• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제14권1호
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• pp.123-127
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• 2003

Cornelia de Lange 증후군은 여러 신체 기관의 선천적 기형과 성장지연, 신경 발달학적 이상을 동반하는 질환이다. 어떠한 생화학적 혹은 염색체 표지자도 아직까지 Cornelia de Lange 증후군에 특이적인 소견은 발견되지 못하였고 진단은 임상적인 관찰에 전적으로 의존하게 되어있다. 따라서 임상가의 경험이 본 질환의 발견에 중요한 만큼 저자들은 정신지체와 자폐장애를 보이는 Cornelia de Lange 증후군 사례를 보고하는 바이다. 본 증례의 환아는 6세 4개월의 여환으로 걷기 등의 운동발달이 늦었다고 하며 현재까지도 한단어도 말하지 못하는 심각한 언어지체를 보였다. 또한 눈 맞춤이 빈약하고 타인과 정서적 교류가 되지 않는 등 사회적 상호작용의 저하와 상동행동을 보였으며 따라서 정신지체와 자폐장애로 진단 할 수 있었다. 환아는 저신장을 보였고 눈썹이 짙고 속눈썹도 길고 짙었으며 치아 간격이 넓고 코 끝이 들려 있었으며 입주위에 수염이 나 있었다. 낮은 헤어라인을 보였고 몸통과 사지에 다모증을 보였으며 손가락은 짧은 편이었다. 방광 요관 역류와 잦은 상기도 감염과 폐렴의 과거력이 있었고 4차례 열성경련이 있었다. 본 증례의 경우 특징적인 얼굴 모습과 성장발달지연, 정신지체, 행동양상, 동반된 내과적 질환의 병력 등으로 Cornelia de Lange 증후군으로 진단할 수 있었다.

• 한국자연치유학회지
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• 제7권2호
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• pp.63-69
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• 2018

목적: 본 연구는 Bacillus 발효액(ENM)을 섭취한 사람의 NK세포활성도와 Hamster의 골밀도, 골량과 골면적에 미치는 영향을 연구하는 것이 목적이었다. 방법: NK세포 활성도 측정과 x-ray를 통한 골밀도 검사를 하였다. 결과: NK 세포의 활성도는 대조군은 644.71 pg/ml, 임상군이 1796.37 pg/ml로 높게 나타나 유의성이 있었다(p<.004). 그리고 임상군은 섭취 전 검사에서 1110.37 pg/ml, 사후검사에서는 1796.37 pg/ml로 유의성이 있게 증가하였다(p<.001). ENM 먹인 후의 햄스터들의 행동관찰에서는 대조군과 임상군 간의 행동은 차이가 없이 정상적으로 행동하였다. 체중의 변화는 대조군에서는 최초 및 최종 27일째에 측정한 체중은 106 g로 거의 변동이 없었으며, 임상군은 최초 측정이 96.6 g, 최종 27일째는 114 g로 증가하여 유의성이 있었다. 햄스터 뒷다리를 X-선 촬영한 사진에서는 형태적인 변화는 관찰되지 않았다. 대조군의 골밀도는 0.059 g/cm³, 임상군은 평균 골밀도는 0.062 g/cm³로 0.003 g/cm³만큼 증가하였다. 골중량은 대조군은 0.175 g, 임상군은 0.196 g로 증가하였다. 골면적은 대조군은 2.95 cm², 임상군은 3.14 cm² 으로 0.19 cm²만큼 증가하였다. 부검에서 대조군과 임상군은 모두 특기할만한 이상은 없고, 각 장기도 정상이었다. 결론: ENM 섭취는 NK세포활성도와 Hamster의 골밀도를 증가시키는 유용한 식품이라 생각한다.