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자연성 종격동 기종의 임상적 고찰 (Spontaneous Pneumomediastinum: Clinical Investigation)

  • 박재홍;최창석;황상원;김한용;유병하;김대환
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제39권3호
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    • pp.220-225
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    • 2006
  • 배경: 자연성 종격동 기종은 어떤 뚜렷한 유발 요인이나 질환 없이 젊은 연령에서 발생하는 흔하지 않은, 양성의, 자연 치유 경과를 지닌 질환이다. 이번 연구의 목적은 이 질환의 본질을 다루는데 있어서의 우리의 경험을 재검토하고 평가와 관리에 있어서 입증할 만한 과정을 열거하는데 있다. 대상 및 방법: 2001년부터 2005년까지 마산삼성병원 흉부외과에서 종격동 기종으로 진단, 치료받은 성인 환자들을 대상으로 후향적인 연구 방법을 사용하였다. 결과: 평균 연령 26세(최소 15세에서 치대 65세)의 15명의 환자들(남자 14명, 여자 1명)을 대상으로 하였다. 임상증상은 12명($80\%$)의 환자에서 흉통, 5명($33\%$)의 환자에서 호흡곤란, 4명 ($26\%$)의 환자에서 경부 불편감을 호소하였다. 2명의 환자에서 흡입약제와 관련이 있었고, 3명의 환자에서 흡연력, 3명의 환자는 운동으로 인해 발생하였다. 자연성 종격동 기종의 소인으로는 천식과 같은 호흡기질환, 과도한 운동, 구토와 같은 것들이 있다. 이학적 소견으로 10명($77\%$)의 환자에서 피하기종이 관찰되었다. 흉부 X선과 CT는 모든 환자들에서 있어 진단에 유용했으며 특히 흉부 CT는 6명의 환자에서 폐 질환과의 연관성을 밝히기 위해 사용되었다. 식도 조영술과 기관지 내시경은 선별적으로 사용되었다. 15명($100\%$)의 환자 모두 입원치료를 받았는데 평균 재원기간은 3일이었다. 모든 환자들은 보존적 치료로 치료되었으며 외래 추적 관찰상 3년간 합병증인 재발은 나타나지 않았다. 결론: 대부분의 단순한 자연성 종격동 기종은 양성 질환이며 환자들 대부분에서 전형적인 흉통과 호흡곤란 그리고 피하기종이 관찰되었다. 흡입약제 사용은 아직은 자연성 종격동 기종의 주요원인은 아니나 흡입약제 사용환자에서 자연성 종격동 기종의 의심스러운 원인으로 증가추세에 있다.

좌심방 확장을 동반한 심방세동에 대한 Cox-Maze 수술법의 변형 -수술후 좌심방 수축력의 증진을 위한 수술법의 개량- (Modification of the Cox-Maze Procedure for Atrial Fibrillation with Large Left Atrium ; Development of Surgical Technique to Increase the Left Atrial Contractility)

  • 강창현;김기봉;손대원
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제32권3호
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    • pp.249-254
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    • 1999
  • 배경: Cox-Maze 술식후의 좌심방의 수축력은 우심방에 비하여 회복률이 낮은 것으로 알려져 있다. 술전 좌심방의 크기가 큰 환자군에서의 Cox-Maze 술식은, 좌심방 후벽의 많은 부위를 전기전도계와 분리함으로써 술후 좌심방 기능의 회복을 저하시키는 한 요인이 될 수 있다. 본 연구자들은 좌심방이 심하게 확장된 경우에 좌, 우 폐정맥을 각각 분리하는 변형된 Cox-Maze 술식을 시행함으로써 이러한 술식이 술후 좌심방 기능의 회복에 도움을 주는지 여부에 대해 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 1995년 2월부터 1997년 10월까지 승모판막 질환과 동반된 심방세동으로 Cox-Maze 술식을 시행한 환자들 중, 수술후 6개월 이상의 추적관찰이 이루어지고 동율동 전환이 이루어진 환자를 대상으로 하였다. I군은 좌, 우 폐정맥사이의 거리가 6.5cm미만인 경우(n=30), II군은 좌, 우 폐정맥사이의 거리가 6.5cm 이상인 경우(n=16)로서 I, II군은 좌,우 폐정맥을 함께 분리하는 기존의 Cox-Maze 술식을 시행하였고, III군은 폐정맥사이의 거리가 6.5cm이상인 경우에 좌, 우 폐정맥을 각각 분리하는 변형된 Cox-Maze 술식을 사용하였다(n=9). 결과:각 군사이에는 좌심방 크기를 제외한 검사소견은 차이가 없었으며 III군의 경우 수술시 대동맥차단 시간이 유의하게 증가되었다(p<0.05). 술후 장기 추적 검사상 우심방의 수축력 회복은 I군에서 90%, II군에서 81%, 그리고 III군에서 100%에서 회복됨이 관찰되었다. 좌심방의 수축력회복은 I군에서 63%, II군에서 31%에서 회복되어 좌심방이 확장된 II군에서 유의한 감소가 있었으며 (p<0.04), III군에서는 66%에서 회복되었으나 I, II군과 유의한 차이는 없었다. 결론:이러한 양폐정맥 사이를 분리, 절개하는 변형된 Cox-Maze 술식은 좌심방 수축력의 회복에 긍정적인 영향을 미칠 것으로 추정되며, 향후 더 많은 환자군에서 연구가 시행되어야 하리라 사료된다.

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관상동맥 우회술 후의 중추신경계 합병증 - 심폐바이패스를 사용하지 않은 관상동맥 우회술과 기존의 관상동맥 우회술의 비교 (Central Nervous System Complications of Coronary Artery Bypass Grafting - Comparison Between Off-Pump CABG and Conventional CABG)

  • 장지민;이정상;김기봉;안혁;윤병우;김용진
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제33권12호
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    • pp.941-947
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    • 2000
  • 배경 및 목적: 관상동맥 우회술 후의 중추신경계 합병증은 수술의 성과를 결정짓는 중요한 합병증 중의 하나로서, 심폐바이패스의 사용은 중추신경계 합병증 발생의 빈도를 증가시킨다. 이러한 중추신경계 합병증의 발생빈도를 낮출 수 있을 것으로 생각되는, 심폐바이패스를 사용하지 않는 관상동맥 우회술을 시행하고 그 결과를 분석하였다. 대상 및 방법: 1995년 2월부터 1998년 12월까지 심폐바이패스를 사용하여 관상동맥 우회술을 시행했던 223례의 환자를(I 군) 대상으로 하여 수술 후 중추신경계 합병증의 발생을 조사하였고, 이를 1998년 1월부터 1999년 6월까지 심폐바이패스를 사용하지 않고 관상동맥 우회술을 시행한 115례의 환자(II 군)의 결과와 비교하였다. 수술을 시행했던 모든 환자에서 수술 전 두 개 내,외의 동맥계에 대한 검사로 경두개 초음파검사 및 경동맥 도플러검사를 시행했으며, 이 검사들에서 의미있는 병변이 발견되는 경우 뇌자기공명영상 및 뇌자기공명 혈관조영술을 시행했으며, 이를 바탕으로 수술 전,후 신경과 의사의 신경학적 평가를 받았으며, 중추신경계 합병증은 Coffey 등이 분류 정의한 바와 같이 뇌졸중, 경련발작, 일과성 섬망 및 저산소성/대사성 뇌증으로 구분하였다. 결과: 심폐바이패스를 사영하였던 I군에서의 중추신경계 합병증의 발생빈도는 총 223례 중 61례(27.3%)였고, 심폐바이패스를 사용하지 않았던 II군의 총 115례의 환자들 중 수술 후 중추신경계 합병증이 8례(7.0%)로 두 군간에 유의한 차이가 있었다(p<0.005). 결론: 심폐바이패스를 사용하지 않는 관상동맥 우회술의 시행으로 술후 중추신경계 합병증을 현저히 줄일 수 있었음을 확인하였으며, 향후 합병증 발생의 고위험군에서 이 수술의 적용이 더욱 확대되어야 할 것으로 사료된다.

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기술혁신활동이 부도위험에 미치는 영향 : 한국 유가증권시장 및 코스닥시장 상장기업을 중심으로 (Technology Innovation Activity and Default Risk)

  • 김진수
    • 기술혁신연구
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    • 제17권2호
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    • pp.55-80
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    • 2009
  • 기술혁신활동은 타 기업에 대한 진입장벽 구축, 공정개선 및 신제품 개발을 가능하게 함으로써 이익의 증대, 안정적 수익원의 확보 및 매출액의 증대를 가능하게 한다. 또한 기존 기업에게 신기술에 대한 대응력과 내재되어 있는 역량의 증대를 가능하게 함으로써 생존의 기회를 부여한다. 따라서 기술혁신활동은 부도위험을 줄일 수 있다. 그러나 기술혁신활동은 많은 자원의 투입을 필요로 함과 동시에 이에 내재된 성공의 불확실성으로 말미암아 오히려 기업의 부도위험을 증가시킬 수 있다. 이에 본 연구는 기업의 기술혁신활동이 부도위험에 미치는 영향을 분석하고자 한다. 기술혁신활동이 부도위험에 미치는 영향의 분석을 위해 본 연구는 2000년부터 2008년 까지 한국거래소 유가증권시장과 포스닥시장에 계속 상장된 기업으로 산업분류 상 제조업을 영위하는 기업을 대상으로 하였다. 기술혁신활동의 대용변수는 기존 연구에서 밭이 이용되고 있는 연구개발집약도를, 부도위험의 대용변수는 Black & Scholes(1973)의 유럽형 콜옵션 가격결정모형에 기반한 Merton(1974)의 타인자볼자격결정모형을 이용하여 측정된 부도확률을 각각 사용하였다. 추가적으로 부도위험의 대용변수로써 KIS 신용평점을 이용하여 강건성 검정을 실시하였으며, 주요 실증분석 결과는 다음과 같다. 첫째, 전체표본과 이를 유가증권시장표본 및 코스닥시장표본으로 나누어 분석한 결과 모든 표본에 있어 기술혁신활동의 대용변수인 연구개발집약도는 1% 수준에서 유의한 음(-)의 회귀계수를 보였다. 기업의 소속 시장 여부와 관계없이 기술혁신활동이 부도위험을 낮추는 중요한 변수임을 알 수 있었다. 둘째, 전체표본을 기업규모(대기업표본 및 중소기업표본), 기업연령(상위 50% 표본 및 하위 50% 표본) 및 신용평점(10~6점 표본 및 5~1점 표본)에 따라 분류하여 분석한 결과 모든 표본에 있어 연구개발집약도의 회귀계수는 유의수준에서 다소 차이를 보일 뿐 음(-)의 유의한 값을 보였다. 기업규모, 기업연령 및 신용평점의 정도와 관계없이 기술혁신활동이 증가할수록 부도위험이 감소함을 확인하였다. 셋째, 연구개발비는 자산과 비용으로 처리되는 그 여부와 관계없이 모두 부도위험과 음(-)의 유의한 관계를 가짐을 확인하였다. 또한 KIS 신용평점을 이용하여 분석한 강건성 검정 결과 기업의 소속 시장 여부와 관계없이 기술혁신활동이 부도위험을 낮추는 중요한 변수임을 거듭 확인할 수 있었다. 실증분석결과 본 연구는 기술혁신활동이 부도위험을 감소시키는 중요한 변수임을 확인하였다. 기업의 부도위험을 낮추기 위해 경영자는 기술혁신활동에 대한 지속적인 관심과 투자가 필요하겠으며, 국가의 기업지원 방향 역시 기업의 기술혁신활동을 촉진할 수 있도록 설계 되어야 하겠다.

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칠레 남부 라고 소피아 (Lago Sofla) 심해저 하도 역암의 층구조와 퇴적 스타일 (Architecture and Depositional Style of Gravelly, Deep-Sea Channels: Lago Sofia Conglomerate, Southeyn Chile)

  • 최문영;조형래;손영관;김예동
    • 한국석유지질학회지
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    • 제10권1_2호
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    • pp.23-33
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    • 2004
  • 칠레 남부에 분포하는 라고 소피아 역암 (후기 백악기)은 이암이 우세한 심해 퇴적층 (Cerro Toro Formation) 내에 렌즈상으로 산출하고 남북방향으로 120 km 이상 연장된다. 라고 소피아 역암은 융기대전면분지 (foreiand basin)인 마젤란 분지의 융기대전면곡분 (foredeep trough)을 따라 발달한 심해저 하도계 퇴적층으로 해석된다. 이처럼 연장이 대단히 좋은 역질의 심해저 하도가 발달하는 것은 현생 심해저 환경에서 매우 드문 현상으로 라고 소피아 역암은 퇴적학적으로 매우 흥미로운 예이다. 연구지역의 북부에 분포하는 라고 소피아 역암은 이암 퇴적층 사이에 협재하는 3-5매의 역암체로 구성되고, 고수류 측정에 따르면 퇴적물은 동, 남, 남동 방향으로 운반된 것으로 유추된다. 이 역암체는 융기대전면곡분의 서편에 위치한 해저사면을 따라 발달한 심해저 하도계의 지류에서 퇴적된 것으로 해석되며, 지류들은 남북방향의 주하도로 수렴하였을 것으로 추정된다. 남부 지역의 라고 소피아 역암은 300 m 이상의 두께를 가지는 역암체로 구성되고, 남북방향으로 긴 융기대전면분지의 축을 따라 발달한 주하도에서 퇴적된 것으로 해석된다. 이 역암체는 층리를 보이는 역암, 괴상 혹은 점이층리의 역암, 기질지지 역암으로 구성되며, 각각은 저탁류에 의한 밑짐 운반, 고밀도 저탁류, 니질 암설류에 의해 퇴적된 것으로 해석된다. 층리역암에서 측정된 고수류 방향은 남남서항으로 주하도의 방향을 지시한다. 반면, 북부 및 남부 지역의 기질지지 역암에서 측정된 고수류 방향은 흔히 하도 방향에 대해 고각도를 이루는데, 이는 하도의 둑 또는 주변 사면이 붕괴하여 니질 암설류가 형성되었음을 지시한다. 형태구성 (architecture) 분석 결과, 라고 소피아 역암은 육상의 역질 망상하천 퇴적층과 유사한 구성요소로 구성되며, 라고 소피아 심해저 하도계는 망상하천과 유사한 지형적 특성을 지녔을 것으로 추정된다. 또한 하도 역암 내 큰 규모의 층구조는 동쪽으로 이동 누적된 특징을 보이는데, 이는 지구조 운동에 의해 주하도가 점진적으로 동쪽으로 이동하였을 가능성을 시사한다.

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소아 급성 충수돌기염 진단에 지연을 일으키는 요인에 관한 연구 (Factors for Delayed Diagnosis of Acute Appendicitis in Children)

  • 한명기;김경수;박유인;김정호;이정주;김봉성;강혜영
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제5권2호
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    • pp.158-165
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    • 2002
  • 목 적: 급성 충수돌기염은 소아 환자에게 가장 흔한 외과적인 응급질환이며 최근의 그 발생 빈도가 감소된다는 보고에도 붙구하고 급성 충수돌기염의 천공으로 인한 합병증의 발생은 호전되고 있지 않고 있다. 소아 환아에서는 과거력과 진찰 소견이 매우 다양하고 비전형적인 경우가 흔해 급성 충수돌기염의 진단은 자주 지연될 수 있고 천공과 복막염, 복강 내 농양 등의 합병증이 발생하여 임상 경과를 어렵게 만들 수 있다. 저자들은 후향적으로 급성 충수돌기염으로 진단 받은 환아를 대상으로 진단 지연의 발생과 진단 지연을 초래한 요인, 진단 지연이 임상 경과에 미치는 영향을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1996년 8월부터 2001년 12월까지 강릉 아산병원에서 급성 충수돌기염으로 진단되어 급성 충수돌기 제거술을 시행 받은 76명을 대상으로 하여 후향적으로 의무 기록을 조사하였으며, 통상 증상을 호소한지 48시간 이상 경과되어 진단이 이루어진 경우를 진단 지연이라고 하고, 48시간 이내 진단이 이루어진 군, 두 군으로 나누어 비교 조사를 하였다. 대상 환아에 대해서 나이, 성별, 진단까지의 시간, 초기 증상, 최초 환자를 검진한 의사의 진료분야, 입원경로, 최초 진단명, 방사선 검사의 효용성, 합병증 유무, 입원 기간 등을 조사하였다. 결 과: 본 연구에서는 설사 증상과 복부 X선 검사 상 분변 박힘 (fecalith impaction) 의 존재 여부가 진단 지연과 관련이 있었다. 또한 처음 접한 의료진에 의해 집에 귀가하여 관찰한 소아에게서 진단 지연이 많았다. 진단 지연군의 절반이상에서, 초기 진단은 급성 충수돌기염이 아닌 위장관염이었다. 진단 지연군에서의 천공률은 87%로 그렇지 않은 군의 22%보다 높았다. 또한 진단지연군에서 더 많은 수술 합병증 발생과 입원 기간을 보였다. 결 론: 비특이적인 증상을 동반하며 복통을 호소하는 소아과 환자를 위장관염, 감기 등 흔한 질환으로 간단히 진단해선 안되며, 급성 충수돌기염의 가능성을 염두에 두고 자세한 병력 청취와 철저한 진찰을 시행하여 급성 충수돌기염의 조기 진단에 노력을 해야 하며, 진단이 부정확한 경우 입원을 권고하고, 조기에 외과적인 의뢰를 시행함과 더불어 복부 초음파 검사, 귀가 후 추적 진찰을 조기에 함으로써 진단의 지연을 줄일 수 있다고 하겠다.

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일개 대학병원 중환자실에 입원한 소아 환자에서 발생한 원내감염의 양상 (Pattern of Hospital-Associated Infections in Children Admitted in the Intensive Care Unit of a University Hospital)

  • 김수남;원종복;조혜정;은병욱;심소연;최덕영;선용한;조강호;손동우;차한;전인상
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제18권2호
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    • pp.135-142
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    • 2011
  • 목 적 : 집중 치료를 받고 있는 환자들에서 MDR-HAI이 전세계적으로 중요한 문제로 인식되고 있다. 그러나 이와 관련하여 소아 환자들을 대상으로 한 연구는 성인에 비해 상대적으로 부족하다. 본 연구에서는 단일 대학병원 중환자실에 입원한 소아환자를 대상으로 MDR-HAI의 발생률과 연관인자를 알아보고자 하였다. 방 법: 2009년 1월부터 2010년 12월까지 본원 환자실에서 3일 이상 입원치료 하였던 135명의 소아 환자를 대상으로 입원기록을 후향적으로 검토하였다. 원내감염을 MDR-HAI과 non-MDR-HAI의 두 군으로 나누어 각각 임상적 특징과 여러 연관인자들을 비교하였다. 결 과: 39명의 환자에서 45례의 중환자실내 원내감염이 발생하였다. 원내감염의 발생률은 중환자실 재원 1,000일당 47.7이었다. 45례 원내감염 중 36례(80.0%)가 다제 내성균에 의한 감염이었다. A. baumannii는 MDR-HAI군에서 더 흔하게 검출되었다(54.5% vs. 8.3%; P=0.007). 중환자실 입원 적응증 중 내과적 질환, 인공 호흡기 치료, 도뇨관 삽입, 이전 광범위 항생제 사용은 MDR-HAI군에서 통계적으로 유의하게 높았다. 회귀분석 결과 이전 광범위 항생제 사용만이 MDR-HAI의 독립적 위험인자였다. 결 론 : 중환자실내 원내감염의 발생률은 이전에 보고된 것보다 높았으며, 이전 광범위 항생제 사용이 MDR-HAI의 독립적 위험인자였다. 향후 중환자실에 입원한 소아 환자에게 발생한 MDR-HAI의 정확한 특징을 확인하기 위해 추가적인 연구가 필요할 것으로 생각된다.

반복된 본드 흡입이 백서의 정상발육에 의한 체중증가와 중추신경계에 미치는 영향 (Effects of Glue Sniffing on Weight Increase or Central Nervous System of Young Rat)

  • 김헌;김선민;조수헌
    • Journal of Preventive Medicine and Public Health
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    • 제26권2호
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    • pp.222-230
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    • 1993
  • 본드라고 불리우는 공업용 접착제는 수종의 유기용제를 함유하고 있으므로 본드 흡입은 단일 유기용제 흡입과는 다른 독성을 나타낼 수 있다. 공업용 접착제에서 휘발한 유기용제를 흡입하여 반복적으로 급성 중추신경계 억제증상에 이르렀던 어린 백서가 급성 중독증상이 소실된 후에도 체중증가의 둔화나 중추신경계 기능이상 혹은 만성 비가역적 중추신경계 이상이 유발되는가를 검증하고자 주령이 6주인 어린 웅성 백서 20 마리를, 폭로장치를 이용하여 $40^{\circ}C$의 평판위에서 가열한 30g의 본드에서 발생하는 유기용제 증기에 4주간에 걸쳐서 1회에 30분씩 21회 반복 폭로시켜서 폭로군으로 하였고. 이와 함께 동일한 주령의 백서 20마리를 같은 조건으로 대기에 폭로시켜서 대조군으로 하였다. 그후 6 개월동안 동일한 환경하에서 사육하면서 시간경과에 따라서 체중을 측정하였고 tail flick 검사, hot plate 검사, treadmill 검사를 실시한 다음 뇌를 적출하여 육안과 현미경으로 신경조직의 변화유무를 관찰하였다. 시간의 변화를 고려한 폭로군과 비교군간의 비교에서 체중 증가는 양군간에 유의한 차이를 나타냈으나, tail flick 검사, hot plate 검사, rotarod treadmill검사 등의 결과에서는 양군간의 차이를 발견할 수 없었다. 눈가림법을 적용한 현미경적인 비교에서나, 적출한 대뇌와 소뇌의 크기의 비교에서도 양군간 유의한 차이는 없었다. 이상의 결과에 의하면 본드흡입은 정상발육에 의한 체중증가를 저해하는 것으로 보인다. 한편 본 연구의 결과만으로 본드흡입이 백서나 인체의 신경계에 영구적인 손상을 유발하지 않는다고 결론짓기는 어려우며. 다양한 폭로조건으로 연구를 시행한 후에만 이러한 가설에 대한 평가가 가능할 것으로 생각된다. 철과 Sc척도, Pt척도는 양의 상관 관계를 보이고 있다. 본 연구의 결과로 볼때 비폭력범죄자와 정상 대조군 사이에서 일부 금속원소의 함량 차이가 있는 것으로 보여지며, 금속원소 함량과 MMPI 척도와도 상관관계가 있는 것으로 나타났다. 향후 폭력범과 비폭력범, 폭력범과 일반인과의 차이를 비교하여 볼 필요성을 느낀다.으로 현저히 증가되어 있었다. 이상의 결과로 규폐증에서는 일반적인 건강진단 항목상의 신기능 검사에 이상소견을 보이지 않은 경우라도 신장기능의 변화가 동반될 수 있으며, 요중 NAG 활성치를 분진 폭로 근로자에게 적용하면 산업보건학적 측면에서 근로자의 건강관리를 위하여 매우 유익한 자료가 될 것으로 생각한다.견해를 보였으나 약국의료보험이용은 극히 저조하고 의사의 처방전 발행도 저조한 실정이다. 이에 약국의료보험제도에서 의약분업제도로의 제도적 전환이 고려되어야 할 것으로 생각된다. 둘째, 의사와 약사의 의약분업에 대한 의견이 상이한 점으로 미루어 유추할 수 있지만 의약분업제도 실시의 장애요인으로 의 약사단체 상호간의 업권문제와 의약사간의 갈등이 지적되는 바, 이들 모두를 만족 할 대안을 선택하는 것이 쉬운일 아닐 것이므로 국민의 건강보호차원에서 정부의 중립적 의지가 있어야 할 것으로 생각된다.의 비율이 감소하였으나 본태성고혈압, 당뇨병, 폐결핵, 협심증 둥의 비율이 증가하였다. 일반외과의 경우에는 치핵, 항문열상, 종기 등의 비율이 감소하였고, 위암, 대장암, 담낭암 등의 비율은 증가하였다. 소아과의 경우 급성상기도염, 기관지염, 불명확한 장관감염 등의 비율은 감소하였고, 간질, 폐결핵, 천식, 임파성백혈병 등은 증가하였다. 이상의 결과로 보아 의료전달체계가 실시됨으로써 3차 진료기관의 외래 방문 환자의 건수, 건당 진료기간, 건당 방문횟수, 건당 검사건수, 건당

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DNA 분석을 이용한 ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이 발견과 멘케스병의 산전 진단 (Identification of novel mutations of the ATP7A gene and prenatal diagnosis of Menkes disease by mutation analysis)

  • 최진호;김구환;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.38-44
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    • 2007
  • 목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

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Wolff-Parkinson-White 증후군 환자의 심근 관류 이상 (Abnormal Perfusion on Myocardial Perfusion SPECT in Patients with Wolff-Parkinson-White Syndrome)

  • 강도영;차광수;한승호;박태호;김무현;김영대
    • 대한핵의학회지
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    • 제39권1호
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    • pp.9-14
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    • 2005
  • 목적 : 좌각차단이나 우심실조율박동과 같은 부정맥을 가진 환자들에서 심근관류는 의미있게 변화한다는 것이 알려져 있다. 비정상적인 심근관류는 심실조기흥분에 의해서도 야기될 수 있다고 알려져 있지만, 그 위치 범위 강도와 부전도로와의 관계는 아직 정립되어 있지 않았다. 이에 WPW 증후군 환자에서 부전도로의 위치와 SPECT상에서 관류양상의 관계에 대해 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : WPW 증후군 환자 11명에 대해 Adenosine 99m-Tc MIBI 또는 Tl-201 심근관류 SPECT를 시행하였다, 관류결손은 Fitzpatrick's algorithm을 기초로 한 심전도 또는 전기생리학적검사 및 전극도자 절제술을 이용한 부전도로의 위치와 비교하였다. 결과: 11명의 환자들의 평균 나이는 $39.9{\pm}8.6$세 였고, 비특이적인 흉통을 호소하거나, 증상이 없었다. 11명 모두 관삳동맥의 위험도에 관한 계산도표를 이용하여 관상동맥질환의 확률을 예측했으나 0.1 이하로 위험도가 낮았고 이중 4명은 관상동맥조영술을 시행한 결과 3명은 정상이었고 1명은 관동맥 협착 (50%) 부위의 심근혈류가 정상이었다. 4명의 환자에서 전기생리학적검사 및 전극도자 절제술을 시행하였다. 9명의 가역적 그리고 1명의 비가역적 관류결손이 관찰되었고. 범위는 소에서 대까지 강도는 경도에서 중등도까지 나왔다. 부전도로의 위치가 우외측인 1명은 관류결손이 없었으나, 그 외의 환자들은 다양한 양상을 보였다. 부전도로의 위치가 좌외측인 환자중 1명에 대해 전극도자 절제술을 시행하였고 6주후에 SPECT를 한 결과 시술 전에 있던 관류결손의 범위가 현저하게 감소하였다. 결론: WPW환자에서 심근관류결손은 다양한 범위, 강도 및 위치를 가진다. 거의 대부분의 환자에서 비정상적인 관류결손이 나타났으나, SPECT 소견으로 부전도로의 위치를 특이적으로 예측하기는 어려웠다. 그러므로 WPW증후군 환자에서 심근관류 SPECT의 결과를 주의 깊게 해석해야 한다.