• 제목/요약/키워드: 증상의 중증도

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샤르코-마리-투스병 1A형(CMT1A)의 가족내 표현형적 이질성과 MIR149 SNP에 대한 연관성 연구 (Association between MIR149 SNPs and Intrafamilial Phenotypic Variations of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A)

  • 최유진;이아진;남수현;최병옥;정기화
    • 생명과학회지
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    • 제29권7호
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    • pp.800-808
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    • 2019
  • 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. 최근 MIR149의 rs71428439 (n.83A>G)와 rs2292832 (n.86T>C) 변이가 후기 발병 및 가벼운 증상의 표현형과 연관성이 있는 것으로 보고되었다. 본 연구는 CMT1A 기계내 임상적 표현형의 이질성이 MIR149의 SNP과 연관성이 있는지를 규명하기 위해 수행하였으며, 조사 대상으로는 가계내 표현형의 차이가 심한 6 CMT1A 대 가계를 대상으로 하였다. 그 결과, MIR149의 rs71428439와 s2292832 유전자형은 가족내의 늦은 발병과 약한 중증도의 유전적 요인으로 작용할 수 있음을 제시하였다. 특히, AG+GG (n.83A>G)와 TC+CC 유전자형(n.86T>C)은 발병 시기가 늦고 경미한 증상을 보였다. 운동신경 전기전도도(MNCV)는 MIR149 유전형과 연관이 없는 것으로 보였는데, 이러한 결과는 이전 연구와 일치한다. 따라서 본 연구는 MIR149의 rs71428439와 rs2292832 변이는 CMT1A 가계내 표현형적 이질성의 원인 중 하나로 작용할 가능성을 제시한다. 본 연구는 가계 내 증상의 차이가 심한 6 대가족을 사용하여 연구를 수행한 것은 의미가 크다고 여겨지며, 이런 결과는 CMT1A 환자의 분자 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

소아 다기관 염증 증후군 (Multisystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS-C))

  • 이준기;조은영;이현주
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제28권2호
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    • pp.66-81
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    • 2021
  • 코로나바이러스감염증-19는 전 세계적으로 유행하고 있으며, 2021년 7월 15일 기준으로 1.88억명 이상의 확진자와 406만명 이상의 사망자가 발생하였다. 소아청소년에서는 성인에 비해 비교적 중증 감염 발생이 낮으나, 일부에서는 SARS-CoV-2 감염 약 2-6주후소아다기관염증증후군(multisystem inflammatory syndrome in children, MIS-C)라는 합병증이 발생할 수 있다. MIS-C는 어린영아부터 청소년까지 다양한 연령에서 발생할 수 있으며, 발열을 포함하여 다양한 장기와 관련된 증상을 보일 수 있다. 소화기 및 신경계 증상이 흔하며, 많은 경우 가와사키병과 유사한 피부점막증상 등이 나타난다. 특히 심장관련 증상으로 좌심실 기능저하, 심근염 등이 나타날 수 있으며, 관상동맥확장 및 관상동맥류가 나타날 수 있다. 경우에 따라 저혈압, 쇼크를 동반하며, 중환자실 치료 및 기계환기요법을 요하나, 적절한 치료 후 대체로 회복을 보이는 것으로 보고된다. 이와 같이 MIS-C는 소아청소년에서 SARS-CoV-2 이후 드물게 발생하는 중요한 합병증으로, 임상증상을 잘 인지하고 조기에 적절한 치료를 하는 것이 중요하다. 이에 본 종설에서는 MIS-C의 역학 및 임상 증상, 추정되는 병태생리, 진단적 접근 및 치료에 대해 다루고자 한다.

월경전기 증후군과 해리증상 및 과거 학대 경험과의 연관성 (Premenstrual Syndrome and its Relationship with Previous Abuse History and Dissociative Symptoms)

  • 김종인;최태규;윤재항;서신영
    • 정신신체의학
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    • 제16권2호
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    • pp.112-119
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    • 2008
  • 연구목적 : 월경전기 증후군(Premenstrual Syndrome : PMS)은 가임기 여성의 약 80% 이상에서 발생하는 것으로 알려져 있다. 월경 주기와 일치하는 질환의 특성 상 여성 호르몬의 변화가 질환과 가장 밀접한 연관이 있는 것으로 알려져 있으나 아직까지 특징적인 생물학적 원인에 대한 일관된 보고는 되어 있지 않다. 이에 질환의 심리학적 원인에 대한 여러 가지 가설들도 제시되고 있는데 그 중에서도 심리적 외상 경험과의 연관성에 대한 연구들은 과거의 심리적 외상이 클수록 월경전기 증후군의 증상이 심해진다는 흥미로운 관점을 제시한다. 한편 과거의 심리적 외상은 해리 증상과도 연관이 있는 것으로 알려져 있는데 이러한 사실들로부터 월경전기 증후군과 해리증상의 연관성에 대한 가능성을 유추할 수 있다. 이에 본 연구에서는 월경전기 증후군의 정도와 해리증상 경험의 정도, 과거 학대 경험의 연관성을 알아보고자 하였다. 방법 : 본 연구는 서울 경기 경북에 근무하는 377명의 간호사들 중 설문과 기록을 충실하게 수행한 183명을 대상으로 하였다. 월경전기 증후군의 존재 여부와 증상의 정도는 Daily Record of Severity of Problems(DRSP), Shortened Premenstrual Assessment Form(SPAF)을 이용하여 측정하였다. 해리 증상의 정도는 Dissociation Experience Scale(DES-K)을 사용하였고 과거의 신체/언어적 학대 경험, 성적 학대 경험, 부모의 배우자 학대 경험은 각각 부모의 신체적 언어적 학대 방임 척도, 성적 학대 척도, 배우자 학대 척도를 이용하였다. 결과 : SPAF 점수를 기준으로 대상자들을 월경전기 증후군이 없는 군(No PMS), 경도에서 중등도의 증상을 경험하는 군(mild to moderate PMS), 중증의 증상을 경험하는 군(severe PMS)으로 나누었을 때 신체적 언어적 학대 방임 척도($x^2=14.397$, df=2, p=0.001), 성적 학대 척도($x^2=8.376$, df=2, p=0.015), 부모의 배우자 학대 척도($x^2=9.322$, df=2, p=0.009)에서 각 군 간에 유의한 차이를 보였다. 마찬가지로 DES 점수에서도 각 군 간에 유의한 차이가 있었다($x^2=14.966$, df=2, p=0.001). SPAF를 사용하여 측정한 월경전기 증후군의 증상 정도와 과거의 학대 경험 정도는 양의 상관관계를 보였으며 이는 해리 증상의 경험 정도에서도 마찬가지였다. 결론 : 상기 결과는 월경전기 증후군의 증상과 해리증상, 과거 외상경험이 연관이 있을 수 있음을 시사한다.

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Methamphetamine 남용자에서 I-123 IPT를 이용한 기저신경절 도파민운반체 밀도의 평가 (Dopamine Transporter Density of the Basal Ganglia Assessed with I-123 IPT SPECT in Methamphetamine Abusers)

  • 이주령;안병철;권도훈;성영옥;서지형;배진호;정신영;이상우;유정수;이재태;지대윤;이규보
    • 대한핵의학회지
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    • 제39권6호
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    • pp.481-488
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    • 2005
  • 목적: 도파민운반체의 기능적 영상술은 도파민 신경계의 시냅스전 신경말단의 상태를 나타내 줄 수 있어, 기저신경절을 침범하는 파킨슨 병 등의 진단 및 중증도 판단에 이용될 수 있으며, 도파민운반체가 코카인이나 methamphetamine 등 의존성 약물의 목표 부위이므로 이러한 약물의 남용자의 평가에 이용될 수 있다. 본 연구는 한국에서 생산된 도파민운반체 영상용 방사성의약품을 사용한 뇌 SPECT영상을 이용하여 methamphetamine 남용자에서 나타나는 소견과 이의 임상적 의의를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: Methamphetamine 남용자 6명 (남용자군, 전부 남자, 평균연령: $32{\pm}6.8$) 및 정상대조군 4명(대조군, 남:여=3:1, 평균연령=$44.0{\pm}14.7$세)을 대상으로 하였다. 남용자군 6명 모두에서 뇌 MRI가 시행되었다. 남용자군에서는 정신과적 증상과 우울증 증상을 정량적으로 평가하였다. 도파민운반체 영상은 I-123 IPT 185 MBq을 정맥 주사한 후 2시간에 삼중헤드 감마카메라(Prism 3000, Picker, USA)를 이용하여 뇌 SPECT 영상을 얻었다. 정성적인 판독과 함께, 정량적 분석으로 기저신경절 부위에 관심영역을 그려 기저신경절의 방사능량을 구하였고, 배후 방사능량은 후두엽 부위에 관심영역을 그려 방사능량을 구하였다. 기저신경절과 배후 방사능량을 이용하여 기저신경절 도파민운반체 특이결합/비특이결합 비율(특이결합비) (기저신경절방사능량-배후방사능량/배후방사능량)을 구하였다. 각군의 도파민운반체 특이겹합비를 비교하였으며, 남용자군에서는 정신과적 증상(Brief Psychiatric Rating Scale: BPRS) 및 우울증 증상 정도(Hamilton Depression Rrating Scale : HAMD)와 도파민운반체 특이겹합비의 상관성을 알아보았다. 결과: 남용자군 6명 모두는 뇌 MRI상 특이 소견이 관찰되지 않았으나, 모든 환자는 정신과적 증상과 우울증 증상을 나타내었으며 BPRS 점수와 HAMD 점수는 서로 밀접한 상관성을 보여 주었다(r=1.0, p=0.005). 남용자군의 I-123 IPT 뇌 SPECT의 정성적분석에서 5명(83.3%)이 기저신경절의 전체적 섭취가 불균등하고 미측의 섭취가 감소되어 비정상으로 판독 되었으며, 1명은 정상으로 판독되었다. 남용자군은 대조군에 비하여 낮은 기저신경절 도파민운반체 특이겹합비를 나타내었다($2.38{\pm}0.20\;vs\;3.04{\pm}0.27$, p=0.000) 남용자군의 BPRS 점수와 HAMD 점수가 높을수록 낮은 기저신경절 특이겹합비를 나타내어 역의 상관관계를 보였다(r=-0.908, p=0.012, r=-0.924, p=0.009). 결론: I-123 IPT뇌 SPECT는 흑질-선조체 도파민신경계의 손상을 일으키는 중증의 methamphetamine 남용자의 평가에 이용될 수 있다고 생각된다.

외상성 뇌손상 아동의 신경정신과적 후유증 평가 (NEUROPSYCHIATRIC SEQUELAE AND ITS EVALUATION IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH TRAUMATIC BRAIN INJURY)

  • 김혜경;방형석;박광수;왕미란;민성호;박기창;안정숙
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제10권2호
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    • pp.212-219
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    • 1999
  • 본 연구는 뇌손상 아동의 후유증을 조사하고, 이 증상에 손상요인, 치료요인, 환경요인이 관련되어 있는 지와, 후유증을 평가하는데 일반적인 심리검사가 적절한지를 규명함으로써 뇌손상 아동의 후유증 치료, 예방 및 평가에 관한 임상적 지침을 얻고자하였다. 연세대학교 원주기독병원 응급의학과와 신경외과에서 뇌손상에 관한 치료를 받고 최소한 6개월이 지난 후 정신과에 신경정신과적 평가가 의뢰된 47명의 아동(연령 $5{\sim}14$세)을 대상으로 후유증을 네 범주로 나누어 조사했다. 초기 GCS 점수, 동반손상, 치료방법, 입원일수를 조사하고, EEG, MRI, 지능검사, 심리검사를 시행한 후 통계처리하여 얻은 결과는 다음과 같다. 1) 인지증상이 행동증상, 정서증상, 신체증상보다 많았으며, 이들 증상의 빈도는 경도집단과 중등도-중증 집단간에 차이가 없었다. 2) 인지증상은 두부수술을 받지 않은 아동이 더 많이 호소하였다(p<0.01). 3) 행동증상은 뇌손상 당시의 연령이 낮은 아동과(p<0.05), 투약한 아동에서(p<0.05) 더 많이 호소되었다. 4) 정서증상은 동반손상이 있는 아동이 더 많이 호소하였다(p<0.05). 5) 신체증상은 약물치료를 받지 않은 아동에서(p<0.05), 지능지수가 높을수록(p<0.05) 많았다. 6) GCS 점수가 낮을수록 지능지수가 낮았다(p<0.05). 인지증상을 호소한 총 42명 중 25명에서 심리검사상 인지장애가 확인되었다. 이들은 다른 아동에 비해 입원일수가 길었다(p<0.05). 7) 정서증상을 호소한 총 25명 아동 중 심리검사를 통하여 정서장애가 확인된 아동은 22명이었다. 이들은 다른 아동에 비해 인지증상이 더 많았다(p<0.05).

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일부 만성 중증 정신질환자의 약물 복용에 따른 구강건조증상과 자극성 타액분비율 (Subjective oral dryness and stimulated salivary flow rate in medicated patients in chronic severe psychiatric patients)

  • 문소정;서혜연;전현선;백지현;노희진;정원균
    • 한국치위생학회지
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    • 제14권3호
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    • pp.353-362
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    • 2014
  • Objectives : The purpose of the study is to investigate the xerostomia in the chronic severe psychiatric patients in Korea because there were few reports on xerostomia in the psychiatric patients. Methods : The subjects were 61 psychiatric patients in the mental hospital by convenience cluster sampling. A self-reported symptom questionnaire was filled out by the three researchers on the basis of medical records by the informed consent. The stimulated salivary flow rate of the patients was measured by saliva sampling. Results : The subjects consisted of 45.9% of male and 54.1% of female. High school graduation accounted for 40.0% and 20.0% did not attend the school. The majority of the patients were medicaid recipients. Schizophrenia accounted for 86.9% and most patients were long term care recipients. A total of 68.9% of the patients suffered from salivary dysfunction. The medication in schizophrenia seemed to decrease the stimulated salivary flow rate and made the patients difficult in chewing and swallowing due to xerostomia and low saliva secretion(p<0.05). Conclusions : Medication in schizophrenic patients caused the salivary dysfunction. So the collaboration between the psychiatry doctors and dental hygienists is very important to improve the salivary secretion in the schizophrenic patients. The continuous and long term care of the xerostomia will help the patients maintain the good oral hygiene.

경골조면 전이동술을 이용한 개에서의 부분 전십자인대 단열치료 2례 (Tibial Tuberosity Advancement for Partial Rupture of Cranial Cruciate Ligament in Two Dogs)

  • 허수영;이해범
    • 한국임상수의학회지
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    • 제31권2호
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    • pp.141-144
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    • 2014
  • 두 마리 개가 (증례 1: 27 kg, 증례 2: 42 kg) 뒷다리 파행을 주증으로 내원하였다. 신체검사상, 증례 1은 무릎 검사 시 중증도 통증과 마취 상태에만 경골의 전위 증후을 보였고 증례 2는 과신전시 불편함을 호소하였으나 마취 전후 모두 전위 증후는 관찰되지 않았다. 방사선검사에서 두 증례 모두 관절 내 종창을 확인할 수 있었다. 위의 검사를 바탕으로 전십자인대 단열을 의심하고 관절경을 실시하였다. 관절상에서 증례 1은 불안정한 부분 전십자인대 단열을 증례 2는 안정화된 부분 전십자인대 단열로 진단하였다. 두증례 모두 경골조면 전이동술을 이용하여 치료 하였다. 증례 2에서 술 후 수술 부위에 장액종이 발생하여 수술적으로 제거하였다. 수술 5개월 후 두 증례 모두 임상증상이 개선되었다. 이 증례들을 바탕으로 경골조면 전이동술은 부분 전십자인대 단열에서 유용한 치료법으로 사료된다.

인공 건삭과 판막륜 성형술을 이용한 외상 후 삼첨판 부전증의 치료 (Repair of Posttraumatic Tricuspid Regurgitation Using Artificial Chordae and an Annuloplasty Ring)

  • 손국희;손호성;정재호;정원재;선경;이성호
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제41권4호
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    • pp.489-491
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    • 2008
  • 52세 남자 환자가 교통사고 후 응급실로 내원하였다. 심초음파 상 전엽건삭 파열에 의해 발생한 중증도 이상의 삼첨판 역류가 보였다. 삼첨판 폐쇄부전에 대한 수술을 권유하였으나 증상이 없어 환자가 거부하였다. 이년 후 환자는 경미한 전신 부종과 호흡곤란으로 다시 내원하였다. 심초음파 상 심한 삼첨판 역류와 판막륜 확장이 보였다. 이에 본원에서는 인공 건삭과 판륜성형링을 이용한 판륜 성형술을 사용하여 외상 후 발생한 삼첨판 폐쇄부전증을 치료하였기에 보고하는 바이다.

만성 폐쇄성 폐질환의 중증도에 따른 자가관리, 증상경험 및 건강관련 삶의 질 (Self-Care, Symptom Experience, and Health-Related Quality of Life by COPD Severity)

  • 강귀정;김명희;황선경
    • 성인간호학회지
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    • 제20권1호
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    • pp.163-175
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    • 2008
  • Purpose: This study aimed to define the relationship among self-care, symptom experiences, and health-related quality of life(HRQoL) according to the severity of disease in chronic obstructive pulmonary disease(COPD) patients. Methods: The participants, 195 COPD patients, were recruited at a pulmonology clinic of a universityaffiliated medical center in B metropolitan city. Inclusion criteria were patients who were diagnosed as COPD and had less than 0.7 of $FEV_1$/FVC(Forced Expiratory Volume for 1 second/Forced Vital Capacity) ratio. The severity was classified with GOLD(Global initiative for Obstructive Lung Disease) stages, $FEV_1%$ predicted value from mild to very severe. The data were gathered by the medical records and self-reported questionnaires. Results: The self-care, symptom experience, and HRQoL were all significantly different by COPD severity based on pulmonary function(p<.05). There were significant moderate negative relationships between symptom experiences and self-care(r=-.54, p<.001) and between symptom experiences and HRQoL(r=-.64, p<.001). There was a moderate positive correlation between self-care and HRQoL(r=.63, p<.001). Conclusion: It suggests that the assessment of disease severity based on pulmonary function and subjective symptom experience in patients with COPD may be a key component to develop a tailored self-management program and to improve their quality of life.

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치매노인의 다감각(Multisensory)과 신체활동(Physical activity)을 병합한 그룹 활동 프로그램의 적용 효과 (Outcomes of a Multisensory and Motor-Based Group Activity Program)

  • 정해인
    • 재활치료과학
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    • 제4권1호
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    • pp.53-62
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    • 2015
  • 목적 : 본 연구의 목적은 치매노인에게 다감각과 신체활동을 병합한 그룹 활동 프로그램이 이상행동과 보호자 고통정도의 감소에 영향을 주는지 알아보고자 하였다. 연구방법 : 본 연구는 치매전문요양원에 입소하여 생활하는 5명의 중증 이상의 치매노인을 대상으로 4주간 프로그램을 적용하였다. 프로그램 효과를 검증하기 위해 사용한 평가도구는 신경정신행동검사(Neuropsychiatric Inventory)였고, 12가지 이상행동빈도와 이에 따른 요양보호사의 고통정도를 프로그램 전과 후로 나누어 각각 측정하였다. 결과분석은 비모수 통계방법인 윌콕슨 부호 순위 검정(Wilcoxon signed rank test)을 사용하였다. 결과 : 치매노인의 이상행동증상 빈도의 평균이 70점에서 48점으로 감소하였고, 보호자의 고통정도는 평균이 47점에서 29점으로 감소하였다. 결론 : 본 연구의 결과를 통해 요양원 거주인의 다감각과 신체활동을 적용한 그룹 활동 프로그램이 중증 이상의 치매 노인에게 이상행동과 요양보호사 고통정도가 감소하는데 긍정적인 효과가 있음이 증명되었다.