• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.98-100
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• 2015

경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(short chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, SCAD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소(short chain acyl-CoA dehydrongenase, SCAD)의 결핍으로 인하여 지방산 산화의 장애를 초래하는 대사질환이다. 이 질환의 임상증상은 성장 부전, 대사성 산증, 저혈당, 발달 지연, 발작 및 신경 근육 증상, 근력 저하 등 매우 다양하다. 저자들은 무증상 신생아에서 신생아 선별검사를 통해 혈청 C4-butyrylcarnitine이 증가하고 소변의 ethylmalonic acid가 증가된 소견이 관찰되어 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증을 진단하였다. 생후 8개월까지 특이 증상 없이 추적관찰 중으로 정상적인 성장과 발달을 보였기에 이에 증례를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.93-97
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• 2015

경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCAD)은 미토콘드리아에서 일어나는 지방산 대사과정에서 베타-산화지방산의 산화에 장애를 일으키는 질환으로 임상증상으로는 저혈당, 근육긴장저하, 진행성 근육약화, 발달지연, 발작 등이 다양하게 나타날 수 있다. 저자들은 신생아 선별검사에서 지방산 대사의 질환의 양성 검사결과를 갖는 무증상 환아에서 추가적인 소변 유기산 분석 검사를 시행하였으며, 유전자 분석검사를 통해 질환을 진단하였다. 이후 환아의 임상적 증상 발현 유무를 관찰하였으며 조기 진단과 질환 악화요인에 대한 설명 및 교육을 통해 4년이 지난 현재까지 나이에 적합한 발달과 성장의 임상경과를 확인하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제1권1호
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• pp.5-12
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• 2001

아시아 및 한국에서 처음 발견된 3명의 소아 Ethylmalonic encephalopathy (EE) 환자들은 riboflavin을 이용한 치료법에 점진적인 호전을 보인 것으로 나타났다. Ethylmalonic aciduria가 3가지 효소-2-methyl-branched-chain acyl CoA dehydrogenase (2MBCAD), iso-valeryl CoA dehydrogenase (IVCAD), 그리고 short-chain acyl CoA dehydrogenase (SCAD) - 들의 부분적인 결함으로 생긴다는 가설하에 dehydrogenase (탈수효소)의 보조 효소인 riboflavin이 부분적으로 나마 치료 과정에서 어떤 역할을 수행하는지의 여부를 살펴보았다. 다음의 세 증례에서 riboflavin 혹은 coenzyme Q10을 병행하여 치료한 결과 인지 행동(cognitive behavior)과 만성 점액성 설사(chronic mucoid diarrhea)가 호전된 것으로 관찰되었다. 또한, 치료 후 운동 기능도 일부 호전되었다. EE의 질병 발생 기전이 현재까지 완전히 밝혀지지는 않았지만, 세 명의 EE 환자들의 치료경과를 관찰하여 위의 가설을 뒷받침 할 수 있었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.45-48
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• 2016

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) is a rare autosomal recessive mitochondrial disorder of fatty acid ${\beta}$-oxidation, and is associated with mutations in the acyl-CoA dehydrogenase (ACADS) gene. Recent advances in spectrometric screening for inborn errors of metabolism have helped detect several metabolic disorders, including SCADD, without symptoms in the neonate period. This allows immediate initiation of treatment and monitoring, so they remain largely symptomless metabolic disease. Here, we report a 15-month-old asymptomatic male, who was diagnosed with SCADD by newborn screening. Spectrometric screening for inborn errors of metabolism 72 hours after birth revealed an elevated butyrylcarnitine (C4) concentration of $2.25{\mu}mol/L$ (normal, < $0.99{\mu}mol/L$). Urinary excretion of ethylmalonic acid was also elevated, as detected by urine organic acid analysis. To confirm the diagnosis of SCADD, direct sequencing analysis of 10 coding exons and the exon-intron boundaries of the ACADS gene were performed. Subsequent sequence analysis revealed compound heterozygous missense mutations c.164C>T (p.Pro55Leu) and c.1031A>G (p.Glu344Gly) on exons 2 and 9, respectively. The patient is now growing up, unretarded by symptoms such as seizure and developmental delay.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.35-39
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• 2015

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 MCAD의 부족으로 인하여 적절한 지방산 산화가 이루어지지 못하는 대사질환으로 지방산 산화와 관련된 대사 질환 중 가장 흔한 형태이다. 다양한 임상증상으로 저혈당, 발달지연, 발작, 돌연사 등이 나타날 수 있다. 저자들은 신생아 선별검사상 C6, C8, C10:1 acylcarnitine, C8/C2 ratio 혹은 C8/C10 ratio의 증가를 보이는 무증상의 신생아에서 유전자 분석검사를 통해 MCAD 결핍증을 진단하였다. 생후 10개월 경, 고열을 동반한 전신 강직성간대경련 발생하였으나 혈액검사 상 저혈당은 관찰되지 않았고 발열 호전된 후 추가적인 경련은 없었다. 이후 생후 25개월까지 추적관찰 하였을 때 경련을 포함한 증상 없었고, 정상적인 성장과 발달을 보였다. 무증상의 신생아에서 신생아 선별검사를 통해 우연히 MCAD 결핍증으로 진단된 후 1회의 열성경련 발생하였으나 대사성 위기없이 정상적인 성장 및 발달을 보이고 있는 환아가 있어 이에 증례를 보고하는 바이다.

• Journal of Ginseng Research
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• 제9권1호
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• pp.112-118
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• 1985

It has been known that the ginseng extracts activate the lipid metabolism in animal body. The experiments were undertaken to elucidate the effects of total, diol, and trial saponin of ginseng on the activities of acyl Co-A synthetase and hydroxyacyl Co-A dehydrogenase involved in fatty acid metabolism in normal albino rat liver. The acyl Co-A synthetase activity, in vitro, was increased by 20% with treatment of 2.5${\times}$10-3% total saponin, by 14% with 2.5${\times}$10-3% diol saponin, arid 30% with 2.5${\times}$10-4% triol saponin, respectively. And the enzyme activity was increased by 27% at 2 hours after intraperitoneal injection of total saponin. Hydroxyacyl Co-A dehydrogenase activity, in vitro, was increased by 77% with 10-4% total saponin, by 64% with 10-2% diol saponin, and by 72% with 10-3% triol saponin, respectively. Also, the enzyme activity, in vivo, was increased by 15.3% and 33% at 2 hours and 4 hours.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제22권1호
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• pp.21-27
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• 2022

Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency (VLCADD) leads to a defective 𝛽-oxidation, specifically during prolonged fasting, infection, or exercise. Patients with VLCADD usually suffer from cardiomyopathy, hypoketotic hypoglycemia, hepatic dysfunction, exercise intolerance, muscle pain, and rhabdomyolysis, and sometimes succumb to sudden death. VLCADD is generally classified into three phenotypes: severe early-onset cardiac and multiorgan failure, hypoketotic hypoglycemia, and later-onset episodic myopathy. Diagnostic evaluation comprises acylcarnitine analysis, genetic analysis, and VLCAD activity assay. In the acylcarnitine analysis, the key metabolites are C14:1, C14:2, C14, and C12:1. A C14:1 level >1 mmol/L strongly suggests VLCADD. Various treatment recommendations are available for this condition. Dietary management includes decreasing fat content, increasing medium-chain triglyceride levels, and decreasing fasting periods. Supplementation with L-carnitine is controversial. Triheptanoin (a seven-carbon fatty acid triglyceride) treatment demonstrates improvement of cardiac functions. Bezafibrate may improve the quality of life of patients with VLCAD.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제9권1호
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• pp.42-46
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• 2012

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD; OMIM # 201470) is an autosomal recessive inborn error of mitochondrial fatty acid ${\beta}$-oxidation, presenting with a variety of clinical signs and symptoms. Developmental delay, hypertonia or hypotonia, ketotic hypoglycemia, and epilepsy are most frequently reported. In general, patients diagnosed through newborn screening have shown normal growth and development in contrast to those diagnosed as a result of clinically initiated evaluations. Here, the case of an asymptomatic Korean newborn with SCADD identified by tandem mass spectrometry is reported. The patient showed an elevated concentration of butyrylcarnitine detected on newborn screening. Urinary excretion of ethylmalonic acid was elevated by urine organic acid analysis. To confirm the diagnosis of SCADD, a direct sequencing analysis of 10 coding exons and the exon-intron boundaries of the ACADS gene were performed. Genetic analysis of ACADS showed the following novel compound heterozygous missense mutations: c.277C>A (p.Leu93Ile) on exon3 and c.682G>A (p.Glu288Lys) on exon6. These results will provide further evidence of mutational heterogeneity for SCADD.

• Annals of Laboratory Medicine
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• 제38권6호
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• pp.616-618
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• 2018

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제1권1호
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• pp.28-29
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• 2001