• 대한임상검사과학회지
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• 제55권2호
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• pp.93-104
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• 2023

이전 연구에서 83명의 한국인 폐선암 환자의 차세대 염기서열 분석법(next generation sequencing, NGS) 분석 결과 돌연변이 빈도가 높은 상위 5개 유전자 TP53 (60%), EGFR (48%), KRAS (14%), PIK3CA (8%), CDKN2A (6%)를 확인했다. 본연구는 NGS 분석을 이용하여 최근 한국인의 폐선암에서 돌연변이 발생 빈도가 높은 상위 5개 유전자에 대한 돌연변이 핫스팟을 분석하여 폐선암을 유발하는 새로운 표지자를 확인하고자 했으며 가장 많은 돌연변이가 발생한 TP53 유전자의 돌연변이 유형과 패턴을 폐암의 주요 원인인 흡연과의 연관성을 분석했으며 TP53 P72R SNP가 발생한 폐선암 환자의 임상병리학적 특성을 분석하고자 했다. TP53, EGFR, KRAS, PIK3CA, CDKN2A의 돌연변이 핫스팟을 분석한 결과 이전에 보고된 결과와 일치했으나 TP53의 경우 약간의 차이를 나타냈다. TP53 돌연변이 핫스팟은 DBD에 집중하여 발생하는 점은 기존 연구 결과와 같았으나 코돈 72에서 발생하는 높은 돌연변이 빈도는 이전에 보고된 연구 결과와 다르게 나타났다. TP53 돌연변이가 발생한 폐선암 환자의 임상 특성을 분석한 결과 남성보다 여성, 흡연자보다 비흡연자에게 더 많이 발생했다. 또한, TP53 돌연변이 유형은 흡연 여부와 상관없이 전환의 비율이 가장 높았으며 전환 또는 결실 그리고 전환과 결실이 동시에 발생하는 비율이 전이의 발생 비율보다 높게 나타났다. 한국인의 폐선암 증례에서 흡연 여부와 상관없이 가장 발생 빈도가 높은 돌연변이 핫스팟은 TP53 코돈 72 뉴클레오타이드 염기가 C에서 G로의 전환되어 아미노산이 proline에서 arginine으로 치환되는 TP53 P72R SNP 발생 비율이 가장 높게 나타났다. TP53 P72R SNP가 발생한 폐선암 증례들의 임상병리학적 특성을 분석한 결과 환자의 연령, 성별, 흡연 유무 그리고 종양의 분화도와 유의한 상관관계를 보이지 않았지만 낮은 병기와 유의한 상관관계를 나타냈다(P-value=0.026). 본연구는 NGS를 통해 한국인의 폐선암에서 돌연변이 발생 빈도가 가장 많이 보고되었던 EGFR이 아닌 TP53의 증가를 확인했고 그중에서도 흡연 여부와 관계없이 TP53 P72R SNP의 발생 빈도가 가장 높음을 보고하는 바이다.

• 한국식품과학회지
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• 제50권4호
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• pp.400-406
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• 2018

본 연구는 국내 수도권, 충청, 강원 등지의 중소기업형 소규모 양조장에서 생산되는 탁주와 약주의 미생물 군집 분포를 차세대 염기서열 분석기법을 이용하여 조사하였다. 각 시료별로 미생물 분포에 따른 품질의 차이를 나타냈으며 특히 백미 또는 소맥분을 주로 사용한 탁주와 달리 약주는 찹쌀과 백미를 주원료로 사용하여 각각 독특한 주질과 미생물 분포에 영향을 주었다. 주요검출 미생물로 진균류는 S. cerevisiae가 대부분을 차지하였으며 세균의 경우 Firmicutes문에는 유산균인 Lactobacillus, Leuconostoc, Lactococcus, Weisella 속 등이 우점종으로 확인되었다. 곡물인 원재료에 의해 Cyanobacteria 문의 Chloroplast 속과 제조 환경에 의한 유입으로 추정되는 Cronobacter 속, Enterobacter 속 또한 검출되었다. 이러한 다양한 미생물의 분포는 제조 지역, 주원료, 그리고 제조 방법에 기인할 것으로 판단되며 명확한 상관관계는 확인할 수 없었으나 본 연구 결과 유통과정의 제품 안전성 확보를 위해 양조장별 미생물 관리가 필요할 것으로 판단된다.

• 미생물학회지
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• 제52권1호
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• pp.59-64
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• 2016

본 연구에서는 차세대 염기서열분석(pyrosequencing) 기술을 이용해 조릿대(Sasa borealis) 대나무림의 낙엽층과 근권 토양 내 주요 군집인 방선균군집의 계통학적 특성을 분석하여 방선균 유전자원 다양성 확보를 위한 기반 연구를 수행하고자 하였다. 낙엽층 시료 내 세균군집은 2,588 OTUs, 다양성 지수 7.55로 나타났으며, 근권토양 시료의 경우 2,868 OTUs, 다양성 지수 8.15로 다양한 세균군집이 균등하게 분포하고 있는 것으로 확인되었다. 대나무림 토양시료 내 세균군집은 총 35개의 문으로 구성되었으며, Proteobacteria (51-60%), Bacteroidetes (16-20%), Acidobacteria (4-16%) 그리고 Actinobacteria (4-14%) 계통군이 주요 세균군집으로 확인되었다. 특히, Actinobacteria은 총 6목 35과 121속의 다양한 방선균이 분포하였으며, 전체 방선균군집의 83%가 Actinomycetales 목으로 확인되었다. 이들 Actinomycetales 목은 28개 과로 구성되었으며, Micromonosporaceae, Pseudonocardiaceae 그리고 Streptomycetaceae는 조릿대 대나무림의 낙엽층과 근권토양에서 풍부도가 가장 높고 변이가 적은 대표 방선균군집으로 확인되었다.

• 한국환경농학회지
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• 제37권4호
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• pp.324-332
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• 2018

곤충은 변온동물로 육지생태계에서 주로 서식하면서, 식물의 생체량 조절, 종다양성 유지에 중요한 역할을 한다. 주변온도는 변온동물인 곤충의 생리적 반응속도, 뿐만 아니라 생존과 분포를 결정하며, 기후변화에 영향을 준다. 본 연구는 높은 온도에서 곤충의 적응성에 관련있는 유전자를 전사체를 이용하여 동정하였다. 고온에서 사육된 배추좀나방 유충의 지방체로부터 차세대 염기서열 분석법을 이용하여 전사체를 확보하였다. 대사중심인 지방체에서 구조단백질, 열충격단백질, 항산화단백질, 해독효소 들이 동정되었다. 이들 중에서 표피단백질(표피단백질, 키틴합성효소, 엑틴, 카이틴 합성), 스트레스관련단백질(시토크롬 P450), 열충격단백질, 한산화단백질은 발현이 증가되었으나, glutathione S transferase 발현은 오히려 감소되었다. 이상의 결과는 기후변화의 주요인인 온난화에 대한 해충의 생리적 대응과 온도적응을 이해하는데 필요한 기초자료를 제시한다.

• 한국약용작물학회지
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• 제25권6호
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• pp.411-417
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• 2017

Background: Adenophora triphylla var. japonica (Regel) H. Hara shows vegetative growth with radical leaves during the first year and shows reproductive growth with cauline leaves and bolting during the second year. In addition, the shape of the plant varies within the same species. For this reason, there are limitations to classifying the species by visual examination. However, there is not sufficient genetic information or molecular tools to analyze the genetic diversity of the plant. Methods and Results: Approximately 34.59 Gbp of raw data containing 342,487,502 reads was obtained from next generation sequencing (NGS) and these reads were assembled into 357,211 scaffolds. A total of 84,106 simple sequence repeat (SSR) regions were identified and 14,133 primer sets were designed. From the designed primer sets, 95 were randomly selected and were applied to the genomic DNA which was extracted from five plants and pooled. Thirty-nine primer sets showing more than two bands were finally selected as SSR markers, and were used for the genetic relationship analysis. Conclusions: The 39 novel SSR markers developed in this study could be used for the genetic diversity analysis, variety identification, new variety development and molecular breeding of A. triphylla.

• 응용통계연구
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• 제34권2호
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• pp.153-166
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• 2021

약물유전체학 연구의 주요 목표는 고차원의 유전 변수를 기반으로 개인의 약물 반응성을 예측하는 것이다. 변수의 개수가 많기 때문에 변수의 개수를 줄이기 위해서는 변수 선택이 필요하며, 선택된 변수들은 머신러닝 알고리즘을 사용하여 예측 모델을 구축하는데 사용된다. 본 연구에서는 400명의 뇌전증 환자의 차세대 염기서열 분석 데이터에 로지스틱 회귀, ReliefF, TurF, 랜덤 포레스트, LASSO의 조합과 같은 여러 가지 혼합 변수 선택 방법을 적용하였다. 선택된 변수들에 랜덤포레스트, 그래디언트 부스팅, 서포트벡터머신을 포함한 머신러닝 방법들을 적용했고 스태킹을 통해 앙상블 모형을 구축하였다. 본 연구의 결과는 랜덤포레스트와 ReliefF의 혼합 변수 선택 방법을 이용한 스태킹 모형이 다른 모형보다 더 좋은 성능을 보인다는 것을 보여주었다. 5-폴드 교차 검증을 기반으로 하여 적합한 최적 모형의 평균 검증 정확도는 0.727이고 평균 검증 AUC 값은 0.761로 나타났다. 또한, 동일한 변수를 사용할 때 스태킹 모델이 단일 머신러닝 예측 모델보다 성능이 우수한 것으로 나타났다.

• 유기물자원화
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• 제29권3호
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• pp.27-33
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• 2021

CO I 유전자 염기서열을 분석한 결과 경북농약연구소에서 독성실험에 이용되고 있는 경주집단 Eisenia속 지렁이의 '분자생물학적 종'은 줄지렁이(E. fetida)로 동정되었고 유기성 폐기물 재활용에 활용되고 있는 영동집단 Eisenia속 지렁이의 '분자생물학적 종'은 붉은줄지렁이(E. andrei)로 동정되었다. 이들 두 분자생물학적 종의 유기성 폐기물에 대한 생식반응을 비교한 결과 줄지렁이 집단의 산란률과 차세대 성충으로의 성장률이 붉은줄지렁이보다 다소 높게 나타나거나 또는 두 집단 간 유의미한 차이가 없는 것으로 나타났다. 두 집단 간 교잡 후 생산되는 산란수나 차세대 성충 생산수는 같은 집단내 개체들로부터 생산된 것들보다 현저하게 낮은 것으로 나타났다. 따라서 줄지렁이 집단과 붉은줄지렁이 집단 간에 완전한 생식적 격리는 이루어지지 않았지만 이 두 집단 간에 생물학적 종분화가 진행되고 있는 것으로 판단된다.

• 미생물학회지
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• 제50권4호
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• pp.308-312
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• 2014

연구에서는 차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing)을 이용하여 상업적으로 농가에 가장 많이 보급되어 있는 요크셔와 랜드레이스를 포함한 두 종의 장내미생물생태 분석을 실시하였다. 박테리아의 16S rRNA 유전자는 분변샘플로부터 추출한 DNA에서 V4 지역을 증폭할 수 있도록 디자인된 유니버설 프라이머 세트를 이용하여 증폭되었다. 두 종에 대한 장내미생물생태 비교분석은 성장단계에 따라 차이를 보이는 반면, 종에 따른 차이는 거의 없다는 것을 확인하였다. 하지만, 두 종간의 장내미생물생태 내에서 특정 미생물의 수가 차이가 있다는 것을 확인하였다. 요크셔는 특히 섬유질 소화를 통해 에너지 생산률을 높여준다고 보고된 바가 있는 Xylanibacter 속(Genus)의 미생물을 많이 포함하는 것으로 나타났다. 또한, 랜드레이스는 숙주 내에서 면역에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 Clostridium_IV 종을 상당히 많이 포함하는 것으로 나타났으며, 반면 요크셔는 기회감염미생물들을 많이 포함하는 것으로 나타났다. 본 연구는 요크셔와 랜드레이스를 포함한 두 종간의 장내미 생물생태 비교분석을 통해 그 차이점이 종에 의한 차이보다는 성장단계에 따라 큰 차이가 있다는 것을 확인하였다. 하지만 두 종 사이에서 성장에 영향을 미칠 가능성이 있는 몇 장내미생물의 수가 차이가 있다는 것을 확인하였다.

• 한국정보통신학회:학술대회논문집
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• 한국정보통신학회 2015년도 춘계학술대회
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• pp.768-770
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• 2015

유전체 염기서열 분석비용이 크게 감소하면서 유전체 정보 생산이 본격화됨에 따라 시스템 생물학 기반의 통합 및 표준화된 오믹스 데이터베이스 구축이 필요하다. 이에 따라 현재 진행중인 연구 수행의 결과로 얻어진 차세대유전체서열(NGS) 및 전사체(transcriptome) 등의 대용량 정보를 수집하였고 이를 표준화 형식에 맞춰 농업생명공학정보센터(NABIC)에 등록하였다. 또한 농업생명자원 생물정보를 품목별, 개체별로 통합 저장소를 구축하였으며 농업생명자원 생물정보를 품목별, 개체별로 통합 저장소를 구축하였다. 농업생명공학정보센터 오믹스 정보등록시스템 서비스와의 연계 및 확충작업을 하기위해 시스템 기능 개선 및 유지보수 작업을 수행하였다.

• 한국약용작물학회지
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• 제22권5호
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• pp.339-348
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• 2014

The transcriptomes of four ginseng accessions such as Cheonryang (Korean ginseng cultivar), Yunpoong (Korean ginseng cultivar), G03080 (breeding line of Korean ginseng), and P. quinquefolius (American ginseng) was characterized. As a result of sequencing, total lengths of the reads in each sample were 156.42 Mb (Cheonryang cultivar), 161.95 Mb (Yunpoong cultivar), 165.07 Mb (G03080 breeding line), and 166.48 Mb (P. quinquefolius). Using a BLAST search against the Phytozome databases with an arbitrary expectation value of 1E-10, over 20,000 unigenes were functionally annotated and classified using DAVID software, and were found in response to external stress in the G03080 breeding line, as well as in the Cheonryang cultivar, which was associated with the ion binding term. Finally, unigenes related to transmembrane transporter activity were observed in Cheonryang and P. quinquefolius, which involves controlling osmotic pressure and turgor pressure within the cell. The expression patterns were analyzed to identify dehydrin family genes that were abundantly detected in the Cheonryang cultivar and the G03080 breeding line. In addition, the Yunpoong cultivar and P. quinquefolius accession had higher expression of heat shock proteins expressed in Ricinus communis. These results will be a valuable resource for understanding the structure and function of the ginseng transcriptomes.