• 한국어류학회지
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• 제32권4호
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• pp.210-221
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• 2020

1973년 이스라엘 잉어(향어)가 한국에 양식을 위해 도입된 이후 현재까지 품종개량에 대한 연구가 전무한 실정이다. 본 연구는 지속적인 근친교배로 인해 낮아진 국내 이스라엘 잉어의 유전적 다양성을 회복하고, 성장이 빠르고 비늘 개선을 위해 유전적 기반 교잡육종 연구를 수행하였다. 본 연구는 한국의 이스라엘 잉어의 품종개량을 위하여 국내 이스라엘 잉어와 중국의 송푸거울 잉어를 이용하여 4개의 교배구를 설정하여 F1을 생산하였다. 친어의 형태 및 유전학적 거리를 고려하여 교배지침을 설정하였다. 본 연구는 유전적 다양성과 친자분석을 위하여 microsatellite 마커와 유전형 데이터를 활용하였다. 그 결과, 국내 친어의 평균 대립유전자와 기대이형접합율은 8.3과 0.743이며, F1은 13.0과 0.764이었다. 국내 이스라엘 잉어와 중국 송푸거울 잉어의 품종 간 교배를 통하여 국내 이스라엘 잉어보다 F1의 유전적 다양성이 회복되었음을 나타내었다. 한국의 일반 이스라엘 잉어는 17개월에 1.7 kg이었고, 개량된 이스라엘 잉어는 2.2 kg에 도달하였다. 또한, KC(한국×중국) 교배그룹의 비늘수치는 2.52, 친어그룹의 비늘수치는 3.15로 나타나 F1은 친어보다 낮은 비늘수치(0.63)를 나타내었다. 품종개량된 이스라엘 잉어(F1; CK, KC)는 친어그룹 (F0)보다 비늘이 20% 개선되었으며, 일반 이스라엘 잉어에 비해 체중(27%)과 비늘(25%)이 향상되었다. 유전적 데이터를 기반으로 개발된 이스라엘 잉어는 상업성이 좋아 국내 이스라엘 양식업에 크게 기여할 것으로 생각된다.

• 한국육종학회지
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• 제49권3호
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• pp.235-244
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• 2017

'만백'은 농촌진흥청 국립식량과학원에서 벼흰잎마름병에 대한 저항성이 증진된 고품질 중만생 벼 품종을 개발하고자 육성되었다. 최고품질 중만생 벼 '호품'을 반복친으로하고 벼흰잎마름병 저항성 유전자가 집적된 육성계통 'SR30075'를 수여친으로 하여 작성된 여교배 $BC_1F_1$ 식물체를 약배양하여 계통육성과정, 생산력 검정시험 및 지역적응성 검정시험을 거쳐 육성되었다. '만백'은 벼흰잎마름병 저항성 유전자 Xa3와 xa5 두 개가 집적되어 있어 병원성이 강한 벼흰잎마름병 K3a 균계에 저항성이면서 국내 수집 16개 균주에도 모두 강한 광범위 저항성을 나타냈다. '만백'의 출수기는 평균 8월 19일로 '남평'보다 5일 늦은 중만생종이다. '만백'은 엽색이 진한 녹색을 띄며 간장이 '남평'보다 작은 단간 내도복 품종이다. 또한 수발아 내성을 가지고 있어 수발아에 대한 안정성 확보를 위한 육종소재로 활용될 수 있을 것으로 생각된다. 벼흰잎마름병 및 줄무늬잎마름병에는 저항성이나 도열병, 기타 바이러스병 및 해충에 대한 저항성은 없다. 쌀의 수량성은 '남평'과 비슷한 수준을 나타냈다. 쌀의 외관품위가 좋고 밥맛이 양호하여 벼흰잎마름병 저항성 품종의 품질 향상에 기여하였다. '만백'은 벼흰잎마름병에 대한 저항성이 증진된 고품질 벼 품종으로 벼흰잎마름병 발병상습지 재배에 접합하며 벼흰잎마름병 저항성 향상을 위한 육종사업에 활용되고 있다.

• 비교문화연구
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• 제48권
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• pp.361-389
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• 2017

이 논문은 미국의 젠더 이론가이자 퀴어 학자로 알려진 주디스 버틀러의 후기의 정치윤리 사상, 그중에서도 '프레카리티' 정치윤리 사상을 한나 아렌트의 '비선택적 공거'와 연결해서 최신저서 "집회의 수행성 이론 소고"(2015)를 중심으로 고찰하려 한다. 점점 제한된 사회적 정치적 불안정에 놓이게 되는 지구상 모든 인구의 평화로운 공존을 모색하려는 버틀러의 프레카리티 정치 사상은 레비나스의 타자 윤리학과 아렌트의 정치철학의 영향을 받아 윤리와 정치를 결합하고자 한다. 우선 인간은 인간의 조건인 이 지구상에서 자신이 누구와 살지를 결정할 수 없다. 이런 '비선택적 공거'는 한나 아렌트가 "인간의 조건"에서 주장하는 '행위'의 근본적 조건인 '다원성'과 관련된다. 인간의 모든 측면이 정치에 어느 정도 관련되지만 다원성은 특히 정치적 삶의 필요조건일 뿐 아니라 가능조건이라는 면에서 절대 조건이다. 두 번째로 버틀러에게 유대적 선민사상을 부정하는 비선택적 공거는 내가 모르는 다른 여러 타인들과 함께 사는 삶의 가능성, 모두가 근본적으로 취약하기 때문에 상호의존속에 살아가는 보편적 프레카리티의 정치로 연결될 수 있다. 다원적 인간이 지구상에 공존한다는 사실은 인간의 몸이 가지는 근본적 취약성과 상호 의존성에 근간한 '몸의 정치학'을 가능케한다. 불안정성과 구분되는 '프레카리티'는 지구상에 디아스포라처럼 확산되는 다양한 인간의 불확실한 삶에서 평등과 자유를 확장할 수 있기에 윤리적이다. 프레카리티에 입각한 윤리적 의무 개념은 버틀러가 "불확실한 삶" 이후 "갈림길"뿐 아니라 "전쟁의 틀"에서도 강조한 개념이다. 누구든 사회세계의 프레카리티를 피할 수 없으며 그럼 점에서 프레카리티의 보편적 차원이 우리 모두의 비토대적 연결점이 된다. 버틀러가 주장하는 상호의존성은 평등의 관점에서 지속가능한 상호의존성을 양성하기 위한 사회적이고 정치적인 형식의 투쟁이며, 평등을 향한 윤리적 요구는 근거리와 원거리의 가역성에 달려있다. 다시 말해 상호의존성이 비선택적 공거의 특징이라면 원근의 가역성은 프레카리티 시대의 윤리적 의무다. 윤리적 요구는 비선택적 공거, 비의도적 근접성이라는 조건 때문에 모르는 사람의 삶도 존중해야하고, 이런 의무는 정치적 삶의 사회적 조건속에 있으며, 이는 아렌트의 평등 및 레비나스의 노출과 맞닿는다. '비선택적 공거'와 '비의도적 근접성'에 입각한 버틀러의 프레카리티 정치는 정치와 윤리의 접합이자 보편 주체의 비토대적 연결점이다.

• 헤리티지:역사와 과학
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• 제51권2호
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• pp.22-37
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• 2018

현재 국내 및 국외를 아울러 무인항공기(Unmanned Aerial Vehicle, UAV)의 관심이 상당히 높아졌다. UAV에는 영상을 촬영하는 카메라가 탑재되어 있어 고고학 조사가 불가능한 지역의 접근에 유리하다. 더구나 항공사진 촬영을 통해 지형을 모델링하여 3차원 공간영상정보를 취득할 수 있어, 조사 대상지역의 지형에 대한 해석을 구체화할 수 있다. 이와 함께 과거 항공사진과의 비교 검토를 통해 지형의 변화모습을 파악한다면 유적의 존재 여부의 파악에도 많은 도움이 될 것이다. 이러한 유적 탐색을 위한 지형모델링은 크게 두 부분으로 나누어 접근할 수 있다. 우선 드론을 이용한 현재 지형의 항공사진을 취득한 후 이를 영상정합하고 후처리 과정을 진행하여 완성하는 방법과 과거 항공사진을 이용한 영상접합과 지형모델링을 완성하는 방법 등이다. 이 과정을 거쳐 완성한 모델링 지형은 여러 분석결과를 도출할 수 있는데, 현재의 지형모델링에서는 DSM과 DTM, 고도분석 등의 지형분석을 실시하여 형질변경 및 미지형의 모습을 대략적으로 파악할 수 있고, 과거 항공사진의 지형모델링에서는 원지형과 저습지 내 매몰미지형의 모습 등을 파악할 수 있다. 이를 실제 조사된 내용과 비교하고 각각의 지형모델링 자료를 중첩하여 살펴보게 되면 구릉지형에서는 형질변경의 모습을, 저습지형에서는 매몰된 미지형의 모습을 볼 수 있어 유적의 존부를 파악하는데 매우 유용하게 사용될 수 있다. 이처럼 항공사진을 이용한 모델링 자료는 고고학현장에서 조사가 불가한 사유지나 광범위한 지역의 지형에 유적의 존재여부를 파악하는데 유용하며, 추후 유적의 보존처리와 관련한 논의에도 적극 이용될 수 있다. 나아가 과거와 현재의 지형자료의 비교를 통해 지적도나 토지활용도 등의 주제도로 제공이 가능하는 등, 다양한 방식으로의 활용 가능성을 생각할 수 있다. 그러나 무엇보다도 고고학 자료의 존재유무 파악을 위한 유적 탐색의 새로운 조사방법론으로 기능할 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.87-94
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• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.43-49
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• 2018

단풍시럽뇨병은 드문 상염색체 열성 대사 질환으로 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 돌연변이에 의해 발생되는 질환이다. 측쇄 아미노산인 류신, 이소류신, 발린의 분해가 되지 않아 몸에 축적이 되고 식욕 저하, 구토, 기면, 이상행동, 발작 및 심한 경우 죽음을 초래한다. 세계적으로 단풍시럽뇨병의 유병율은 185,000명당 한명 이지만 한국에서는 극히 드물어 1,148,413명당 한명으로 보고된다. 이 증례의 여아는 만삭에 2.54 kg로 주산기 특이 병력 없이 출생한 첫째 아이로 특이 가족력 없었던 환아이다. 생후 10일경 식욕저하, 구토, 기면으로 타병원에서 대증치료 중에 선천성 대사이상 선별 검사 결과 상류신이 높아 전원 되었다. 환아는 기면, 혼수를 보였고 중추 수면무호흡으로 인공호흡기를 적용하였으며 소변에서 단풍시럽 냄새를 보였다. 뇌 초음파, 뇌 자기공명영상에서 뇌부종 소견을 보였으며 혈중아미노산 검사상 류신, 이소류신, 발린의 수치가 정상치보다 매우 높았다. 측쇄 아미노산 없는 특수분유를 시작했고 뇌부종으로 만니톨과 이뇨제를 사용했으며 고암모니아혈증으로 벤조산을 투약하였다. 경련 예방을 위해 페노바비탈을 투약하였으며 측쇄 알파 케토산 탈수소효소의 조효소인 타이아민 보충을 시작하였다. 치료함에 따라 혈중 측쇄 아미노산 수치가 감소하였고 뇌부종의 감소가 확인되었다. 29일 간의 신생아중환자실 처지 후 환아는 호흡 및 구강 식이 진행이 안정적이었고 병동으로 전동 후 퇴원하였다. 환아는 현재 5개월로 페노바비탈을 점차 줄여가고 있으며 측쇄 아미노산 수치도 안정적으로 유지되고 있다. 고개 가누기는 완벽하지 않지만 옹알이 및 뒤집기 가능하며 따라잡기 성장 및 발달을 보이고 있다. 유전학적 검사에서는 두 개의 BCKDHB 이형접합 돌연변이 p.Ala32Phefs*48와 p.Val130Phe를 확인 하였으며, 가족 검사를 통하여 부모 모두 보인자임을 확인하였다. 이 두 변이는 모두 이전에 한국에서 보고되지 않은 변이이다. 단풍시럽뇨병의 빠른 진단과 즉각적이고 적절한 치료가 환아의 생명을 유지하고 예후를 호전시킴을 본 증례를 통하여 다시 한 번 확인할 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.99-106
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• 2018

뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.20-25
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• 2019

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.

• 대한정형외과학회지
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• 제53권6호
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• pp.505-512
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• 2018

목적: 상완골 근위부 절제 후 다양한 재건술이 시도되었으나 역 견관절 전치환술의 도입으로 기능적 결과의 향상이 있었다. 그러나 광범위한 골결손을 동반한 경우에도 이 방법을 적용할 수 있는지와 비수술적 치료 실패 후 지연 재건하면 기능회복의 정도가 어떤지에 대해서는 불확실하다. 대상 및 방법: 상완골 근위부 재건술 후 실패한 11예는 중첩 동종골과 역 견관절 전치환술의 조합술을, 비수술적 치료가 실패한 6예는 지연 역 견관절 전치환술을 시행하였다. 수술 전, 후 기능적 결과를 비교하였으며 합병증을 기술하였다. 결과: 역 견관절 전치환술과 동종골 조합술로 일차 수술이 실패한 11예 전부에서 안정된 재건술이 가능하였으며 수술 전 주 증상도 해소되었다. 골 접합부 평균 골유합 기간은 5.5개월이었다. 수술 전, 후 근골격계 기능 점수는 평균 20.3점에서 25.7점으로 증가하였다. 일차 수술 후 4년 이내에 역 견관절 전치환술로 치환한 6예 중 4예에서 $90^{\circ}$ 이상의 상지 거상이 가능하였으며, 일차 수술 후 4년 이후에 수술한 5예는 견관절의 안정성은 얻었으나 전부 $90^{\circ}$ 이상 거상이 불가능하였다. 합병증은 관절탈구와 무균성 감염이 각각 1예로 폴리에틸렌 교체와 반흔 조직 절제술로 치료하였다. 비수술적 치료 실패로 지연 역 견관절 전치환술을 한 6예에서 기능평가 점수는 향상되었으나 전 예에서 상지의 $90^{\circ}$ 이상 거상은 불가능하였다. 결론: 중첩 동종골과 역 견관절 전치환술의 조합술은 대량의 상완골 골결손이 발생한 환자에서 간단하고 합병증이 적은 골질 회복방법으로 생각된다. 진단 시 근위 상완골 전 절제가 필요한 전이성 골종양 환자는 조기에 역 견관절 전치환술을 하는 것이 기능유지에 도움이 될 것으로 생각된다.

• 헤리티지:역사와 과학
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• 제46권3호
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• pp.212-228
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• 2013

파손된 석조문화재를 재사용하기 위한 방법으로 금속보강재를 사용하게 되는데 현재까지 보강재에 대한 보존처리 지침 없이 처리자의 경험에 의해서 이루어지다 보니 여러 가지 문제점이 도출되고 있다. 따라서 2차적인 원부재의 훼손을 최소화하기 위한 금속봉의 구조적 보강방법과 거동 특성 등을 제안된 실험체를 통해 검증 받아 금속보강재 매입방법에 관한 설계기준을 마련하고자 하였다. 절단면에 에폭시수지 접합만 할 경우 원 모재 물성의 70% 정도밖에 회복되지 않아 30%에 대한 금속보강재의 구조적 보강이 필요하다. 금속봉은 석재 취성파괴 후 구조적 거동을 받는데 금속보강재비가 0.251% 이하로 설계되면 구조적 거동은 발생하지 않으며, 0.5% 이상이면 구조적 보강은 이루어지나 모재의 2차 훼손을 유발시킨다. 따라서 $1,500kgf/cm^2$ 강도를 갖는 석재의 적정 금속보강재비는 접착단면적의 0.283~0.377% 정도로 설계되어야 가역성 있는 파손과 보강재의 연성거동이 이루어진다. 또한 휨 하중에 대응되는 금속봉의 최대 응력을 기대하기 위해서는 보강재 간격을 멀리하는 것보다 가깝게 유지하는 것이 효율적이며, 특히 상부에 보강재를 매입하는 것은 구조적으로 아무런 도움이 되지 못하고 오히려 원부재의 손상만 유발한다. 따라서 보강재는 하부에 집중배치하고 일부 중앙부에 매입하여야 안정적인 인장재 역할을 하면서 하중응력을 받는다. 금속봉의 분산효과는 보강봉의 면적에 영향을 받을 뿐 지름과는 무관하였다. 하지만 큰 규모를 대상으로 할 때는 접착 단면을 고려하여 보강재 개수를 늘려주는 것이 하중응력에 안정적이다. 이때 적용되는 정착길이는 보강재의 직경에 따라 다음과 같은 식($l_d=a_tf_y/u{\Sigma}_0$)에 의거하여 설계한다. 또한 구조재로서 거동을 하기 위해서는 반드시 마디가 있는 전산형 보강봉을 사용하여야 한다.