• Childhood Kidney Diseases
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• 제12권1호
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• pp.38-46
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• 2008

목적 : 성장장애는 만성 신부전에서 중요한 합병증으로 최근 성장호르몬 사용으로 이를 극복하려는 시도가 이루어지고 있다. 본 연구에서는 소아 만성 복막투석 환자에서 성장호르몬의 치료 효과와 성장에 영향을 주는 요인을 알아보고자 하였다. 방법 : 2001년부터 2007년까지 7년간 삼성서울병원에서 만성신부전으로 복막투석을 시행한 적이 있거나 현재 투석 중인 36명의 환자 중에서 1년 이상 성장호르몬을 사용한 환자 17명을 대상으로 후향적으로 의무기록을 분석하였다. 17명 중 1년 간 성장호르몬을 사용한 후의 Ht-SDS가 치료 후 감소되었거나 혹은 증가하지 않은 6명과 성장호르몬 치료 1년 후 Ht-SDS가 증가된 11명으로 나누어 두 그룹간의 차이를 비교하였다. 결과 : 17명의 환자 중 남자가 12명 여자가 5명이었으며, 투석 시작시의 평균 연령은 7.7${\pm}$5.2 세, 성장호르몬 투여 시작시의 평균 연령은 8.5${\pm}$4.8 세였다. 성장이 잘 된 그룹과 그렇지 않은 그룹간의 비교에 있어서는 성장이 잘된 군이 그렇지 않은 군에 비해 성장호르몬 투여시의 Ht-SDS가 더 작았으며(-1.72${\pm}$1.00 vs. -0.77${\pm}$0.88, P=0.048), 잔여 신기능(residual renal Kt/V)이 더 좋았다(1.54${\pm}$0.51 vs. 0.15${\pm}$0.26, P=0.02). 17명의 환자 중 성장호르몬을 3년 간 사용한 8명의 환자들을 분석해보면 성장호르몬 치료 초기 Ht-SDS 의 증가가 없었던 군은 지속적인 성장호르몬 사용에도 불구하고 여전히 Ht-SDS의 증가가 없었다. 결론 : 만성 복막투석 환자들에게 있어 성장장애가 심한 환자 일수록 성장호르몬 치료효과가 좋았고, 복막투석 중 잔여신기능 유지가 성장호르몬의 효과를 높이기 위해 중요하였다. 또한 성장호르몬 치료 시작 1년 후 Ht-SDS가 증가하였는지를 평가하는 것이 장기간 성장호르몬을 사용할 때의 효과를 예측하기 위해 중요할 것으로 생각된다.

• Journal of Hospice and Palliative Care
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• 제12권3호
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• pp.139-146
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• 2009

목적: 본 연구에서는 하지 부종이 있는 말기 암 환자에게 아로마 마사지 치료가 부종 정도 및 혈압, 맥박, 체온 등의 생체 징후 변화에 미치는 영향을 관찰함으로써 말기 암 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있는 대체의학적 치료법으로서의 근거를 마련하고자 한다. 방법: 총 36명의 환자(치료군 26명, 대조군 10명)의 환자를 대상으로 아로마 치료군에서는 블랜딩한 오일을 이용하여 대상자의 발가락부터 무릎 위 10 cm까지 경찰, 강찰, 진동기법을 이용하여 약 15${\sim}$20분간 마사지를 시행하였으며 대조군은 순수하게 마사지의 효과만을 알아보기 위해 캐리어 오일만을 이용한 마사지를 아로마 치료군과 동일한 시간과 방법으로 시행하였다. 마사지 시행 전, 마사지 시행 30분 후, 2시간 후, 12시간 후에 전족부(forefoot)와 발목관절의 가장 좁은 부위, 종아리의 가장 넓은 부위에서 둘레를 측정하였고 혈압, 맥박, 체온도 동시에 측정하였다. 결과: 발등(Rt.: P=0.771, Lt.: P=0.371), 발목(Rt.: P=0.580, Lt.: P=0.407), 종아리(Rt.: P=0.666, Lt.: P=0.158)의 둘레의 변화는 아로마 마사지 치료군과 대조군 사이에 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 하지만, 아로마 치료군에서 좌측 발목과 좌측 종아리를 제외한 나머지 부위에서 치료 전과 비교하여 통계적으로 유의하게 부종이 감소하는 결과를 보였으며 발등은 2시간 후에, 우측 발목은 20분 후에, 우측 장딴지는 12시간 후에 가장 많이 감소되었다(P${\le}$0.05). 결론: 결론적으로 아로마 마사지 치료법이 단순 마사지 치료에 비해 하지 부종의 완화에 큰 영향을 주지 못하며 아로마 마사지 치료의 임상적 적용을 위해서는 향후 보다 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• 한국해양학회지
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• 제28권1호
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• pp.1-16
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• 1993

해수면의 계절적인 변동성을 조사하기 위하여 한국의 황해, 남해 및 동해안의 조위 관측점과 러시아, 일본의 동해에 연한 총 48개 관측점의 월평균해수면 자료를 분석 하였다. 해수면의 강한 계절적인 변화는 한국 서안의 군산(42.1 cm)과 대한 해협, 그리고 Primorye 지역의 남부 가까이(30-33 cm)에서 기록되었으며, 비교적 약한 변화는 사할린 남서해안에서 발견되었다. 남서 사할린을 제외한 전 연구지역에서 계절적인 해 수면 변동 양상이 거의 같다. 즉 여름과 가을에 상승하고 겨울과 봄에 감소하는 양상 이다. 이들 해수면자료의 스펙트럼 분석의 결과로 계절적인 진동이 해수면의 변위 중 에 가장 우세하며 연구해역의 함부에서는 전체 에너지의 80%에 달하고 북부에서도 50-70%에 달했다. 또, 대부분의 관측점에서 연주기 성분이 현저히 우세하며, 반년주기 성분도 명백히 나타났으나 그 이상의 고주파 성분은 단지 몇몇 관측점에서만 보일 정도이었다. 최소자승법을 사용하여 계산한 년수기 성분(A1)의 최대 진촉은 한국의 서안에서 20-21cm에 달하였다. 발년주기 성분은 사할린섬의 남단과 남서 해안에서 최대치 3-4cm인 것으로 밝혀졌다. 이지역의 년주기 해수면 변동폭은 여타지역보다 훨씬 작아서 전 에너지 수지에 대한 계절적 변도의 상대적 크기는 단지 35-40%에 지나지 않으며, 년수기와 발년주기의 진폭비(계절변동 계수 R=A1+A2)는 0.9-1.2로서 같은 크기임을 알수 있다. 이와 같은 해수면 자료의 분석과 Tomizawa et al.(1984)의 연구결과를 근거로하여 본 연구해역을 10개의 해역으로 나눌수 있다. 즉 황해와 한국의 남해 서부해안을 Y1과 Y2해역으로 동해를E1에서 E8까지 8개의 해역으로 나눌수 있다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1983년도 제17차 학술대회연제순서 및 초록
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• pp.11.2-11
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• 1983

성대결절 및 성대폴립은 성악인, 교사, 무대예술인 등 음성직업인에게 많이 발생하고 있는 것은 주지의 사실이다. 후두에 경한 염증성 변화가 있을 때 목소리를 남용하면 성대결절이 호발하기 때문에 음성 직업인은 감기 등의 상기도염증이 있을 때는 특히 음성사용에 주의를 기우려야 한다. 성대결절과 폴립이 염증성산물이며 성대의 상피하층의 결체직에서 기원한다는 것은 이미 알려져 있다. 성대의 전 1/3과 중 1/3의 경제부위에 주로 발생하는 것은 그 부위가 진동의 중심부가 되기 때문이다. 이화여자대학교 의과대학부속병원 이비인후과에서 시행한 70예의 후두미세수술 환자를 대상으로 하여 다음과 같은 임상적 고찰을 행하였기에 그 결과를 문헌적 고찰과 함께 보고하는 바이다. 1) 발생초기의 성대결절은 간단한 음성치료로 치유되므로 반드시 결제수술을 시행할 필요는 없다. 2) 소아의 성대결절은 사춘기를 지남에 따라 자연히 소실되는 수가 많으므로 결제수술을 시행하지 않는 것이 좋다. 3) 진행된 성대결절이라 할지라도 음성직업인에게는 우선 3개월 동안 음성치료를 시행하는 것이 좋다. 4) 3개월 동안의 보존적 치료에도 불구하고 성대소견의 개선이 없고 음성장애가 지속되면 후두미세수술을 고려하여야 한다. 5) 수술시에 작은 기도내 삽입관을 사용하여 마취하는 것은 피열간격을 유지하면서 외전된 성대를 유지하는데 필요하다. 6) 성대결절을 제거시 결절을 후방으로 견인하고 그 전방에서부터 제거한다. 7) 어떤 경우에는 결절을 신장시킨 상태에서 감자로 잡고 미세가위나 메스로 절제한다. 8) 음성의 침묵은 술후 일주일동안 시행하며 그 후 일주일은 두사람이 대화할 정도의 약한 목소리를 사용하는 것은 허용해도 좋다.일이내 내원하였으며 25 일 경과후 내원한 경우도 1례가 있었다. 7)식도 및 기도이물의 전례에서 단순 흉부 방사선 촬영을 시행하였고, 이에 나타나지 않은 56례 식도이물을 대상으로 34례에서 식도조영술을 시행하였으며 이중 23례가 양성 소견을 나타냈다. 8) 식도경술에 의해 이물을 제거한 경우는 54례(96.4 %) 였으며, 기관지경술에 의해 이물을 제거한 경우는 14례 (77.8%) 였다. 9 ) 식도 이물에 의한, 또는 식도경술에 의한 합병증이 초래한 경우는 식도점막열상 1례 (1.8 %), 식도 천공 1례 (1.8 %) 였으며, 기도이물에 의한, 또는 기관지경술에 의한 합병증이 초래한 경우는 무기폐 2례 (11.1 %), 폐렴 3례 (16.7 %)로 나타났다.5예에서 소실되었다. 5 ) 청각심리검사 (Psychoacoustic evaluation)에서 폴립은 술전에 Grade 1∼2의 사성이 있었던 11예중 술후 10예에서 Grade 0로 되었으며 Grade 1∼2의 사성이 있었던 3예의 결절에서도 모두 Grade 0로 정상화되었다.>치를 측정한 결과 투여전과 차이가 없었다. 7) 이상의 결과로 볼때 Cis-platinum 사용으로 인한 이중독증은 신장기능이 정상일때는 충분한 hydration으로써 예방이 가능하며 동시에 금기로 알려져왔던 감음성난청이 있는 두경부악성종양환자에서도 세심한 주의하에 적절히 사용한다면 좋은 결과를 얻을 수 있을 것으로 사려된다.은 결과를 얻었기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 1) 이관폐쇄술후 18시간에 최초로 삼출액이 확인되었으며 그 이후는 전실험군에서 삼출성중이염이 유발되다. 2) 도말표본의 세포학적 검사에서 호산구는 전혀 발견되지 않았으며

• Childhood Kidney Diseases
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• 제10권1호
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• pp.33-39
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• 2006

목적 :신생아 수신증은 임신의 약 4.5-7% 정도로 흔하게 나타날 뿐 아니라 산전 초음파의 발달과 함께 조기진단이 가능한 질환이다. 그러나 그 자연 경과에 대한 이해 부족으로, 수술적 중재술의 적절한 시기에 대한 합의가 이루어지지 않은 상태이다. 저자들은 신생아 수신증의 자연경과에 대한 이해와 수술의 위험요소를 분석함으로써, 적절한 치료지침을 제시하고자 하였다. 방법 : 2001년 4월부터 2005년 4월까지 본원에서 태어난 신생아 중, 주산기에 시행한 신 초음파 검사에서 신생아 수신증으로 진단된 환아를 대상으로 하였다. 총 2회 이상의 초음파 검사를 통한 경과 관찰을 하였던 환아들 중, 6개월 이상 추적관찰된 총 69명의 환자를 대상으로 하였다. 환자군은 주산기 신장 초음파에서 신우전후경 길이를 기준으로 분류하였다 각각 환자의 신장 초음파 검사에서 신우전후경 길이 및 SFU 지수를 측정하였고, $^{99m}Tc-MAG3$ 검사 결과를 바탕으로 분석하였다. 수술은 정해진 기준에 따라 시행하였다. 결과 : 신우전후경의 길이가 10 mm 이상인 환자군에서, 10 mm 미만인 환자군에 비해 수술적 중재술을 필요한 경우가 많았다. 또한 SFU 지수가 3 이상인 경우에서, 수술의 빈도가 높아, SFU 지수 3 미만인 환자군과 유의한 차이를 두었다. MAG3 검사 중, 상대 신기능은 수술과의 연관성을 찾기 어려웠으나, 신장 폐색의 정도와 수술 여부와 상호 관계가 있는 것으로 나타났다. 결론 : 신생아 수신증에서 주산기 신장 초음파 검사 상, 신우전후경의 길이가 10 mm가 넘거나, SFU 지수가 3 이상이거나, MAG3 검사 결과 상 폐색이 의심되는 경우에는 수술적 중재술을 통한 적극적인 치료를 고려하는 것이 추천된다. 그리고 신우전후경의 길이가 10 mm 미만이거나 SFU 지수가 2 이하인 경우, 신생아 수신증의 자연 경과를 관찰할 수 있으나 정기적인 경과 관찰이 필요하다.

• 대한원격탐사학회지
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• 제37권6_1호
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• pp.1767-1772
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• 2021

장기간에 걸친 전 지구적인 위성관측 지표면 알베도 자료는 전 지구 기후 및 환경의 변화 감시에 활발히 이용되고 있으며 그 활용도와 중요성이 크다. 우리나라의 경우 정지궤도위성 천리안위성 1호(Communication, Ocean and Meteorological Satellite, COMS) MI(Meteorological Imager) 센서와 천리안위성 2A호(GEO-KOMPSAT-2A, GK-2A) AMI (Advanced Meteorological Imager) 센서의 세대교체를 통해 지속적인 지표면 알베도 산출물의 확보가 가능하다. 그러나 COMS/MI 및 GK-2A/AMI의 지표면 알베도 산출물은 센서 및 알고리즘의 차이로 인해 산출물 간의 차이가 존재한다. 따라서 COMS/MI와 GK-2A/AMI 지표면 알베도 산출 기간을 확장하고 지속적인 기후변화 감시 연계성 확보를 위해 두 위성 산출물 간의 오차 분석이 선행되어야 한다. 본 연구에서는 COMS/MI 및 GK-2A/AMI 지표면 알베도 자료의 중복기간을 대상으로 지상관측자료 AERONET (Aerosol Robotic Network)와 타 위성자료 GLASS (Global Land Surface Satellite)와 함께 비교 분석하였다. 오차 분석 결과 AERONET과의 검증에서 COMS/MI의 평균 제곱근 오차(Root Mean Square Error, RMSE)가 0.043로 GK-2A/AMI의 RMSE인 0.015보다 높게 나타났다. 또한 GLASS와 비교하였을 때 COMS/MI의 RMSE는 0.029로 GK-2A/AMI의 0.038보다 낮게 나타났다. 이러한 오차특성을 이해하고 COMS/MI 및 GK-2A/AMI의 지표면 알베도 자료를 사용할 때 장기간 기후변화 감시에 적극적으로 활용할 수 있을 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.31-37
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• 2017

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권10호
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• pp.1132-1138
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• 2005

목 적 : 뮤코 다당체 침착증은 glycosaminoglycan을 분해하는 라이소솜 효소의 유전적 결핍에 의해 라이소솜에 전구 물질이 축적되는 질환군이다. 임상 양상은 매우 다양하지만, 일반적으로 만성적이고 진행되는 경과를 보이며 투박한 얼굴 모양, 관절의 경직, 간비 비대, 성장 지연, 신경학적 퇴화를 특징으로 한다. 최근 뮤코 다당체 침착증 I형의 효소 대체 요법이 가능하며 곧 II형에서도 실용화될 전망이다. 임상 증상이 나타나기 전에 효소 치료를 시작함으로써, 뮤코 다당체 침착증 환자에서 보이는 신경학적 및 근골격계 퇴행의 예방이 가능할 것으로 기대하고 있으며, 이에 조기 진단이 더욱 강조되고 있는 상황이다. 저자들은 본원 뮤코 다당체 침착증 환아 모임에 가입된 환아 80명을 대상으로 임상 양상을 분석하여, 국내 뮤코 다당체 환아들의 임상양상을 연구하고자 하였다. 방 법 : 1995년 2월부터 2004년 12월까지 삼성서울병원 소아과를 방문한 환아 중, 피부 섬유아세포 배양 효소 검사에 의해 뮤코 다당체 침착증이 확진된 환아 80명을 대상으로 하였다. 입원기록 및 외래기록을 검토하여 진단시 연령과 성별, 가족력, 이학적 특징, 방사선 검사, 이비인후과 검사, 안과 검사, 지능검사, 언어 평가에 대한 결과를 분석하였다. 결 론 : 유형별로 II형이 51명(64%), III형이 14명(17.5%), I형이 12명(15%), IV형이 3명(3.8%)으로 II형의 빈도가 월등히 높았다. 진단시 연령은 1세부터 20까지 있었으며, 평균 5.5세였다. 남녀비는 4.7:1이였고, II형 헌터 증후군 51명은 모두 남아였다. 부모가 환아에서 이상을 느낀 첫 징후는 발달 지연이 12례(17%)로 가장 많았고, 그 외에 언어 발달지연(17%), 외모의 이상(16%), 관절 경직(14%) 등이 있었다. 방사선 검사상 전형적인 골격계 변화가 45례(83%)에서 관찰되었다. 55례에서 심장 초음파 검사를 시행했는데 판막의 비후와 경한 역류 소견이 많았고 특히 승모판막의 비후와 역류가 각각 46례(82%), 31례(55%)로 가장 빈번하였다. 이비인후과 평가를 받은 63례 중 46례(73%)에서 중이저류가 관찰되었고, 28례의 환아는 환기관 삽입을 시행 받았다. 33례(82%)에서 중등도 이상의 청력소실이 있었고, 특히 II형 환아들의 ABR 역치 평균이 66.9로 가장 높았다. 지능검사가 가능했던 35례의 환아 중에서 중등도 이상의 정신 지체가 14례(56%)였다. II형 51례의 환아 중에서 4명이 HLA 일치되는 형제로부터 골수이식을 받았다. 그 중 1명은 이식편대 숙주 반응 합병증으로 사망하였고, 나머지 3명에서도 신경학적 퇴행을 예방하지 못하였다. 현재 5명의 I형 환아들에서 효소 대체 치료를 시작하였고 이들의 임상 경과를 주목하고 있다. 결 론 : 본 연구에서는 80명의 뮤코 다당체 침착증 환자를 대상으로 임상 양상을 분석하였고 유형별로는 II형 헌터 증후군의 빈도가 64%로 외국 연구에 비해 월등히 높았으며 이는 인구학적 차이를 반영한다고 사료된다. 발달 지연, 저신장, 근골격계 변화, 심장판막 변화, 정신 지체, 청력 소실 등 뮤코 다당체 침착증의 전형적인 증상들이 환아의 대부분에서 관찰되었다. 저자들은 국내 뮤코 다당체 침착증 환아들의 임상적 양상을 연구함으로써 조기 진단과 적절한 치료를 하는데 도움이 되고자 하였다.

• 지능정보연구
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• 제17권4호
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• pp.255-277
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• 2011

PSS(Product Service System) 시스템은 제품과 서비스가 하나로 통합되어 고객에게 차별화된 가치를 제공하고, 기업이 경쟁력을 가지고 지속적인 성장을 할 수 있게 지원하는 시스템이다. 본 논문에서는 PSS 시스템으로 성공한 Amazon의 Kindle과 Apple의 iPod, 실패한 Microsoft의 Zune과 Sony의 e-book reader를 채택하여 중다 사례연구 방법론을 통해 성공요인과 실패요인을 도출하고자 한다. 이를 위하여, 사례 분석을 통해 가설을 도출하고, 연관 문헌연구와의 비교 및 분석을 통하여 PSS 시스템에서 상업적으로 성공하기 위한 전략적 시사점을 제시하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1126-1133
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• 2002

목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.