• 한국산학기술학회논문지
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• 제12권10호
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• pp.4425-4433
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• 2011

본 연구는 20~30대 초기 성인기 남성에서 체질량지수, 흡연량 및 음주량과 혈액검사치의 관련성을 알아보기 위하여 탐색적 후향 연구로 시도되었다. 연구대상자는 서울시내 일개 상급종합병원에서 2006년 10월부터 2011년 6월까지 임상시험 참여를 위해 일반건강검진을 받은 20~30대 남성 총 603명이었다. 연구결과 비만 그룹은 정상체중 그룹에 비해 적혈구수, 혈색소, 적혈구용적률, 중성지방, 요산, ALT가 유의하게 높았다. 흡연자는 비흡연자에 비해 백혈구수와 혈색소는 유의하게 높고 단백질은 유의하게 낮았으며, 10~19개비 흡연하는 사람은 비흡연자 및 10개비 미만 흡연자에 비해 혈소판은 유의하게 높고 알부민은 유의하게 낮았으며, 10~19개비 흡연하는 사람은 비흡연자에 비해 중성지방은 유의하게 높고 혈당은 유의하게 낮았다. 일일 10g 이상 음주자는 10g 미만 음주자 및 비음주자에 비해 AST와 ALT가 유의하게 높았다. 체질량지수는 적혈구수, 혈색소, 적혈구용적률, 총콜레스테롤, 중성지방, 혈당, 요산, AST, ALT 증가에 유의하게 영향을 미쳤으며, 흡연량은 백혈구수치, 혈색소, 적혈구용적률, 중성지방 증가에 유의하게 영향을 미쳤고, 혈당과 칼슘의 감소에 유의한 영향을 미쳤다. 음주량은 총콜레스테롤, AST, ALT 증가에 유의한 영향 요인이었으며, 백혈구수치 감소에 유의한 영향요인이었다. 결론적으로 20~30대 성인 남성의 혈색소, 총 콜레스테롤, 중성지방, ALT 등의 혈액검사결과와 체질량지수, 흡연 및 음주 간에 유의한 관련이 있으므로 생활습관성 질환을 예방하기 위하여 초기 성인기부터 비만 예방, 금연 및 과음을 방지하는 건강생활 실천 활동을 수행해야 할 것으로 보인다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.142-149
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• 2014

목적: 당원병은 장기 내에 글리코겐이 축적되는 선천적 대사이상 질환으로 그 중 제 Ia형이 가장 많다. 당원병 제 Ia형으로 진단받은 환아들의 검사소견 및 임상양상에 대해 알아보았다. 방법: 2002년 7월부터 2014년 7월까지 서울 순천향대학병원 소아청소년과에서 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아 5명을 대상으로 임상적 특성과 유전자 변이에 대해 분석하였다. 결과: 본원에서 당원병 제 Ia형을 진단받은 환아들의 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 분포하였다. 환아들은 내원 당시 모두 간 비대가 있었으며 초음파 검사상 지방간이 확인되었고, 신체발달은 모두 정상이었다. 검사실 소견상 5명 모두에게 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 확인되었으며 빈혈이 있는 환아는 3명, 저혈당증을 보인 환아는 한 명이었다. 5명의 환아는 유전자분석을 통해 확진 하였으며 발견된 유전자형은 c.648G>T의 동형접합, c.122G>A/c.648G>T, c.248G>A/c.648G>T였다. 환아 중 1명에서 신장 결석이 관찰되어 구연산칼륨을 복용 중이며, 1명의 환아가 갑상선기능저하증을 진단받아 씬지로이드 복용 중이고 2명의 환아는 항고지혈증 약을 복용하며 조절 중으로 그 중 1명은 12세에 모야모야병을 진단받고 수술 받은 과거력 있으며 현재 만성 신부전으로 투석치료 중이다. 5명 모두 하루 3회 식사와 3회의 간식, 4번의 옥수수전분 투여를 시행하고 있다. 결론: 본원에서 진단된 당원병 제 Ia형 환아들은 모두 신체진찰상 간 비대 소견을 보였으며 검사실 소견상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 관찰되었다. 따라서 이러한 증상을 가진 환아들에게 유전자검사를 시행하여 당원병의 조기 진단율을 높일 수 있을 것이라 생각된다. 또한 16세에 진단받은 환아의 경우 치료에도 불구하고 간경화가 진행되고 만성 신부전으로 투석치료를 하고 있어 조기 진단 및 치료가 후기 합병증 예방에 중요하며 당원병과 함께 동반될 수 있는 모야모야병이나 당원병의 합병증으로 잘 알려져 있는 신장결석 등의 다른 질환으로 먼저 진단된 환아들도 위와 같은 임상증상이 나타난다면 반드시 당원병 제 Ia형을 의심해보아야 하겠다.