• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권6호
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• pp.721-724
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• 2009

수막구균(Meningococcus) 질환은 보체계의 이상과 관련이 있을 수 있다. 보체 7번은 5개의 말단 보체 단백질(terminal complement protein) 중 하나로 이것이 결핍되면 보체의 세포를 용해하는 작용을 잃게 되어 반복적인 감염, 특히 수막구균 감염에 대한 감수성이 증가한다. 2003년 9월 고열, 하지 동통, 두통과 점상 출혈로 외래에 내원한 11세 된 여자 환자가 입원 후 급격히 혼수 상태로 빠졌으나 즉각적인 치료로 결국 완전히 회복되었다. 환자의 최종 진단은 수막구균성 패혈증과 관절염이었다. 환자의 오빠도 비슷한 세균성 뇌수막염 가족력이 있어 저자들은 보체계 검사와 유전자 돌연변이(gene mutation)에 대해 분석하였고, 환자와 환자의 오빠는 보체 7번 유전자의 exon 4에 G394C에 돌연변이가 있는 선천성 보체 7번 결핍 환자였고, 아빠는 보인자로 밝혀졌다. 저자들은 예방적으로 4가 수막구균 백신(tetravalent polysaccharide meningococcal vaccine, $Menomune^{(R)}$ A/C/Y/W-135, Aventis Pasteur, Canada)을 3년마다 접종하기로 하였고 2004년 10월에 처음으로 접종하였다. 그러나 2006년 9월 오빠는 급성 세균성 뇌수막염(meningoencephalitis)으로 사망하였다. 이에 저자들은 2년마다 예방적 접종을 하기로 하였고, 환자는 2008년 9월에 3번째로 접종하였으며 16세 된 환자는 현재까지 건강한 상태이다. 저자들은 수막구균 감염과 보체 7번 유전자 네번째 intron의 3' 말단 splice acceptor 위치에 G to T 돌연변이(g.IVS4-1G> T)가 있는 선천성 보체 7번 결핍을 가진 한국인 한 가족을 보고하는 바이다.

• International Journal of Heart Failure
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• 제6권2호
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• pp.84-90
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• 2024

Background and Objectives: Vitamin D, as a steroid hormone, has multiple effects on human body and its deficiency has been associated with an increased risk of heart failure (HF) and unfavorable outcomes. The present study investigated the prevalence of vitamin D deficiency (VDD) and its relationship with cardiometabolic parameters in patients hospitalized for HF living in the city of Recife (latitude 8° South). Methods: Analytical cross-sectional study, with men and women aged 40-64 years. The HF group was recruited during hospitalization due to decompensation. A matched control group was recruited from the general endocrine clinics. Vitamin D status was assessed by measuring serum 25-hydroxyvitamin D (25OHD), considering deficiency when 25OHD <20 ng/mL (<50 nmol/L). Results: A total of 243 patients were evaluated (HF group: 161, control group: 82). Lower serum 25OHD levels were observed in the HF group (25.2±9.4 vs. 30.0±7.7ng/mL; p<0.001), as well as a higher prevalence of VDD (27.3% vs. 9.8%; prevalence ratio, 2.80; 95% confidence interval, 1.38-5.67; p=0.002). In patients with HF, VDD was associated with diabetes mellitus (65.9% vs. 41.0%; p=0.005) and female sex (65.9% vs. 44.4%; p=0.015). In the subgroup with VDD, higher values of hemoglobin A1c (7.9% [6.0-8.9] vs. 6.2% [5.7-7.9]; p=0.006) and dyslipidemia were also observed. Conclusions: We found higher rates of VDD in patients hospitalized for HF and this was associated with deleterious laboratory metabolic parameters.

• Journal of Dental Anesthesia and Pain Medicine
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• 제15권1호
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• pp.25-29
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• 2015

Factor XI deficiency (Hemophilia C) is a very rare autosomal recessive bleeding disorder. Patients with factor XI deficiency do not typically show any spontaneous bleeding or specific symptoms. Sometimes those who have this disorder are identified during special situations such as trauma or surgery. Orthognathic surgery is particularly associated with a high bleeding risk. Therefore, great care must be taken when treating patients with bleeding disorders such as factor XI deficiency. There are a few reports that address the management of patients with bleeding disorders during orthognathic surgery. The current report describes a patient with factor XI deficiency who underwent Le Fort I osteotomy together with bilateral sagittal split osteotomy. The patient's condition was assessed using both rotation thromboelastometry ($ROTEM^{TM}$) and noninvasive measurements of total hemoglobin (SpHb) using Masimo Radical 7 (Masimo Co. CA, USA).

• Childhood Kidney Diseases
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• 제10권1호
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• pp.45-51
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• 2006

저자들은 C3의 감소와 육안적 혈뇨를 보인 환아에서 현미경적 혈뇨가 지속되면서 8주 후 시행한 검사에서도 C3의 감소가 지속되어 MPGN을 의심하고 신생검 예정이었다. 추적 관찰 중 수막구균 뇌수막염이 동반되었고, C3와 C5의 지속적인 감소와 C7과 C9의 일시적인 감소를 확인하였으며, 신생검에서 1형 MPGN으로 확인되었다. 본 증례의 아쉬운 점은 nephritic factor의 존재나 factor H의 결핍을 입증하여야 하나 아직까지 국내에서는 시행되지 않아 확인은 하지 못하였다. 앞으로 국내에서도 nephritic factor나 다양한 보체계(complement profile)에 대한 검사들이 시행되어야 할 것이다. 이제까지 국내에서는 후기 보체 결핍에 의하여 수막구균 뇌수막의 발생 증례 보고는 2004년 이후 여러 차례 있었지만, MPGN 환자에서 수막구균의 감염은 국내에 보고된 바가 없다. 본 증례를 통해 저보체혈증이 지속되는 일부의 MPGN 환자에서는 수막구균 감염 위험성이 존재하며, nephritic factor 검사와 함께 후기 보체 결핍에 대한 검사가 필요하다고 생각한다. 또한 수막구균성 뇌수막염에 이환된 모든 환자에 대해서 보체 검사를 시행하고 이런 환자에서 주기적인 소변 검사를 통하여 이상이 있을시 MPGN의 가능성을 고려하여 신생검을 고려하여야 할 것이다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권5호
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• pp.2199-2206
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• 2012

Background: Our objective was to evaluate the MTHFR C677T-A1298C polymorphisms in patients with breast cancer and in individuals with no history of cancer, to compare the levels of genetic damage and apoptosis under folic acid (FA) deficiency between patients and controls, and to assess associations with breast cancer. Methods: Genetic damage was marked by micronucleated binucleated cells (MNBN) and apoptosis was estimated by cytokinesis-block micronucleus assay (CBMN). PCR-RFLP molecular analysis was carried out. Results: The results showed significant associations between the MTHFR 677TT or the combined MTHFR C677T-A1298C and breast cancer risk (OR = 2.51, CI = 0.85 to 7.37, p = 0.08; OR = 4.11, CI = 0.78 to 21.8, p < 0.001). The MNBN from the combined MTHFR C677T-A1298C was higher and the apoptosis was lower than that of the single variants (p < 0.05). At 15 to 60 nmol/L FA, the MNBN in cases with the TTAC genotype was higher than controls (p < 0.05), whereas no significant difference in apoptosis was found between the cases and controls after excluding the genetic background. Conclusions: Associations between the combined MTHFR C677T-A1298C polymorphism and breast cancer are possible from this study. A dose of 120 nmol/L FA could enhance apoptosis in cases with MTHFR C677T-A1298C. Breast cancer individuals with the TTAC genotype may be more sensitive to the genotoxic effects of FA deficiency than controls.

• 한국미생물·생명공학회지
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• 제20권4호
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• pp.363-370
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• 1992

토양으로부터 PHB 생산능이 우수한 균주 FL-027을 분리하여 분류학적 제 특성을 검토한 결과 Alcaligenes속으로 동정되었다. Alcaligenes sp.의 최적 생육 조건은 과당 8.0$g/\ell$, $(NH_4)_2S0_4$ 3.0$g/\ell$ (즉 C/N molar ratio가 5.04) 및 pH7.0과 $30^{\circ}C$였으며, PHB 축적은 과당 8.0$g/\ell$, (NH4)2SO4 0.25g/l(즉 C/N molar ratio가 60) 및 pH6.5와 30'C에서 가장 양호하였다. $NH_4^+$, $Ca^{2+}$, $SO_4^{2+}$의 결핍이 PHB축적을 촉진하였으나 이들 중 $NH_4^+$가 가장 효과적으로 PHB축적을 유도하였다. 고농도배양을 위해 과당을 간헐적으로 첨가하여 최적농도를 유지하면서 유가배양을 실시한 결과 균체량은 25.1$g/\ell$, PHB 축적량은 10.84$g/\ell$로 건조균체량의 43까지 축적되었다. 분리정제된 PHB를 IR 및 $^1H-NMR$로 분석한결과 3-hydroxybutyric acid의 homopolymer임을 알 수 있었다.

• Journal of Microbiology
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• 제33권4호
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• pp.283-288
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• 1995

We have identified hemolysin rendering virulency of Vibrio anguilarum grown at 23.deg.C which was evaluated on human RBCs. Hemolysin itself was separated as a single band on non-denaturing gel electrophoresis. Vibrio hemolysin was destroyed by trypsin and proteinase K and was heat labile. Optimal pH for activity was around pH 6 while pI of the molecule was recognized as 5.7, with relative distance (R$\sub$f/) on non-denaturing gel was 0.7. Addition of EDTA and FeCI$\sub$3/ drew the possibility that the production of hemolysin was mainly induced to overcome iron deficiency inside host animalsd infection.

• Neonatal Medicine
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• 제18권2호
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• pp.370-373
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• 2011

Citrin deficiency는 염색체 7q21.3의 SLC25A13 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성질환으로 neonatal-onset type II citrullinemia (CTLN2) 및 adult-onset CTLN2로 분류된다. 생후 16일된 여아가 신생아 대사 검사에서 citrullinemia (CTLN)가 의심되었고 혈중 아미노산 분석에서 CTLN 및 고암모니아혈증을 보였고, SLC25A13 유전자 분석 결과 c.221C>T in exon4 and c.1645C in exon16 (p.[Ser74Phe]+[Gln549X]) 의 새로운 돌연변이가 발견되어 neonatal-onset CTLN2로 진단되었다. 저자들은 신생아 대사 검사에서 citrullinemia를 보이는 영아들에서 확진을 위한 유전자 검사 및 혈중 아미노산 분석이 필요하다고 생각한다.

• Preventive Nutrition and Food Science
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• 제8권1호
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• pp.70-74
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• 2003

This study investigated the relationship of Helicobacter pylori (H. pylori) infection to iron-deficiency anemia in high school girls. Four hundred and fourty-five subjects resided in Ulsan City in Korea were evaluated by questionnaire or blood analysis for serum indicators of iron status, daily nutrient intakes, symptoms of anemia, and H. pylori IgG antibody status. In H. pylori infected subjects, total energy intake of was 1534.14±350.81 kcal (73.0% of the Korean RDA), the iron intake of subjects was 11.38±3.90 mg (71.1% of Korean RDA) and calcium intake was 467.63±175.96 mg (58.3% of the Korean RDA). Carbohydrate (p < 0.05), vitamin A (p < 0.05), vitamin C (p < 0.01) intakes were significantly lower in infected subjects than in non-infected subjects. The prevalence of anemia (hemoglobin (Hb) < 12 g/dL.) in H. pylori infected subjects was 22.7% as compared to 14.7% in non-infected subjects. The mean serum ferritin of infected subjects (21.71±21.50 ng/mL) was significantly lower than in non-infected subjects (p < 0.05) (as was the mean Hb concentration (12.54±1.51 g/dL) and hematocrit (37.99±3.64%)). Total iron binding capacity (TIBC) of H. pylori infected subjects (449.09±78.23 ㎍/dL) was significantly higher than that of non-infected subjects (432.99＋76.15 ㎍/dL) (P < 0.05). The levels of iron, red blood cell (RBC) and transferrin saturation were similar in infected and non-infected subjects. Two symptoms of anemia, 'pale face (p < 0.01)' and 'decreased ability to concentrate (p < 0.005)', were significantly higher in H. pylori infected subjects than in non-infected subjects. High school girls are known to be more vulnerable to iron deficiency than other age groups, and this research demonstrates that infection with H. pylori increases their risk of iron-deficiency anemia.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제44권6호
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• pp.727-738
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• 2002

본 시험은 각각의 필수아미노산 결핍사료 섭취에 의한 단기간의 섭식반응과 methionine 결핍(-Met) 사료 섭취시 뇌내 각 부위에 나타나는 Fos 면역반응을 조사하여 아미노산 결핍이 뇌내 섭식반응과 관련있는 부위를 명확히 알고자 수행하였다. 실험사료의 단백질원은 정제아미노산을 이용하였다. 시험에 이용된 모든 사료의 질소원은 순수 아미노산 혼합물을 이용하였으며, 사료내 단백질 함량은 15%로 하였다. 사료는 하루 6시간 동안 섭취하도록 적응을 시켰으며(17:00${\sim}$21:00, meal feeding method), 사료섭취량과 증체량은 사료급여 7일째부터 매시간 측정하였다. 실험 1에서는 각 필수아미노산 결핍사료가 사료섭취량, 체중 변화 및 섭식패턴에 미치는 영향을 관찰하였고, 실험 2에서는 Fos 면역조직 화학적 방법을 사용하여 methio- nine 결핍사료에 대하여 회피 반응을 나타내는 동안에 활성을 보이는 뇌의 영역을 확인하였다. 각 필수아미노산 결핍사료 섭취에 따른 초기 섭식 억제 정도는 methionine이 가장 강하게 나타난 반면 threonine이 가장 약하였다. 결핍사료 급여 3일째의 사료섭취량은 대조구 사료에 비하여 histidine(71%), leucine(68%), isoleucine (66%), threonine(63%), tryptophan(61%), valine (55%), phenylalanine(52%), methionine(51%), lysine(44%), arginine(24%) 순으로 억제되었다. 뇌 신경 영역에 Fos 면역활성은 PPC, amygdala 및 endopyriform cortex(EPC) 부분이 대조구에 비하여 강한 활성을 나타냈으나, LH, VMH 및 PVM에서는 대조구와 처리구가 비슷하게 나타냈다. 따라서 본 연구의 결과로 미루어 뇌내 PPC는 필수아미노산 결핍에 반응하는 초기 인식부위라는 것을 확인할 수 있었다.