본 연구는 G7 의료공학기술개발사업의 1차년도 연구결과이다. 본 연구의 최종목표는 청각계통중 내이의 손상에 의한 감각성 난청환자에게 소리를 인식할 수 있게 하는 한국형 인공와우의 개발, 전 음성 난청환자의 음성인식 효율을 높일 수 있는 한국형 인공이소골의 개발 그리고 인공와우 시술환자에게 적합한 재활용 프로그램을 개발하는데 있다. 이를 위하여 지난 1차년도에는 코클리어의 전기생리학적 현상을 규명하고, 이식전극시스템과 그 주변장치를 설계, 평가하였다. 그리고 한국인의 성인사체의 16귀를 측정하여 한국인 체형에 적합한 인공이소골의 설계기준을 확립하였다. 또한, 인공와우 시술 후 청력회복에 필요한 한국형 재활프로그램의 개발을 위하여 인공와우의 coding strategy에 따른 언어분별력 조사, 유소아의 어음특성분석등을 행하였다. 이 연구결과를 토대로 차기년도에는 상용화에 근접한 프로토타잎의 제품개발과 임상실험이 진행되리라 생각된다.
ISO/TC 43 Acoustics 총회는 약 18개월 주기로 개최되어 음향분야 국제표준의 제,개정을 논의하고 추진한다. 최근의 ISO/TC 43회의는 2014년 5월 19일부터 23일까지 독일 베를린 DIN에서 개최되었다. ISO/TC 43의 관련 작업반(WG 1, 8, 9)회의와 함께 ISO/TC 43/SC 1 Noise 및 ISO/TC 43/SC 2 Building Acoustics의 관련 WG 회의도 진행되었다. ISO/TC 43에서는 ISO 1999 소음성 난청 평가 관련 표준을 개정하였다. ISO/TC 43/SC 1 Noise에서는 도로용 자동차의 쿨링팬 소음 측정방법, 사격장에서의 청력손실 측정방법, 헤드? 사용시 소음레벨 가이드 라인에 대한 표준 제정에 대한 NP(New Proposal)이 채택되었다. ISO/TC 43/SC 2 Building Acoustics에서는 소음 방사 효율 측정방법에 대한 표준안 제정이 제안되었다. 또한 ISO 10848-1 ~ 4 개정안 추진이 의결되었다. 건축물의 소음 평가 등급(WG 27) 및 소음성능 표시제도(WG 29)와 관련된 회의가 새롭게 진행되었다. ISO/TC 43 및 관련 SC, WG 회의를 통해 음향, 소음 전반에 걸친 국제표준의 제,개정이 의결되었으나, 국내 전문가들의 관심과 적극 참여는 부족한 것으로 판단된다. 향후 음향, 소음의 기술 및 연구 선도를 위해서는 국제표준활동에 대한 적극적인 참여와 지원이 필요하다.
본 연구는 이질환과 소음에 폭로되지 않은 정상 성인 남자들을 대상으로 연령과 적혈구 일반검사 즉 혈구용적치, 적혈구수, 혈색소 및 기도청력역치의 산술평균과의 관계를 살펴본 단면조사연구이다. 적혈구 일반검사중 혈구용적치의 경우 혈액의 점도와 관계있다고 알려져 있으며 이를 중점적으로 살펴보았다. 연령과 적혈구 일반검사 결과와의 관계에서 혈구용 적치, 적혈구수, 혈색소가 연령이 증가할수록 낮았고 통계적으로 유의하였다. 연령과 청력역치 검사에서는 500Hz를 제외한 나머지 주파수대 및 산술평균값에서 연령이 증가할수록 청력역치가 높음을 볼 수 있었고 통계적으로 유의하였다(p<0.01). 청력역치를 산술평균한 3분법에 기초하여 10, 10dB 미만, $10.0\sim19.9dB$, 20.0dB 이상으로 임의로 3등급한 분류에서 연령대 별로 보여준 적혈구 일반검사의 결과와는 반대로 혈구용적치와 적혈구수가 청력저하가 클수록 증가하는 경향을 보였고, 일반 분산분석시 혈구용적치(p<0.01)의 경우 적혈구수(p<0.05)보다 통계적으로 더 유의한 결과를 보았으며, 연령을 보정한 공분산분석에서 혈구용적치 및 적혈구수 모두 통계적으로도 더욱 유의하였다(p<0.01). 앞으로의 과제는 이를 토대로 산업장의 소음성난청과 혈액의 점도와의 연구가 활발하게 이루어져야 하겠으며 혈구용적치 외 서론에서 언급한 혈액의 점도와 관련된 다른 요인들과 혈압, 고지혈증, 흡연과 같은 심혈관 위험요인들에 대한 연구가 함께 이루어져야 하겠다. 나아가 이런 연구들이 진행되어 산업장에서 소음부서 근로자들에 대한 건강관리에서 기도 청력역치검사와 혈액검사에서 혈구용적치 및 기타 혈액검사의 활용여부 등이 잘 검토되어 소음성난청에 대한 건강관리에 적용되어져야 하겠다고 본다.
선단이골증(acrodysostosis)은 매우 드문 골격계 이형성 질환의 하나로, 말단골 이형성을 보이는 짧은 손가락과 발가락, 코뼈의 저형성 및 정신지체를 그 특징으로 한다. 본 증례에서 저자들은 전형적인 임상 양상을 보이면서 신경 증상 및 징후와 경추관 협착을 동반한 선단이골증 16세 남아를 경험하여 보고 하고자 한다. 환아는 양쪽 상지의 간헐적인 통증과 위약감을 호소하였으며 양팔을 높이 들어올리는 것이 불가능함을 주소로 내원하였다. 신체 검진상 저신장을 보였으며 넓으면서도 낮은 콧등, 작고 위로 들려 올라간 코끝, 양쪽 눈의 안쪽 눈구석 주름 및 경한 양안격리증 등 특징적 안면 소견을 보였다. 신경심리검사상 중등도의 정신지체가 확인되었으며 청력검사상 양측의 신경성 난청 소견이 동반되어 있었다. 방사선학적 검사에서는, 원뿔 모양의 골단을 보이는 넓으면서도 짧은 중수골 및 지골, 양측 전와부의 마델룽 변형(Madelung deformity), 과형성된 첫 번째 중족골과 두꺼워진 두개골이 확인되었다. 뇌 및 척추 자기공명영상검사에서는 경추관 협착, 경추-연수 접합부의 압박을 동반한 편평두개저 및 소뇌 편도의 하방 이동 소견을 보였다. 선단이골증에서 동반되는 경추관 협착증은 시간이 지남에 따라 진행하는 경향을 보이므로, 6개월 후 추적 영상검사에서 진행되는 소견을 보이거나 증상이나 징후가 악화될 경우에는 수술적 갑압술을 실시할 계획이다. 본 증례는 선단이골증의 국내 보고로는 두 번째이나, 경추관 협착증의 증상 및 징후를 동반한 선단이골증의 첫 번째 보고이다. 선단이골증에서의 척추관 협착증은 시간이 지남에 따라 진행하는 증상이며 심각한 합병증이 초래될 수 있기 때문에, 특징적 임상 양상을 보이는 환자를 조기에 진단할 수 있다면 이러한 합병증에 대한 적절한 치료로서 치명적인 신경학적 후유증의 발생을 피할 수 있다. 따라서, 말단골의 이형성을 보이는 환자의 중요한 감별 질환 중 하나로 선단이골증은 반드시 고려되어야 할 것이다.
목 적 : 알포트 증후군은 감각신경성 난청을 동반하는 만성 진행성 유전성 신질환으로, 질환의 경과의 다양성으로 인하여 진행성의 예후인자에 특히 유전학적인 역할에 대한 관심이 커지고 있다. 본 연구에서는 만성 진행성 신질환에서 신부전으로의 진행에 관여하는 것으로 알려진 안지오텐신전환효소 유전자 다형성의 발현빈도 및 병의 진행경과와의 관계를 조사하고, 신부전으로의 진행을 억제하는 치료제로서 안지오텐신전환효소 억제제의 가능성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 임상양상 및 신조직검사상 알포트 증후군으로 진단된 12명의 환아와 발병하지 않은 12명의 가족들에서 안지오텐신전환효소 다형성의 빈도를 비교하였다. 대상 환아를 신염의 발생 후 10세 이후까지 정상적인 신기능을 유지하고 있는 신기능 유지군과, 발병 후 10세 이전에 만성신부전으로 진행을 시작한(신기능 유지기간 5년 이하) 조기 신부전 진행군으로 구분하여 신기능 감소의 진행시기와 다형성과의 관계를 비교하였고, 발병이 없는 가족에서 다형성의 빈도 및 양상을 관찰하였다. 정상 대조군으로 고혈압, 신장 혹은 심장질환이 없고, 신질환의 가족력, 안지오텐신전환효소 억제제 혹은 다른 항고혈압제의 사용경력이 없는 소아환자 35명을 정상대조군으로 선정하였다. 결과 : 1) 발병연령은 신기능 유지군이 평균 $3.45{\pm}2.4$세였고, 조기 신부전 진행군이 평균 $4.4{\pm}1.2$세로 의미있는 차이가 없었으며, 남녀비는 각각 5:3, 2:1이었다. 2) 12례의 환아 중 4례(33%)는 10세 이전에 평균 8.9세 이전에 만성신부전으로 진행하여 발병에서부터 평균 4.5년 안에 신부전으로 빠를 진행을 보여주는 조기 신부전 진행군이었고, 8례(67%)는 10세 이후까지 이상 신기능이 유지되는 신기능 유지군으로 발병 이후 평균 10.6년(최소 8년, 최대 15년 이상) 이상 신기능을 유지하고 있었으며, 두 군간의 발병 당시 신기능 및 임상양상의 의미있는 차이는 없었다. 3) 알포트 환자의 안지오텐신전환효소 유전자형태는 II type이 3례(25.0%), ID type이 5례(41.7%). DD type이 4례(33.3%)로 정상대조군의 IItype 44.3%, ID type 40.9%, DD type 14.8%와 비교하여 DD type이 많은 경향을 보였으나 두 군사이의 의미 있는 차이는 없었다. 4) 조기 신부전 진행군 4례 중 3례(75%)에서 DD type을 보였고, 신기능 유지군 8례 중 1례(12.5%)에서 DD type을 보여 두 군간의 의미있는 차이를 보였다(p<0.05). 5) 신질환을 나타내지 않은 가족을 대상으로한 조사에서는 총 12례 중 II type 5례(41.7%), ID type 5례(41.7%), DD type 2례(16.6%)로 역시 정상대조군과 유의한 차이를 보이지 않았으며, 신기능 유지여부와 가족내의 DD발현 빈도는 의미있는 관계가 없었다. 결 론 : 소아 알포트 증후군에서 안지오텐신전환효소 유전자의 다형성의 빈도는 정상대조군에 비하여 의미있는 차이가 없었으나 조기에 신부전으로 진행한 환아에서의 DD genotype의 발현율이 의미있게 높게 나타나, 예후인자로서 가능성을 시사하였으며, 따라서 안지오텐신전환효소 억제제 치료가 신부전으로의 진행을 억제하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각되었다.
Kim, Kwang Yeon;Kim, Sae Yun;Park, Su Eun;Lee, Jina;Lee, Hyunju;Lee, Soyoung;Kim, Joong Gon
Pediatric Infection and Vaccine
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제25권3호
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pp.113-122
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2018
목적: 국내에서 cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) 환자로 진단된 소아들의 임상 양상을 확인하고자 하였다. 방법: 2000년부터 2015년까지 서울대학교 어린이병원에서 CAPS로 진단받은 9명 소아들의 의무기록을 분석하였다. CAPS의 진단은 처음에는 임상 양상과 병력에 근거하였고 CIAS1 유전자의 돌연변이를 통해 최종 확진하였다. 결과:모든환자는재발하는열및두드러기발진이있었다. 9명의환자중 6명은발진이그리고 4명은발열이출생 1일또는 2일 안에 있었다. 근육통을 보인 환자는 8명이었고, 관절통이 있는 환자는 7명이었다. 이들은 방사선학적 소견 상 골단의 과도한 성장, 골감소증 또는 연골의 과성장과 같은 소견을 보였다. 4명의 환자는 뇌위축, 뇌실 확장 또는 자기공명영상에서 연수막 증대 소견을 보였다. 지적 장애가 1명에서 관찰되었다. 5명의 환자가 결막염, 포도막염, 맥락 망막염, 유두 부종으로 시력에 영향을 받았으며 3명은 진행성 난청을 보였다. 9명 모두에서 초기 C-반응성 단백질과 적혈구 침강속도가 증가되었다. 모든 환자는 CIAS1 유전자의 exon 3에서 돌연변이를 보였다. Anakinra 치료 후 발열과 발진이 사라졌으며 C-반응성 단백질과 적혈구 침강 속도가 호전되었다. 결론: 이 연구는 국내에서 처음으로 CAPS 환자들의 임상 증상을 고찰한 논문으로 향후 새로이 환자들을 진단하는데 유용할 것이다. 또한 환자들의 장기적인 합병증을 예방하기 위해 이른 나이부터 발생하는 반복적인 발열과 발진이 있는 소아에서 조기에 CAPS를 진단하고 치료하는 것이 중요하다.
미세증가감수지수 검사는 감각신경성난청의 세부 병변을 감별하기 위하여 사용되는 누가현상을 판별하는 검사이다. 본 논문은 PC 기반 소프트웨어로 구현한 미세증가감수지수 검사 소프트웨어를 기술한다. 구현된 소프트웨어는 검사자의 검사 참여 유 무에 따라 수동 검사와 자동 검사의 두 가지 모드를 제공함으로써 경제적인 검사가 진행 될 수 있게 한다. 또 필요할 경우에 자동으로 차폐를 수행한다. 그리고 1dB의 순간 상승음에 대한 검사뿐만 아니라 2dB와 5dB 상승음에 대한 검사도 지원함으로써 보다 정확한 검사 결과를 얻을 수 있도록 한다.
목 적 ; Alport 증후군은 1927년 Alport에 의해 처음 보고된 유전성 신질환으로 전신적으로 기저막에 영향을 미쳐 계속적으로 진행하는 신질환과 감각신경성 난청, 눈의 이상, 전자현미경상 특징적 소견, 그리고 대부분의 경우 가족력 동반을 특징으로 한다. 저자들은 Alport 증후군 환아의 임상적 특징을 중심으로 관찰하여 이 질환의 예후에 관련된 위험요인을 알아보고자 후향적 조사를 시행하였다. 대상 및 방법 : 1980년 1월부터 1999년 12월까지 20년동안 소아과에서 시행한 신장조직검사에서 Alport 증후군으로 진단 후 추적관찰이 가능하였던 환아 24명을 대상으로 하였다. 처음 내원 당시와 현재의 신장기능을 비교하여 현재까지 정상의 신장기능을 유지하고 있는 군(Group I)과 만성신부전으로 진행한 군(Group II)으로 나누어 Group I과 Group II간의 여러 가지 임상양상을 비교하였으며 통계학적 방법으로는 비모수검정법을 이용하였다. 결 과 : 24명의 환아 중 남녀의 비는 3:1이였고 신증상 발현시의 연령은 평균 $5.2{\pm}3.6세$였으며 내원 당시 나이는 평균 $7.8{\pm}4.4세$였다. 처음 내원 당시의 주증상은 육안적 혈뇨가 15예($62\%$)로 가장 많았고, 진단 당시의 환아들의 임상양상으로는 가족력이 있는 경우가 17예($70\%$), 육안적 혈뇨는 18예($75\%$), 단백뇨가 있었던 경우가 14예($58\%$), 부종은 14예($58\%$), 고혈압은 6예($25\%$)에서 관찰되었다. 전체 24명의 환아 중 만성신부전으로 진행된 경우는 11예($46\%$)였고, 이 중 말기신부전으로 진행되어 신장이식 후 관찰 중인 경우가 7예($29\%$) 있었다. 청각이상소견을 보인 경우는 12예($50\%$)였으며, 안과적 정밀검사상 이상소견을 보인 경우는 5예($21\%$)였다. 신증상 발현이후 계속해서 신장기능이 유지되고 있는 집단을 Group I(n=13), 만성신부전으로 진행한 집단을 Group II(n=11)라고 할 때, 이 두 집단 사이의 진단당시의 임상양상의 차이를 보면 고혈압, 단백뇨 및 부종의 빈도가 Group I에서 통계적으로 유의하게 증가되어 있으며, 임상병리검사 소견에서는 혈중 총단백량, 알부민, creatinine 청소율이 Group I에서 통계적으로 유의하게 감소되어 있고, BUN, creatinine은 통계적으로 유의하게 증가되었다. 결 론 : Alport 증후군 환아에서 임상적으로 유의미한 예후와 관련된 위험요인으로는 진단시의 고혈압, 부종, 단백뇨 유무 여부와 혈중 총단백량, 알부민, BUN, creatinine, 사구체 여과율이 중요하며, 이런 가능한 위험요인의 분석과 관찰이 Alport 증후군 환아의 치료와 예후 인지에 많은 도움이 되리라 사료된다.
환경 소음의 무절제한 노출이 청력 손실로 이어질 수 있다는 보고는 익히 알려져 있지만, 지하철 실내 소음과 휴대용 음향기기 음량에 따른 이중 소음 노출에 대한 탑승객들의 청력 손실 여부는 많은 연구들에서 여전히 진행 중이다. 본 연구는 지하철 실내 소음 하에서 탑승객들이 이어폰을 이용하여 개인음향기기 사용 시 음향 반사 역치와 소음속 어음인지도가 어떻게 변화하는 지 확인하고자 하였다. 20대의 젊은 건청 성인 40명을 대상으로 실험 그룹과 대조그룹으로 각각 20명씩 구분하였다. 실험 전 모든 대상자에게 5개의 주파수에서 음향반사역치검사와 0, -5 dB SNR에서 문장검사를 실시하였다. 실험 그룹은 60분간 73.45 dBA의 실제 서울도심지하철의 평균 실내 소음 강도를 들으며 개인별 선호 음량으로 이어폰을 통해 좋아하는 음악을 들었고, 대조그룹은 동일강도의 지하철 소음에만 노출된 채 신문 혹은 잡지를 읽었다. 60분간의 지하철 소음 노출 후 음향반사역치검사와 소음 속 문장검사를 재실시하여 기준선과 비교하였다. 소음 노출 전 후 비교 시, 두 그룹 간 음향반사역치는 유의미한 차이가 없었다. 그러나 소음 속 문장 검사결과에서는 실험 그룹의 어음인지도가 소음 노출 후 유의하게 하락하였다. 본 결과를 근거로 지하철 탑승객이 일정기간 동안 지하철 실내 소음에 노출된 채 반복적으로 음악을 듣는 습관이 지속될 시 일시적인 어음인지력 저하의 위험이 예상 될 것이라고 생각한다.
아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
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제 19 조 (관할 법원)
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[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.