• 대한두경부종양학회지
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• 제23권2호
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• pp.142-146
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• 2007

Objectives and Backgrounds : After parotidectomy, some of patients complain gustatory sweating, facial flushing and discomfort in the same area. A series of these symptoms are supposed to be caused by the aberrant regeneration of the secretory parasympathetic fibers to sweat glands and blood vessels of the skin following parotidectomy. In this study, we want to compare the efficacy of thermography to the Minor's starch-iodine test for determining the presence of Frey's syndrome. Materials and Methods : 48 patients who underwent total or superficial parotidectomy from March 2002 to December 2004 were selected for this study. A subjective clinical questionnaire and the objective Minor's starchiodine test were performed to evaluate the incidence of this syndrome. Total 21 patients were confirmed as positive Frey's syndrome and infrared thermography was performed for them. Result : Frey's syndrome occurred in 21 patients(43.8%). The average temperature of parotidectomy site and normal opposite area were $27.65^{\circ}C\;and\;26.41^{\circ}C$ respectively. Thermography showed temperature difference in 20 patient(95.2%) and the difference of temperature was statistically significant above $1.0^{\circ}C$(p<0.001). The severity of symptoms were related with the difference of temperature(p<0.05). Conclusion : Thermography is useful, non-invasive, simple and quantifying method to diagnose Frey's syndrome. Additionally, this geographic diagnosis is available to show the accurate area for botulinum toxin injection.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.62-67
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• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제26권3호
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• pp.179-187
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• 2019

목적: PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis) 증후군은 소아 주기적 발열의 가장 흔한 원인이다. 본 연구에서는 단일기관에서 진단한 소아 PFAPA 증후군 환자들의 임상양상을 기술하고자 한다. 방법: 2011년 1월부터 2018년 12월까지 서울대학교 어린이병원에서 PFAPA 증후군으로 진단된 소아 13명이 연구에 포함되었다. 후향적으로 의무기록을 검토하여 환자들의 임상양상을 분석하였다. 결과: 13명의 소아 PFAPA 증후군 환자들 중 남자는 8명(61.5%)이었다. 환자들을 중앙값 3.3년(범위, 10개월-8.3년) 동안 추적 관찰하였다. 환자들은 중앙값 3세(범위, 1-6세)에 주기성 발열이 시작되었고 PFAPA 증후군으로 진단이 되기 전에 최소 5회의 주기성 발열을 경험하면서 경구 항생제로 치료받았다. 발열은 중앙값 3.9주의 간격으로 중앙값 4.2일 동안 지속되었다. 모든 환자들에서 발열 시 인두염이 동반되었고 12명(92.3%)에서 경부 림프절염이 있었다. 혈액검사를 시행한 12명 모두에서 호중구 감소는 관찰되지 않았다. C-반응 단백과 적혈구 침강속도는 각각 중앙값 4.5 mg/dL (범위, 0.4-13.2 mg/dL)와 29 mm/hr (범위, 16-49 mm/hr)로 상승되어 있었다. 인두 도찰 배양 검사에서 정상 상재균만 자랐으며 A군 사슬알균 신속항원 검사는 음성이었다. 9명(69.2%)의 환자가 중앙값 0.8 mg/kg 용량의 경구 프레드니솔론을 투약 받았고 6명(66.7%)의 환자들에서 증상이 수 시간 이내에 호전되었다. 3명(23.1%)의 환자들은 반복되는 발열로 편도 및 아데노이드 절제술을 시행 받았다. 결론: 반복적인 발열과 함께 아프타 구내염이나 인두염, 경부 림프절염이 동반되는 소아에서는 꼭 PFAPA 증후군을 의심하여야 한다. 경구 글루코코티코이드 투약으로 소아 PFAPA 증후군에서 증상을 호전시킬 수 있으며 불필요한 항생제 사용을 줄일 수 있다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제57권3호
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• pp.284-288
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• 2004

폐암에서 중추성 요붕증이 병합되는 경우는 드물며, 그 원인은 대개 뇌하수체로의 전이에 의한 것으로, 이런 경우 수술적 치료나 방사선 치료가 도움이 된다. 그러나 부종양성 증후군의 일부로 발현될 수도 있으며, 이 경우에는 데스모프레신으로 효과적으로 치료할 수 있다. 저자들은 갈증, 다음, 다뇨를 주소로 내원한 비소세포폐암 환자에서 수분제한검사로 중추성 요붕증을 확진한 환자를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제28권3호
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• pp.173-180
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• 2021

2020년 4월에 유럽에서 처음으로 소아 다기관 염증 증후군(multisystem inflammatory syndrome in children; MIS-C)이 확인된 이후, MIS-C는 코로나바이러스감염증-19(COVID-19)의 병력이 있는 소아들에게서 발병하는 것으로 알려졌고 대부분의 환자들은 유럽과 미국에서 보고되었다. 이에 국내에서 진단된 MIS-C 사례로, 급성 심근염이 동반되고 정맥내 면역글로불린(intravenous immunoglobulin; IVIG), 스테로이드 및 anakinra로 효과적으로 치료한 증례를 보고하고자 한다. 내원 5주 전 COVID-19 진단받은 병력이 있는 14세 여아가 지속되는 고열, 전신 발진 및 부종, 복통, 그리고 저혈압을 주소로 내원하였다. 혈액검사에서 염증수치 및 심장효소수치 상승을 보였고 감염질환을 비롯하여 다른 질환이 배제되었다. 환자는 MIS-C 진단 하에 IVIG와 고용량 메틸프레드니솔론(methylprednisolone) 요법으로 치료하였으나 심기능이 점차 악화되고 관상동맥 확장증이 확인되었다. 이에 제6병일부터 인터루킨-1 수용체 길항제인 anakinra를 투여하였고 이후 점차 환자의 심기능이 호전되었다. 환자는 제19병일에 퇴원하였고 1개월 후 시행한 심초음파상 심기능 및 관상동맥이 정상화되었다.