• 제목/요약/키워드: Alpha-methylacetoacetic aciduria

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신생아 스크리닝으로 진단된 Alpha-methylacetoacetic Aciduria 증례 (A Neonate with Alpha-methylacetoacetic Aciduria Identified by Newborn Screening)

  • 이범희;김유미;김재민;김구환;유한욱
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제12권2호
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    • pp.104-107
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    • 2012
  • 본 연구는 신생아 대사 이상 질환에 대한 광범위 스크리닝으로 매우 희귀한 아미노산 대사 이상 질환 중 하나인 Alpha-methylacetoacetic aciduria의 국내 첫 증례를 경험했기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 스크리닝의 광범위한 시행으로 인해 향후 우리나라에도 알려지지 않은 희귀 유전성 대사 질환의 보고가 증가할 것으로 예측된다. 이 환자들에 대한 적절한 관리를 통해 질환의 자연경과와 장기적 예후에 대한 관찰이 필요하다.

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