• 제목/요약/키워드: Bilirubin UDP-glucuronosyltransferase

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유전자 검사로 진단된 제2형 Crigler-Najjar 증후군 1예 (A Case of Crigler-Najjar Syndrome Type 2 Diagnosed Using Genetic Mutation Analysis)

  • 김상이;이수현;고홍;이승태;기창석;김종원;정기섭
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제11권2호
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    • pp.219-222
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    • 2008

  • 저자들은 4개월간 지속된 황달을 주소로 내원한 13년 6개월 남아에서 유전자 검사로 UGT1A1 유전자의 5번째 exon에서 1456번째 염기 치환(1456T>G)으로 인한 486번째 아미노산인 tyrosine이 aspartate로 치환된 변이(Y486D)를 확인하고 제2형 Crigler-Najjar 증후군으로 진단한 증례를 경험하였기에 보고한다.

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한국인 신생아 황달에서 UGT1A1 유전자의 1828G>A 단일염기다형성에 관한 연구 (1828G>A polymorphism of the UDP-glucuronosyltransferase gene (UGT1A1) for neonatal hyperbilirubinemia in Koreans)

  • 김자영;김미연;김지숙;김은령;윤서현;이희제;정주호
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권1호
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    • pp.34-39
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    • 2006

  • 목 적 : 신생아 황달은 중국, 일본, 한국인 등 동양인에서 서양인에 비해 많이 발생하여 유전적인 요인이 있을 것으로 생각되며 빌리루빈 대사의 주된 효소인 Uridine diphosphate glucuronosyl transferase 유전자의 다형성이 관여한다고 보고되고 있다. 저자들은 빌리루빈 대사의 핵심 효소인 UGT1A1 유전자의 다형성이 한국인 신생아 황달과 어떤 연관성이 있는지 알아 보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 12 mg/dL 이상의 건강하고, 위험인자가 없는 만삭아 중 신생아 황달 환아 80명과, 대조군 164명으로부터 혈액을 0.5 cc를 채취하여 DNA을 분리하였다. UGT1A1 유전자를 PCR로 증폭하여, 염기서열 분석 방법을 통해 UGT1A1 유전자 untranslated region의 1828G>A(rs 10929303) 단일염기다형성을 확인하였다. 결 과 : UGT1A1 유전자 3' untranslated region의 guanine에서 adenine으로의 1828G>A 단일염기다형성이 신생아 고빌리루빈군 중 총 혈청 빌리루빈이 12 mg/dL 이상인 80명 중 67명(83.8%)이 GG 유전형을 보였고 10명(12.5%)이 GA 이종접합, 3명(3.7%)이 AA 유전형을 나타냈다. 대조군 164명에서는 135명(82.3%)이 GG 유전형을 보였고, GA 이종접합은 16명(9.8%), AA 유전형은 13명(7.9%)으로 나타났다. 변이형 대립유전자 빈도는 고빌리루빈혈증군에서 10.0%로 대조군 12.8%와 비슷하였다(P=0.3687). 결 론 : 한국인 신생아 황달에서 UGT1A1 유전자의 1828G>A 다형성을 확인하였으나, 이는 고빌리루빈혈증군에서 대조군에서와 비슷한 빈도로 관찰되어 한국인 신생아 황달의 발생과 연관이 없을 것으로 생각된다.

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한국인의 신생아 황달과 UGT1A1 및 CYP1A2 유전자 다형성과의 연관성 (The Association of Neonatal Hyperbilirubinemia with UGT1A1 and CYP1A2 Gene Polymorphism in Korean Neonates)

  • 강훈;임준호;김지숙;김은령;김성도;이희제;정주호
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권4호
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    • pp.380-386
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    • 2005

  • 목 적 : 신생아 황달은 백인에 비해 중국, 일본, 한국 등 동아시아인에서 2배 이상 많이 발생하는 것으로 보아 유전적 연관성이 있을 것으로 생각되어 왔고, 최근 일본인, 타이완 중국인, 한국인에서 UGT1A1 유전자의 Gly71Arg 다형성이 신생아 황달과 연관성이 있다고 보고되었다. 선천적으로 UDP-glucuronosyltransferase(UDPGT)에 결함이 있는 경우에는 부경로(alternative pathway)로 CYP1A2 효소를 자극하여 빌리루빈 대사가 이루어진다. 출생 후 6-14주가 되어야 성인 UDPGT 정상치에 도달하기 때문에 신생아 황달에서 빌리루빈 대사에 CYP1A2 부경로가 중요한 역할을 할 것으로 생각된다. 이에 저자들은 UGT1A1과 CYP1A2 유전자의 다형성이 한국인 신생아 황달의 발생과 어떤 연관성이 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 12 mg/dL 이상의 건강하고, 황달의 다른 위험인자가 없는 만삭아 79명과 대조군 68명으로부터 혈액 0.5 cc를 채취하여 DNA을 분리하였다. UGT1A1 유전자는 Polymerase chain reaction(PCR) 후에 염기서열 분석을 통해서 Gly71Arg 유전자 다형성을 확인하였으며, CYP1A2는 제한효소인 MboII를 이용하여 PCR-restriction fragment length polymorphism 방법과 염기서열 분석을 통해서 T2698G 유전자 다형성을 확인하였다. 결 과 : UGT1A1 유전자의 Gly71Arg 다형성은 변이형 대립 유전자 분포가 환자군에서 32%로 대조군 11%보다 높았다(P<0.0001). CYP1A2 유전자의 다형성은 변이형 유전형 분포가 환자군에서는 41.8%, 대조군에서 32.3%로 환자군이 높았으며 통계학적으로 유의하였다(P=0.015). 변이형 대립유전자의 빈도는 환자군에서 21%로 대조군 19%보다 높았으나 통계학적 유의성은 없었다(P=0.706). Gly71Arg와 T2698G의 변이형 발생의 연관성은 없었다(P=0.635). 결 론 : 한국인의 신생아 황달에서 체내의 빌리루빈 대사의 주경로와 부경로에 작용하는 효소의 유전자인 UGT1A1과 CYP1A2의 다형성이 확인되었고, UGT1A1 유전자의 Gly71Arg 다형성은 신생아 황달과 연관이 있었으나 CYP1A2 유전자의 T2698G 다형성은 신생아의 황달과 연관이 없었다.

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