I.), relative length ratio(R.L.), and relative area ratio(R.A.). This Parameters employed as input in neural network by preprocessing twenty human chromosome images. The experiment results show that the chromosome classification error is reduced much more than that of the other classification methods.
A fine-mapping method exploiting linkage disequilibrium was used to detect quantitative trait loci (QTL) on the X chromosome affecting milk production, body conformation and productivity traits. The pedigree comprised 22 paternal half-sib families of Black-and-White Holstein bulls in the Netherlands in a grand-daughter design for a total of 955 sons. Twenty-five microsatellite markers were genotyped to construct a linkage map on the chromosome X spanning 170 Haldane cM with an average inter-marker distance of 7.1 cM. A covariance matrix including elements about identical-by-descent probabilities between haplotypes regarding QTL allele effects was incorporated into the animal model, and a restricted maximum-likelihood method was applied for the presence of QTL using the LDVCM program. Significance thresholds were obtained by permuting haplotypes to phenotypes and by using a false discovery rate procedure. Seven QTL responsible for conformation types (teat length, rump width, rear leg set, angularity and fore udder attachment), behavior (temperament) and a mixture of production and health (durable prestation) were detected at the suggestive level. Some QTL affecting teat length, rump width, durable prestation and rear leg set had small numbers of haplotype clusters, which may indicate good classification of alleles for causal genes or markers that are tightly associated with the causal mutation. However, higher maker density is required to better refine the QTL position and to better characterize functionally distinct haplotypes which will provide information to find causal genes for the traits.
Chromosomes, as the genetic vehicles, provide the basic material for a large proportion of genetic investigations. The human chromosome analysis is widely used to diagnose genetic disease and various congenital anomalies. Many researches on automated chromosome karyotype analysis has been carried out, some of which produced commercial systems. However, there still remains much room for improving the accuracy of chromosome classification. In this paper, we propose an optimal pattern classifier by neural network to improve the accuracy of chromosome classification. The proposed pattern classifier was built up of two-step multi-layer neural network(TMANN). We are employed three morphological feature parameters ; centromeric index(C.I.), relative length ratio(R.L.), and relative area ratio(R.A.), as input in neural network by preprocessing twenty human chromosome images. The results of our experiments show that our TMANN classifier is much more useful in neural network learning and successful in chromosome classification than the other classification methods.
우리 나라 인체 장흡충의 하나인 서울주걱흡충의 염색체 핵형 분석을 위하여 고환에서 압착법으로 염색체를 분리하여 관찰하였다. 분석 결과 n=10, 2n=20이며, 2쌍의 중앙중심절 염색체 (metacentric chromosome), 5쌍의 아래중앙중심절/아래끝중심절 염색체 (submetacentr$ic_telocentric chromosome), 3쌍의 끝중심절 염색체 (telocentric chromosomes)로 구성되어 있었다. 이 결과는 앞으로 게놈 연구 등의 기본 자료로 쓰일 수 있을 것이다.이다.
The growth charateristics and karyotypes of Aster spathulifolius collected from 5 sites including coastal and island region on the Korean peninsula, were analysed. Several morphological characteristics of the plants such as leaf length, leaf width, top internode, medium internode, spike branching, flower diameter, number of petal, leaf color, leaf form, stem and leaf hair, viscosity, and serration of the plants were distinctly different depending on the native region from which they were collected. Karyotypic analysis showed that the chromosome number was all diploid (2n=18), with one pair of submetacentric satellite chromosomes. The chromosome composition included 7 pairs of metacentric chromosomes and 2 pairs of submetacentric chromosomes in all plants. However, chromosome order and the ranges of the chromosome lengths were a little different from plant to plant according to their native growing regions. The plants from Geoje-Do especially showed large differences in the chromosome lengths between the longest and the shortest compared to the plants from other places. This results provide important data to support the classification of the species into several sub-species.
This study is concerned with alterations in chromosomes (numbers and morphology) when the culture of Chinese hamster cells (FAF-28 strain) was treated by steroids, testosterone and DOC. 1. In 200 cells of normal untreated cells as control population the chromosome of stemline was decided as which was contained in 158 cells ; that is , in 79 percent of the population. The average chromosome number in above 20 cells observed was calculated as 23.95 with minimum limit at 20 and maximum limit at 70. 2. Many different chromosome numbers, ranging from 19 to 352 were observed in the 200 cells treated by testosterone. The diploid number of 22 showed the peak of variation curve was counted in 71 cells (35.5%) and an average chromosome number of stemline was 22 which was counted in 74 cells (37%). While all of the chromosome number of stemline was 22 which was counted in 74 cells (37%). While all of the chromosome numbers in the 200 cells observed ranged from 20 to 181 , an average chromosome number was also found to be 30.09. 4. The chromosome component in the cultured normal FAF-28 cells with 22 diploid chromosomeswas as follows ; 9a) 2 paris were long and metacentric (LM), (b) 3 pairs were medium length and metacentric (MM), (c) 3 pairs were small and subtelocentric (SS) and (d) 3 pairs were small and metacentric (SM). 5. The twenty cells with 44 chromosomes were selected at random from each cell population treated with testosterone and DOC , so that chromosome idiogram and morphology could be studies. In the twenty cells of the testosterone treated population the average ratio of above four groups, LM ; MM;Ss:SM, was found to be 8.6 : 10.8:13.5:10.7. On the other hand, the average ratio in the same number of cells of the DOC treated one was 7.7 :11.4:12.5:12.7. 6. The five types of the altered chromosomes morphologically in the hundred cells selected at random from each cell population treated by testosterone and DOC were observed (Type I-V). The thirty-one altered chromosomes were found to be in the testosterone treated cell population and the sixteen in DOC treated.
많은 연구자들이 자동 염색체 핵형 분류와 해석을 연구하고 있다. 현미경상의 이미지를 개개의 염색체로 자동 분류하기 위해서는 이미지 전처리 핵형 분류기 구현 등의 세부 절차가 필요하다. 이미지 전처리에서는 개개의 염색체 분리, 잡음 제거, 특징 파라미터 추출을 진행한다. 추출된 형태학적 특징 파라미터는 동원체 지수, 상대 길이비, 상대 면적비이다. 본 논문에서는 인간 염색체 핵형 분류를 위하여 퍼지 분류기가 사용되어졌다. 추출된 형태학적 특징 파라미터가 퍼지 분류기의 입력 파라미터로 사용되었다. 우리는 개개의 염색체 그룹에 대한 최적 퍼지 분류기를 위하여 멤버쉽 함수를 선택하는 것을 연구하였다.
Abies 속(屬)에 있어서 한국자생종(韓國自生種)인 3종(種)과 일본(日本)에서 도입(導入)된 A. firma 등 4종(種)에 대한 유연관계(類緣關係)를 연구(硏究)하기 위하여 체염색체(體染色體)에 대한 핵형분석(核型分析)을 행(行)한 결과(結果)를 요약(要約)하면 1) 체세포(體細胞)의 염색체수(染色體數)는 4개종(個種) 공(共)히 2n=24 이고 2) 단완(短腕)의 길이의 순(順)으로 염색체(染色體)를 배치(配置)했을 때 (1), 9번(番) 염색체(染色體)의 long arm이 A. holophylla가 다른 3종(種)에 비(比)해 길어서 종식별(種識別)의 특징(特徵)이 될 수 있으며 (2), 장완(長腕) : 단완비(短腕比)(b/a)치(値)도 종(種) 식별(識別)에 유효(有效)했으며 특(特)히 그 평균치(平均値)가 A. koreana와 A. nephrolepis가 유사(類似)하고, A. holophylla와 A. firma가 유사(類似)했다. 3) Short arm 의 길이의 순(順)으로 배치(配置)했을 때 b/a치(値)의 순위(順位)는 8개(個)의 염색체(染色體)가 A. koreana와 A. nephrolepis가 같은 순위(順位)에 있고 A. holophylla와 A. firma는 2개염색체(個染色體)가 각각(各各) 유사성(類似性)이 있었다. 4) Total length의 크기의 순(順)으로 염색체(染色體)를 배치(配置)했을 때 7번(番) 및 8번(番)의 염색체(染色體)가 A. koreana와 A. nephrolepis에서 서로 유사(類似)한 특징적(特徵的)인 염색체(染色體)였다. 5) Total length의 길이 순(順)으로 배치(配置)했을 때 b/a치(値)의 순위(順位)는 A. koreana, A. nephrolepis에서 6개(個)의 염색체(染色體)가 같은 순위(順位)이고 A. holophylla와 A. firma에서는 2개(個)의 염색체(染色體)가 같은 순위(順位)에 있다. 6) Long arm의 길이의 순(順)으로 염색체(染色體)를 배치(配置)했을 때 1번(番) 염색체(染色體)가 A. koreana와 A. nephrolepis에 있어서 b/a치(値)가 큰데 비(比)하여 A. holophylla와 A. firma의 b/a치(値)는 공(共)히 작았다. 이상의 결과(結果)를 종합(綜合)하면 핵형분석결과(核型分析結果) 염색체(染色體)의 크기, Centromere를 중심(中心)으로 한 단(短), 장완(長腕)의 크기나 그 비치(比値), 또는 단완(短腕), 장완(長腕), 전장(全長)을 각각(各各) 기준(基準)으로 하여 크기 순(順)으로 배치(配置)했을 때의 특이성(特異性) 등이 종(種)의 특징(特徵)과 수종간(樹種間)의 유연성(類緣性)을 나타내는 좋은 기준(基準)이 될 수 있었다.
한국 재래종 옥수수의 염색체 특성을 알아보기 위하여 재래종 옥수수 10개의 자식계통 C-banding법으로 염색하고 염색체상에 존재하는 heterochromatic knob 수를 조사한 결과는 다음과 같았다. 1. Knob수는 6∼12개이었고 평균 9.0개이었으며 계통별로 차이가 있었다. 2. 염색체의 장완과 단완의 비율, 상대적 길이 등을 비교해 보기 위하여 Waesungri와 PI213-749 두 계통을 조사해 본 결과 계통별로 차이가 있었다. 즉, 장완과 단완의 비율은 2번 염색체의 경우에만 1.25로서 동일하였고 다른 염색체의 경우는 모두가 다르게 나타났다. 염색체의 상대적 길이는 일반적으로 Waesungri에서 크게 나타났는데 1번 염색체의 경우 Waesungri에서는 223이었고 PI213749에서는 192이었다. 3. 염색체의 상대적 길이, 장완과 단완의 비율, 그리고 knob의 위치 등을 나타내는 모식도를 통하여 두 계통의 염색체 특성을 보다 명확하게 비교할 수 있었다.
한국, 일본 그리고 미국 등지에서 수집된 Fusarium oxysporum f. sp. lycopersici의 electrophoretic karyotype(EK)을 분석하고자 CHEF-DRII pulsed field gel electrophoresis system(Bio-Rad Laboratories, Melville, NY)으로 각 공시균의 chromosome sized DNA를 분리하였다. EK 분석에 적합한 CHEF gel electrophoresis 조건을 얻기 위해 전기영동 시간 및 전압 그리고 switching interval 등의 조건을 다양하게 바꾸어 가며 실험하였다. 그 결과 국내 균주에서 $0.76{\sim}6.41\;Mb$에 달하는 $9{\sim}11$개의 chromosome sized DNA가 분리되었으며 그 total genome size는 $35.29{\sim}38.92\;Mb$ 이었다. 또한 일본과 미국 균주로 부터 $1.24{\sim}6.85\;Mb$범위의 $9{\sim}11$개의 chromosome sized DNA가 분리되었고 그 total genome size는 $35.32{\sim}43.87\;Mb$ 이었다. 이와 같이 얻어진 각 공시균주의 EK는 chromosome sized DNA의 length range 및 total genome size에서 국내 균주와 외국 균주간의 차이를 잘 반영하였다. 또한 국내 균주의 chromosomal polymorphism은 그 변이가 적어 서로 동일하거나 유사하였으며 외국 균주와 뚜렷이 다른 chromosomal DNA pattern을 나타냈다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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