• Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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• v.13 no.1
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• pp.62-68
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• 2013

우리나라의 경우 희귀질환은 국내 유병인구가 2만명 이하로 드물게 나타나는 질환으로 적절한치료 방법과 대체의약품이 개발되지 않은 병을 말한다. 희귀의약품은 대상 환자 수가 적어 연구개발이 어렵고 시장에서 수익성을 기대하기 어려워 제약기업이 쉽게 개발할 동기를 갖기 어렵기 때문에 선진국에서는 희귀의약품의 개발을 촉진하기 위한 제도를 운영하고 있다. 국내에서도 희귀질환자들에게 치료기회를 확대 제공하기 위한 일환으로, 1999년 정부의 적극적인 지원하에 한국희귀의약품센터가 설립되었다. 한국희귀의약품센터는 적용대상이 드물고 대체의약품이 없어 긴급한 도입이 요구되는 의약품 및 희귀질환자 치료용 약품의 구입공급과 제반 정보의 수집 및 제공을 함으로써 국민의 건강증진에 기여하고 있다. 한국희귀의약품센터의 주요 역할은 희귀의약품 및 희귀질환에 대한 최신정보를 수집 분류 데이터베이스화하여 이를 희귀의약품의 수요자 및 공급자 등 필요로 하는 자에게 제공하고 있으며, 특히 적용 대상이 드물고 대체의약품이 없어 긴급하게 도입할 필요가 있는 의약품 및 희귀질환자 치료용 의약품에 대하여 자가 치료용 의약품의 수입추천 안내 및 수입대행, 희귀의약품의 지정추천업무 등을 수행하고 있다. 희귀의약품 지정에 관한 규정은 1998년 4월 16일에 식품의약품 안전처에서 고시하였으며 2013년 2월에 식약처에서 고시 제 2013-8호로 개정하였다. 개정 이유는 지속적인 투자, 연구 개발이 필요한 희귀의 약품의 개발을 활성화하고 지정 한도액을 상향하는 등 희귀의약품 지정제도 개선하고자 하는 것이다. 이번 개정의 주요 내용은 개발 초기부터 '개발단계 희귀의약품' 지정하고 지정 갱신을 위해 별도 생산(수입)실적 보고를 폐지하며, 위탁제조판매업자의 희귀의약품 지정 신청을 가능하게 하고, 유병인구 500명 이하인 경우 지정한도 금액 상향 등이다. 이번 개정을 통해 희귀의약품에 대한 연구 개발이 더욱 확대 될 것으로 기대하며, 앞으로도 희귀질환 환자들에게 원활하게 희귀의약품이 공급되도록 지원 정책이 추진되어야 할 것이다.

• 건강소식
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• v.34 no.9
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• pp.28-29
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• 2010

희귀식물은 야생화 애호가의 선망의 대상이다. 희귀식물을 찾기 위한 애로호가들의 활동은 참으로 열성적이다. 그런데 희귀동식물은 단순히 희귀성을 쫓는 사람들에게만 중요한 존재가 아니다. 희귀식물은 미래의 자원으로서 활용가치가 뛰어나기 때문에 국가 차원의 보호노력이 요구된다. 특히 우리만이 가지고 있는 자원이라면 그 상대적 활용가치는 무궁무진하다. 세계 여러 나라가 생물다양성협약에 주목하는 이유이기도 하다.

• Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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• 2006.11a
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• pp.39-42
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• 2006

본 논문에서는 데이터 마이닝에서 발생되는 희귀 데이터를 분석하기 위한 희귀 목적값 분석의 새로운 알고리즘을 제시한다. 이를 위하여 속성들이 가지는 속성의 가중치 값과 속성값이 목적 속성에 미치는 가중치값을 정보이론에 입각하여 가중치 계산을 하고, 계산된 가중치값을 사용하여 스코어링 함으로써 희귀 목적값에 속한 데이터 예측/분류에 사용하는 방법을 제시하였다. 실험을 통해 본 알고리즘의 성능을 입증함은 물론 제안된 알고리즘이 희귀 데이터의 분류/학습에 좀 더 효과적이다는 것을 보였다.

• Korean Journal of Environment and Ecology
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• v.15 no.1
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• pp.1-16
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• 2001

현재 중국에서는 100개 이상의 식물원이 있으며, 대부분의 식물원은 희귀식물이나 멸종위기 식물의 생식질 자원을 보유하고 있다. 중국의 식물원에서 현지 외 보전과 이와 관련한 일을 수행하기 위하여 1999년 REPC-CBG-DATA라는 데이터베이스를 구축하였다. 본 데이터베이스 구축 결과에 따라 중국내 389종의 희귀 및 멸종위기 식물에 대한 다양한 정보와 보전상태를 분류하였으며, 이를 토태로 관리보전에 활용할 수 있게 되었다. 본 논문에서는 중국 내 희귀 및 멸종위기 식물의 보전을 위하여 각 식물원에 수집된 식물종을 대상으로 REPC-CBG-DATA를 바탕으로 각 해당 식물종의 관리에 대하여 토론하였다.

• 가정의 벗
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• v.37 no.4 s.428
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• pp.28-29
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• 2004

지난해 9월 정부에서는 진료비 지원대상에 포함되는 희귀난치성질환에 페브리병 등 3개 질환을 추가해 모두 11개 질환으로 늘리기로 했다고 발표했다. 그러나 100여 종이 넘는 희귀난치성질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 희망을 주기에는 아직 역부족이 아닐까.

• Korean Journal of Clinical Pharmacy
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• v.23 no.1
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• pp.1-13
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• 2013

희귀질환이란 일반적으로 그 유병율이 인구 일만 명당 5명 이하인 질환을 말한다. 세계에는 약 7,000여종의 희귀질환이 알려져 있고 학술지에 매 주 대략 5종의 새로운 희귀질환이 보고되고 있다. 희귀 의약품(orphan drug)이란 희귀질환치료제 또는 수익성이 없어 개발을 기피하는 일반질환 치료제로서 정부가 지정한 의약품을 말한다. Orphan 의약품의 개발에는 많은 장점이 있다. Orphan 의약품으로 정부의 지정을 받으면 세금감면을 통한 연구비 지원, 임상시험 비용 지원, 신약허가 심사비 면제, 시장독점권 부여 등의 특혜가 주어진다. 희귀질환의 대부분은 단순한 유전적 결함에 의하는 경우가 많아 치료제의 표적발견이 비교적 쉬우므로 개발 성공률이 높고, 임상시험기간이 짧으며, 시판허가를 받을 확률이 높아 연구개발비용이 적게 든다. 그 결과 전세계 orphan 의약품 시장은 최근 매년 6%씩 성장하여 2014년에는 약 1,120억달러의 시장을 형성할 것으로 추정된다. Orphan 의약품 시장은 현재 매년 8.9%씩 성장하고 글로벌 시장의 51%를 점유하는 미국을 중심으로 확장되어 가고 있으며, 총매출액의 64.3%가 유전자재조합의약품에 의한 것으로 알려져 있다. 이러한 의약품시장의 변화와 사회적 요구에 부응하여 한국 또한 희귀질환 치료제 개발의 활성화를 위해 재정적 지원체계를 구축하고, 허가관리를 개선하며, 법률적 제도를 완비하는 과정에 있다. 현재 희귀질환의 치료적 타겟을 찾아 신물질이나 기존의 약물을 발굴하는 과정이 주로 대학이나 연구 중심 병원에서 이루어지고 있다. 제도가 잘 정립되어 있는 미국 시장을 겨낭하여 orphan 의약품 개발을 전략적으로 수행한다면 큰 성공을 거둘 수 있을 것으로 기대된다.

• Environmental engineer
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• s.328
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• pp.68-68
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• 2013

• The Korean Journal of Applied Statistics
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• v.27 no.2
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• pp.277-290
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• 2014

We analyzed binary landslide data from the Boeun area with logistic regression. Since the number of landslide occurrences is only 9 out of 5000 observations, this can be regarded as a rare event data. The main issue of logistic regression with the rare event data is a serious bias problem in regression coefficient estimates. Two bias correction methods were proposed before and we quantitatively compared them via simulation. Firth (1993)'s approach outperformed and provided the most stable results for analyzing the rare-event binary data.

• The Journal of the Korea institute of electronic communication sciences
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• v.18 no.2
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• pp.373-378
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• 2023

Untypical symptoms and lack of diagnostic records make it difficult for even medical specialists to detect rare diseases. Thus, it takes a lot of time and money from the onset of symptoms to an accurate diagnosis, which seriously results in physical, mental, and economic pressure on patients. In this paper, we propose and implement an early detection assistance system for rare diseases using web crawling and text mining, which can suggest the names of suspected rare diseases so that medical staffs can easily recall the disease names and make a final diagnosis of the rare diseases.

• RED RIBBON
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• s.58
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• pp.20-21
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• 2004

정부는 고액의 치료비가 소요되는 희귀난치성 질환에 대해 본인일부부담금 산정특례로 지정하여 치료비의 $20\%$만 본인이 부담하는 특례를 주고 있다. 지난해까지 12개 질환에 대해서만 산정특례로 인정되던 것이 올해 1월부터는 에이즈를 포함하여 62개 질환으로 대폭 확대되어 많은 환자들의 경제적 부담을 덜게 되었다.