• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권3호
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• pp.315-322
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• 2008

목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제7권2호
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• pp.23-35
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• 2009

목적: 본 연구의 목적은 발달장애 아동에게 그룹 감각통합치료를 적용하여 아동의 운동기능 및 사회성 증진에 어떠한 영향을 미치는지 알아보고자 한다. 연구방법: 대전 S 아동연구소 감각통합치료실을 이용하는 아동 중, 발달장애 및 정신지체로 진단받은 아동 10명을 대상으로 하였다. 실험군은 그룹 감각통합치료에 참여하는 아동 5명, 대조군은 개별 감각 통합치료에 참여하는 아동 5명으로 주 1회 90분, 20주 동안 적용하였다. 아동의 운동기능 및 사회성 증진 정도를 측정하기 위한 사전 사후 검사로 운동적합성 검사(Bruininks-Oseretsky test of Motor Proficiency 2), 한국판 적응행동검사(Korean-Scales of Independent Behavior-Revised) 그리고 사회성숙도 검사(Social Maturity Scale)를 사용하였다. 결과: 그룹 감각통합치료 적용 전 후 실험군 대부분의 아동이 손/상지협응(Manual coordination)과 신체협응(Body coordination), 사회성 전반적 영역에서 기능향상을 보였지만, 통계적으로 유의미하지 않았다. 그러나 그룹 감각통합치료 프로그램 전 후 운동기능 및 사회성 향상의 차이는 실험군 아동이 대조군 아동보다 더 크게 나타났으며, 특히 손/상지협응(Manual coordination), 손기민성(Manual dexterity) 하위항목, 사회성숙도 검사의 사회연령, 사회지수에서 통계적으로 유의미하게 나타났다. 결론: 본 연구결과를 통하여 그룹 감각통합치료 프로그램이 발달장애 아동의 운동기능 및 사회성 기능증진에 효과가 있음을 알 수 있었다. 추후 보다 다양한 장애 유형의 아동을 대상으로 그룹 감각통합치료 프로그램을 적용하여 그 효과를 증명하는 연구가 진행되어야 할 것이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제18권2호
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• pp.71-76
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• 2014

목적: 주의력결핍 과잉운동장애(ADHD)는 소아에서 3-5%의 유병률을 보이며 전두엽의 억제기전 저하와 대뇌의 카테콜라민 대사이상이 관련된다고 알려져 있다. ADHD 환아에서 야뇨증을 비롯한 다양한 하부요로계 증상을 동반한다는 보고가 있지만 국내에서는 ADHD 환아들에 대한 보고가 없기에 저자들은 ADHD 환아에서 배뇨증상을 알아보기 위해 본 연구를 시행하였다. 방법: 2009년 10월부터 2011년 3월까지 DSM-IV 진단기준에 근거하여 ADHD로 진단받은 33명의 환아들과 같은 기간 동안 신경계 질환이나 요로계 질환 없이 상기도 감염으로 외래를 내원한 환아 30명을 대상으로 배뇨와 배변에 대한 설문지를 시행하였다. 결과: ADHD 환자군의 평균 연령은 $9.09{\pm}2.8$세(남 28: 여 5) 이었고, 대조군의 평균 연령은 $8.58{\pm}3.1$ (남 20: 여 10) 이었다. ADHD 환아군에서 대조군에 비해 요절박(P=0.017), 절박 요실금(P=0.033), 변비(P=0.045)의 유병률이 대조군에 비해 유의하게 높았고, 복압배뇨, 간헐뇨, 배뇨지연 행동에는 두 군간에 유의한 차이가 없었다. 야뇨증은 ADHD 환아군에서 12.1% (4/33)로 대조군의 0%에 비해 많았지만 통계학적인 유의성은 없었다. 결론: ADHD 환아는 대조군에 비해 요절박, 절박 요실금과 변비의 유병률이 유의하게 높았다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.14-22
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• 2012

목적: 본 연구는 본원으로 전원되어 전형적 PKU로 확진된 환아들의 임상양상에 대해 알아보고자 하였다. 방법: 1983년 1월부터 2010년 8월까지 서울 순천향대학교 서울병원 소아청소년과를 방문하여 고페닐알라닌혈증으로 진단된 환아 178명 중 전형적 PKU로 진단된 환아 161명을 대상으로 MRI 영상소견, 골연령, 치의학적 상태, 뇌파검사, 지능평가, 유전자 분석에 대한 조사를 하였다. 결과: BH4비반응형 전형적 PKU는 134명, BH4반응형 전형적 PKU는 22명, 양성고페닐알라닌혈증은 5명으로 전형적 PKU는 161명이었다. PTPS 결손증 14명, DHPR 결손증 2명, GTPCH 결손증 1명으로 BH4 결손증은 17명이었다. 111명의 전형적 PKU환아에서 시행한 유전자 분석에서 R243Q (10.3%), Y204C (9.9%), IVS4-1G>A (8.1%) 변이가 흔히 나타났으며 이외에도 총 29가지의 유전자형이 밝혀졌다. MRI 검사는 총 22명이 시행했으며 정상 5명(25%), T2 강조 영상에서 두정엽의 특히 뇌실 주변부 백질의 고 신호강도를 보인 경우가 15명(75%)로 나타났다. 11명에서 척추 골밀도 검사를 시행했으며 4례(36%)에서 1표준 편차이상 골밀도가 감소한 골다공증의 소견을 보였고, 4례(36%)에서 1년 이상 골연령이 지연되었다. 47.8%에서 비정상 뇌파소견을 보였다. 18명이 지능평가를 시행했으며 평균 지능지수(IQ)는 $84{\pm}21.6$점이였고, 이중 15세 이상의 경우 9명으로 평균 지능지수는 $72{\pm}21.2$점으로 나타났다. 결론: 본원으로 전원되어 전형적 PKU로 진단된 환아 중 15세 이상의 경우 평균보다 낮은 지능지수와 아스퍼거 증후군, 정신지체 뿐만 아니라 공격적 성향의 행동을 보이는 경우가 많았다. 이는 영유아기에 비해 사춘기 때 저페닐알라닌 식이를 잘 지키지 않는 경우가 많기 때문으로 생각되며 향후 지속적인 저페닐알라닌 식사요법의 유지교육이 중요할 것으로 사료된다.

• 대한소아치과학회지
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• 제41권3호
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• pp.257-265
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• 2014

본 연구는 대한소아치과학회 산하 진정법 교육연구위원회가 진정법에 대한 가이드라인의 제정과 향후 정기적인 진정법교육 프로그램을 만들기 위해 시행하였다. 진정법을 사용하는 소아치과 회원 215명에게 2014년 2월 메일로 설문을 보내어 한달간 응답한 111명의 자료를 수집하여 분석하였다. 진정법은 어린이의 행동조절을 위해 선택되어, 3~4세 어린이(78%)에게 주로 사용되었다. 치료시간은 1~2시간(74.8%)이 많으며, 전악 치료(76.6%)가 주로 이루어지고 있었다. Chloral hydrate(CH) 50~70 mg/kg, hydorxyzine(Hx) 1~2 mg/kg, midazolam 근주(Mida IM) 0.1~0.2 mg/kg가 선호하는 진정법약제의 용량이었다. 진정법 시 선호하는 진정법 약제의 조합은 CH+Hx+$N_2O/O_2$(67.6%), CH+Hx+Mida 점막하투여(SM)+$N_2O/O_2$(29.7%), Mida IM+$N_2O/O_2$(23.4%) 등으로, 추가투여는 48%에서 행해지며 주로 Midazolam을 사용하고 있었다. 진정법 시 부작용을 경험한 응답자는 87.5%로, 주로 오심과 구토, 과흥분, 호흡저하 및 호흡곤란, 비틀거림 등이며, 약 20%만 정기적인 응급처치 교육을 받고 있었다. 진정법 후 환자 퇴원기준에 대해 응답자들은 명확한 퇴원기준의 부족과 추천하는 퇴원기준을 따르고 있지 않았다. 응답자의 86%가 진정법 코스에 대해 흥미를 가지고 있었으며, 진정법 코스에서 배우고 싶은 내용은 주로 응급 시 대처법과 안전한 약물용량 등 이었다. 소아치과에서의 진정법 사용은 환자안전을 최우선으로 고려하여야 하며, 의료사고예방을 위한 evidence-based 진료가 필요하다. 따라서, 대한소아치과학회는 진정법 가이드라인 및 응급처치에 대한 술기교육의 체계를 갖추어 소아치과의사들에게 제공할 필요가 있다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제2권1호
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• pp.103-111
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• 1985

저자들은 1983년 5월부터 1985년 11월까지 만 30개월간 본원 소아과를 통해 진료받은 100명의 소아간질환아를 대상으로 관찰한 결과 다음과 같은 성적을 얻었다. 1. 남녀별 발생빈도는 1.2:1로 남아에서 약간 많았다. 2. 경련발생 연령은 6개월 미만이 13예(12.6%), 6개월~3세군이 34예(33.0%), 3~5세군이 16예(15.5%), 5~10세군이 24예(23.3%), 10~15세군이 16예 (15.5%)였다. 3. 간질경련 양상은 generalized tonic-clonic, tonic, clonic seizure가 49.5%, 간대성 근경련이 5.8%, 비전형 소발작이 5.8%, 이완성발작이 1%였고, simple P.S.가 7.8%, complex P.S.가 3.9%, simple P.S. $\overline{c}$ 2nd G.이 17.5%, complex P.S. $\overline{c}$ 2nd G.이 2.9%, 미분류가 5.8%였다. 4. 간질의 원인으로 추정이 가능했던 경우가 17예(16.5%)였는데 주산기 저산소증(4.9%), 뇌막염(3.9%), 미숙아분만(1.9%) 등이 많은 원인이었다. 5. 간질과 동반된 질환은 30예(29%)에서 보였는데 지능장애, 과다행동증, 운동발달지연, 뇌성마비 등이 많았다. 6. 42예에서 행한 뇌 전산화단층촬영에서 14예의 이상소견을 보였는데 뇌 위축이 6예, 뇌경색이 3예, 수두증 및 뇌부종소견이 각각 2 예씩 나타났다.

• 대한지역사회영양학회:학술대회논문집
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• 대한지역사회영양학회 2003년도 추계학술대회
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• pp.1051-1052
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• 2003

미취학 아동기는 생후 1년 동안의 급격한 성장 이후로부터 학령기가 되기 전까지 성장이 완만해지는 시기이다. 이 시기의 아동들은 혼자 먹는 행동을 익히게 되고 식품에 대한 기호가 형성되는 등 식생활에서도 뚜렷한 개인특성을 갖게되며 이 시기에 형성된 식습관은 성인까지 이어지게 된다. 이 시기에 영양부족에 따른 신체발달의 지연이나 영양과잉에 따른 비만과 같은 과다한 신체발달의 문제점이 지적되고 있어 올바른 식습관 형성은 신체발달과 밀접한 관련성이 있는 것으로 보여진다. 우리나라는 취약한 칼슘섭취 부족에 따라 골격건강에 대한 관심이 크게 증가하고 있는데, 모든 질환이 그러하듯이 골격질환도 치료보다는 예방적인 관리가 다양한 측면에서 효율적이다. 따라서 골격건강과 최적의 신체발달을 위한 식사인자는 매우 중요하며, 일생의 성장시기에 따라 서로 다른 인자들이 관여할 것으로 생각된다. 이에 본 연구에서는 성장이 이루어지면서 식품선택의 독립성이 확립되는 미취학 아동에 있어 신체와 골격 발달에 관련성이 있는 영양섭취 요인을 찾아봄으로써 골격과 신체 발달을 위한 올바른 식습관 형성에 필요한 기초자료를 제시하고자 하였다. 이에 46~84개월의 미취학 어린이 총 62명(남자 37명, 여자 25명)을 대상으로 어머니에 의한 설문조사를 실시하고 대상자의 신체계측(InBody, Biospace)과 손목의 골밀도(DEXA, Medilink)를 측정하였다. 설문지는 어린이와 부모의 일반사항, 어린이의 건강상태, 식습관 및 활동조사표와 24시간 회상법에 의한 식사조사표로 구성하였다. 식사섭취조사 결과는 CAN-Pro를 이용하여 영양소 섭취량을 분석하였으며, 모든 연구결과는 SAS program을 이용하여 통계 분석하였다. 연구결과를 요약하면 다음과 같다. 남녀 어린이의 평균 월령은 62.43$\pm$7.26 개월과 62.12$\pm$8.85개월이었다. 출생시 신장과 체중은 남자 어린이가 50.92$\pm$2.14 cm와 3.36$\pm$0.42kg, 여자 어린이는 각각 50.29$\pm$1.36cm와 3.32$\pm$0.39kg이었다. 현재 신장과 체중은 남자 111.65$\pm$5.44 cm와 19.60$\pm$3.52kg, 여자 109.04$\pm$5.04 cm와 18.67$\pm$2.81kg이었으며, 비만지수는 남녀 각각 -2.13$\pm$9.09%와 0.22$\pm$10.49%였다. 손목의 골밀도는 남녀 어린이 각각 0.25$\pm$0.04g/cm, 0.24$\pm$0.03g/$\textrm{cm}^2$이었다. 에너지 섭취량은 남녀 어린이 각각 영양권장량의 66.43$\pm$18.58%와 70.46$\pm$20.31% 수준이었으며, 남녀 어린이 모두 단백질(124.97$\pm$37.55%, 131.24$\pm$45.49%), 비타민B$_{6}$ (152.48$\pm$47.01%, 152.95$\pm$61.77%), 엽산(106.87$\pm$40.44%, 104.52$\pm$50.16%), 비타민 E (121.04$\pm$52.79%, 113.48$\pm$75.78%)를 제외한 영양소 섭취량이 권장량에 미달되는 섭취수준을 보였다. 특히 성장기에 중요한 칼슘도 남녀 어린이 각각 권장량의 62.21$\pm$39.46%와 70.07$\pm$34.52%로 낮게 섭취하고 있었다. 모든 영양소 섭취량은 남녀 어린이간에 유의한 차이가 없었다. 신체계측치와 영양섭취와의 관계에서 체중, 체수분량, 제지방량은 각각 동물성 철 섭취량과 유의한 부의 상관관계를 보였다(p<0.05, p<0.01, p<0.01). 골밀도와 영양섭취와의 관계에서 손목 골밀도는 식물성 칼슘 섭취량과 유의한 정의 상관관계를 보였고(p<0.05), 특히 위쪽 손목 골밀도는 동물성 단백질, 동물성 철 섭취량과 각각 유의한 부의 상관을 보였다(p<0.05, p<0.05). 이상의 연구결과를 종합할 때 성장이 진행되고 있는 미취학 아동에 있어 신체상태와 골밀도는 동물성 단백질, 식물성 칼슘, 동물성 철 섭취량과 상관성이 있는 것으로 나타남으로써 앞으로 이들 영양소의 섭취가 신체와 골격 성장에 어떠한 영향을 미치는가에 대한 보다 세부적인 연구가 이루어져야 할 것으로 생각된다.

• 한국기후변화학회지
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• 제2권2호
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• pp.93-106
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• 2011

2009년 덴마크 코펜하겐에서 개최된 UNFCCC 제15차 당사국 총회(COP15)에서 우리나라는 2020년 BAU 온실가스 배출량 대비 30%의 온실가스를 감축하는 국가 온실가스 중기 감축 목표를 공식적으로 발표한 바 있다. 감축 목표를 성공적으로 달성하기 위해서는 산업계뿐만 아니라 전 국민이 기후변화의 심각성을 이해하고, 온실가스 감축에 적극적으로 참여하도록 하는 것이 필요하다. 그러나 국민에게 다소의 불편을 초래할 수 있는 녹색 생활에의 적극적인 참여는 설득력 있는 정보의 제공 없이 단순한 구호만으로는 이루어질 수 없다. 저탄소 생활 가이드라인을 제안하고 녹색 생활로 인한 온실가스 배출량의 감축 가능성을 과학적으로 제시하여, 기후변화 대응 생활의 패러다임 형성 및 행동 양식을 변화시키도록 유도함으로써 달성할 수 있다. 본 연구에서는 생활 속 온실가스를 감축 방안으로써의 쿨맵시와 온맵시에 의하여 냉 난방 수요를 감소시킴으로써 줄일 수 있는 온실가스의 양을 정량화하고자 하였다. 쿨맵시란 여름을 시원하게 보낸다는 의미의 영어 'Cool'과 옷을 차려입은 모양새를 의미하는 순 우리말 '맵시'를 합친 말로, 넥타이를 매지 않으면서도 격식을 지킬 수 있는 시원하고 멋스러운 비즈니스 옷차림을 의미한다. 재킷을 입지 않거나 넥타이를 매지 않는 편안한 차림을 하는 것만으로도 체감온도를 낮춰, 냉방에너지를 절약하고 온실가스를 줄임으로써 지구온난화도 예방하고 건강도 증진하는 친환경 패션이다. 또한, 온맵시는 겨울철에 내복을 입음으로써 체감 온도를 높여 난방 에너지 절약을 가능하게 하는 옷차림이다. 이 캠페인의 중요성은 인지하고 있지만, 쿨맵시 또는 온맵시와 같은 기후복장 착용으로 어느 정도의 에너지 절약과 온실가스 배출량 저감효과가 있는 지에 대한 정량적인 연구는 없었다. 따라서 본 연구에서는 실험을 통해 쿨맵시 및 온맵시 복장 착용에 의한 피부 온도 변화를 측정하여 이를 바탕으로 냉 난방 에너지 절감량과 온실가스 감축잠재량을 산정하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.26-36
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• 2024

Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.