• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권7호
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• pp.771-774
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• 2008

가족성 저칼륨성 주기성 마비는 골격근에 존재하는 ion channel의 장애로 인해 저칼륨혈증과 연관되어 나타나는 주기성 이완성 마비를 보이는 드문 유전 질환이다. 이 질환의 발생에 관여하는 유전자로는 골격근육의 1q31-32 염색체에 위치하는 칼슘 채널과 나트륨 채널의 alpha subunit을 encoding하는 CACNA1S gene과 SCN4A gene이 밝혀져 있다. 국내에서도 소아의 가족성 저칼륨성 주기성 마비가 수 예 보고된 바 있지만, 유전자 분석을 통해 변이가 확인된 예는 드물다. 이에 우리는 CACNA1S의 Arg1239His 변이에 의한 저칼륨성 주기성 마비로 진단된 12세 환아의 증례를 보고하는 바이다. 이 변이는 현재까지 알려진 CACNA1S의 변이 중 비교적 흔한 것으로 알려져 있으나, 국내에서는 보고된 바가 없다. 저자들은 경구 acetazolamide와 칼륨 복용, 유발인자를 회피할 것을 교육함으로써 이 환아를 치료했으며, 현재 환아는 주기성 마비의 빈도와 중증도의 개선을 보이며 삶의 질 역시 향상되었다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제17권3호
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• pp.309-312
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• 2004

We performed exon trapping in order to locate functional genes on chicken chromosomes (GGA) and to identify functional gene sequences from chicken cosmids. Sequence analysis of 100 clones revealed 17 putative exons, five of which were identified with known sequences in a gene database search: thymopoietin beta (TMPO), U5 snRNP-specific 40 kDa protein (HPRP8BP), dihydropyridine receptor alpha 1 subunit (CACNL1A3), cystein string protein (CPS) and C15orf4. We attempted to map the genes to chicken chromosomes by using FISH and linkage analysis. The chromosomal localizations were GGA1 (TMPO), GGA10 (C15orf4), GGA23 (HPRP8BP) and GGA28 (CPS) by FISH and linkage analysis, while that of CACNL1A3 was predicted to be on a microchromosome by FISH but not by linkage analysis. Comparative mapping analyses between chickens and humans for the genes revealed both known and new synteny. The syntenic conservation between GGA1 and human chromosome (HSA) 12q23 (TMPO) and between GGA10 and HSA15q25 (C15orf4), were consistent with a recent publication, while two new syntenies were observed between GGA28 and HSA20q13.3 in CPS and between GGA23 and HSA1p34-35 in HPRP8BP. The information of presently mapped genes can contribute as anchor markers based on functional genes and the construction of a comparative map.