• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제14권2호
• /
• pp.135-141
• /
• 2014

목적: 파브리병(Fabry disease)은 alpha-galactosidase A의 결핍으로 인하여 리소좀에 globotriaosylceramide(Gb3)가 축적되어 여러 장기에 이상을 일으키는 질병이다. 본 연구에서는 파브리병의 만성 합병증 중 심장 질환을 주로 보이는 환자들, 그 중에서도 좌심실 비대증을 보이는 한국인 환자들을 대상으로 파브리병의 빈도를 알아보고자 하였다. 방법: 좌심실비대증을 진단받은 환자 257명을 연구대상으로 선정하였고, 남성이 172명(평균 56세, 범위 30-81세), 여성이 84명(평균 66세, 범위 45-85세)이었다. 파브리병 선별을 위하여 고성능액체크로마토그래피-탠덤질량분석기를 이용하여 소변 Gb3 농도를 측정하였다. 확진은 형광분석법에 의한 말초혈액의 alpha-galactosidase A 활성도와 염기서열분석법에 의한 GLA 유전자 돌연변이 유무를 검사하여 이루어졌다. 결과: 소변 Gb3 검사에서 cutoff (25 ug/mmoL creatinine)를 초과하는 환자는 4명이었지만, 최종적으로 추가 검사를 통해 진단된 파브리병 환자는 여성 환자 한 명이었다(1/257명, 0.4%). 확진된 환자는 54.3 ug/mmoL creatinine의 Gb3 농도와 15.5 nmole/hr/mg protein (참고범위, $55.2{\pm}12.7nmole/hr/mg$ protein)의 alpha-galactosidase A 활성도를 보였다. GLA 유전자에서는 c.796G>A (p.D266N) 돌연변이가 이형접합체로 관찰되었다. 추가로 시행한 가족검사에서 환자의 딸은 아직 파브리병의 증상을 보이지 않았지만, 엄마와 같은 GLA 돌연변이(c.796G>A)를 가지고 있었으며, alpha-galactosidaseA 활성도는 42.5 nmole/hr/mg protein, 소변 Gb3 농도는 25.5 ug/mmoL creatinine을 나타냈다. 결론: 한국인 좌심실 비대증을 가진 환자들에서 파브리병의 유병율은 0.4%였다. 유병율이 낮아 보임에도 불구하고, 파브리병 진단 전 환자와 가족 구성원을 발견할 수 있는 장점 덕분에 선별검사의 의의가 있는 것으로 사료된다.

• 치위생과학회지
• /
• 제9권4호
• /
• pp.453-459
• /
• 2009

본 연구는 치과병원에서 발생하는 진료시(스케일링, 치아절삭) 및 비진료시(기기만 가동) 가동되는 치료기기의 소음이 치과위생사들에게 미치는 영향 정도를 파악하기 위하여 NR 평가방법으로 분석하였으며 치과위생사의 기기소음에 대한 반응을 설문조사를 통하여 조사하였다. 그 결과는 다음과 같다. 1. 치과병원 기기의 진료 시 및 비진료 시의 주파수 특성의 경우 고주파로 갈수록 소음도가 높게 나타났으며 발생소음도의 대부분이 고주파 성분(4 KHz이상)에 의하여 영향을 받고 있으며 발생하는 소음레벨 dB(A)의 범위는 67.7~78.3 dB(A)로 치과위생사의 소음피해가 예상되는 수준으로 소음 영향을 최소화하기 위한 대책이 시급하다고 사료된다. 2. 치과병원에서 발생하는 소음에 대한 반응을 조사한 결과 응답자의 57.8%가 "왠지 불안하게 된다"라고 응답하였으며 치과위생사 경력이 5년 이하이고 30세 이하인 경우에는 "왠지 불안하게 된다", 경력이 5년 이상이고 31세 이상인 경우에는 "아무렇지도 않다"라고 응답한 비율이 높게 나타난 것으로 조사되었다(p<0.05, p<0.01). 이는 발생소음레벨이 소음이 인체에 미치는 영향에서 "청력손실의 발생 시작" 수준으로 경력과 연령이 많을수록 그만 큼 소음에 만성적으로 노출된 결과로 판단된다. 3. NR곡선에 의한 평가 결과 스케일링 치료를 할 경우 NR-78, 치아 삭제 시 NR-77, 기기만 가동 되는 경우 NR-67로 나타나 작업장의 소음기준을 훨씬 초과하는 수준임을 알 수 있었다. 특히, 스케일링 치료시 소음피해를 최소화하기 위해서 4 kHz이상의 고주파대역을 제어할 수 있는 방음대책을 수립하여 치과 위생사에게 미치는 소음에 대한 영향을 줄일 필요가 있는 것으로 판단된다. 4. 소음으로 인하여 발생되는 제반 문제와 병원환경만족 등의 변수에 대한 상관관계 분석결과 기기에서 발생하는 소음으로 인하여 기분이 거슬리게 되면 환자에게 진료결과를 충분히 설명하지 못하는 경우의 상관계수가 0.677로 유의미한 정적 상관관계(p<0.01), 치과위생사의 "병원환경만족도"와 "환자들로부터 기기소음에 대한 불평을 듣는" 항목에서 -0.595, "기기발생 소음으로 피곤을 느낀다" 항목에서 -0.343으로 유의미한 부정적 상관관계(p<0.01)를 보이고 있었다. 5. 소음에 노출되어 기분 거슬림이나 피곤을 느끼게 되면 진료결과를 충분히 설명하지 못하게 되고 병원이 소란할수록 병원환경만족도가 낮은 것으로 조사되어 치과병원의 기기소음에 대한 적절한 대책 수립이 필요하며 이를 통하여 치과종사자의 쾌적한 근무여건을 제공, 치과병원의 경쟁력 제고 측면에서 긍정적인 영향을 미칠 것으로 판단된다 치과 병원 기기에서 발생하는 소음이 치과위생사들에게 미치는 영향정도를 파악하고자 소음특성을 측정 및 설문 조사를 통하여 분석한 결과 기기발생 소음특성이 치과위생사에게 기분이 거슬리거나 피로를 느끼게 하는 수준이며 이로 인하여 환자들에게 진료결과를 충분히 설명하려는데 지장을 받고 있으며 병원이 시끄럽다고 느낄수록 병원환경만족도가 낮은 것으로 조사되었다. 치과위생사에 대한 적절한 방음대책(방음보호구 제공, 저소음 저진동 장비의 선택, 마스킹 효과 등)을 수립하여 쾌적한 근무여건을 제공하므로써 치과위생사들의 병원환경 만족도를 향상시켜 치과의료 서비스의 질 및 경쟁력 향상이 가능할 것으로 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제10권1호
• /
• pp.33-39
• /
• 2006

목적 :신생아 수신증은 임신의 약 4.5-7% 정도로 흔하게 나타날 뿐 아니라 산전 초음파의 발달과 함께 조기진단이 가능한 질환이다. 그러나 그 자연 경과에 대한 이해 부족으로, 수술적 중재술의 적절한 시기에 대한 합의가 이루어지지 않은 상태이다. 저자들은 신생아 수신증의 자연경과에 대한 이해와 수술의 위험요소를 분석함으로써, 적절한 치료지침을 제시하고자 하였다. 방법 : 2001년 4월부터 2005년 4월까지 본원에서 태어난 신생아 중, 주산기에 시행한 신 초음파 검사에서 신생아 수신증으로 진단된 환아를 대상으로 하였다. 총 2회 이상의 초음파 검사를 통한 경과 관찰을 하였던 환아들 중, 6개월 이상 추적관찰된 총 69명의 환자를 대상으로 하였다. 환자군은 주산기 신장 초음파에서 신우전후경 길이를 기준으로 분류하였다 각각 환자의 신장 초음파 검사에서 신우전후경 길이 및 SFU 지수를 측정하였고, $^{99m}Tc-MAG3$ 검사 결과를 바탕으로 분석하였다. 수술은 정해진 기준에 따라 시행하였다. 결과 : 신우전후경의 길이가 10 mm 이상인 환자군에서, 10 mm 미만인 환자군에 비해 수술적 중재술을 필요한 경우가 많았다. 또한 SFU 지수가 3 이상인 경우에서, 수술의 빈도가 높아, SFU 지수 3 미만인 환자군과 유의한 차이를 두었다. MAG3 검사 중, 상대 신기능은 수술과의 연관성을 찾기 어려웠으나, 신장 폐색의 정도와 수술 여부와 상호 관계가 있는 것으로 나타났다. 결론 : 신생아 수신증에서 주산기 신장 초음파 검사 상, 신우전후경의 길이가 10 mm가 넘거나, SFU 지수가 3 이상이거나, MAG3 검사 결과 상 폐색이 의심되는 경우에는 수술적 중재술을 통한 적극적인 치료를 고려하는 것이 추천된다. 그리고 신우전후경의 길이가 10 mm 미만이거나 SFU 지수가 2 이하인 경우, 신생아 수신증의 자연 경과를 관찰할 수 있으나 정기적인 경과 관찰이 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제13권2호
• /
• pp.111-119
• /
• 2013

목적: I형 뮤코다당증 (MPS I)은 ${\alpha}$-L-iduronidase 효소의 결핍으로 인하여 발생하는 리소좀 축적 질환으로, 광범위한 양상으로 다기관에 영향을 미친다. 저신장과 성장 속도의 감소는 MPS I의 중요한 특징이다. 본 연구에서는 효소 보충 요법이 MPS I 환자들의 성장에 미치는 효과에 대해 알아보기 위하여 단일 기관의 환자들을 대상으로 분석하였다. 방법: 2세에서 15세 사이에 효소 보충 요법을 시작하여 최소 3년 이상의 치료를 시행 받은 10명의 한국 MPS I 환자들의 키 측정치를 후향적으로 분석하였다. 효소 보충 요법 시작시의 평균 나이는 7년 7개월 이였으며, 남아는 6명, 여아는 4명 이였다. 키는 표준 편차(SDS)로 표현되었다. 효소 보충 요법 전과 후의 연간 성장 속도를 계산하였으며, 구분회귀모델을 이용하여 치료 전과 후의 키 z-score를 분석하였다. 표현형[(중증(Hurler) versus 경증(Hurler-Scheie, Scheie)]이 성장에 미치는 영향에 대해서는 개별 분석을 시행하였다. 결과: 효소 보충 요법 전 1년 동안의 연간 성장은 3.3 cm (z-score=-0.21) 였으며, 효소 보충 요법 후 1년, 2년, 3년에서는 각각 6.2 cm (z-score=0.17), 5.8 cm (z-score=0.07), 3.8 cm (z-score=-0.4)이였다. 회귀분석 결과, 효소 보충 요법 전에 비하여 치료 후 기울기에 유의한 호전을 보였다(기울기 차이=0.04; P=0.022). 중증과 경증 표현형 간의 치료 전(P=0.001)과 후(P<0.0001)의 기울기 차이는 통계적으로 유의하였으나, 표현형에 따라 분석하였을 때 통계적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결론: MPS I 환자들의 키 성장에 있어 aldurazyme 효소 보충 요법이 긍정적인 효과를 미치는 것으로 보인다.

• 재활치료과학
• /
• 제13권1호
• /
• pp.9-21
• /
• 2024

목적 : 본 연구의 목적은 뇌졸중 환자에게 일상생활활동 향상을 위해 중재를 시행한 국내 단일대상연구문헌의 특성과 질적 수준을 확인하는 것이다. 연구방법 : 학술연구정보서비스(Research Information Sharing Service), 누리미디어(DBpia), 학술교육원(e-article)의 원문제공 서비스를 통해 2009년부터 2023년까지 최근 15년간 발간된 논문 중 '뇌졸중', '일상생활활동', '단일대상연구'를 주요 키워드로 검색하였다. 총 9편의 논문을 대상으로 분석 대상 논문의 특징과 질적 수준을 알아보았다. 결과 : 9편의 분석 대상 논문 중 작업치료 분야 학회지에 실린 논문이 6편이었고, 분석 논문에서 적용한 연구 설계는 ABA 설계가 3편으로 가장 많았다. 대상자들의 성별은 남성과 여성이 각각 10명씩이었고, 대상자 수가 3명인 논문이 5편으로 가장 많았다. 연구 대상자들의 연령은 60대가 6명으로 가장 많았다. 일상생활활동 향상을 위해 적용한 독립변인은 강제유도운동치료, 상상연습, 시각되먹임을 차단한 자세 수직훈련, 양측성 상지운동, 가상현실을 이용한 과제훈련, 신경인지재활치료와 전통적인 작업치료, 체간 안정화 훈련, 완곡추적 안구운동과 경부신전근 진동자극법, 작업기반 지역사회 재활 각각 1편씩으로 다양한 중재들을 적용하고 있는 것으로 나타났다. 종속변인을 측정한 평가도구는 Assessment of Motor and Process Skills이 4편으로 가장 많았고, Modified Barthel Index와 Canadian Occupational Performace Measure가 각각 2편이었다. 분석 논문의 질적 수준을 평가한 결과 총 9편 중 높은 수준의 연구가 7편이었고, 중간 수준의 연구는 2편이었으며, 낮은 수준의 연구는 단 1편도 없었다. 결론 : 뇌졸중 환자의 일상생활활동 향상을 위한 중재법으로 여러 유형의 재활치료가 활발히 적용되고 있으며, 일상생활활동 중재를 적용한 단일대상연구들의 질적 수준은 신뢰할 수준인 것을 확인할 수 있었다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제31권4호
• /
• pp.569-578
• /
• 2004

본 연구는 유치열과 영구치열에서 구개의 길이, 폭, 깊이 및 치열궁의 형태 등을 조사하여 남녀간의 차이와 유치열과 영구치열간의 변화양상을 파악하는 것이다. 유치열기 아동 100명과 영구치열기 성인 100명 총 200명을 대상으로 하여 상악 석고 모형을 채득하고 3차원 laser scanner(SD Scanner, DS4060, LDI, U.S.A.)를 통한 석고 모델의 측정을 통해 cloud data, polygonization, section curve and loft surface, fit and horizontal plane (Surfacer 10.0. Imageware, U.S.A.)을 기초로 하여 구개의 폭, 길이, 높이 및 치열궁의 형태 등을 계측하였다. 통계학적 분석을 위해 t-tests가 사용되었다. 이에 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 구개의 계측항목에서 유치열 전방부 구개높이를 제외한 나머지 항목에서 남자가 여자보다 크게 나왔으며, 유치열은 전구개폭(p<0.05)과 후구개폭(p<0.01), 영구치열은 구개폭(p<0.05)과 전구개길이(p<0.01), 중구개, 후구개길이(p<0.05)에서 남녀간에 유의한 차이가 있었다. 2. 남녀의 구개지수에서 유치열에서는 구개장고지수(p<0.05)와 구개장폭지수(p<0.01)가 남녀간에 통계학적으로 유의한 차이가 있었다. 영구치열의 구개지수에서는 남녀간에 유의한 차이가 없었다. 3. 유치열과 영구치열의 계측항목 비교에서 후방부 구개폭이 가장 많이 증가하였으며, 다음으로 후방부 구개높이, 전방부 구개폭, 전방부 구개길이 순이었다. 전방부 구개높이와 후방부 구개길이는 오히려 감소하였다. 4. 유치열과 영구치열의 구개지수 비교에서 구개장고지수와 구개장폭지수, 후구개폭고지수는 영구치열에서 증가하였고, 나머지 지수는 감소하였다.보아 Er:YAG 레이저와 Chinese ink로 photosensitization을 시행한 후의 Nd:YAG 레이저 조사는 일정시간 동안 S. mutans의 증식과 산 생성능을 억제시키므로써 치아우식증 예방효과를 얻을 수 있다고 사료되나 억제효과가 오래가지 않아 임상적으로 효과를 얻기 위해서는 자주 조사를 해주어야 한다는 문제점을 안고 있어 임상적으로 치아우식증 예방이란 단독 목적으로 사용하기에는 실용성이 크지 않다고 사료된다.전자현미경 관찰에서 초음파 진동을 가한 군에서 resin tag의 길이가 길었고, lateral branch의 수도 많이 관찰되었다.TEX>$1\rightarrow6$ 결합이 주된 결합인 수용성 글루캔이었다. 이상의 결과를 종합하면 구강에서 분리된 Streptococcus salivarius 119에 의한 Streptococcus mutans의 인공치태 형성 억제작용은 수용성 글루캔 형성에 의한 것으로 사료되었다.동을 유도할 수 있다고 사료된다. 또한 이유식을 통한 다양한 식품의 경험 및 식품 섭취방법 등을 연습하는 과정을 통해 앞으로의 식생활 및 성장 발달에 영향을 미칠 것으로 사료된다. 따라서 영유아의 성장발달에 따른 적절한 영양교육의 실시가 보다 체계적으로 활성화 되어야 하겠으며 이를 위해 실제로 도움이 될 수 있는 구체적인 교육내용, 방법 및 도구의 개발이 요구된다.어서, B군은 A군,C군,D군과 비교하여 통계학적으로 유의성 있는 차이를 보였고(p<0.05), E군은 F군,G군과 비교하여 통계학적으로 유의성 있는 차이를 보였다(p<0.05). 3. 광중합형 및 자가중합형 교정용 전색제는 법랑질탈회 예방효과가 있었다. 4. 광중합형 및 자가중합형 교정용 전색제는 법랑질탈회 진행억제효과가 있었다. 5. 광중합형 및 자가중합형 교정용 전색제 표본에