• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권2호
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• pp.183-191
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• 2002

목 적 : 본 연구에서는 임상적으로 XLA로 진단받고 현재 치료 중인 한가족 3명 환아의 가계를 대상으로 말초혈액 단핵구의 Btk 단백질 발현과 Btk 유전자 변이를 분석하고자 하였다. 방 법 : 환아 말초혈액 단핵구의 Btk 발현도를 항 Btk 항체를 이용한 유세포계측을 통해 분석하고 PCR-SSCP 및 직접 염기서열 분석에 의해 Btk 유전자 변이를 분석하였다. 결 과 : 유세포 계측 및 PCR-SSCP에 의하여 가계내의 환자 3명 및 보인자 4명을 확인하였으며 환아들의 단핵구의 Btk 발현도를 조사한 결과 2.7% 미만으로 건강인에 비해 매우 유의한 감소를 나타내었다. 유전자 변이 분석 결과 Btk 유전자 exon 3에서 점돌연변이($T{\rightarrow}C$)가 발견되어 61번째 아미노산의 치환이 일어난 과오돌연변이를 확인할 수 있었다. 동일한 유전형을 지닌 3명의 환아들은 임상적으로 매우 다양한 표현형을 나타내었다. 특히 환아들의 혈청 IgG level이 낮을수록 임상 양상은 심한 소견을 보였다. 결 론 : 본 연구 결과를 종합해 볼 때 임상적으로 XLA로 진단된 환아와 가족에 대한 항 Btk 항체를 이용한 유세포계측 및 PCR-SSCP 방법은 XLA 환아 및 보인자의 진단에 매우 유용하며 신속하게 적용될 수 있는 기법으로 생각된다. 또한 분자유전학 기법을 이용하여 환아의 유전자 변이를 검색한 결과 Btk의 PH 도메인 내 한개의 과오돌연변이를 검색하여 XLA를 최종 확진할 수 있었다.

• 대한미생물학회지
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• 제21권4호
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• pp.503-513
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• 1986

치주질환의 처치에 있어서 tetracycline의 전신적 투여는 치은연하 세균의 제거 및 감소에 매우 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 전신적 투여시의 문제점 보완과 국소적 투여시 기할 수 있는 병소부위의 보다 높은 농도의 유지를 위하여 국소도포용 tetracycline gel을 제조하여 예비실험을 시행하였으며, 본 실험에서는 치주낭 깊이 $4{\sim}6mm$의 중등도 치주염 환자 13명에서 double-blind, split-mouth design으로 상악 또는 하악중 한악은 scaling 및 root planing을 시행하였고, 나머지 악은 그대로 두었으며, 좌측 또는 우측중 한측에는 예비실험결과 가장 효과가 있는 것으로 나타난 국소도포용 3% tetracycline gel을 치주낭내 깊숙히 주2회 2주간 투여하여, (1) tetracycline-scaled (2) tetracycline-unscaled (3) placebo-scaled (4) placebo-unscaled의 4군에서 0일, 14일, 49일에 임상적, 미생물학적 검사를 시행하여 각기 그 효과를 비교하였다. 또한 치주질환과 관련이 깊은, 그람 음성혐기성 세균, 특히 black-pigmented Bacteroides의 분포 변화를 관찰하기 위하여, 시험부위에서 치은연하 치태세균을 채취하여 pre-reduced Ringer액에 혐기성조건으로 보관 운반하여 $37^{\circ}C$혐기성 세균 배양기 내에서 혈액배지에 담아 7일간 배양하여 분리한 후, 생화학 검사를 통하여 Bacteroides균주를 검정하였으며, 이로써 tetracycline투여와 관련된 치주질환의 disease activity를 분석 검토하였다. 이상의 임상적, 미생물학적 검사결과 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 예비실험 결과 국소도포시 가장 효과가 있었던 3% tetracycline gel은 본 실험사용시 치주질환치료 및 치은연하 세균분포변화에 매우 효과가 있으며, 임상적으로 scaling, root planing과 병행시에 가장 효과가 있는 것으로 나타났다. 2. Bacterial morphotype의 관찰결과 tetracycline투여군에서 coccal form의 증가와 spirochetes의 현저한 감소를 보였으며, non-motile rods와 motile rods의 비율에는 다소증감이 있었으나 의미있는 변화는 없었다. 3. Streptococcus균주간의 분포 비율은 tetracycline-scaled군에서 S. sanguis I은 14일에 현저히 증가하였고, 49일에는 다소 감소하였으며, S. mitis는 증가하는 경향을 보였다. 4. Tetracycline-scaled군에서는 black-pigmented Bacteroides의 비율이 현저히 감소하였으며, tetracycline 투여만으로도 black-pigmented Bacteroides 비율은 감소되었다. 그러나 scaling만으로는 black-pigmented Bacteroides 비율에는 변화를 주지못했다. 5. Black-pigmented Bacteroides 균주간의 분포를 보면 실험 및 대조군 모두에서 B. loeschii가 가장 많이 나타났으며, 시간의 경과에 따라 거의 변화가 얼었다. 또한 tetracycline 투여군에서는 B. intermedius와 B. gingivalis가 감소하였고, B. melaninogenicus는 증가하였다.