• Journal of Genetic Medicine
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• 제14권1호
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• pp.34-37
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• 2017

5p deletion syndrome, also known as Cri-du-Chat syndrome, is a chromosomal abnormality caused by a deletion in the short arm of chromosome 5. Clinical features of 5p deletion syndrome are difficult to identify prenatally by ultrasound examination, thus most cases of 5p deletion syndrome have been diagnosed postnatally. Here, we report eight cases of 5p deletion syndrome diagnosed prenatally, but were unable to find common prenatal ultrasound findings among these cases. However, we found that several cases of 5p deletion syndrome were confirmed prenatally when karyotyping was performed on the basis of abnormal findings in a prenatal ultrasound scan. Hence, it is necessary to carefully perform prenatal ultrasonography for detection of rarer chromosomal abnormalities as well as common aneuploidy.

• 수면정신생리
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• 제5권1호
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• pp.103-110
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• 1998

연구배경 : 사지운동증과 수면무호흡증은 공히 연령 증가에 따라 그 유병률이 증가한다. 흥미롭게도, 수면 무호흡증 환자에게 양압술을 시행하면 사지운동증이 증가 또는 유발된다는 보고들이 있다. 그러나 아직 일 관성 있는 결과가 나와있지는 않다. 저자들은 수면무호흡증환자에서 양압술 적용전후의 사지운동지수변화를 살펴보고 이러한 변화에 영향을 끼칠 수 있는 요인들을 밝혀내고자 하였다. 방법 : 야간 수면다원검사 결과 무호흡증으로 진단받았고 사지운동증외의 다른 수면장애가 병발되지 않았던 총 29명(남자 26명, 여자 3명)을 연구대상으로 하였다. 대상군의 평균연령은 $51.6{\pm}10.6$ 세이었다. 결과 : 기본측정일과 양압술 시행일의 사지운동지수는 각각 $5.7{\pm}9.5$회 (범위 0-35.4회), $12.0{\pm}9.2$ 회(범위 0-74.3회)로 양압술 시행일에서 유의하게 증가하였다(p<.05). 전체 대상군을 사지 운동 변화 여부에 따라 분류한 바 사지운동지수 증가군, 무변화군 및 감소군의 수는 각각 10명, 14명, 5명이었다. 사지운동지수 델타값과 연령, 비만 정도, 호흡 관련 변인, 수면구조 관련 변인 델타값 및 양압술 처방압력 과의 상관관계 분석 결과전체 대상군에서는 유의한 상관관계가 나타나지 않았다. 그러나 사지운동지수 증가군에서는 호흡장애지수와 사지운동지수 텔타값 간에 유의한 정상관관계를 보였다(p<.05). 동일군의 다른 변인들이나 다른 군의 제반 변인들에서는 유의한 소견이 나타나지 않았다. 결론 : 본 연구의 결과는 양압술 적용이 직접적으로 사지운동증을 유발하거나 증가시키기보다는 숨어 있거나 적게 판독되었던 사지 운동증을 무호흡의 해소와 함께 표출시킬 가능성을 제시한다.