• 제목/요약/키워드: ABO gene

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한국인 ABO 유전자 다형성과 이상지질혈증의 연관성 (Association of ABO Genetic Polymorphisms and Dyslipidemia in Korean Population)

  • 송윤주;이성원;진현석;박상욱
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제56권1호
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    • pp.66-72
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    • 2024
  • 지질 대사장애는 임상에서 흔히 볼 수 있는 질환이다. 이상지질혈증(dyslipidemia)과 그 유병률은 전세계적으로 심혈관질환의 이환율 및 사망률과 밀접한 관련이 있다. 한국인 대상 40~64세 성인 중년층을 대상으로 ABO 유전자의 다형성과 이상지질혈증과의 연관성을 확인하기 위해 유전자 분석을 실시하였다. 본 연구는 한국인 유전체분석자료(Korean Association REsource, KARE)에서 총 6,750명의 피험자를 선정하였다. KARE 자료의 이상지질혈증 환자 4,403명과 정상 대조군 2,347명의 유전자형 데이터를 사용하여 ABO 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphisms, SNPs)과 유전적 상관관계를 분석하였다. 그 결과 ABO 유전자 중 11개 SNPs 가 이상지질혈증과 통계적으로 유의미한 연관성을 나타내었다. 이 중 ABO 유전자의 rs8176707이 통계적으로 이상지질혈증과 가장 유의한 상관관계를 보였다(P-value=0.002, odds ratio=0.82, 95% confidence interval 0.78~0.86). ABO minor allele T는 이상지질혈증 위험을 감소시키는 것으로 나타났다. 본 연구는 ABO 유전자의 유전적 다형성과 이상지질혈증 사이의 유의미한 연관성을 밝힌 연구이다. 이러한 결과는 ABO의 SNPs가 이상지질혈증의 원인과 유전적 상관관계가 있음을 시사한다고 하겠다.

일반화된 ABO-식 혈액형의 유전자 빈도에 대한 최우추정 및 검정 (The maximum likelihood estimation and testing of gene frequencies of generalized ABO-like blood group systems)

  • 이준영;신한풍
    • 응용통계연구
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    • 제2권1호
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    • pp.35-47
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    • 1989
  • 일반화된 ABO-식 혈액형 구조에서 나타나는 m개 유전자 빈도에 대한 추정 방법중 최우추정법에 대하여 논하였으며, 이 추정치를 기초로 유전자 빈도의 차이에 대한 동질성 검정문제에 있어서의 유전자 갯수 m이 3 이상인 경우에도 성립하게 되는 일반화를 시도함으로써 m개 유전자 빈도에 대한 검정도 가능하게끔 하였다. 한편 응용 예에서는 최우추정치와 그 외의 다른 방법들-즉 Bernstein 방법, 조정된(Adjusted) Bernstein 방법 그리고 수정된 (Modified) Bernstein 방법등-에 의한 추정치들을 비교 분석하였으며, 직교분할을 기초로 하여, 동질성 문제에 대한 통계적 검정도 실시되었다.

Single-Molecule Imaging Reveals the Mechanism Underlying Histone Loading of Schizosaccharomyces pombe AAA+ ATPase Abo1

  • Kang, Yujin;Cho, Carol;Lee, Kyung Suk;Song, Ji-Joon;Lee, Ja Yil
    • Molecules and Cells
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    • 제44권2호
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    • pp.79-87
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    • 2021
  • Chromatin dynamics is essential for maintaining genomic integrity and regulating gene expression. Conserved bromodomain-containing AAA+ ATPases play important roles in nucleosome organization as histone chaperones. Recently, the high-resolution cryo-electron microscopy structures of Schizosaccharomyces pombe Abo1 revealed that it forms a hexameric ring and undergoes a conformational change upon ATP hydrolysis. In addition, single-molecule imaging demonstrated that Abo1 loads H3-H4 histones onto DNA in an ATP hydrolysis-dependent manner. However, the molecular mechanism by which Abo1 loads histones remains unknown. Here, we investigated the details concerning Abo1-mediated histone loading onto DNA and the Abo1-DNA interaction using single-molecule imaging techniques and biochemical assays. We show that Abo1 does not load H2A-H2B histones. Interestingly, Abo1 deposits multiple copies of H3-H4 histones as the DNA length increases and requires at least 80 bp DNA. Unexpectedly, Abo1 weakly binds DNA regardless of ATP, and neither histone nor DNA stimulates the ATP hydrolysis activity of Abo1. Based on our results, we propose an allosteric communication model in which the ATP hydrolysis of Abo1 changes the configuration of histones to facilitate their deposition onto DNA.

한국인집단의 혈액형 분포 (The Distributions of Blood Groups in Korean Population)

  • 강영선;이정주
    • 한국동물학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.9-17
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    • 1978
  • 서울, 광주, 부산, 제주지방에서 총 863명을 대상으로 ABO, MNSs, Rh, Diego, Duffy, Kell, Kidd 및 P혈액형의 빈도와 분포를 조사하여 비교 고찰하였다. ABO혈액형의$I^B$인자의 빈도는 제주지방을 제외하면 북쪽에서 남쪽으로 가면서 낮아지고, $I^A$인자는 반대로 증가하는 경향성이 있었다. 그리고 과거 약 50년간에 있어서 한국인의 A형은 점차로 증가하고 B형을 감소되는 경향이 고찰되었다. NM혈액형의 $Ig^M$인자의 빈도도 제주지방을 제외하면 중부지방에서 남부지방으로 가면서 감소되었다. 한국인의 $Ig^M$인자 빈도는 0.518이었는데 이것은 중국의 북방과 일본의 사이에 든다. Rh혈액형의 $Rh^-$형은 0.26%이었고, CCDee형이 42.41%로 가장 높은 빈도 였으며, CcDEe형은 약 34%, ccdee형은 0.087%로 가장 낮았다. 한국인의 Di(a+)형은 6.633%였고, Fy(a+)형은 99.267% Fy(b+)형은 13.832%이었다. 제주지방의 Fy(b+) 빈도는 17%였는데, 이것은 한국인과 일본인집단(19.23%)의 중간에 해당한다. K+형은 서울에서 1예가 발견되었을 뿐이었다. Kidd혈액형의 JK(a+)형과 P혈액형의 P+형은 조사지역에 따라 가장 심한 빈도의 차이를 나타냈다.

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위암조직에서의 MAGE 유전자 발현 (Expression of MAGE in Gastric Cancer Tissues)

  • 최재형;이상호
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제5권3호
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    • pp.180-185
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    • 2005
  • 목적: 정상세포와는 달리 종양세포에서만 비교적 특이적으로 발현되는 것을 tumor specific antigens이라고 하며 대표적인 것은 악성흑색종에서 처음 발견된 MAGE (melanoma antigen)가 있다. 위암조직에서의 MAGE subtype의 발현율은 약 $20{\sim}40%$ 정도로 알려져 있는데 진행성 위암은 전체적으로 예후가 불량하기 때문에 면역치료법과 같은 새로운 치료법을 고려해 볼 수 있다. 본 연구에서는 술 후에 얻은 정상 및 암 조직에서의 MAGE의 발현정도를 각 subtypes에 공통으로 존재하는 유전자를 Primers로 이용하여 조사하였다. 대상 및 방법: 내시경에서 진행성 암으로 진단된 후 수술받은 환자 53명을 대상으로 하였으며, 수술 중 절제된 위에서 정상조직과 암 조직을 얻어 $-70^{\circ}C$에서 보관하였다. 환자는 남자가 35명, 여자가 18명이었고 이들의 평균 연령은 57세였다. 보관된 조직에서 m-RNA를 분리한 후 RT-PCR과 nested PCR로 MAGE의 발현여부를 알아보았다. 기존에 알려진 MAGE gene의 subtypes에 공통으로 존재하는 oligonucleotides를 일차 primers로 이용하여 증폭시켰다. 그 후 또 다른 primers를 이용한 nested RT-PCR을 시행하여 각 조직에서의 발현율을 조사하였다. 결과: 위암환자에서 53예의 암조직 중 13개(24.5%)에서 MAGE gene이 양성으로 나왔고 정상조직에서는 MAGE gene이 모두 음성이었다. 위암의 조직형, ABO type, CEA, CA19-9와 cancer의 위치와는 상관관계가 없었다. 결론: 위암환자의 $20{\sim}30%$에서 MAGE gene이 발현되었으며, 이에 MAGE gene을 이용한 면역치료법의 시도가 필요 할 것으로 생각한다.

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Overexpression and characterization of thermostable chitinase from Bacillus atrophaeus SC081 in Escherichia coli

  • Cho, Eun-Kyung;Choi, In-Soon;Choi, Young-Ju
    • BMB Reports
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    • 제44권3호
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    • pp.193-198
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    • 2011
  • The chitinase-producing strain SC081 was isolated from Korean traditional soy sauce and identified as Bacillus atrophaeus based on a phylogenetic analysis of the 16S rDNA sequence and a phenotypic analysis. A gene encoding chitinase from B. atrophaeus SC081 was cloned in Escherichia coli and was named SCChi-1 (GQ360078). The SCChi-1 nucleotide sequences were composed of 1788 base pairs and 596 amino acids, which were 92.6, 89.6, 89.3, and 78.9% identical to those of Bacillus subtilis (ABG57262), Bacillus pumilus (ABI15082), Bacillus amyloliquefaciens (ABO15008), and Bacillus licheniformis (ACF40833), respectively. A recombinant SCChi-1 containing a hexahistidine tag at the amino-terminus was constructed, overexpressed, and purified in E. coli to characterize SCChi-1. $H_6SCChi$-1 revealed a hydrolytic band on zymograms containing 0.1% glycol chitin and showed the highest lytic activity on colloidal chitin and acidic chitosan. The optimal temperature and pH for chitinolytic activity were $50^{\circ}C$ and pH 8.0, respectively.

Identification of Green Alga Chlorella vulgaris Isolated from Freshwater and Improvement Biodiesel Productivity via UV Irradiation

  • Gomaa, Mohamed A.;Refaat, Mohamed H.;Salim, Tamer M.;El-Sayed, Abo El-Khair B.;Bekhit, Makhlouf M.
    • 한국미생물·생명공학회지
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    • 제47권3호
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    • pp.381-389
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    • 2019
  • Chlorella vulgaris was isolated from the Nile River, Qalubia Governorate, Egypt, for possible use in biodiesel production. BG-II nutrient growth media was used for isolation and laboratory growth. Identification was performed via 18S rRNA gene amplification, followed by sequencing. The alga was exposed to UV-C (254 nm) for 15, 30, and 45 s to improve dry weight accumulation and to increase the oil production. Daily measurements of dry weight ($g{\cdot}l^{-1}$) were performed; oil content and volumetric lipid productivity were also determined. UV-C exposure led to an increase in the volumetric lipid productivity by 27, 27.3, and $32.4mg{\cdot}l^{-1}{\cdot}d^{-1}$ with 15, 30, and 45 s, respectively, as compared with the control, which resulted in $18mg{\cdot}l^{-1}{\cdot}d^{-1}$. Of the examined mutants, the one with the highest productivity was re-irradiated by UV-C (254 nm) for 15, 30, 45, and 60 s. For 15 s of exposure time, the oil content increased to 34%, while it was 31% at 30 s; further, it decreased to 22% at 45 and 60 s exposures. The fatty acid methyl ester profile was 82.22% in the first mutant at 45 s, compared with the wild strain that contained a total of 66.01% of FAs. Furthermore, the highest levels of polyunsaturated fatty acid methyl ester were observed in the mutant exposed for 45 s, and it reached 11.41%, which reduced the cetane number to 71.3.

Prevalence and Molecular Characterization of Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus from Nasal Specimens: Overcoming MRSA with Silver Nanoparticles and Their Applications

  • Aly E. Abo-Amer;Sanaa M. F. Gad El-Rab;Eman M. Halawani;Ameen M. Niaz;Mohammed S. Bamaga
    • Journal of Microbiology and Biotechnology
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    • 제32권12호
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    • pp.1537-1546
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    • 2022
  • Staphylococcus aureus is a cause of high mortality in humans and therefore it is necessary to prevent its transmission and reduce infections. Our goals in this research were to investigate the frequency of methicillin-resistant S. aureus (MRSA) in Taif, Saudi Arabia, and assess the relationship between the phenotypic antimicrobial sensitivity patterns and the genes responsible for resistance. In addition, we examined the antimicrobial efficiency and application of silver nanoparticles (AgNPs) against MRSA isolates. Seventy-two nasal swabs were taken from patients; MRSA was cultivated on Mannitol Salt Agar supplemented with methicillin, and 16S rRNA sequencing was conducted in addition to morphological and biochemical identification. Specific resistance genes such as ermAC, aacA-aphD, tetKM, vatABC and mecA were PCR-amplified and resistance plasmids were also investigated. The MRSA incidence was ~49 % among the 72 S. aureus isolates and all MRSA strains were resistant to oxacillin, penicillin, and cefoxitin. However, vancomycin, linezolid, teicoplanin, mupirocin, and rifampicin were effective against 100% of MRSA strains. About 61% of MRSA strains exhibited multidrug resistance and were resistant to 3-12 antimicrobial medications (MDR). Methicillin resistance gene mecA was presented in all MDR-MRSA strains. Most MDR-MRSA contained a plasmid of > 10 kb. To overcome bacterial resistance, AgNPs were applied and displayed high antimicrobial activity and synergistic effect with penicillin. Our findings may help establish programs to control bacterial spread in communities as AgNPs appeared to exert a synergistic effect with penicillin to control bacterial resistance.