신성 요붕증은 항이뇨 호르몬의 혈중 농도가 높음에도 불구하고, 신장이 항이뇨 호르몬에 반응하지 못하여 생기는 유전질환이다. 신장이 항이뇨 호르몬에 반응하지 못하면 신장의 농도 조절 작용과 수분재흡수의 기능이 상실되어 많은 양의 저장(hypoto-nic) 상태의 뇨를 체외로 배출함으로써 탈수증에 이르게 된다. 저자들은 가족성 신성 요붕증으로 진단받은 형제에서 AVPR2 유전자의 hemizygous c.910 delG mutation를 발견하여 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
야간 다뇨는 야뇨증의 중요한 원인 중 하나로 거론된다. 소변 양을 조절하는 항이뇨호르몬의 일중 변동의 부적절한 조절, 고칼슘뇨증, 용질 이뇨가 야간 다뇨의 원인으로 생각되며, 이러한 기전들로 야간의 소변량이 많은 환자에서 방광용적이 상대적으로 작고 잠에서 깨어나기 어려운 경우 야뇨증이 발생한다. 야뇨증 환자에서 이러한 요인들을 평가하여 개개인에게 적절한 치료를 도입하여야 할 것이다.
선천성 신성 요붕증은 일반적으로 성염색체 열성 유전 양식을 취하여 보인자인 어머니로부터 아들에게 유전되고, 발생 빈도는 드문 것으로 알려져 있으며, 항이뇨호르몬의 혈장 농도가 정상이거나 상승되어 있으면서도 신세뇨관이 항이뇨호르몬에 대한 저항성 때문에 요농축능 장애가 발생하여 다음과 다뇨를 특징으로 하는 질환으로 이뇨제와 프로스타글란딘 합성억제제의 사용이 치료의 근간을 이루어 왔다. 본 증례에서 발견된 AVPR2 수용체 유전자의 돌연변이 부위는 선천성 신성 요붕증의 표현형을 보이는 것으로 외국에서는 보고된 바 있으나 국내에서는 최초로 확인된 것이며, 고용량의 항이뇨 호르몬과 이뇨제 치료에 반응을 보였다.
저나트륨혈증은 항암화학요법 중에 발생하는 전해질 장애 중의 하나이며, 조기에 발견하여 치료하지 않을 경우 급사할 수 있다. 저나트륨혈증을 유발하는 여러 원인중에 항이뇨호르몬과다분비증후군(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone, SIADH)이 항암화학요법을 시행받은 환자들에게서 발생하였다고 보고되고 있다. SIADH를 유발하는 항암제는 아직까지 몇 가지 외에는 많이 알려져 있지 않다. 본 예는 위암으로 위전절제술, 비장절제술, 횡행결장구역절제술을 시행 받은 55세 여자로 수술 후 복막전이가 발견되어 S-1 ($80\;mg/m^{2}$)과 cisplatin ($60\;mg/m^{2}$)을 이용한 항암화학요법 중 SIADH가 발생하였다. 환자는 3% 생리식염수를 투여한 후 저나트륨혈증이 정상화되어 퇴원하였다.
신성 요붕증은 항이뇨호르몬의 정상적 분비에도 불구하고, 신장의 집합관의 항이뇨호르몬에 대한 반응이 저하되어 요농축능에 이상이 초래되는 질환이다. 특히 선천성 신성 요붕증은 대게 반성 열성 유전 양식을 따르는 유전 질환으로 매우 드물어 소아에서는 간헐적 보고만 있어 왔다. 어린 소아에서는 증상이 비특이적일 수 있고, 임상적 진단도 쉽지 않은데, 최근에는 항이뇨 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이들이 확인되어 유전자 검사로 확진이 가능하게 되었다. 기존의 보고들은 선천성 신성 요붕증이 진단된 환아들에 대한 이뇨제나 비스테로이드성 항염증제 등을 포함한 치료가 이루어진 증례보고이었으나 이들의 치료 후 장기적 추적 결과 보고가 극히 드물며, 이들 약제에 의한 치료 효과는 낮은 것으로 알려져 있다. 저자들은 극심한 이뇨로 인한 이차적 요로기관의 변형이 초래되었던 8세 소아에서 환아와 엄마의 말초 혈액 유전자 분석 검사상 Xq28 염색체 부위의 AVPR2 유전자의 돌연변이가 확인되었고 hydrochlorothiazide, indomethacin 및 amiloride 병합 치료 후 배뇨량은 하루 12리터에서 4리터로 감소하였고, 성장 발육도 정상이었으나 더 이상의 호전이 없고 일상 생활에 불편함이 지속되어 보조적 방광루 형성술을 시행받은 후, 증상 호전 및 심리적 안정을 얻었던 심한 선천성 신성 요붕증 1례의 5년간의 추적 관찰 결과를 보고하는 바이다.
The final purpose of oral & maxillofacial trauma is functional & esthetic repair. Nowadays, severe trauma involving with the head & neck trauma is increasing. After these trauma occurs, the patients develop similar signs & symptoms with the postoperative healing period, as like thurst, hypertention, excitability, disorientation, convulsion, et al. Because SIADH which is one of important complications after head trauma, shows similar clinical features after operation, we should pay attention to detect it. SIADH shows characteristic laboratory findings, as like hyponatremia, urine hyperosmolality, increased plasma ADH level, continued renal excretion of sodium, so we can easily distinguish it from postoperative conditions. This paper reports two cases, one was the case of the mandibular fracture and cerebral contusion, which included permanent SIADH. The other was the case of the multiple teeth injury and cerebral contusion, which was transient SIADH. We treated them with water restriction, hypertonic saline, and diuretics.
A study was carried out to find out the relationship between arginine vasopressin (AVP) release and plasma osmolality in 15 young men (age: 21.4 yr). After an overnight fasting, wale. (20 ml/kg) was imbibed, and venous blood and urine samples were collected every 30 min for 90 min. then 5% saline was infused (0.06 ml/min/kg) for 120 min. AVP was extracted on Sep-Pak column and measured by radioimmunoassay. Under basal condition, plasma osmolality (pOsm), AVP (pAVP) and aldosterone (pAldo) levels were 286.5 mOsm/kg, 1.1 pg/ml, and 140 pg/ml, respectively. pAVP became undetectable during maximum water diuresis, and increased in response to hypertonic saline infusion. pAVP level began to increase when pOsm was above 280 mOsm/kg. Changes in urinary AVP excretion (uAVP) was parallel to pAVP levels. The fall in pAVP was followed by a decrease in uAVP, uOsm and an increase in free water clearance, while the later rise in pAVP was followed by an increase in uAVP, uOsm and a decrease in free water clearance. When pooling all data together, relationships between pAVP and pOsm, and uAVP and uOsm were best expressed by an exponential relationship (r=0.78, 0.86, respectively). pAldo level decreased to 71 pg/ml after water ingestion, and decreased further to 30 pg/ml 2 hr after 5% saline infusion. Even at the same pNa, pAldo level during dehydration state was significantly higher than during hydration state. Negative exponential relation (r=-0.59) was observed between pAldo and pNa. Response to change in body fluid volume was greater in aldosterone than in AVP release.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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