• 대한소아치과학회지
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• 제27권1호
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• pp.108-112
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• 2000

저인산혈증성 구루병은 구루병 중에서 보통 용량의 비타민 D 투약 치료에 반응하지 않는 형태로, 성염색체 우성 유전되며, 신세관에서 유기인의 재흡수가 감소되어 생기는 것으로 생각된다. 따라서, 저인산혈증이 특징적 소견이며, 혈청 내 알카리성 인산효소 활성이 증가되어 있고, 혈청 칼슘 농도는 보통 정상 범주에 속한다. 치과적 소견으로 특징적인 것은 임상적으로 건전한 치아에서 나타나는 다수의 자발적 치근단 농양과 농루이며, 치아의 맹출지연과 법랑질 저형성증도 관찰할 수 있다. 치과 방사선적으로는 치수각이 현저히 신장되어 있고, 때로는 상아법랑경계까지 연장되어 있으며, 치아주위 치조백선의 약화나 상실, 비정상적 치조골 소주 양상을 관찰할 수 있다. 본 환아는 저인산혈증성 구루병으로 진단되어 투약 치료 중이며, 구강검사 결과 특징적 치과소견인 다수의 자발적 치근단농양과 농루, 치수각의 현저한 신장 및 치아 맹출지연이 관찰되어 이의 구강 및 방사선 소견에 대해 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권2호
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• pp.298-304
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• 2009

X-linked hypophosphatemic rickets(이하 XLH로 기술)는 구루병의 일종으로 임상적으로는 비타민 D의 대량 투여로도 개선되지 않고 성염색체 우성 유전되는 유전성 질환이다. 저인산혈증성 구루병, 비타민 D저항성 구루병이라고도 불린다. 본 증례는 서울대학교병원 소아과에서 XLH로 진단받은 6세 6개월의 여아로, 상악 좌측 중절치의 매복을 주소로 소아치과에 의뢰된 환자이다. 환아는 XLH환자에서 전형적으로 보이는 보행 장애, 다리의 휨현상 작은 키, 손목, 무릎, 발목 관절의 종창 등이 관찰되었다. 또 치과적 특징으로 임상적으로 건전한 치아에서 자발적인 치근단 농양과 농루가 발생하였고 치아의 맹출 지연, 우상치 (taurodontism), 근단공의 폐쇄 지연, 확대된 치수강 등을 나타내었기에 이전 문헌 고찰을 통하여 XLH 환아의 특징을 살펴보고 본 환자의 의과적, 치과적 특성 및 매복된 치아의 치료에 대하여 보고하는 바이다.