• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권2호
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• pp.55-62
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• 2020

HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.

• 한국수정란이식학회지
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• 제26권1호
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• pp.19-25
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• 2011

본 연구에서는 유전적 가치가 높은 가축을 OPU 기술을 이용하여 단기간에 반복적이고 연속적으로 생체 내 난포란을 채란하여 수정란을 생산할 수 있는 가능성을 연구한 것으로써, 수정란의 안정적인 생산 및 이식으로 가축 개량의 세대 간격을 단축하기 위해 우수한 유전력을 가진 염선된 개체의 임신 초기 3개월 동안에 반복적인 수정란 생산 가능 여부를 조사하였다. 1. 비임신우 및 임신 초기우에 2회/주 채란으로 비인신우에서는 68회 채란으로 생성된 난포수는 721개($10.6{\pm}3.9$)의 난포를 흡입하여 364개($5.4{\pm}3.4$)의 난자를 회수하여 50.5%의 회수율을 보였으나, 임신 초기우에서는 34회 채란으로 441개($13.0{\pm}4.3$) 생성된 난포를 흡입하여 그중 261개($7.7{\pm}3.6$)의 난자가 회수되어 회수율이 59.2%로 유의적으로 높게 나타났다. 2. 초기임신우와 비임신우간의 회수된 난자의 등급은 비임신우 및 임신우에서 평균 $5.4{\pm}3.4$개 및 $7.7{\pm}3.6$개 회수된 난자에서 Grade II(평균 $2.1{\pm}2.1$개 및 $2.4{\pm}2.2$개)와 Grade IV(평균 $0.8{\pm}1.3$ 및 $1.2{\pm}1.5$개)는 유의적인 차이가 없었으나, Grade I(평균 $1.6{\pm}1.2$ 및 $2.4{\pm}1.3$개)과 Grade III(평균 $0.9{\pm}1.4$ 및 $1.6{\pm}1.9$개)은 유의차가 있었으며, Grade I, II 등급 출현율는 각각 $3.7{\pm}2.7$개 및 $4.9{\pm}2.6$개로 채취한 임선우에서 유의적으로 높게 나타났다. 3. 임신 초기우 및 비임신우로부터 채취한 난포란을 각 개체별 체외성숙 및 체외수정 후 배반포의 발생률은 수정 및 분할률에서 평균 $3.3{\pm}2.4$개, 임신우에서는 평균 $4.8{\pm}2.3$개로 유의적으로 높게 나타났으나, 이식가능한 배반포 발달은 93개 및 58개, 발달률은 25.5% 및 22.2%로 임신우에서 낮았으며, 또한 채란회수당 평균 배반포 발달에서는 $1.4{\pm}1.1$개 및 $1.7{\pm}0.9$개로 임신우의 평균 수가 많았으나 유의차는 없었다. 이상의 본 연구의 결과에서 가축의 임신 초기 개체에서도 1주일에 2회 반복적으로 OPU를 실시한 후 체외성숙 및 체외 배양을 통해 반복적으로 이식 가능한 수정란을 생산하였다. 이러한 방법은 가축의 초기 임신우로부터 채란이 가능하므로 개체의 임신에 대한 불안삼을 해소할 수 있으며, 유전적으로 아주 우수한 고능력우를 임신 기간 중에도 공란우로 이용하여 반복적으로 수정란의 생산이 가능하므로 그 이용의 활용도가 높을 것으로 사료된다.