• 대한소아치과학회지
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• 제35권3호
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• pp.539-547
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• 2008

Apert syndrome은 관상봉합의 조기유합에 의한 첨두증(acrocephaly)과 합지증(syndactyly)이 함께 나타나는 선천성 유전 질환으로서, 1906년 Apert에 의해 보고된 증후군이다. 약 $65,000{\sim}160,000$ 당 1명꼴로 발생되며, FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2)의 돌연변이로 생겨난다고 알려져 있고, 상염색체 우성 유전을 한다. 임상적으로 첨단두증(acrobrachycephaly)을 보이고, 특징적으로 손과 발의 합지증을 보이며, 높은 이마와 평평한 뒤통수, 후퇴된 중안면부, 안구돌출, 시력이상, 양안격리증, 밑으로 쳐진 안검열, 상악골 형성부전, 상대적인 하악 전돌의 양상 등을 보인다. 감소된 비강인두와 좁아진 후비공으로 인한 구호흡과 전방부 개교를 보이며, 이완시에 입술의 모양은 사다리꼴 형태를 보인다. 중이염이 흔하고, 청각장애를 유발하기도 하며, 정신지체가 높은 비율로 나타난다. 특징적인 구내소견으로 연구개열 또는 구개수열과 가성 경구개열, V자 모양의 악궁과 치열의 총생 등이 관찰되며, 전치부 개방교합과 구치부 교차교합을 동반한 Class III 부정교합을 보인다. 본 증례는 강릉대학교 치과병원 소아치과에 내원한 6세 3개월의 남아로 충치 치료를 받고 싶다는 것을 주소로 내원하였다. 이 환자에서 보이는 Apert syndrome의 특징적인 치과적 소견에 대해 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제29권1호
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• pp.44-50
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• 2002

Apert syndrome은 첨두합지증(acrocephalosyndactly)중의 하나로, 1906년 Apert에 의해 보고된 증후군이며 관상봉합의 조기유합에 의한 첨두증(acrocephaly)과 합지증이 공존하는 선천성 유전 질환이다. 임상적으로 뾰족한 고깔모양의 머리 형태를 하고 있으며, 손과 발이 합지증을 보이는 것이 가장 특징적이다. 상염색체 우성의 유전을 하며 중안면부의 발육부전으로 인한 안구돌출 경도의 양안이개 및 상악골 발육부전을 나타내고, 고구개, 연구개열을 동반하는 경우가 있으며, 하악 발육은 정상이나 상대적으로 하악 전돌의 양상을 나타내고 좁은 상악과 하악궁에 심한 총생이 나타나고, 골격적 이상에 의한 부정 교합과, 전방부의 개교를 유발한다. 본 증례는 성형외과에서 상악과 하악에 대한 교정적 처치의 가능성에 대하여 의뢰된 3세 1개월의 Apert syndrome 남아에 대한 것으로 의학적 기왕력과 향후 치과적 처치방향에 대해 과거의 문헌을 고찰하고, 교정적 진단과 치료계획의 수립과정 중에 다소의 지견을 얻었기에 이에 대해 보고하는 바이다.