• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권4호
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• pp.548-553
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• 2010

목 적: IgA 신병증은 소아들의 만성 사구체 신염 중에서 가장 흔하게 일어나며, HLA유전자는 다양한 염증성 질환과 자가면역질환과 연관이 있어 왔다. 이 연구에서는 한국인에서 건강한 대조군과 IgA 신병증 환자군을 비교하여 IgA 신병증 발생 감수성 및 병리, 임상 양상과 $HLA-G$ 유전자의 SNP와의 연관성에 관해 알아보고자 하였다. 방 법: 소아 IgA 신병증을 앓고 있는 174명의 환자군과 438명의 정상 대조군에서 $HLA-G$ 유전자의 promoter SNP (rs1736936과 rs2735022)를 분석하고 비교하였다. 또한 IgA 신병증 환자들을 단백뇨($4mg/m^2/hour$ 이하군과 이상군)의 유무, 족세포 돌기의 소실 유무, 간질의 섬유화 및 세뇨관 위축이나 미만성 사구체 경화와 같은 병리학적 소견상 진행성 질환의 표지자유무에 따라 하위그룹으로 나누어 비교하였다. 결 과: IgA 신병증 환자군과 정상 대조군 간의 HLA-G에서의 SNP (rs1736936과 rs2735022) 빈도에 대한 유의한 차이는 발견되지 않았다. 또한 단백뇨의 유무, 족세포 돌기의 소실 유무, 질환의 병리학적 진행 정도을 의미하는 표지자의 유무와 SNP사이에서도 유의한 연관성을 보이지는 않았다. 그러나, 일체 배형으로서 rs1736936과 rs2735022는 소아 IgA 신병증을 일으키는 감수성에 대해 통계학적으로 유의한 연관성을 나타내었다(haplotype T/C: dominant model OR 1.71, 95% CI 1.00-2.92, $P$=0.049; haplotype C/T: recessive model OR 0.54, 95% CI 0.31-0.94, $P$=0.030). 결 론: 이번 연구에서 $HLA-G$ 유전자의 SNP 중 rs1736936와 rs2735022로 이루어진 일체배형과 IgA 신병증의 발생간에 유의한 관계를 관찰하였으며, IgA 신병증 환자들의 단백뇨 발생 유무, 족세포 돌기의 소실 유무 및 질병 진행 정도로 구분된 하위그룹과 후보 SNP들간의 유의한 관계는 확인할 수 없었다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제36권1호
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• pp.15-20
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• 2003

중증근무력증은 신경과 수의근과의 접합부에서 아세틸콜린 수용체와 자가항체에 의한 자가면역반응으로 발생되는 비교적 드문 질환으로 이것의 치료법으로 내과적 치료와 수술적인 치료법이 있다. 저자들은 흉선절제술의 효과를 알아보고 흉선절제술후의 증상의 호전에 영향을 미치는 인자를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 1986년 3월부터 1998년 12월까지 경희대학교 의과대학 흉부외과학교실에서 중증근무력증으로 흉선 절제술을 받은 37명의 환자의 의무기록을 대상으로 후향적으로 분석하였다. 결과 : 37례중 21례(57%)에서 증상의 호전을 보였으며, 흉선종의 경우 총 16례중에서 8례에서(50%), 흉선증식의 경우 총 21례중 13례에서(62%)에서 호전을 보였다. 술후 합병증으로는 수술후의 증상의 악화로 인한 호흡부전으로 9례에서 기관내 삽관후 인공호흡기 치료를 하였고 폐렴 3례, 기흉 2례, 좌측 성대마비 1례가 있었으며, 술후 1개월이내에 사망한 경우는 1례 있었다. 성별(P=0.3222), 나이(P=0.7642), 흉선의 병리학적 차이(P=0.4335), 흉선종의 병리학적 등급과 술후 증상호전과의 관계(P=0.20)는 통계적으로 의미있는 관계를 보이지 않았다. 그러나 술전 증상의 정도가 낮을수록 술후 증상의 정도가 낮을 것을 예측할 수 있는 통계적인 의미를 보였다. (P=0.0032) 술후 생존자 36명을 대상으로 외래 진찰 기록 및 환자들과의 전화 통화를 통해 2002년 10월에 추적 조사를 시행하였다. 총 36명 중 33명(91.7%)에서 추적이 가능하였고 3명은 추적이 불가능하였으며, 평균 추적 기간은 83.2개월이었다. 추적이 가능했던 33례 중 25례(75.8%)에서 증상의 호전을 보였으며, 흉선종의 경우 15례 중 8례(53.3%)에서, 흉선증식의 경우 18례 중 17례(94.4%)에서 호전을 보였다. 결론: 중증 근무력증은 흉선절제술로서 우수한 증상의 호전을 볼 수 있었으며, 술후 증상의 정도에 영향을 미치는 인자로서는 술전의 증상의 정도가 중요하다. 중증 근무력증으로 흠선절제술을 시행받은 환자들에 대한 중장기 추적 결과 술전에 비해 우수한 증상의 호전을 보였다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제8권1호
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• pp.41-48
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• 2005

목 적: 소아에서 발생하는 급성 간염 중 많은 빈도를 차지하는 비-A, B, C 바이러스성 간염의 원인과 간염의 임상적 특징 및 경과에 대한 임상 양상에 대해 알아보고자 하였다. 방 법: 2001년 1월부터 2004년 6월까지 부산대학교병원 소아과에서 급성 간염으로 진단된 환자 중 독성, 대사성, 자가 면역성 간염과 신생아 간염은 제외하고 A형, B형, C형의 간염 바이러스 표지자 검사에서 음성 판정을 받은 총 45명의 환아를 대상으로 하여 후향적으로 원인 및 임상적 특징을 분석하였다. 결과: 1) 45명 중 원인 불명의 바이러스성 간염이 26명(57.8%)이었고, CMV 간염이 14명(31.1%), EBV와 HSV 간염이 각각 2명(4.4%), RV 간염이 1명(2.2%)이었다. 2) 남녀비는 1.8 : 1 이었고, 1세 이하가 27명(60.0%)이었다. 3) 여름에 환자 발생이 18명(40.4%)으로 가장 많았고, 동반 증상으로는 발열 13명(28.9%), 오심 또는 구토 12명(26.7%), 황달 10명(22.2%), 설사 8명(17.8%)의 순으로 많았다. 4) 신체 검사에서 간종대가 15명(33.3%), 공막 및 피부 황달 10명(22.2%), 비종대 9명(20.0%)이었다. 5) 임상 경과는 전형적인 급성 간염이 43명(95.6%), 전격성 간염이 2명(4.4%)이었으며, 한 명은 간부전으로 사망했다. 6) 혈청 ALT의 최고치는 $488.7{\pm}771.9IU/L$였고, 원인 불명의 간염이 $606.2{\pm}962.2IU/L$로 비교적 높았다. 7) 혈청 ALT는 2년 동안 경과 추적이 가능했던 38명 중 31명(81.6%)이 6개월 이내에, 4명(10.5%)이 1년 이내에 정상화되었다. 3명(7.9%)이 1년 이상 증가되었지만, 1년 6개월 이내에 모두 정상화되었다. 8) 혈액학적 이상으로 백혈구 증가증이 17명(47.2%)이었고, 재생 불량성 빈혈, 비정형적 림프구증가증, 혈소판 감소증이 각각 1명(2.8%) 있었다. 결 론: 비-A, B, C형 바이러스성 간염은 대부분 예후가 양호하나, 임상적으로 만성 간염의 경과를 보인 경우도 있고 전격성 간염으로 진행한 경우가 있으므로 면밀한 관찰이 필요하다.

• Journal of Applied Biological Chemistry
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• 제63권1호
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• pp.95-101
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• 2020

건선(psoriasis)은 인체 피부조직 중 표피의 과증식 및 다양한 크기의 홍반, 인설 등이 동반되는 난치성 자가면역 피부질환이다. 건선 피부염 발병 기작은 명확히 규명되지 않았으나 각질 형성세포의 과분화 과정에 관여하는 염증성 cytokine과 Th17 세포를 포함한 면역세포를 염증부위로 유인하는 chemokine (C-C motif) ligand 20 (CCL20)이 발병과정에 관여하는 것으로 알려진다. 따라서 건선치료에 효과적인 천연 소재를 발굴하기 위해 예로부터 항염증 활성이 알려진 익지인(Alpiniaoxyphylla Miquel)의 유효성분인 yakuchinone-A의 건선 피부염 개선효과를 연구하였다. 먼저 CCK-8 assay 통해 human keratinocyte (HaCaT) 세포에 tumor necrosis factor-alpha (TNF-α)와 yakuchinone-A를 동시 처리하여 세포독성을 관찰한 결과, yakuchinone-A는 10 ㎍/mL까지 세포독성이 관찰되지 않았다. TNF-α를 HaCaT 세포에 처리하여 염증을 유발한 후 yakuchinone-A를 농도별로 처리한 결과 IL-6, IL-8, TNF-α 등 건선 피부염 유발 cytokine의 mRNA 발현이 각각 61.4±7.5, 23.6±1.5, 46.0±4.8% 수준으로 감소하였고, Th17 세포를 유인하는 chemokine인 CCL20 또한 yakuchinone-A에 의해 유의적으로 억제되었다. 또한 CCL20 발현에 관여하는 NF-κB/IκB pathway에서 IκB 인산화 및 STAT3 인산화가 yakuchinone-A에 의해 79.1±5.0, 80.8±2.3% 수준만큼 농도 의존적으로 억제되었다. 마지막으로 Th17 세포에 의해 분비되는 IL-17A에 의해 활성화된 HaCaT 세포에 yakuchinone-A를 처리한 결과, CCL20 mRNA발현이 농도의존적으로 감소하였다. 이러한 결과들을 토대로 yakuchinone-A는 건선 피부염 개선 활성을 가지며, 향후 새로운 건선 피부염 개선 소재로 개발될 수 있을 것으로 기대된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.175-182
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• 2005

목 적 : IL-1ra는 항염증반응을 가지고 있는 인자로서 IL-1 수용체와 결합하여, IL-l$\alpha$와 IL-1$\beta$의 결합을 경쟁적으로 억제시킴으로써, IL-1에 의해 매개되는 다양한 질환에서 중요한 내인성 조절인자로 작용한다. 이 유전자의 intron 2 부위에 86 bp 크기를 가지는 tandem repeat 에 의한 유전자 다형성이 존재하는데, 다양한 자가면역질환에서는 allele 2형의 빈도가 정상 인구군에 비해 유의하게 높다는 사실이 밝혀져 있다. 이에 저자들은 Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ Purpura 환자들을 대상으로 IL-1ra 유전자의 variable number tandem repeats(VNTR) 다형성을 검사하여 정상 대조군과 비교하였으며, 신장 침범 여부 및 중증의 경과에 $IL1RN^{*}2$가 어떤 영향을 미치는 지를 조사하였다. 방 법.: 1998년 1월부터 2002년 12월까지 부산 백병원 .소아과를 방문하여 Henoch-$IL1RN^{*}2$ purpura로 진단된 74명의 환자와 정상 대조군 43명을 대상으로 하였다. EDTA 처리된 전혈에서 상품화된 DNA 추출키트($QIAamp^{\circledR}$ DNA Blood Mini kit, Quiagen, USA)를 사용하여 DNA를 추출하였다. IL-1ra 유전자 다형성(polymorphysm)은 86 bp의 2, 3, 4, 5번의 반복횟수에 따라 각각 240 bp, 325 bp, 410 bp 또는 500 bp 크기의 밴드를 확인하여 결정하였다. 결 과 : HSP 환자군과 정상 대조군 모두에서 $IL1RN^{*}1$의 allele 빈도가 각각 $93.9\%,\;93.2\%$로 가장 높았으며, carriage rate도 각각 $98.6\%,\;97.9\%$로 가장 높았다. $IL1RN^{*}2$의 allele 빈도는 HSP 군에서 4.7$\%$로 대조군의 2.5$\%$에 비해 높았으나, 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.794). Carriage rate도 HSP군에서 8.1$\%$로 대조군의 6.8$\%$에 비해 높았으나, 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.915). $IL1RN^{*}2$의 allele 빈도는 신장 침범군에서 6.3$\%$로 비침범군의 2.9$\%$에 비해 높게 나타났으나 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.356). Carriage rate는 신장 침범군에서 10.0$\%$, 비침범군에서 5.9$\%$였으며, 양군 사이에는 유의한 차이가 관찰되지 않았다(P=0.523). 24시간 채집뇨에서 측정한 총단백량이 1,000 mg 이상이었던 경우가 13명이었는데, 이들의 allele형은 $IL1RN^{*}1$이 11명이었으며, $IL1RN^{*}2와\;IL1RN^{*}4$형이 각각 1명씩 있었다. 마지막 추적관찰 시점까지 단백뇨가 지속되었던 환자는 4명이었으며 이들은 모두 $IL1RN^{*}1$형 이었다. 결 론 : HSP 환자군과 정상 대조군 모두에서 $IL1RN^{*}1$의 allele 빈도와 carriage rate가 가장 높았다. $IL1RN^{*}2$ allele 빈도와 carriage rate는 HSP 환자군에서 대조군과 비교하여 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 또한 HSP 환자군에서도 $IL1RN^{*}2$ allele 빈도와 carriage rate는 신장 침범의 정도와도 유의한 관련성이 발견되지 않았다.