소음성난청은 고려 시 되어야 하는 공중보건 문제로 알려져 있지만, 큰 소음의 노출로 인해 난청이 발생됨을 많은 사람들은 잘 인식하지 못하고 있다. 본 연구의 목적은 일반인들이 얼마나 중요하고 심각하게 소음성난청에 대하여 인식하고 있는지 22개의 설문 문항을 바탕으로 조사하고 그 결과를 분석하였다. 20대부터 60대의 성인 남녀 150명을 대상으로 청력손실과 이명을 포함하여 일반적인 건강 문제들에 대한 사회 및 개인적 중요도, 소음노출과 청력손실에 대한 인지 정도, 청력 보존 방법에 대한 인식을 문답하였다. 연구 결과, 다른 건강 문제들과 비교하여 응답자 중 약 17.33 %만이 청력손실을 '매우 큰 문제'로 인식하였다. 놀랍게도 다수의 응답자인 82 %는 청력손실에 관한 정보를 듣거나 보지 못하였다고 답변하였다. 전체 응답자 중 약 85 %의 응답자들은 큰 소음이 있는 환경에서 청력 문제 및 이명을 경험한 적이 있다고 답하였지만, 그 중 11.33 %만이 이어플러그를 착용해 본적이 있다고 응답하였다. 그러나 많은 응답자들은 추후 의료진이 권장하거나(80 %), 소음으로 인한 영구적 청력손실이 발생할 수 있다는 정보를 접한다면(78.67 %) 청력보호를 위해 소음 노출 시 이어플러그를 착용하겠다고 응답하였다. 소음으로 인한 영구적 청력 손실의 잠재성과 효율적인 청력 보호 방법에 대한 체계적인 교육으로 일반인들의 소음성난청을 예방하여야 하겠다.
최근 청소년들의 개인음향기기(Personal Listening Device, PLD) 사용이 증가하고 있다. PLD의 오남용은 소음성 난청의 원인이 될 수 있다. 이 연구의 목적은 첫째, 청소년의 PLD 이용습관, 청력손실 원인에 대한 지식과 청력 보호에 대한 자세 등을 조사하고, 둘째, 청소년들의 PLD 이용습관, 청력손실의 원인, 청력보호에 대한 자세 등을 평가하기위한 설문지 개발에 있다. 총 41개의 문항으로 구성된 설문지가 개발되었으며, 14-15세의 404명 중학생들이 이 연구에 참여를 하였다. 연구 결과 대부분의 학생들은 건전하게 PLD를 사용하고 있었다. 전체의 30 % 학생이 매일 하루에 3시간 이상을 사용하고 있는 것으로 나타났다. 또한 대부분의 학생들은 청력손실의 원인에 대해서는 잘 알지 못하고 있었으나 청력보호에는 관심이 있는 것으로 나타났다. 이러한 결과를 볼 때 청소년들의 청력보호를 위한 프로그램의 개발이 필요할 것으로 나타났다.
청력 장애(hearing loss)는 임상적 및 유전적으로 상당히 이질적인 질병들의 그룹으로, 일반적으로 증후군 유형(syndromic type)과 비증후군 유형(non-syndromic type)으로 구분된다. 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 다른 나라들에 비해 파키스탄에서는 상대적으로 흔하게 관찰되는데, 그 원인으로는 빈번한 근친 결혼의 문화가 일부 관여할 것으로 여겨진다. 본 연구는 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 있는 두 파키스탄의 근친 가계를 대상으로 전장 엑솜 서열분석(whole exome sequencing)을 실시하여 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 환자의 유전체 분석 결과, 우리는 언어 습득전 발병(prelingual onset)의 청력 장애 가족으로부터 MYO7A 유전자에서 병원성으로 판단되는 동형접합성 돌연변이인 p.Leu326Gln을 분리하였으며, 조기 발병의 청력 장애와 동시에 근위축(muscular atrophy)을 나타내는 환자 가족에서는 병원성이 확실하지 않는 두 변이(variants of uncertain significance)를 GPR98 유전자(p.Val3094Ile)와 PLA2G6 유전자 (p.Asp56Gly)에서 각각 분리하였다. MYO7A 및 PLA2G6 유전자의 missense 돌연변이는 고도로 보존된 단백질 부위에 위치했으며, 인실리코 분석(in silico analysis)에서도 병원성을 예측하였다. 그러나, GPR98 유전자의 돌연변이는 보존성이 다소 낮은 부위에 위치하였으며, 대부분의 인실리코 분석도 비병원성으로 예측했다. 동형접합성 매핑(homozygosity mapping)을 실시하였을 때, 각 가계에서 분리된 동형접합성 돌연변이의 두 대립유전자가 모두 단일 기원에서 유래한 것으로 예측되었는데, 이것은 근친 결혼에 기인한 것으로 판단된다. 본 연구는 파키스탄의 상염색체 열성 청력 장애 환자들의 정확한 분자진단 및 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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