• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.111-118
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• 2010

염색체 microarray 검사는 유전체 전체를 한번에 검색하여 초현미경적인 염색체 이상을 매우 정밀하고 정확하게 검출할 수 있다. 외국에서는 현재 자주 활용되는 임상 진단 검사로 자리잡았고, 염색체 검사 또는 표적 부위를 검출하는 FISH 검사나 PCR 기반의 분자유전학적 방법을 대체하고 있다. 최근 발표된 consensus 들은 염색체 microarray 검사를 비특이적인 다발성 기형, 발달지연 또는 정신지체, 자폐증상질환의 환자에서는 염색체 검사보다 먼저 시행할 수 있는 검사로 제안하였다. 염색체 microarray 검사는 핵형 분석에서 검출된 염색체 불균형을 검증하기 위해 염색체 검사에 보조적으로 활용할 수 있고, 염색체 이상에 대한 보다 정확하고 종합적인 분석이 가능하다. 그러나 염색체 microarray 검사는 균형재배열의 염색체 이상과 low-level 모자이시즘을 검출하기 어렵고, 임상적 중요성이 불명확한 CNV에 대한 해석과 검사비용이 고가라는 한계점이 있다. 이러한 이유로 인해 현재로서는 염색체 microarray 검사가 산전 진단 목적으로는 고식적인 염색체 검사를 대신할 수는 없다는 의견이다. 임상검사실에서 염색체 microarray 검사 시행 시, 유전학적 및 세포유전학적 지식과 경험이 결과 분석과 해석 과정에서 요구되며, 적절한 검증 과정 단계와 유전상담이 동반되어야 한다.

• 원예과학기술지
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• 제32권3호
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• pp.366-374
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• 2014

이배체 탱자로부터 자연적으로 발생한 동질 사배체 탱자의 수체 형질 관련 표현형 및 유전체 메틸화 변이 정도를 분석하여 후성 유전의 하나인 유전체 메틸화가 동질 사배체의 표현형 변이의 요인으로 작용할 수 있음을 구명하고자 본 실험을 수행하였다. 이배체 탱자에서 유래된 14주의 사배체 탱자로부터 염색체를 분석하여 이수성이 없는 2n = 4X = 36 식물체로 확인하였다. CMA 핵형 분석 결과 염색체가 배가된 동질 사배체임을 확인할 수 있었다. 동질 사배체에서 수고, 수폭, 원가지 수, 원가지 길이, 분지 각도, 마디 길이, 잎의 특성 등 동질 사배체 수체 표현형에 있어서 상당한 변이가 나타남을 확인하였다. 또한 동질 사배체 광합성률에는 큰 차이는 없었지만, SPAD 값에 의한 엽록소 지수에 있어서도 표현형이 다양하게 나타나는 것을 알 수 있었다. 그 외에도 기공 밀도와 공변 세포 길이에 있어서 광범위하게 변이가 관찰되는 것을 알 수 있었다. Global cytosine DNA 메틸화를 분석한 결과 개체 간 메틸화 정도에 차이가 존재함을 알 수 있었다. 동질 사배체 탱자 14주의 절반이 이배체 탱자의 메틸화와 비교하였을 때 2배 이상으로 나타난 것을 확인하였다. 본 연구 결과 동질 사배체에서 나타나는 수체형질 변이가 gene redundency를 줄이기 위한 global cytosine DNA 메틸화와 관계될 수 있음을 확인하였다.