• Journal of Gastric Cancer
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• 제5권1호
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• pp.10-15
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• 2005

목적: 건강을 유지하는 데 비타민, 특히 엽산의 중요성이 근래에 강조되고 있다. 엽산의 결핍은 발달 지연을 일으켜 신생아에서 미성숙 혈관질환이나 신경관 결손 등의 중추 신경계 질환 등을 일으킬 수 있고, 급성 백혈병 같은 혈액학적 질환과도 연관된다. 또한, 과호모시스테인혈증과 연관되어 여러 폐색성 혈관성 질환 등을 유발하고, 출산 결손이나 다른 임신성 합병증을 유발하기도 한다. 특히 최근에는 위장관 신생 종양의 발생과도 연관된다고 보고되고 있다. Methylenetetrahydrofolate Reductase(MGHFR)는 엽산 대사에서 DNA 합성과 메틸화에 영향을 주는 필수 효소이다. MTHFR의 유전자 다형성은 아미노산의 변화와 효소 활성을 감소시키는 핵산의 유전자 다형성(677C $\rightarrow$T/Ala222Val)으로 정의되는데, 이때 효소 자체의 활성을 감소시켜 DNA 합성 저하와 저메틸화로 이어져 생체 내에서 발암성 변이를 일으켜 위장관계 종양과 연관된다. 우리는 MTHFR의 유전자 다형성과 위암의 발생 위험과의 관련성을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 2003년 7월부터 2004년 6월까지 위암으로 진단 받은 환자군 96명과 건강 검진에서 정상으로 판정 받은 대조군 287명의 혈청 표본으로 PCR-RFLP방법으로 MTHFR의 유전자 다형성을 구하여 위암에서의 연관성을 비교하였고, 환자군 내에서 암의 발생 위치와 낮은 체내 엽산 농도에 영향을 미치는 흡연력과 음주력에 대해 비교 하였다. 결과: 위암 환자 중 남자 69명($72\%$), 여자 27명($28\%$)이었고, 위 하부 58예($60\%$), 위 중부 20예($21\%$), 위 상부 18예($9\%$)였다. 위암 환자 중 흡연력이 있는 경우는 56명, 없는 경우는 40명이었고, 음주력이 있는 경우는 45명, 없는 경우는 51명이었다. 환자군에서 MTHFR의 유전자 다형성은 C/C 18($19\%$), C/T 59($61\%$), T/T 19($20\%$)였고, 대조군에서는 C/C 116($40\%$), C/T 103$40\%$), T/T 68($24\%$)이었다(P=0.045). 암의 위치에 따른 MTHFR유전자형의 분포는 위 하부에서 C/C 16($28\%$), C/T & T/T 42($77\%$)이었고, 위 중부 및 상부에서 C/C 2($5\%$), C/T & T/T 36($75\%$) 이었다(P=0.006). 환자군 내에서 흡연력 유무에 따른 MTHFR유전 자형의 분포는 흡연력이 있을 때 C/C 13($23\%$), C/T & T/T 43($77\%$)이었고, 흡연력이 없을 때 C/C 5($12\%$), C/T & T/T 35 ($88\%$)였다(P=0.189). 환자군 내에서 음주력 유무에 따른 MTHFR유전자형의 분포는 음주력이 있을 때 C/C 12($26\%$), C/T & T/T 33($74\%$)이었고, 음주력이 없을 때 C/C 6($12\%$), CT & T/T 45($88\%$)였다.(P=0.063). 결론: 본 연구에서는 MTHFR C/T & T/T 유전자 다형성이 위암의 발생과 그 위치에 대해 관련이 있는 것으로 여겨지고, 흡연력, 음주력과는 관련이 없는 것으로 여겨진다.