A ring, monosomy and marker chromosome 13 was found in a 14 months old male with multiple congenital anomalies which suggested the deletion 13 syndrome. He presented development retardation, mental retardation, syndactyly of thumbs, xeroderma, dyspnea, dyslogia and face deformity diagnosed by chromosomal analysis using synchronized G-banding technique which revealed of 46,XY,r(13)(p13q34)[48]/45,XY,-13[28]/46,XY,-13,+mar[13]. We report this case with a brief review of the correlation between clinical features and the observed 13 polymorphism chromosome.
The karyotype of Lilium cernum has been analysed by means of C-banding technique. Most of clones observed were 2n=24 chromosomes which consist of two pairs of submetacentric and ten pairs of subtelocentric chromosomes, among which two pairs of chromosomes(B and E) showed secondary constriction in the short arm. In addition to these chromosomes a small supernumerary telocentric chromosome was seen in the eight clones. Sixtyeight bands were observed in the twentytwo chromosomes of complement and one band in the supernumerary chromosome. A pair of chromosome (L) did not show any band. The bnads on the chromosome. A pair of chromosome (L) did not show any band. The bands on the chromosomes were distributed in the centromere, secondary constriction and intercalary regions of arms. Of the twelve pairs of chromosomes ten pairs showed symmetric banding patterns in each, but two pairs (I and K) showed asymmetric banding patterns.
Park, Gab-Man;Im, Kyung-Il;Huh, Sun;Yong, Tai-Soon
Parasites, Hosts and Diseases
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v.38
no.3
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pp.201-206
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2000
A karyological study was carried out in order to compared the chromosome numbers, chromosome morphologies and karyotypes of the oriental liver fluke, Clonorchis sinensis (Trematoda: Opisthorchiidae), collected from Korea and China. Chromosome preparations were made by means of air-drying method. The chromosome number was 2n=56 in both Korean and Chinese flukes, and chromosomes were divided into two groups based on this size; consisting of 8 pairs of large and 20 pairs of small chromosomes. However, the karyotypes showed some differences between Korean and Chinese flukes. The karyotype of liver flukes from Korea consisted of three metacentric pairs, one meta-/submetacentric pair, 16 submetacentric pairs and eight subtelocentric pairs of chromosomes. On the other hand, liver flukes from China consisted of two metacentric pairs, two meta-/submetacentric pairs, 16 submetacentric pairs and eight subtelocentric pairs of chromosomes.
Son Mi-Na;Yoo Young-A;Cho Zeung-Keun;Choi Kun;Choi Jong-Wook;Kim Yeul-Hong;Kim Jun-Suk
Korean Journal of Head & Neck Oncology
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v.14
no.1
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pp.20-26
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1998
Objectives: Deletion in the short arm of chromosome 3 is common in many human cancers, including sporadic and hereditary renal carcinomas, small cell lung carcinomas, non-small cell lung carcinomas, and carcinomas of the ovary, breast, and cervix. A high frequency of chromosomal aberrations in head and neck cancers involving chromosome 3p has also been reported. These findings suggest that multiple tumor suppressor genes may be present on the short arm of chromosome 3. Materials and Methods: To investigate the possibility of chromosome 3p deletions in the Korean head and neck cancer patients, we applied a polymerase chain reaction(PCR)-based Restriction Fragment Length Polymorphism analysis to the DNA samples of matched normal mucosa and head and neck squamous cell carcinomas from 19 patients. Results: In the 19 normal samples heterozygosity at the polymorphic loci varied: 6 at the D3F15S2 locus(on telomeric 3p21), 2 at the D3S32 locus(on centromeric 3p21), and 4 at the THRB locus(on centromeric 3p24). In 12 matched carcinoma specimens, LOH(loss of heterozygosity) was observed at D3F15S2 in 1 of 6(17%), D3S32 in 1 of 2(50%), and at THRB in 2 of 4 cases(50%). Conclusion: The frequency of chromosome 3p deletion in the Korean head and neck carcinomas appear as other country did.
Ji-Hun Kim;Jae-Ryoung Park;Yoon-Hee Jang;Eun-Gyeong Kim;Kyung-Min Kim
Proceedings of the Korean Society of Crop Science Conference
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2022.10a
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pp.279-279
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2022
Rice is 34% of the world's population used as a staple food. But the world population is increasing. Food security is not well protected. Improving cultivar development can address food security. Quantitative trait locus (QTL) mapping is a statistical analysis using both phenotypic and genotypic dates. The purpose of QTL mapping is to determine a gene. Increasing grain size is a way to increase yield in rice. Grain size-related genes were mapped using CNDH population obtained by cross-breeding Cheongcheong (Indica) and Nagdong (Japonica) through anther culture. Grain harvested from experimental field of Kyungpook National University in Gunwi in 2021. Genes related to grain length were detected between RM5964-RM12285, RM20924-RM20967 in chromosome 1, 7. LOD score is 5.88 and 5.6. Genes related to grain width was detected between RM289-RM18130 in chromosome 5. LOD score is 4.57. Genes related to grain length/width ratio were detected between RM5459-RM3482, RM5699-RM1211 and RM3838-RM3381 in chromosome 1, 2, 5. LOD score is 3.75, 3.14 and 3.41. 4 genes was detected in chromosome 1 and 2 genes was detected in chromosome 2 and 7 genes was detected in chromosome 5. 2 genes related to grain shape and quality were detected. 4 genes related to grain length were detected. 4 genes related to grain size were detected. 1 gene related to grain size and weight was detected. 2 genes related to grain length and weight were detected. By finding the gene related to grain size, it provides food to people threatened by food security and solves the food shortage.
Three synthetic chemicals, benzoyl chloride, 2-propyn-l-ol, and 2-phenoxy ethanol were selected for genotoxicity testing, based on production quantity and available genotoxic data. In our previous report, benzoyl chloride induced chromosomal aberrations in Chinese hamster lung (CHL) fibroblast in vitro with and without metabolic activation, while 2-propyn-l-ol and 2-phenoxy ethanol induced only with metabolic activation. To compare the genotoxicity of chromosome aberration assay, the single cell gel electrophoresis (comet) assay subjected using CHL cells. As a result, statistically significant differences of tail moment values of benzoyl chloride, 2-propyn-1-ol, and 2-phenoxy ethanol were observed compared with control values on almost all concentrations with S9 or without S9 metabolic activation system. This results suggest that genotoxic results of the comet assay and the chromosome aberration assay show correlationship of genotoxicity in the CHL fibroblast. In summary, the positive result of chromosome aberration of benzoyl chloride, 2-propyn-l-ol, and 2-phenoxy ethanol was also induced DNA damages in comet assay with same cell line. Consequently, comet assay will be useful and more accurate tool to detect and to confirm the genotoxicity especially DNA damages in CHL fibroblast.
brc-2, an ortholog of BRCA2 in Caenorhabditis elegans, is essential in the maintenance of genetic integrity. In C. elegans, cellular location correlates with meiotic progression, and transgene-induced cosuppression is observed in the germ line but not in somatic cells. We used these unique features to dissect the role of brc-2 in the germ line from that in somatic cells. In situ hybridization of wild type animals revealed that brc-2 gene expression was higher in oocytes than in other germline cells, and was barely detectable in mitotic cells. In contrast, germ cells containing multicopies of the brc-2 transgene showed no significant in situ hybridization signal at any oogenesis stage, confirming that brc-2 expression was functionally cosuppressed in the transgenic germ line. RAD-51 foci formation in response to DNA damage was abrogated in brc-2-cosuppressed germ cells, whereas wild-type germ cells showed strong RAD-51 foci formation. These germ cells exhibited massive chromosome fragmentation and decompaction instead of six bivalent chromosomes in diakinesis. Accordingly, lethality was observed after the early stage of germline development. These results suggest that brc-2 plays essential roles in chromosome integrity in early prophase, and therefore is crucial in meiotic progression and embryonic survival.
Kim, Hyun-Hee;Park, Young-Wook;Yoon, Pyung-Sub;Choi, Hae-Woon;Bang, Jae-Wook
Korean Journal of Medicinal Crop Science
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v.12
no.5
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pp.401-405
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2004
Karyotypes were established in the eight Korean native species of the genus Iris. Chromosome numbers were 2n=50 in I. koreana and 2n=42 in I. uniflora var. carinata and their karyotype formulas were K = 2n = 50 = 14m + 28sm + 8st and K = 2n = 42 = 16m + 26sm, respectively. I. dichotoma and I. pseudoacorus were diploids of 2n=34. However, they showed different karyotype formulas: K = 2n = 34 = 26m + 6sm + 2st in I. dichotoma and K = 2n = 34 = 8m + 24sm + 2st in I. pseudoacorus. I. setosa, and I. pallasii var. chinensis carried the same chromosome numbers of 2n=40, but they showed different patterns of karyotype formula: K = 2n = 40 = 22m + 14sm + 4st in I. setosa and K = 2n = 40 = 26m + 12sm + 2st in I. pallasii var. chinensis. I. sanguinea was a diploid of 2n=28 and the karyotype formula was K = 2n = 28 = 14m + 14sm. I. ensata var. spontanea was a diploid of 2n=24 and the karyotype formula was K = 2n = 24 = 10m + 14sm. Each species showed characteristic chromosome composition with a pair of satellite chromosome except I. koreana with three pairs of satellite chromosomes. The chromosomes of I. dichotoma and I. uniflora were comparatively short, while the chromosomes of I. ensata were remarkably bigger than those of other species. These cytological data will give a useful information for the identification and breeding program of the Iris plants.
Chromosome size, number and shape were studied by the centromeric index, the arm ratio and the relative length of chromosome. The chromosomes of 50 early chick embryos which were derived from a pure line of Single Comb White Leghorns were examined. Using a colchicine, hypotonic treatment, fixation and air-drying technique, the clear prometaphase figures were obtained from the whole embryo. The results of the present investigation of chromosome pairs were as follows, 1. Pair 1 and 2; metacentric and submetacentric chromosomes which could be clearly distinguished from each other by size. 2. Pair 3 and 4: acrocentric chromosomes of similar length but the 4th pair had a distinct short arm which was not present in the 3rd. 3, Pair 5; metacentric sex chromosomes, 2 chromosome had relative 5th length but the W chromosome had slightly shorter length than 7th pair of chromosomes. 4. Pair 6; acrocentric chromosomes similar in shape to pair 3 but of little more than half the size. 5, Pair 7 and 8; acrocentric chrocentric but the 7th pairs had a definite short arm. 6. Pair 9; similar length to the 7, 8 pairs but had a medially placed centromere. 7. microchromosomes of 30 pairs ; nearly all acrocentric chromosomes which appeared as paired dots. The total number of diploid was appeared to 72-78. But a number of observations presented the total diploid number in 78 (58%). The inconstancy in number observed in this study was presumably due to the minute size of the microchromosomes. Thus, the modal numbers for the diploid chromosome was at least 78.
The chromosomes of two similar lymnaeid snail species, Austropeplea ollula from Korea and "Lymnaea"sp. introduced to Australia, were karyologically investigated by using an air-dry method. The diploid chromosome number found in A. ollula was 32, and that of "Lymnaea" sp. was 30. The mitotic chromosome complements of A. ollula were 5 metacentric, 9 submetacentric, and 2 subtelocentric pairs. "Lymnaea" sp. had 5 metacentric, 8 submetacentric, and 2 subtelocentric pairs. Austropeplea ollula is distinguishable from "Lymnaea" sp. by their chromosome numbers.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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