• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.78-86
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• 2018

목적: 5명의 제2형 뮤코다당증 환자들의 임상적 스펙트럼과 효소대치요법의 단기간 치료 효과에 관해 알아 보고하고자 하였다. 방법: 5명의 환자들은 임상적 소견, 효소활성화 및 유전자검사에 의해 제2형 뮤코다당증으로 진단되었다. 이두설파제는 일주일 간격으로 0.5 mg/kg의 용량으로 정맥주사 주입을 하였으며, 효소대치요법 시작 전 후 12개월 이상 전신평가를 하였으며, 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결과: 3명의 환자들은 경증 유형, 2명의 환자들은 중증 유형의 제2형 뮤코다당증으로 진단되었다. 진단 시 중위연령은 9.6세(범위 3.4-26세)였다. 네 가계 중 다섯 명의 환자에서 4개의 서로 다른 유전자변이가 확인되었으며, 이중 두 개의 변이는 새로운 돌연변이였다(1개의 작은 삽입돌연변이: p.Thr409Hisfs*22, 1개의 과오돌연변이: p.Gly134Glu). 이중 동일한 유전자돌연변이를 지닌 두 명의 중중 유형의 형제 환자들은 서로 다른 임상적 특징들을 보였다. 12개월 간의 효소대치요법 후 소변 글리코사미노글리칸 배출은 유의하게 감소하였다(P=0.043). 간 및 비장의 용적은 모든 환자에서 유의하게 감소하였다(각각 P=0.043, P=0.043). 이외에도 좌심실질량지수(P=0.042), 어깨관절굽힘각도(P=0.043), 어깨관절벌림각도(P=0.039), 무릎관절굽힘각도(P=0.043), 팔꿉관절굽힘각도(P=0.042), 호흡장애지수(P=0.041)가 모두 호전된 소견을 보였다. 결론: 한국인 제2형 뮤코다당증 환자들은 임상적으로 다양한 특징을 보이며, 단기간의 이두설파제 치료는 주사주입관련 이상반응 없이 심장크기, 호흡장애지수를 포함한 여러 임상적 지표들의 호전에 효과적이었다.

• 대한정형외과학회지
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• 제55권1호
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• pp.46-53
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• 2020

목적: 전위가 있는 견갑골 체부 골절에서 외측 후방 금속판을 이용한 내고정술 시행 후 방사선적 및 기능적 치료 결과를 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년 3월부터 2017년 5월까지 견갑골 골절로 수술을 받은 40명의 환자 중 견갑골 체부 골절에 대해 외측 후방 금속판 고정을 사용한 13예의 환자를 후향적으로 연구하였다. 수술 전과 수술 후 골편 전위, 각 형성 및 관절와-극간각을 측정하였고, 마지막 추시 시 관절운동 범위와 시각통증점수(visual analogue scale, VAS), disabilities of the arm, shoulder, and hand(DASH) 및 Constant 점수를 평가하였다. 결과: 평균 추시 기간은 17.7개월(범위, 6-45개월)이었고, 견갑와-극간각은 수술 전 평균 23.3°±3.96° (범위, 17.8°-28.1°)에서 수술 후 평균 31.1°±4.75° (범위, 22.5°-40.1°)로 측정되었다. 수술 후 신경 및 혈관 손상, 불유합, 골절 전위, 내고정물 파손, 감염은 일어나지 않았다. 마지막 추시 시 관절운동 범위는 전방 거상 평균 150.5°±19.3°, 외전 평균 146.6°±23.4°, 외회전 평균 66.6°±19.1°, 내회전 평균 61.6°±18.9°로 측정되었으며 VAS는 1.7±1.3점, DASH 점수는 6.2±2.4점, Constant 점수는 86±7.9점으로 측정되었다. 결론: 심한 골절의 전위, 각 형성 및 관절와-극간각의 감소가 뚜렷한 견갑골 체부 골절에서 외측 후방 금속판 고정은 적절한 수술 술기를 통해 골절의 정복 및 안정된 고정이 가능하고 방사선 사진상 만족스러운 골유합 및 방사선 지표의 호전과 양호한 기능적 결과를 얻을 수 있다.

• 대한정형외과학회지
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• 제54권3호
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• pp.244-253
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• 2019

목적: 일반 수술용 침대와 길이가 짧은 대퇴 주대(short stem)를 이용하여 인공 고관절 전 치환술을 직접 전방 도달법(direct anterior approach, DAA)을 이용하여 시행하고, 임상적 영상의학적 결과를 변형된 전 측방 도달법(modified Hardinge; anterolateral approach, ALA)을 시행한 경우와 비교하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2013년 1월부터 2015년 11월까지 단일 술자가 DAA로 인공 고관절 전 치환술을 시행한(DAA group) 102명(102예)과 동 수의 ALA를 사용한 환자(ALA group)를 후향적으로 비교 분석하였다. 수술시간과 출혈량을 비교하였고, 수술 후 통증의 개선 정도와 보행 능력 및 고관절의 기능 회복을 알아보았다. 영상의학적으로 비구 컵과 대퇴 주대의 삽입 위치를 평가하였고, 두 군 간에 발생한 합병증을 알아보았다. 결과: 출혈량은 DAA group에서 유의하게 적었다(p=0.018). 수술 후 3주까지는 하지 근력의 회복이 DAA group에서 유의하게 높았다(굴곡/신전력 p=0.023, 외전력 p=0.031). Harris hip score를 이용한 기능 평가는 3개월까지(p≤0.001), Koval score를 이용한 보행 능력 평가는 6주까지(p≤0.001) DAA group에서 유의하게 나은 결과를 보였고, visual analogue scale score를 이용한 통증의 개선은 7일까지는 DAA group에서 유의하게 높았다(p=0.035). 비구 컵의 경사각(p≤0.001)과 전염각(p≤0.001)은 DAA group에서 ALA group보다 더 안정 범위에 위치하였고, 대퇴 주대의 위치와 하지 길이는 통계적 유의한 차이를 보이지 않았다. DAA group에서 수술 중 2예의 대전자 골절이 발생하였다(p=0.155). 결론: 길이가 짧은 대퇴 주대를 이용하여 일반 수술 침대에서 시행하는 DAA는 수술 후 조기 기능 회복을 보이며, 술자에게 친숙한 해부학적 자세로 수술 중 영상 증폭기 사용이 간편하여 원하는 위치에 인공 관절물을 삽입하는 것과 하지 부동 방지에 유용한 도달법으로 생각된다.