• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제12권3호
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• pp.289-296
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• 2008

BPES($\underline{B}$lepharophimosis/$\underline{P}$tosis/$\underline{E}$picanthus inversus $\underline{S}$yndrome)는 FOXL2 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 상염색체 우성질환이다. 눈꺼풀이 갈라지거나 쳐지고 넓은 미간이 나타나는 특징이 있으며, 여성의 조기 난소 부전증(premature ovarian failure, POF)을 일으켜 불임을 유발한다. FOXL2는 forkhead family에 속하는 전사인자로서 FOXL2가 결여된 난소에서는 granulosa cell의 분화가 진행되지 않아 난포 성숙과정의 멈춤과 난자의 폐쇄증을 유발한다. FOXL2를 bait로 하여 rat의 난소 cDNA 라이브러리의 yeast two-hybrid screening을 시행하여 FOXL2 단백질과 상호작용을 하는 small ubiquitin-related modifier(SUMO)-conjugating E2 효소인 UBE2I 단백질을 찾았다. UBC9이라고도 알려진 UBE2I 단백질은 SUMO 변형 과정을 위한 필수적인 단백질이다. Sumoylation은 수 많은 전사인자의 전사능력의 조절을 포함하여 다양한 신호전달체계에 관여하는 번역 후 변형 과정이다. 본 연구에서 인간세포인 293T 내에서 면역침전반응 실험을 통해 FOXL2와 UBE2I의 단백질-단백질간의 상호작용을 확인하고, FOXL2의 돌연변이형을 제작하여 yeast two-hybrid system을 이용해 UBE2I와 결합에 필요한 FOXL2의 부분을 규명하였다. 따라서, FOX2에 상호작용하는 UBE2I의 규명은 sumoylation에 의한 FOXL2의 새로운 조절 메커니즘을 시사한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• 벤처창업연구
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• 제18권1호
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• pp.159-172
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• 2023

본 연구는 대학-지역 연계 창업공간 구성에 대한 요구분석을 통해 대학-지역 연계 차원의 협업적 창업공간(Co-Space) 구성방안을 탐색하는 것을 목적으로 하였다. 이를 위해 설문조사를 실시하였으며, 수집된 자료를 t검정(독립표본, 대응표본), The Locus for Focus 모델을 통해 분석하였다. 또한 창업가 대상 FGI를 실시하여 다각도에서 대학-지역 연계 창업공간 구성의 방향성을 도출하였다. 본 연구의 결과는 다음과 같다. 첫째, 대학-지역 연계 협업적 창업공간의 필요성 분석결과, 지역주민이 인식하는 창업공간 개방의 필요성과 지역 내 창업공간 구축 필요성은 높게 나타났다. 또한, 남성이 여성보다 지역 내 창업공간 개방 필요성을 높게 인식했다. 둘째, 대학-지역 연계 협업적 창업공간에 대한 요구도 분석결과, 대학-지역 연계 창업공간 구성에 대한 현재 중요도와 미래 필요도 차이는 통계적으로 유의미하게 나타났으며, 첨단공간에 대한 요구가 높게 나타났다. 셋째, 대학-지역 연계 협업적 창업공간 구성방안 분석결과, 개방성과 폐쇄성을 고려한 창업공간 구성, 창업단계 및 분야를 고려한 창업공간 구성, 창업공간 규모에 따른 상이한 공간구성 요구가 나타났다. 이상의 연구결과를 종합한 결과, 대학-지역 연계 차원의 협업적 창업공간 구성을 위한 시사점은 다음과 같다. 첫째, 협업적 창업공간은 대학과 연계하여 지역 내 창업기업의 발전단계 별 요구에 따른 공간구성이 필요하다. 둘째, 창업공간 규모와 운영방식을 고려한 맞춤형 협업적 창업공간 구성이 필요하다. 셋째, 대학의 유휴공간에 체험 기반 지역주민 개방 공간을 구축해야 한다. 넷째, 지역사회, 창업투자사, 창업지원기관, 창업기업 간 유기적인 네트워크가 가능한 협업적 창업공간 구성이 필요하다. 본 연구는 대학과 지역의 연계를 통해서 지역 창업생태계 구성과 창업지속성 강화를 위한 협업적 창업공간 구성의 시사점을 제안한 점에서 그 의의가 있다. 본 연구의 결과는 창업기업에게 영향을 미치는 주요요소인 창업공간의 중요성이 강조되고 있는 흐름 속에서 지역 창업 생태계 구축을 위한 협업적 창업공간 구성의 유용한 기초자료로 활용될 것으로 기대된다.

• 심성연구
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• 제37권2호
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• pp.149-183
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• 2022

동시성 현상으로서 이해되는 주역 점(占)을 체험하기 위해서는 사람이 곤경에 처했을 때, 즉 의식이 한계에 도달했을 때 진지한 마음으로 물음을 던지는 종교적 자세(religo)가 전제되어야 한다. 그것은 단지 수동적인 자세가 아니라 지금 내가 무엇을 할 수 있는지를 묻는, 겸손하지만 적극적인 자세이다. 초의식과 접속하여 신탁을 얻는 주역 점의 체험은 의식의 자아가 무의식의 원형과 대화와 토론을 시도하는 적극적 명상과 일맥상통하며, '무의식의 절대지, 자기원형의 리듬을 찾아가는 과정'이다. 나는 부친상을 당하기 1달 전, 대화가 불가능한 아버지를 간병하면서 '지금 아버지와 나를 위해 무엇을 할 수 있습니까?' 라는 질문을 던지고 주역 점을 쳐서 주역의 19번째 괘, 지택 임괘(地澤 臨卦)초구 '함림정길(咸臨貞吉), 지행정야(志行正也)'를 점괘로 얻었다. 이 점괘를 통해 자연의 섭리에 '기쁘게 순종'하면서 겨울 뒤에 찾아올 봄을 기다리는 심정으로 죽음 이후 생을 기다리는 자세, 그리고 통속적인 이해타산을 넘어서는 인간 마음 속에서 우러나오는, 무한한 것(분석심리학적 용어로는 '자기[Self]')과의 만남에서 얻은 감동을 굳건한 마음으로 지켜가는 것이 인생의 참뜻을 바르게 행하는 것임을 나는 배울 수 있었다. 그리고 부친상 6개월 전에 꾼, '저승'에 대한 꿈에서 '죽음 뒤에도 이어지는 것이 있다는 것이 진실'이라는 직접적인 메시지의 충격 이외에도 확충의 과정을 통해 드러난 폐쇄 병동과 황천의 유사성-내향화를 통한 정신의 재생, 하얀 철문-, '영원을 향한 창문'을 통해 통과의례를 거쳐 새로운 것을 받아들이려는, 열린 태도의 중요성을 배웠다. 그리고 천주교의 교리 '성인의 통공'-산 자와 죽은 자가 서로를 도우며 나선형으로 순환하는 과정-이 우리의 정신 내에서 의식과 무의식이 상호작용하는 개성화 과정의 상징으로서 뿐만 아니라 실제일 수도 있다는 조그마한 희망을 아버지의 장례식에서 진행된 '연도(煉禱)'의례를 통해 어렴풋이 품게 되었다. 그리고 인생에서 만난 많은 인연들의 조문을 통해 받은 위로 속에서 무한한 것과 접촉하여 맺어지는 길은 바로 눈 앞에 있는 존재들과 사랑하는 것이 그 시작이라는 답을 나는 우선 얻었다. 이러한 연속적인 체험을 분석심리학적 입장에서 이해하고자 했다.

• 한국해양학회지:바다
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• 제5권2호
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• pp.105-118
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• 2000

반폐쇄형의 함평만 입구를 가로지르는 두 개의 정점(H1, H2)에서 1999년 8월 12-13일 대조기에 각각 한 조석주기동안 물리적 특성과 부유퇴적물의 농도변화에 대한 정선관측을 실시하였다. 수온과 염분의 조석변화는 각각 26.0-27.9$^{\circ}C$, 30.9-31.5 범위에서 창조시 저온과 고염분의 외해수 그리고 낙조시 고온과 저염분의 연안수 특성을 보이며, 복사열이 강한 여름철임에도 불구하고 강한 조류의 혼합작용으로 인해 수괴의 수직적 혼합이 잘 이루어지고 있다. 부유퇴적물의 농도는 표층에서 낮고 저층으로 향하면서 높아지며 수층별로 뚜렷한 차이를 보이고 있다. 불량한 분급도를 보이는 부유퇴적물은 대부분 극세립- 세립실트(>40%)로 구성되어 있는 가운데, 점토 크기 이하(<4 ${\mu}m$)의 세립자들은 에너지가 약한 정조시에 상호간의 결합을 통해 입자 덩어리를 형성하고 있다. 조석별 평균유속의 세기는 남서쪽 정점 H1의 경우 낙조류가 창조류에 비해 수층에 따라 23-59${\%}$ 우세한 반면, 정점 H2에서는 오히려 창조류가낙조류에 비해 27-37${\%}$ 우세한 비대칭성을 보이고 있다. 이에 따른 각 정점에서 계산된 잔여유속은 정점 H1에서 아주 큰 값(-10${\sim}$-20 cm $s^{-1}$)으로 외해쪽으로 향하고 있는 반면, 정점 H2에서는 내만쪽으로 향하는 미약한 흐름(<5 cm $s^{-1}$)이 존재한다. 한편, 부유퇴적물의 농도변화는 남서쪽(H1)에서 낙조시에 비해 창조류를 따라 외해로부터 유입되는 양이 많고, 정점 H2에서는 창조시에 비해 낙조류를 따라 외해로 유출되는 양이 훨씬 높게 나타나고 있다. 잔여유속과 부유퇴적물의 농도를 고려한 부유퇴적물의 순이동률($f_{s}$)은 모든 정점에서 수층에 따라 -1.7 ${\sim}$-15.6${\times}$$10^{-3}$ kg $m^{-2}$ $s^{-1}$ 속도로 일관되게 외해쪽으로 향하고 있으며, 북동쪽에서 보다 빠른 이동률을 보이고 있다. 부유퇴적물의 순이동량($\c{Q}_{s}$)은 정점 H1과 H2에서 각각 0.37${\times}$$10^{3}$, 0.21${\times}$$10^{3}$ kg $m^{-1}$의 양이 여름철 대조기 한 조석주기동안에 외해로 빠져나가고 있는 것으로 나타났다. 함평만 입구에서 여름철임에도 불구하고 부유퇴적물이 외해쪽으로 이동되고 있는 것은 내만에 발달되어 있는 조간대의 침식을 의미하는 것으로서, 지금까지 서해안 조간대에서 보고되고 있는 일반적인 여름철 퇴적현상과는 상이한 결과를 나타내고 있다.