• 제목/요약/키워드: Chromosome 6

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수도의 흰등멸구(Sogatella furcifera Horvath)에 대한 저항성 유전자 연관분석 (Linkage Analysis of the Resistance Genes to Whitebacked Planthopper (Sogatella furcifera Horvath) in Rice)

  • 이영태;허문회
    • 한국작물학회지
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    • 제29권2호
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    • pp.136-151
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    • 1984
  • 수도에 있어서 흰등멸구에 대한 저항성 유전자를 가진 것으로 알려진 N22(Wbphl)와 ARC 10239(Wbph2)의 흰등멸구 저항성 유전자의 연관 분석을 하기 위하여 V번 연관군을 제외한 11개 연관군의 표식 유전자를 가진 semi-dwarf 초형의 검정친과 N22및 ARC10239와의 교잡 F$_2$세대에서 12개 표식 유전자의 유전양식을 조사하고 F$_3$ 세대에서 흰등멸구에 대한 저항성의 분리를 조사하여, 이들을 이용하여 연관분석을 한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. N22와 검정친들과의 교잡 세대 F$_2$에서 lg, d-t, g, la, nl, bl, gl 둥은 우성과 열성이 3 : 1로, Bh는 9 : 7로 이론치에 맞게 분리하였으며, Cl, gh, Lh, bc 등 4개 형질은 오차가 컸지만 대체로 이론분리비에 비슷한 분리비를 보였다. 2. ARC 10239와 검정친들과의 조합 F$_2$에서 Cl, lg, Pn, g, la, bl, gl 등은 우성과 열성이 3 : 1로, Bh는 9 : 7로 분리하였으며, gh, Lh, nl, bc 등은 이론분리에 비하여 오차가 크게 나타났다. 3. N22의 Wbph1 유전자와 ARC 10239의 Wbph 유전자는 단순우성유전자이었으며 저항성 계통, 분리계통 및 감수성 계통의 분리비는 모든 조합에서 1 : 2 : 1 의 이론치에 합당하였다. 4. Wbph1은 II번 연관군의 liguleless (lg)와 36.8%의 조환가로 연관되어 있으며 Black hull(Bl)과도 35.9%의 조환가로 연관된 것으로 나타났으며, Bh는 II번 연관군의 Ph(Phenol staining)와 보족적으로 발현됨 을 고찰하였다. 5. Wbph 2는 검정된 I,II,III,IV,VI,VII,VIII,IX,X,XI,XII번 연관군의 Cl, lg, Pn, g, gh, Lh, la, nl, bl, bc, gl, Bh와 독립적인 것으로 나타났다. 6. 이상에서 흰등멸구 저항성 유전자 Wbph2의 연관관계가 분명하지 못한 것은 사용된 Marker 유전자가 염색체상에서 저항성 유전자와 원거리에 있거나 Marker 형질의 발현특성에서 기인된 것으로 생각된다. 7. Wbph2의 연관관계는 본 실험에서 검토되지 못한 V번 연관군을 포함하여 독립성 검정에서 변이가 큰 것으로 나타난 Ⅶ, Ⅷ, Ⅹ 및 XII 번 연관군과의 조합에 대하여는 재검토되어야 할 것으로 판단된다.

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가축 유전체정보 활용 종축 유전능력 평가 연구 - 표지인자 효과 추정 모의실험 (Study on Genetic Evaluation using Genomic Information in Animal Breeding - Simulation Study for Estimation of Marker Effects)

  • 조충일;이득환
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제53권1호
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    • pp.1-6
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    • 2011
  • 연구는 유전체분석에 대해 모의실험한 연구로써 Reference Population (RP)이 구성되었을 때, 표현형 자료가 없고 유전체자료만 있는 Juven 1 또는 Juven 2 세대에 대해 유전평가의 정확도에 대해 알아보고자 연구를 실시하였다. 모의실험의 가정으로 염색체는 1개이며 염색체길이는 100cM로 가정하였다. 초기의 유효집단의 수는 100두의 다형성이 없는 초기집단에서 유전자 효과가 없는 표지인자(Marker)를 0.1cM 및 0.5cM 간격으로 균등하게 단일 염기 돌연변이에 의한 다형성을 발생시켰고 유전자 효과가 있는 QTL 좌위는 Marker와 동수의 비율로 임의위치를 지정하여 돌연변이에 의한 변이성을 생성하였으며 이때 유전자 효과는 Gamma 분포함수(scale=1.66, shape=0.4)에서 생성하였다. 배우자(gamete) 형성과정에서 Haldane의 가정하에 유전자 재조합을 생성하였으며 돌연변이 발생율은 Marker 및 QTL 좌위에서 $2.5{\times}10^{-3}$$2.5{\times}10^{-5}$의 확률로 발생시켜 1000세대까지 세대번식을 유지하였다. 이 후 1001세대부터 1004세대까지 세대당 2000두의 자손을 생성하였으며 이 때 유전력을 0.1 및 0.5의 가정하에 1001~1002 세대에서 표현형 자료를 생성하였고, 1003~1004세대는 오직 유전체자료만 생성하였다. Bayesian 방법을 이용하여 개체별 육종가를 추정하였으며 표지인자간 거리(0.1cM, 0.5cM), 유전력(0.1, 0.5) 및 반형매 집단크기(20두, 4두)에 따라 참육종가와 추정 육종가간의 상관으로 표현되는 육종가 정확도에 대해 비교한 결과 1003세 대에서 표지인자간 거리가 0.1cM 및 0.5cM일 때 육종가의 정확도는 각각 0.87, 0.81였고, 유전력이 0.1 및 0.5 일 때 각각 0.87, 0.94로 추정되었으며, 반형매 집단의 크기가 20두 일 때 0.87, 4두 일 때 0.84로 추정되었다. 위의 결과로 미루어 보아 다량의 SNP 표지정보 및 반형매 집단의 크기가 클수록 즉, 혈연계수가 높은 집단일 때 육종가의 정확도는 높게 나타났다. 유전체선발의 활용시 비교적 높은 정확도로써 조기선발이 가능하며 이로 인한 세대간격을 단축시킬 수 있어 개량의 효율을 높일 수 있을 것으로 사료된다. 반면에 유전체선발은 분석비용이 비싸며, 지속적인 유전체 선발시 특정유전자 선호로 인한 유전적 부동(Genetic Drift) 현상이 발생될 수 있기 때문에 지속적인 SNP 발굴에 대한 노력이 필요한(Meuwissen 2003) 단점이 있으나 한우 또는 젖소와 같은 대가축과 같이 세대간격이 긴 가축에서 유전체선발 할 경우 조기선발로 인한 세대간격 단축과 유전평가의 높은 정확도(0.8이상)로 인해 개량의 효율을 극대화 할 수 있을 것으로 사료된다.

기름종개과(family Cobitidae)어류의 계통분류에 관한 연구 2. 한국산 Cobitis taenia complex의 분류학적 고찰 (Systematic Study on the Fishes of the Family Cobitidae(Pisces, Cypriniformes). 2. Taxonomic Study on the Cobitis taenia complex from Korea)

  • 양서영;이혜영;양홍준;전상린;박병상;김재흡
    • Animal Systematics, Evolution and Diversity
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    • 제9권2호
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    • pp.151-170
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    • 1993
  • 한국산 기름종개 3 아종의 분류학적 의문점을 해결하기 위하여 전국 23개 집단을 대상으로 체측반문을 비롯한 형태형질 분석과 전기영동법에 의한 유전자 분석을 실시하였다. 3 아종의 체측반문 변이 분석 결과 기름종개와 점줄종개에서는 각 아종 의 특정인 점열형 (A, B type: 14.5%)의 개체보다 중간형 (C, D type: 51.0%)의 빈도가 월등히 높았다. 기름종개 3 아종은 모두 암수간 체측반문 형태가 달리 발현되는 성적이형 현상이 뚜렷하였다. 형태계측 및 집단 판별분석에서 집단간 및 아종간의 뚜렷한 차이는 발견되지 않았다. 전기영동법에 의한 유전자 분석결과 3 아종중 줄종개 5개 집단의 평균 유전적 변이가 A=1.48. P=31.2%. HD= 0.082 및 HQ=0.099로서 기름종개(A=1.37. P=24.7%. HD=0.058 및 HQ = =0.065) 및 점줄종개(A=1.43, P=27,0%. 매=0.066 및 HQ=0.079)에 비하여 높은 변이를 나타내었다 각 아종의 유전적 근연관계에 있어 기름종개와 줄종개 및 점줄종개의 평균 유전적 근연치는 S = O.64로서 일반적인 담수어류의 종간차이를 보였고, 줄종개와 점줄종개간은 S=0.82로서 아종 수준의 유전적 근연관계를 나타내었다. 체측반문 변이, 형태분석 결과 및 유전자 분석결과 기름종개는 타 두 아종과 약 200만년전에 분화된 별종으로 사료된다. 기름종개 (C. t. taenia)의 학명사용에 있어 이미 보고된 자료(핵형, 형태, 분포 등)들을 비교할 때 중국산 C. Sinensis와 많은 차이가 있어 한국산 기름종개를 중국산 C. sinensis Sauvage a and Dabry 의 synonym으로 보는 것은 타당성이 없다. 그러나 줄종개와 점줄종 개는 형태 및 유전적 특정등을 고려할 때 아종으로 취급하는 것이 타당하리라 여겨 지며 앞으로 이들에 대한 학명의 재검토가 요구된다.

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ASS 1 유전자 돌연변이로 확진된 시트룰린혈증 1형 1례 (A Case of Citrullinemia Type 1 in ASS 1 Mutation)

  • 임대균;허림;권영희;이지은;조성윤;박형두;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제15권1호
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    • pp.29-34
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    • 2015
  • 시트룰린혈증은 유전적인 요인에 의하여 혈중에 암모니아를 비롯한 독성 물질이 축적되어 치명적인 임상 경과를 나타낼 수 있는 질환이다. 이 질환은 2가지 형태로 구분할 수 있으며, 유형별로 각기 다른 원인과 임상 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 시트룰린혈증 1형은 상염색체 열성유전 질환으로 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 아르기니노숙신 생성효소(argininosuccinate synthethase)가 결핍되어 혈중 암모니아 농도와 혈중 시트룰린 농도의 증가와 혈중 아르기닌의 저하를 초래하게 되는 질환이다. 시트룰린혈증의 유병률은 50,000-60,000명당 1명 정도이다. 시트룰린 혈증은 임상 양상과 분자유전학적 특징에 따라 2가지 유형으로 구분할 수 있는데, 1형은 급성으로 신생아기에 발병하는 가장 흔한 형태이다. 환자는 출생시에는 특별한 증상을 보이지 않다가, 생후 3-4일을 지나면서 구토, 기면, 발작을 나타내게 되며 심하면 혼수 및 사망까지 이를 수 있다. 한편, 발병이 늦은 경우는 보다 드문 형태로 임상적으로 비교적 경한 증상을 나타낸다. 시트룰린혈증 1형은 9q34.1 염색체에 위치한 ASS1 유전자의 돌연변이에 의하여 아르기니노숙신 생성효소가 결핍되어 나타나며, 이 효소는 요소 회로에서 시트룰린과 아스파르트산이 아르기니노숙신으로 전환되는 과정을 담당한다. 따라서 ASS1 유전자의 돌연변이를 규명하는 것은 이 질병을 진단하는 데 분자유전학적으로 가장 확실한 방법이다. 저자들은 의심 증상을 가진 환자에게 조기에 시트룰린혈증 1형을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 지속적 신대체 요법을 포함한 효과적인 급성기 치료 과정을 거쳐 현재 장기적인 식이 및 약물 치료를 성공적으로 진행 중에 있어, 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

국산 포도로부터 분리한 야생효모의 동정 및 특성 (Identification and Characterization of Wild Yeasts Isolated from Korean Domestic Grape Varieties)

  • 최상훈;홍영아;최윤정;박희동
    • 한국식품저장유통학회지
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    • 제18권4호
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    • pp.604-611
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    • 2011
  • 본 연구에서는 국산 포도로부터 분리된 효모들 중 와인 발효 적성이 우수한 균주들을 선정하여 ITS-I-5.8S-ITS II DNA 염기서열 분석과 분자생물학적인 방법을 통하여 동정하였고 발효환경 내성을 알아보았다. 분리 효모들의 ITS I-5.8S-ITS II 영역을 PCR로 증폭한 결과 약 800bp의 DNA가 증폭됨을 확인하였다. 이 DNA를 제한효소 HaeIII로 처리한 경우 모두 약 400bp의 DNA band 확인되었고, Hinf I로 처리한 경우에는 약 350 bp와 300 bp의 DNA band를 나타내었다. 분리된 4 균주의 염색체 DNA를 PFGE로 확인한 결과 MM10, WW108 그리고 SS89(SS812 동일)가 서로 다른 3가지 염색체 패턴을 나타내었다. ITS I-5.8S-ITS II DNA 염기서열을 분석한 결과 모두 S. cerevisiae CBS 4054 표준균주와 97% 이상의 상동성을 나타내어 매우 가까운 근연관계에 있음을 알 수 있었다. 근린결합분석을 이용한 phylogenetic 분석을 통하여 분리 균주인 MM10, SS89, SS812 그리고 WW108 균주는 S. cerevisiae CBS 4054 표준 균주와 계통 유연관계에서 매우 가까운 위치에 있는 것을 확인할 수 있었다. 동정된 4종의 야생효모 중 200 ppm의 아황산 함유 배지에서 MM10과 WW108 균주는 24시간대에서 6% 미만의 생육 저해률을 보였다. 또한 $30^{\circ}C$ 배양온도에서 30% 포도당을 함유하는 YPD 배지에서 36시간대에서 가장 높은 성장을 나타내었으며, 특히 SS89 균주는 660 nm에서의 흡광도가 약 40에 가까운 수치를 나타내었다. 배양온도 $40^{\circ}C$에서는 모든 효모군이 10~15의 수치를 나타내어 낮은 성장을 나타내었다. 알코올(8%, v/v)을 함유하는 YPD 배지에서 배양초기에는 내성이 약하였으나 배양이 진행되면서 적응을 하기 시작하고 24시간대에서 가장 낮은 생육 저해률을 보였다.

엑솜시퀀싱을 통해 생후 7개월에 진단된 헌터증후군 (A Case of Hunter Syndrome Diagnosed at 7 Months of Age by Exome Sequencing)

  • 송아리;이진성;임민지;박형두;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권2호
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    • pp.62-67
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    • 2018
  • 헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

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