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동기화된 실시간 미디어 멀티캐스트 서비스에 적합한 오버레이 멀티캐스트 트리 구성 알고리즘 (Overlay Multicast Tree Construction Algorithm for Synchronized Real-time Media Multicast Service over the Internet)

  • 주현철;송황준
    • 한국통신학회논문지
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    • 제31권11A호
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    • pp.1037-1043
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    • 2006
  • 본 논문은 인터넷 상에서 동기화된 실시간 미디어 멀티캐스트 서비스에 적합한 오버레이 멀티캐스트 트리를 구성하는 알고리즘을 제안한다. 제안하는 알고리즘은 멀티캐스트 송신 단에서 각 종단 시스템 사이의 전송 지연에 대한 평균과 변이를 최소화하는 트리 구성을 찾는다. 그러나 위의 문제는 NP-완전하므로, 이러한 문제의 계산 복잡도를 낮추면서, 근사해를 찾기 위한 방법으로 OGA (Orthogonal Genetic Algorithm)을 이용하였다. 실험 결과에서 제안하는 알고리즘이 기존 알고리즘에 비해 통기화된 실시간 미디어 데이터 전송을 위한 효과적인 트리를 구성한다는 것을 보인다.

파종기 이동이 맥류의 실용적 저형질에 미치는 영향 (Comparison of Several Agronomic Characteristics as Affected by Seeding Dates)

  • 서형수
    • 한국작물학회지
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    • 제26권4호
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    • pp.298-303
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    • 1981
  • 본 시험은 맥류의 파종기를 이동함에 따르는 실용적 제형질의 변화를 구명하기 위하여 1975년에 일본에서 수행한 것으로 홍성품종온 출수기를 달리하는 대맥 13개 품종이며 파종은 9회에 걸쳐 실시하있는데 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 맥류 파종기 이동에 따른 출현기 및 1차분얼기는 파종기가 늦음에 따라 그 기간이 길고 품종간에는 조열성이 만숙성보다 빠른 경향이었다. 2. 유수의 형성은 조파일수륵 빨랐고 조열성 품종이 중만열성. 품종보다 현저히 빨랐다. 3. 파종기의 지연에 따라 출수기도 지연되었으나 품종간 순위의 변동이 없이 출수까지의 기간은 직선으로 단축되어 조파에 비하여 만파에서 그 기간이 짧았으며 품종간에 큰 차가 없었다. 4. 파종기 지연에 따라 성숙기도 지연되었으나 성숙까지의 기간은 직선으로 단축되어 조파에서보다 만파에서 그 기간이 짧았으며 품종간에 차를 보여 조숙성이 만숙성보다 단축일수가 빨랐다. 5. 파종기 이동에 따른 출수시부터 출수완요까지의 기간을 조파가 만파보다 긴 경향이고 품종간에 차를 보여 조파성이 중만숙성보다 길었다. 6. 파종기의 지연에 따라 간장의 감소가 현저하였는데 그 경향은 조숙성보다 만숙성 품종에서 크며 수장도 감소는 되었으나 그 정도가 완만하였다. 7. 파종기 이동에 따른 수수는 조파에 비하여 만파에서 적으며 그 경향은 조숙성보다 만숙성 품종이 현저하게 적었다. 8. 파종기 이동에 따른 종실중은 공시 전품종이 11월21일 전후에 파종한 것이 가장 많고 이보다 조파 또는 만파한 것은 감수되어 파종류 폭이 넓은 품종은 없었으며 조숙성 품종이 다수성이었고 수수가 많은 것이 수량성이 높았다. 수 있는 제초제와 번갈아 사용하거나 혼합처리하는 것이 바람직할 것으로 사료된다.며, 이 결과는 대두 종자의 삼투압은 초기초장의 생장과 직접적인 관련이 없는 것으로 추정된다. 그러나 수분흡수와 삼투압간의 상관계수는 고도의 정의 유의성을 보였다(r=.98). Bonus나 Wayne에 비해 Pickett과 Essex는 높은삼투압을 보였으며, 이것은 수분흡수 시험결과와 일치하고 있다. 따라서 대두 종자의 삼투압은 건조상태에서 발아능력을 추정하는 하나의 지표가 되리라 생각한다. 약관씩 다르게 나타났지만 대체로 blast nursery 성적과는 반응이 비슷하였다. 6. 정도 저항성 및 이병성으로 나타난 ‘Kanto 51’, ‘Yashiromochi’, ‘Ishikari-shiroke’ 등의 품종들에서는 접확후 병반형 및 병반수의 변이가 매우 심하였다. 급성형(이병성, PG형) 병반을 많이 형성하는 품종들(‘애지욱’, ‘Caloro’, ‘Norin 6’ 등)은 고도의 이병성이었고 저항성 품종들은 대개 병반이 없거나 저항성 병반(hypersensitivity 반응, b 혹은 bg 형)을 나타내었다.. 발뢰까지는 수확기를 지연시킬 수록 건엽수량은 현저하게 증가되었으며 발뢰 이후에는 수확기를 지연시켜도 수량 차이는 인정되지 않는다. Stevioside 함량은 발뢰기에 가장 높았고 이보다 빠르거나 늦게 수확할 때 감소하는 경향을 보였다. 건엽수량과 Stevioside 함량을 고려한 수확적기는 발뢰시부터 개화전까지이고 수원 지방에서는 9월 10일~9월 15일경이었다. 11. 영양계의 Stevioside와 Rebaudioside 함량범위는 각각 5.4~l4.

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우리나라 다목적댐 인공호들의 규모에 따른 연별.계절별 수질변이 및 상.하류간 종적구배 특성 (Interannual and Seasonal Variations of Water Quality in Terms of Size Dimension on Multi-Purpose Korean Dam Reservoirs Along with the Characteristics of Longitudinal Gradients)

  • 한정호;이지연;안광국
    • 생태와환경
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    • 제43권2호
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    • pp.319-337
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    • 2010
  • 본 연구는 우리나라 인공호들에서 연별 계절별 수질변이 특성 및 상 하류 간 수질의 종적구배 특성을 파악하기 위해 2003~2007년의 자료(물환경정보시스템)의 월별, 연별, 공간별(유수대, 전이대, 정수대)의 수질자료를 비교 평가하였다. 10개의 물리적, 화학적, 생물적 수질 변수를 이용하였으며, 인공호들의 일반 수질 특성, 수리수문학적 수질 특성, 시간적 수질변이 특성, 공간적 수질 변이 특성을 분석하였다. 저수면적, 유역면적, 유입량, 방류량을 기준으로 9개의 인공호에 대하여 유사도 분석을 실시하였으며, 그 결과 대형인공호(충주호, 대청호, 소양호), 중형인공호(안동호, 용담호, 주암호, 합천호), 소형인공호(횡성호, 부안호)로 크게 3개 그룹으로 나누어졌고, 유역 크기별로 비슷한 수질 양상을 나타냈다. 홍수의 해(2003년)와 가뭄의 해(2005년)로 대별하여 수질 자료를 분석한 결과, pH, DO, BOD, SS, TN, TP, CHL, EC는 Rz에서 Lz으로 갈수록 값이 감소하였고, SD는 LZ으로 갈수록 값이 증가하였다. 이러한 결과는 인공호내의 영양물질과 부유물질의 침강작용 및 광제한으로 인한 CHL의 감소가 SD 값의 증가에 영향을 미친 것으로 사료되었다. 각 지점별 pH, DO, SS, SD, EC는 가뭄의 해인 2005년에 컸고, BOD, COD, TN, TP, CHL은 홍수의 해인 2003년에 높게 나타났다. 공간적인 수질분포 특성을 분석하기 위하여 9개 인공호의 Rz, Tz, Lz에서의 TN, TP, CHL, SD의 수치를 비교하였다. 그 결과, TN, TP, CHL은 Rz에서 Lz으로 갈수록 침강작용에 의해 그 값이 감소하였고, SD는 반대 양상을 보였다. TN과 TP 사이에서 상관 관계를 분석한 결과, 두 수질 변수 사이의 상관성은 유의하지 않은 것으로 나타났다. 대형 인공호의 CHL-SD 모델에서 Rz, Lz의 경우를 제외하고, TP-CHL, CHL-SD는 유의한 상관성이 있는 것으로 나타났으며, TP-CHL의 상관관계는 중형인공호의 Rz ($R^2$=0.2401, p<0.0001, N=239)에서 유의한 상관성을 보이는 것으로 나타났다. CHL-SD의 상관관계에서도 중형인공호가 가장 높게 나타났으나 TP-CHL의 상관관계와는 반대되는 역상관 관계를 나타냈다. 대청호, 안동호, 횡성호를 Rz, Tz, Lz에서 수질자료를 분석한 결과, 대청호에서 수질자료의 값이 구간별로 큰 변이성을 보이는 것으로 나타났는데, 이는 대청호가 대형인공호로서 구간 간 거리가 멀고, 수심이 깊어 Rz, Tz, Lz의 구간 간 특성이 뚜렷하게 구분된 것으로 사료되었다.

기상요인(氣象要因)이 수도(水稻)의 생육(生育) 및 수량(收量)에 미치는 영향(影響) (Study on the Meteological Effects on the Plant Growth and Yield of Rice)

  • 조재성;이종철
    • 농업과학연구
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    • 제2권1호
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    • pp.111-123
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    • 1975
  • 기상요인(氣象要因)과 수도(水稻)의 생육(生育) 및 수량(收量)과의 관계(關係)를 구명(究明)하고자 13개(個) 수도품종(水稻品種)에 대(對)하여 6년간(年間)의 수도(水稻)의 생육(生育) 및 수량(收量)을 조사분석(調査分析)하여 보았던바 그 결과(結果)를 요약(要約)하면 다음과 같다. 1. 평균기온(平均氣溫)의 년차변이(年差變異)는 7월(月) 상중순(上中旬) 및 8월(月) 하순(下旬), 9월상순(月上旬)에서 컸고 6월하순(月下旬)과 7월하순(月下旬)에서 가장 적였다. 일조시수(日照時數)의 년차변이(年差變異)는 1월중구(月中句)에서 가장 컸으며 6월하구(月下句)및 7월하구(月下句)에서 가장 적었다. 2. 수량구성요소중(收量構成要素中) 수수(穗數)의 년차변이(年差變異)가 가장 컸고 현미천립중(玄米千粒重)의 년차변이(年差變異)가 가장 적었으며 품종별(品種別) 각형질(各形質)에서의 년차변이(年差變異)의 정도(程度)는 각각(各各) 다른 경향(傾向)이었다. 3. 수량(收量)에 미치는 직접효과(直接效果)는 등숙비율(登熟比率)이 가장 컸고 다음이 현미천립중(玄米千粒重)이었으며 수량(收量)에 대(對)한 수량구성요소(收量構成要素)의 영향(影響)은 해에따라 상당(相當)히 다른 경향(傾向)을 보였다. 4. 평균기온(平均氣溫)이 높을수록, 그리고 일조시수(日照時數)가 길수록 최고분얼기(最高分蘖期)는 지연(遲延)되었으며 한편출수기(出穗期) 까지의 일수(日數)는 단축(短縮)되었다. 5. 이앙후(移秧後) 11~40일(日)의 평균기온(平均氣溫)과 입수간(粒數間)에는 높은 (-)의 상관(相關)이 인정(認定)되었고 이앙후(移秧後) 61~70일(日)의 평균기온(平均氣溫)과 입수간(粒數間)에는 (+)의 상관(相關)이 인정(認定)되었다. 출수전(出穗前)의 고온(高溫)은 등숙비율(登熟比率)을 증가(增加)시키는 경향(傾向)이 였으나 출수직후(出穗直後)의 고온(高溫)은 등숙비율(登熟比率)을 오히려 감소(減少)시키는 경향(傾向)이 였다. 6. 적산기온(積算氣溫)과 천립중(千粒重) 간(間)에는 전기간(全期間)에서 높은 (+)의 상관(相關)을 보였다. 이앙후(移秧後) 61~70일(日)의 평균기온(平均氣溫)과 현미중(玄米重) 간(間)에 가장 높은 (+) 상관(相關)을 보였고 출수후(出穗後)의 평균기온(平均氣溫)과는 (-)의 상관(相關)을 보였다. 7. 호등숙비율(登熟比率)과 적산일조시수(積算日照時數) 간(間)에는 높은 유의상관(有意相關)을 보였으며 이앙후(移秧後) 31~50일(日) 및 61~70일(日)의 일조시수(日照時數)와 등숙비(登熟比) 율간(率間)에 높은(+)의 상관(相關)을 보였다. 현미수량(玄米收量)과 일조시수간(日照時數間)에는 이앙후(移秧後) 51~60일(日)에서 높은 (+)의 상관(相關)을 보였다.

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법랑모세포 섬유종에 의한 하악 제1대구치의 맹출지연 (DELAYED ERUPTION OF LOWER FIRST MOLAR ASSOCIATED WITH AMELOBLASTIC FIBROMA)

  • 정정화;김영진;김현정;남순현
    • 대한소아치과학회지
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    • 제38권3호
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    • pp.262-269
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    • 2011
  • 법랑모세포 섬유종은 드문 진성의 혼합성 양성종양으로 20세 이하의 비교적 어린 연령층의 하악 후방부에 호발한다. 흔히 하악 구치부의 미맹출치와 관련하여 발생하며 치조골 표면에서 서서히 성장하여 이환치를 치근단 방향으로 변위시켜 정상적인 치아 맹출을 방해한다. 약간의 피질골 팽창 외에 다른 증상은 거의 없어서 정기적인 방사선학적 평가에서 우연히 발견되는 경우가 많다. 임상적 및 방사선학적으로 법랑모세포 섬유치아종 및 치아종과 비슷하나 조직학적으로 치아 경조직의 형성이 관찰되지 않는 것이 다르다. 치료방법은 적출술과 주위 골의 소파술을 포함한 보존적 외과적 처치가 일반적이나 재발가능성이 있고 악성종양으로의 변이를 보인다는 일부 보고가 있어 절제술과 같은 보다 공격적인 치료방법이 추천되기도 한다. 하지만 대부분의 병소는 피막으로 잘 둘러싸여 있으며 주변의 골와에서 쉽게 분리되므로 재발률은 낮은 편이다. 본 증례는 하악 좌측 제1대구치의 맹출지연과 관련된 법랑모세포 섬유종을 주소로 본과에 내원한 환아들을 대상으로 보존적인 적출술 및 소파술을 시행한 것으로 정기적인 관찰 결과 비교적 양호한 제1대구치의 자연적 맹출양상을 보여 보고하는 바이다.

ATM-PON에서 MAC을 위한 승인분배 알고리즘의 FPGA 구현 (FPGA Implementation of a Grant Distribution Algorithm for the MAC in the ATM-PON)

  • 김태민;정해;신건순;김진희
    • 대한전자공학회논문지TC
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    • 제38권10호
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    • pp.1-9
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    • 2001
  • ATM-PON(Passive Optical Network)에서 OLT(Optical Line Termination)가 ONU(Optical Network Unit)에게 동적으로 대역폭을 할당하기 위하여 MAC(Medium Access Control) 프로토콜이 필요하다. 이를 통하여 OLT는 ONU의 정보를 수집하고 각 ONU에게 효율적으로 승인을 제공한다. MAC 프로토콜의 두 가지 중요한 기능은 승인 요청 절차와 승인 분배 알고리즘이다. 후자는 TC(Transmission Convergence) 기능모듈에서 연산 량이 가장 많은 부분이며, 칩 면적에서 비교적 큰 부분을 차지하고, 전체 동작 속도를 제한하는 요소가 되기도 하며, 각 트래픽에 대한 서비스 품질을 보장할 수 있도록 설계되어야 한다. 본 논문에서는 MAC을 FPGA를 이용하여 구현하며, 이것은 활동중인 ONU의 수와 큐 길이 정보에 따라 동적으로 대역폭을 할당하며, 각 ONU의 셀 지연변이를 최소화하기 위하여 승인을 등 간격으로 배분한다. 동적인 대역할당을 위하여 MAC 스케쥴러의 구조는 프로그램 가능한 look-up 테이블을 가지고 있다. 또한 이 구조는 단순하면서도 적은 칩 면적과 적은 지연시간을 가지고 있다.

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IP QoS의 확장성을 위한 트래픽 관리 방안 (A Traffic Management Scheme for the Scalability of IP QoS)

  • 민안기;석정봉
    • 한국정보과학회논문지:정보통신
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    • 제29권4호
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    • pp.375-385
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    • 2002
  • IETF에서는 높은 대역폭과 낮은 지연시간을 요구하는 음성 및 영상 스트림을 포함한 새로운 종류의 응용 서비스의 QoS를 지원하기 위한 Intserv와 RSVP를 정의하고 있다. 그러나, 현재의 Intserv 모델에서는 각 노드가 각 flow의 상태를 유지해야 하므로, 망의 규모가 커질수록 노드의 구조가 복잡해지고 패킷의 처리 속도도 저하되는 문제점을 안고 있다. 본 논문에서는 이러한 stateful 망 구조의 확장성 문제를 극복하기 위해, core 노드에서 각 flow 상태를 유지하지 않고 edge 노드에서만 각 flow 상태를 유지하도록 제안된 SCORE(Scalable Core) 네트워크 구조를 Intserv 의 각 서비스 QoS를 만족시킬 수 있도록 확장하였으며, 이를 위한 수락제어, 대역폭 할당 방식 및 노드 구조를 제안하였다. 또한, 각 flow에 대한 대역폭 할당. 패킷 지연 및 지연시간의 변이를 성능 변수로 하여, 제안 방식에 대한 성능 실험을 ns-2 시뮬레이터를 이용하여 수행하였으며, 이를 통해 제안 방식이 Intserv에서 제시한 각 서비스의 서비스 품질 요구 사항을 충분히 만족시키면서 Intserv 모델의 단점인 확장성을 문제를 해결할 수 있는 좋은 방안임을 확인하였다.

분설경수(分薛莖數) 벼 생육(生育)과 주내(株內) 경쟁반응(競爭反應)에 마치는 영향(影響) (Effect of Tiller Number Per Hill On Growth and Competitive Response of the Rice Plant)

  • 서선교;이상철;제상률
    • Current Research on Agriculture and Life Sciences
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    • 제7권
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    • pp.1-10
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    • 1989
  • 수도(水稻) 주요(主要) 품종(品種)들의 분설상태(分薛狀態)에 따른 수도(水稻)의 생육변이(生育變異)와 수량구성요소(收量構成要素)의 변이양상(變異樣相)을 검토(檢討)하고 품종간(品種稈)의 반응(反應)을 비교(比較)하기 위해서 통일형(統一型) 품종(品種)인 삼강(三剛)벼와 칠성(七星)벼와 일본형(日本型) 품종(品種)인 낙동(洛東)벼와 팔공(八公)벼를 공시(供試)하여 pot당(當) 분설경수(分薛莖數)를 분설(分薛)되는 순서(順序)에 따라 1, 4, 7, 10 그리고 13개(個)씩 확보(確保)한 후(后) 출수후(出穗后) 20일(日)까지 과다분설경(過多分薛莖)을 인위적(人爲的)으로 제거(除去)하여 재배(裁培)한 후(后) 수량(收量) 및 수량구성요소(收量構成要素)를 조사(調査)하였던 바 그 결과(結果)를 요약(要約)하면 다음과 같다. 분설경수(分薛莖數)가 증가(增加)함에 따라 주당수량(株當收量)은 감소(減少)되었으나 총수량(總收量)은 증가(增加)되었고 수량구성요소(收量構成要素)인 등숙율(登熟率), 천립중(千粒重)은 수수(穗數)가 10개(個)일때 가장 높게 나타났으며 13개(個)일때는 품종(品種)에 상관(相關)없이 감소(減少)하는 경향(傾向)이었으며 분설경수(分薛莖數)가 증가(增加)함에 따라 간장(稈長)은 낙동(洛東)벼, 칠성(七星)벼, 삼강(三剛)벼는 증가(增加)하였으나 팔공(八公)벼는 간장(稈長)의 변이(變異)에는 차이(差異)를 나타내지 않았다. 그러나 분설경수(分薛莖數)에 따른 지엽(止葉)의 길이는 분설경수(分薛莖數)가 1개(個)일때 지엽(止葉)의 길이가 짧아졌다. 분설경수(分薛莖數)가 l개(個)일때에는 여러개(個)에 비(比)해 출수기(出數期)가 지연(遲延)되는 현상(現像)을 나타내었지만 분설경수(分薛莖數)가 4개이상(個以上)일때는 출수기(出穗期)의 차이(差異)를 뚜렷하게 볼 수가 없었다. 한편 출수소요기간(出穗所要期間)은 품종간(品種間)의 차이(差異)는 뚜렷하였지만 분설경수(分薛莖數)에 의(依)한 변이(變異)를 나타내지 않았다. 수확지수(收穫指數)는 품종간(品種間)에 통일형(統一型) 품종(品種)인 칠성(七星)벼와 삼강(三剛)벼가 일본형(日本型) 품종(品種)인 팔공(八公)벼와 낙동(洛東)벼 보다 높았고, 분설경수(分薛莖數)가 증가(增加)함에 따라 수확지수(收穫指數)도 증가(增加)하는 경향(傾向)이었다. 경쟁반응지수(競爭反應指數)와 등숙율(登熟率)과 수확지수간(收穫指數間)에는 높은 상관(相關)을 나타내었으며 경쟁지수(競爭指數)와 수장(穗長)과 수량간(收量間)에는 부(負)의 상관(相關)을 나타내었다.

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엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa 형 증례 (Familial Glycogen Storage Disease Type IXa Diagnosed by Targeted Exome Sequencing)

  • 손영배;장주영;이다근;장자현
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.96-102
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    • 2017
  • 당원병 IX형은 phosphorylase kinase 효소 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전성대사이상질환이다. 당원병 IXa형은 당원병 IX형 중 가장 흔한 형태로 PHKA2 유전자 변이로 발생한다. 당원병 IXa형의 임상증상은 간 비대, 간 효소 수치 상승, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 그러나, 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하거나 겹쳐서 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa형 증례를 보고하고자 한다. 4세 남아가 간 비대와 간 효소 수치 상승을 주소로 내원하였다. 간 조직검사결과 간세포에 당원이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으나 G6PC 유전자 검사는 음성이었다. 이에 당원병 타입을 감별진단 하기 위해 표적 엑솜시퀀싱을 시행하였으며, PHKA2 유전자에서 질환과의 연관성이 이미 보고된 바 있는 c.3632C>T (p.Thr121Met) 변이가 반접합체(hemizygote)로 발견되어 당원병 IXa로 진단하였다. 가족 유전자 검사를 통해 어머니가 이형접합체 보인자임을 확인하였으며, 남동생이 같은 변이를 가진 반접합체임을 확인하였다. 28개월 된 환자의 남동생 역시 신체 검진 상 간 비대가 있었으며, 혈액검사상 간 효소 수치가 상승되어 있어 같은 질환으로 확진하였다. 이환된 형제 모두 생 옥수수 전분 섭취와 복합 탄수화물을 섭취하도록 식이 조절을 하였으며 2년 추적관찰 동안 정상 성장 발달을 보이고 있다. 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 유전학적으로 다양한 유전자 변이를 보이는 당원병과 같은 질환의 분자 유전학적 감별진단에 표적 엑솜 시퀀싱이 유용한 진단법이 될 수 있다. 신속하고 정확한 분자 유전학적 감별진단을 통해 환자와 보호자에게 질병의 적절한 치료법, 질병의 예후에 관한 정확한 정보를 제공할 수 있을 뿐 아니라, 적절한 유전상담을 제공할 수 있다.

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IARS2 유전자 연관 리 증후군(Leigh syndrome) 여아에서 방광기능장애 증례 (A Case of Urologic Manifestation of IARS2-associated Leigh Syndrome)

  • 이현주;나지훈;이영목
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제23권1호
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    • pp.25-30
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    • 2023
  • 아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

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