• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권1호
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• pp.52-59
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• 2003

목적 : 레닌-안지오텐신계는 신장의 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 안지오텐신 II는 신장형성기 동안 중요한 역할을 담당한다. 저자들은 터너 증후군 환자에서 신기형의 발생빈도를 조사하고, 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군으로 분류하여 양군 사이에 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포에 차이가 있는지를 조사하였다. 방법 : 말초혈액의 임파구를 사용하여 세포분 석학적 방법으로 진단된 33명의 터너 증후군 환자를 대상으로 신요로계의 기형여부를 초음파검사와 경정맥 요로 조영 검사, DMSA scan으로 진단하고, 더불어 안지오텐신전환효소의 유전자형, 안지오텐시노겐 유전자형, 안지오텐신 수용체유전자형의 분포를 핵산증폭법을 사용해 조사하였다. 결과 : 33명의 터너 증후군 환자 중 12명에서 신기형이 동반되어 전체적으로 36.4%의 빈도를 나타내었다. 핵형에 따른 신기형의 빈도를 살펴보면 전형적인 45,X형의 경우는 18명 중 8명에서 관찰되어 44.4%의 빈도를 나타내었고, 모자이시즘과 X 염색체구조상의 이상인 경우에는 15명 중 4명에서 관찰되어 26.7%의 빈도를 나타내어, 전형적인 45,X형의 경우에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다(P>0.05). ACE 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 DD형이 0%, ID형이 73%, 그리고 II형이 27%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 DD형이 11%, ID형이 56%, II형이 33%로 양군 사이에는 ACE 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. AGT M235T 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 MM형이 82%, MT형이 8%, 그리고 TT형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 MM형이 56%, MT형이 33%, TT형이 11%로 양군 사이에는 AGT M235T 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. ATR 1 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 AA형이 91%, AC형이 9%, 그리고 CC형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 AA형이 94%, AC형이 6%, CC형이 0%로 양군 사이에는 ATR 1 유전자형의 분포도 유의한 차이가 없었다. 결론 : 터너증후군 환자에서 신기형의 동반율은 36.4%였으며, 45,X형에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군 사이에는 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포는 모두 유의한 차이가 관찰되지 알았다.

• 사상체질의학회지
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• 제11권2호
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• pp.185-194
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• 1999

근래에 유전자를 이용하여 체질(體質)을 객관화하려는 시도가 있었다. 이에 본인은 그 동안 한의학계(韓醫學係)에서 이루어진 유전자를 이용한 사상체질(四象體質)의 객관화 연구와 의학계 쪽의 연구 중에서 어느 정도 연관성이 있는 논문들을 비교 검토하여 앞으로 사상의학(四象醫學)에서 유전자를 이용한 연구를 하는데 있어서 방향설정을 하는데 도움이 되고자 본 논문을 쓰게 되었다. 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 유전자 polymorphism(다형성)이 기능성을 가진 것을 대상으로 하여야한다. 2. Microsatellite는 기능을 가지지 않는 부분이므로 이것의 polymorphism이 체질(體質)과 관련될 가능성은 적을 것으로 사료된다. 3. Angiotensin converting enzyme (ACE)은 일반적으로 체질(體質)과 관련이 있다고 믿어지는 인내력(忍耐力)을 결정하는데 중요한 유전자로 알려져 있는 바 이 효소의 polymorphism을 이용하여 체질(體質)을 분류하고자 한 시도는 의미가 있는 것으로 생각된다. 4. HLA는 다형성을 가지고 있고 HLA유전자의 발현에 따라 질병에 대한 감수성이 차이가 있다는 사실을 고려해 볼 때 앞으로 이 분야는 연구해볼 충분한 가치가 있는 것으로 생각된다. 5. DNA chip의 사용이 보편화되면 사상체질(四象體質)의 객관화에 많은 도움이 될 것으로 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.193-200
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• 2005

목 적 : 위축성 신반흔은 소아기 고혈압과 만성 신부전의 중요한 원인이다. 위축성 신반흔의 위험요인을 평가하고자 하였다. 방 법 : 1995년에서 2003년까지 이화의대 목동병원에 첫 발열성 요로감염으로 입원하여 시행한 $^{99m}Tc-DMSA$ 신스캔에서 신장의 크기가 전반적으로 작아진 위축성 신반흔을 보인 41명을 대상으로 하였다. 위축성 신반흔은 $^{99m}Tc-DMSA$ 신스캔에서 상대적 신섭취가 10$\%$ 미만인 중증 위축성 신반흔(n=14)과 10-35$\%$인 경증 위축성 신반흔(n=27)으로 구분하였다. 신반흔은 첫 번째 신스캔에서 확인된 경우는 선천성으로, 급성 신우신염 후 추적 신스캔에서 신반흔으로 진행된 경우는 후천성으로 정의하였다. 대조군은 분절성 신반흔으로 진단된 소아 중 무작위로 선택된 41명이었다. 위축성 신반흔의 발생시기, 성별에 따른 차이와 방광요관역류의 정도 및 ACE 유전자 다형성 등의 위험요인을 조사하였다. 결 과 : 위축성 신반흔군의 연령별 분포는 분절성 신반흔군과 유의한 차이가 없었다. 선천성 신반흔은 위축성 신반흔군에서 61.0$\%$(25/41)로 분절성 신반흔군의 9.8$\%$(4/41)에 비하여 유의하게 많았다(P<0.01). 성볕분포는 위축성 신반흔군에서 남아 58.3$\%$(28/41), 여아 ,31.7$\%$(13/41)이였으며 이는 분절성 신반흔군의 남아 41.4$\%$(17/41), 여아 58.6$\%$(24/41)에 비하여 유의하게 남아의 비율이 높았다(P<0.05). 방광요관역류의 동반률은 위축성 신반흔군에서 92.7$\%$(38/41)로 분절성 신반흔군의 53.7$\%$(22/41)에 비하여 유의하게 높았다(P<0.05). 방광요관역류가 동반되지 않은 경우는 위축성 신반흔과 분절성 신반흔간에 남녀비의 유의한 차이가 없었으나 방광요관역류가 동반된 경우에는 남아의 비율이 중증 위축성 신반흔군에서 85.7$\%$(12/14)로 분절성 신반흔군의 45.5$\%$(10/22)에 비하여 유의하게 높았다(P<0.05). ACE 유전자 다형성은 위축성 신반흔과 분절성 신반흔군 사이에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 결 론 : 위축성 신반흔은 생후 예방이 불가능한 선천성이 많았고 위험요인에는 남아와 방광요관역류가 중요하였다. ACE 유전자 다형성은 위축성 신반흔의 위험 요인으로 작용하지 않았다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권24호
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• pp.10691-10695
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• 2015

Background: Association of angiotensin converting enzyme (ACE) gene polymorphisms with lung cancer susceptibility remains uncertain and varies with ethnicity. Northeast India represents a geographically, culturally, and ethnically isolated population. The area reports an especially high rate of tobacco usage in a variety of ways of consumption, compared with the rest of the Indian population. Materials and Methods: We conducted a population based case control study in two major high risk region for lung cancer from Northeast India. A total of 151 consecutive lung cancer cases diagnosed histopathologically and equal numbers of controls were recruited with record of relevant sociodemographic information. Blood samples were collected and processed to identify ACE gene polymorphism. Results: Significantly higher (40.4 % vs 29.1%, OR=1.97, CI=1.04-3.72; p=0.037) prevalence of the ACE II genotype was observed among lung cancer cases. Smoking was significantly associated with increased risk of lung cancer (OR=1.70, CI=1.02-2.81; p=0.041). An enhanced risk was also observed for interaction of ACE II genotype with tobacco smoking (OR=4.09, CI=1.51-11.05; p=0.005) and chewing (OR=3.68, CI=1.22-11.13; p=0.021). Conclusions: The present study indicates significant association s of the ACE II genotype with lung cancer in high risk Northeast India.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권1호
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• pp.18-25
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• 2004

목 적 : 알포트 증후군은 감각신경성 난청을 동반하는 만성 진행성 유전성 신질환으로, 질환의 경과의 다양성으로 인하여 진행성의 예후인자에 특히 유전학적인 역할에 대한 관심이 커지고 있다. 본 연구에서는 만성 진행성 신질환에서 신부전으로의 진행에 관여하는 것으로 알려진 안지오텐신전환효소 유전자 다형성의 발현빈도 및 병의 진행경과와의 관계를 조사하고, 신부전으로의 진행을 억제하는 치료제로서 안지오텐신전환효소 억제제의 가능성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 임상양상 및 신조직검사상 알포트 증후군으로 진단된 12명의 환아와 발병하지 않은 12명의 가족들에서 안지오텐신전환효소 다형성의 빈도를 비교하였다. 대상 환아를 신염의 발생 후 10세 이후까지 정상적인 신기능을 유지하고 있는 신기능 유지군과, 발병 후 10세 이전에 만성신부전으로 진행을 시작한(신기능 유지기간 5년 이하) 조기 신부전 진행군으로 구분하여 신기능 감소의 진행시기와 다형성과의 관계를 비교하였고, 발병이 없는 가족에서 다형성의 빈도 및 양상을 관찰하였다. 정상 대조군으로 고혈압, 신장 혹은 심장질환이 없고, 신질환의 가족력, 안지오텐신전환효소 억제제 혹은 다른 항고혈압제의 사용경력이 없는 소아환자 35명을 정상대조군으로 선정하였다. 결과 : 1) 발병연령은 신기능 유지군이 평균 $3.45{\pm}2.4$세였고, 조기 신부전 진행군이 평균 $4.4{\pm}1.2$세로 의미있는 차이가 없었으며, 남녀비는 각각 5:3, 2:1이었다. 2) 12례의 환아 중 4례(33%)는 10세 이전에 평균 8.9세 이전에 만성신부전으로 진행하여 발병에서부터 평균 4.5년 안에 신부전으로 빠를 진행을 보여주는 조기 신부전 진행군이었고, 8례(67%)는 10세 이후까지 이상 신기능이 유지되는 신기능 유지군으로 발병 이후 평균 10.6년(최소 8년, 최대 15년 이상) 이상 신기능을 유지하고 있었으며, 두 군간의 발병 당시 신기능 및 임상양상의 의미있는 차이는 없었다. 3) 알포트 환자의 안지오텐신전환효소 유전자형태는 II type이 3례(25.0%), ID type이 5례(41.7%). DD type이 4례(33.3%)로 정상대조군의 IItype 44.3%, ID type 40.9%, DD type 14.8%와 비교하여 DD type이 많은 경향을 보였으나 두 군사이의 의미 있는 차이는 없었다. 4) 조기 신부전 진행군 4례 중 3례(75%)에서 DD type을 보였고, 신기능 유지군 8례 중 1례(12.5%)에서 DD type을 보여 두 군간의 의미있는 차이를 보였다(p<0.05). 5) 신질환을 나타내지 않은 가족을 대상으로한 조사에서는 총 12례 중 II type 5례(41.7%), ID type 5례(41.7%), DD type 2례(16.6%)로 역시 정상대조군과 유의한 차이를 보이지 않았으며, 신기능 유지여부와 가족내의 DD발현 빈도는 의미있는 관계가 없었다. 결 론 : 소아 알포트 증후군에서 안지오텐신전환효소 유전자의 다형성의 빈도는 정상대조군에 비하여 의미있는 차이가 없었으나 조기에 신부전으로 진행한 환아에서의 DD genotype의 발현율이 의미있게 높게 나타나, 예후인자로서 가능성을 시사하였으며, 따라서 안지오텐신전환효소 억제제 치료가 신부전으로의 진행을 억제하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각되었다.

• 대한예방의학회:학술대회논문집
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• 대한예방의학회 2002년도 제10회 춘계 심포지움 연제집
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• pp.92-92
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• 2002

• Childhood Kidney Diseases
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• 제5권1호
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• pp.43-50
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• 2001

목 적 : 소아기 요로 감염은 신손상을 유발하여 신반흔, 고혈압, 단백뇨, 말기신부전증등을 일으키며 특히 방광 요관 역류는 신반흔과 밀접한 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 본 연구의 목적은 방광 요관 역류가 있으면서 신반흔을 형성한 환아군과 형성하지 않은 환아군의 연령, 성별, 역류 등급, ACE 유전자 다형성, 그리고 신체적 성장의 소견을 비교 분석하여 신반흔에 관련된 인자들을 평가하기 위한 것이다. 대상 및 방법 : 1992년 7월부터 2000년 6월까지 요로 감염으로 전북대병원 소아과에 내원한 환아 545명중에 방광 요관 역류로 진단된 15세 미만의 환아 93명을 대상으로 후향적으로 조사하였다. 환아들은 신반흔의 유무에 따라 두 군으로 분류하여 진단시 연령과 성별, 키, 체중등을 조사하였고 방광 요관 역류와 그 정도는 배뇨중 방광 요도 조영술을 시행하였으며 신반흔은 99mTc-DMSA 신스캔으로 추적 검사를 시행하여 확진하였다. ACE 유전형은 말초 혈액의 genomic DNA에서 PCR법으로 결정하였고, 신장과 체중은 HSDS와 WHI로 나타내어 비교 분석하였다. 결 과 : 신반흔이 있는 환아 54명 중에 방광 요관 역류 환아는 47명(87$\%$)으로 방광 요관 역류가 신반흔의 중요한 인자이었다. 신반흔 형성군과 무형성군 사이의 남녀별 차이는 없었으며 신반흔 형성군의 진단시 평균 연령은 2.48${\pm}$2.65세로 무형성군의 1.26${\pm}$1.83세에 비해 유의하게 높았다(P<0.05). 방광 요관 역류의 정도는 역류 등급이 높을수록 신반흔이 생기는 비율이 높았다(P<0.05). 1세 미만의 역류가 있는 환아들은 비교적 신반흔을 잘 형성하였고 모든 연령분포에서 역류의 정도가 심할수록 신반흔이 잘 발생하였다(P<0.05) 전체 요로감염이 있었던 환아의 17.5$\%$에서 방광 요관 역류가 있었고, 이 때 동반된 요로 감염의 대부분의 원인균은 E. coli였으며(75.3$\%$, E. coli가 차지하는 비율은 양 군($76.6\%/73.9\%$)사이에 유의한 차이는 없었다(P>0.05). ACE 유전자 다형성에 따른 신반흔 형성과의 관계를 보기 위해 양 군사이를 비교하였으나 유의한 차이는 없었다(P>0.05). 신반흔의 정도와 신체적 성장과의 관계를 보기 위해 진단시의 키와 체중을 매개변수인 HSDS와 WHI로 환산하여 양 군사이를 비교하였을 때 유의한 차이는 없었다(P>0.05). 결 론 : 본 연구에서 신반흔에 관련된 인자로서는 진단시의 연령, 방광 요관 역류의 유무, 또한 역류의 정도와 관계가 있고 성별, 원인균, ACE유전자형과는 무관하였으며, 앞으로 세균의 독성요소로 작용하는 E. coli의 특성에 대한 자세한 연구와 신반흔의 정도에 따른 신체적 성장의 추적 관찰에 대한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• 사상체질의학회지
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• 제10권2호
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• pp.283-290
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• 1998

Sasang Constitutional Medicine focuses on the different constitutional manifestations of the individual's nature and emotions. The nature and emotions drive the ascending and descending of Qi in the body. And this dynamics of the Qi's ascent and descent shapes the different types of structures, functions and temperaments. Although Sasang Constitutional Medicine has many advantages, its diagnosis of the constitution still depends on the doctors' own idea and has no objective identification. So many doctors in Korea have been trying to solve this problem. Recently, there are several efforts to find out the relationship between genetic information and constitution. By the way, May, 1998 there is a astonishing report about the gene which determines the human performance, that is ACE(angiotensin converting enzyme). And it suggests that the I allele was associated with improved endurance performance. ACE has three genotype including II, ID and DD. "I" means insertion and "D" means deletion. We determined the type of the Sasang constitution with QSCCII questionaire and the one's ACE genotype with PCR of the 127 people and we discovered the relationship between the constitution and the ACE genotype. The result is as follow. Among 39 people who have the II genotype, 7(18%) belong to Taeum(Taiyin), 9(23.1%) belong to Soyang(Shaoyang) and 23(59%) belong to Soeum(Shaoyin). Among 62 people who have the ID genotype, 18(29%) belong to Taeum(Taiyin), 21(33.9%) belong to Soyang(Shaoyang) and 23(37.1%) belong to Soeum(Shaoyin). Among 26 people who have DD genotype, 11(42.3%) belong to Taeum(Taiyin), 4(15.4%) belong to Soyang(Shaoyang) and 11(42.3%) belong to Soeum(Shaoyin). This data indicates that there are implicable relationship between the Sasang constitution and ACE genotype. Especially people who have II genotype have much possibility to be a Soeum(Shaoyin) person (59%) and Soyang(Shaoyang) person have less possibility to have DD genotype (15.4%). With this conclusion, we suggest further study of relationship between the Sasang constitution and ACE genotype and we think that other polymorphism can be a candidate of the partner of Sasang constitution.

• 응용통계연구
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• 제18권2호
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• pp.297-310
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• 2005

본 연구에서는 강화연구(서일, 2004)를 통해 수집된 277명의 환자-대조군 자료와 40개의 가계 자료를 이용하여 ACE(angiotensin-I converting enzyme) 유전자 내에 있는 4개의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP)으로 이루어진 일배체형(haplotype)과 고혈압의 관련성을 알아보고자 한다. 이를 위해 일배체형에 기초한 환자-대조군의 우도비 검정과 가계 자료의 TDT(transmission/disequilibrium test) 연구를 수행하고자 한다. 또한 이 일배체형을 동정(identification)할 수 있는 tag-SNPs에 기초하여 동일한 연구를 하고자 하며, Seltman 등(2003)이 제안한 분기도(cladogram) 분석 방법을 써서 일배체형의 진화 과정에서 가깝게 위치하고 질병 발생 위험이 비슷한 클레이드(clade)를 찾아내고 이 클레이드와 고혈압의 연관성을 살펴보고자 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.187-193
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• 2009

목 적 : Adiponectin은 대사 증후군에서 중요한 역할을 하는 물질이며, 비만, 2형 당뇨, 관동맥 질환 등에서 그 수치가 감소하는 것으로 알려져 있다. 고혈압과 혈청 adiponectin치의 관계는 여러 저자에 의하여 발표되었으나 아직 논란의 여지가 남아있는 상태이다. 우리는 낮은 adiponectin치가 청소년 고혈압과 어떤 관계가 있는지, 또 영향을 끼치는 기전이 유전적인지 혹은 생물학적인 것인지 알고자 유전자 다형성 분석을 하였다. 방 법 : 16에서 17세 사이의 40명의 고혈압 청소년과 20명의 대조군 청소년을 대상으로 각 군의 혈청 adiponectin, insulin, renin, aldosterone, ACE를 측정하여 비교하였다. cIMT와 PWV도 측정하였다. PCR법으로 adiponectin I164T 유전자 다형성을 조사하였다. 결 과 : 고혈압 청소년군에서 cIMT와 PWV가 의미있게 높았다. 혈청 insulin, renin, aldosterone치도 고혈압군에서 의미있게 높았다. 두 군간에 adiponectin치는 의미있는 차이를 보이지 않았다. 본 연구에 참여한 청소년에서는 TC genotype은 발견되지 않았고 모두 TT genotype을 보였다. 결 론 : 결론적으로 adiponectin치는 고혈압 청소년 군에서나 정상군에서나 차이가 없었다. 두 군에서 유전적인 다형성도 보이지 않았다. 더 큰 규모의 연구가 필요할 것으로 생각된다.