• Journal of Applied Biological Chemistry
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• 제66권
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• pp.394-403
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• 2023

지속 가능하고 친환경적인 농업 관행을 추구하기 위해 우리는 40년이 넘는 장기간 동안 화학 비료를 사용하지 않은 토양에 서식하는 근권 박테리아에 대한 광범위한 연구를 수행하였다. 이번 조사를 통해 식물생장촉진 근권박테리아 총 80종을 분리하고 이들의 식물생장 증진 가능성을 평가했다. 이러한 분리균중에서 Burkholderia cepacia CD2는 가장 우수한 식물 성장촉진 활성과 생장능을 나타내어 추가 분석을 위한 최적의 후보균주로 선정되었다. Burkholderia cepacia CD2는 인 가용화 능력, 사이드로포어 생산, 탈질화 능력, 아질산 이온 활용능력 및 요소분해효소 활성을 포함하여 식물 성장에 도움이 되는 다양한 유익한 특성을 나타내었다. 이러한 특성은 식물의 성장과 발달에 긍정적인 영향을 미치는 것으로 잘 알려져 있다. 균주의 분류학적 분류를 검증하기 위해 16S rRNA 유전자 서열분석을 통해 Burkholderia 속 내 위치를 확인하여 계통발생 관계에 대한 추가 통찰력을 제공하였다. 식물 생장 촉진 특성의 기본 메커니즘을 더 깊이 조사하기 위해 우리는 CD2에서 식물 생장촉진과 관련된 특정 유전자의 존재를 확인하려고 하였다. 이를 달성하기 위해 옥스포드 나노포어를 활용하여 전장 유전체 시퀀싱을 수행하였다. CD2 게놈에 대한 전장유전체 분석을 통해 식물 생장 개선에 중추적 요인으로 생각되는 하위 시스템 기능을 확인하였다. 이러한 발견을 바탕으로 Burkholderia cepacia CD2는 미생물 비료로 작용하여 화학 비료에 대한 지속 가능한 대안을 제공할 수 있는 잠재력을 가지고 있다는 결론을 내릴수 있다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제47권2호
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• pp.131-140
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• 2020

Solanum stoloniferum은 가지과에 속하는 4배체 감자 야생종 중의 하나로 감자 육종에서 다양한 병원균에 대한 저항성으로 인하여 좋은 재료로 활용되고 있다. 하지만, 감자와의 생식적 장벽으로 인하여 감자와 직접적인 교배를 통해 육종을 할 수 없어 이를 극복하기 위해 체세포 융합 등의 방법이 이용될 수 있다. 세포 융합 이후에는 분자마커를 이용하여 적합한 융합체 선발이 필요한데 이를 위해 본 연구에서는 S. stoloniferum 특이적 마커를 개발하기 위하여 S. stoloniferum의 엽록체 전장 유전체 정보를 분석하고 이를 기반으로 한 마커를 개발하였다. S. stoloniferum의 cpDNA 총 길이는 155,567 bp이고, 6개의 다른 Solanum 종과의 비교를 통해 S. stoloniferum가 S. berthaultii와 가장 가까운 유연관계인 것을 확인하였다. 다섯 종의 Solanum과의 엽록체 전장 유전체 다중 정렬에서는 S. stoloniferum 특이적인 6개의 InDel과 39개의 SNP를 구명하였으며, 이 정보를 이용하여 최종적으로 네개의 S. stoloniferum 특이적인 PCR 기반의 분자마커를 개발하였다. 이 마커들은 적절한 체세포 융합체를 선발하고 S. stoloniferum을 이용한 감자 품종 육성에 기여할 수 있을 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.29-35
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• 2020

쥬버트 증후군(JS, Joubert syndrome)은 대부분 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 임상증상은 신생아 시기부터 발현된다. 저자들은 신생아기부터 특징적인 임상 증상이 순차적으로 발현되어 임상적으로 JS를 의심하였으나 특징적인 뇌 MRI 소견인 molar tooth sign (MTS)이 늦게 나타난 후 전장엑솜분석(WES, whole exome sequencing)으로 확진 된, 말기 신부전을 동반한 JS 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 14세 남자 환자는 출생 직후 반복적인 무호흡과 과호흡으로 치료받은 병력이 있으며, 생후 8개월때부터 전반적 발달 지연과 관련되어 처음 병원을 방문하여 기본적인 발달 지연에 관한 검사를 시행하였으나 특이 소견 없었고, 이후 15개월 때 근육생검을 포함한 여러 검사를 통해 사립체(mitochondrial) 질환으로 진단 되었었다. 이후 물리 치료만 하며 관찰 하던 중 안구진탕과 망막질환이 확인되었다. 생후 7세 8개월에는 처음 발작이 있었으며, 말기 신부전이 있어 8세부터 혈액투석을 시작한 후, 혈액 투석 직후 수차례 발작이 있었으나 전해질 불균형으로 인한 발작으로 진단하여 항뇌전증 약물 치료는 하지 않았다. 9세 4개월 때 고혈압으로 인한 뇌출혈로 치료 받았으며, 이때 시행한 뇌 CT상 MTS가 처음 의심되었다. 13세 10개월에 시행한 뇌 MRI 검사상 MTS가 명확히 확인되었고, 전장엑솜 분석으로 JS의 CEP290 mutation (c.6012-12T>A)이 확인되었다. 환자는 신생아기부터 발현된 특징적인 임상 소견과 말기 신부전 상태, 뇌 CT 또는 MRI소견, 그리고 전장엑솜분석 검사로 JS로 확진하였다. JS는 임상 양상이 다양할 뿐만 아니라 진단에 중요한 MTS 소견이 초기에 보이지 않더라도, 임상적으로 의심된다면 확진을 위해서 전장엑솜분석을 시행하는 것이 필요하다.

• 한국어류학회지
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• 제33권4호
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• pp.217-225
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• 2021

양태과는 경제적으로 중요한 저서성 바닷물고기로써 인도태평양과 지중해의 열대 또는 온대지역의 하구역에 서식한다. 이번 연구에서 우리는 차세대염기서열분석법을 이용하여 flathead의 일종인 Platycephalus cultellatus Richardson, 1846의 전장 미토콘드리아 유전체를 최초로 분석하였다. 그 총 길이는 16,641 bp이었고, 단백질암호화 유전자 13개, 리보솜 RNA 유전자 2개, 전량 RNA 유전자 22개로 구성되었다. 그 유전자의 구성과 배열은 전형적인 척추동물과 같았다. 단백질암호화 유전자 13개를 바탕으로 작성된 분자계통수에서 P. cultellatus는 같은 과에 속하는 종들과 단계통군을 형성하였고, P. indicus를 비롯하여 Platycephalus sp.로 등록된 표본들과 함께 분기하였다. 또한 DNA 바코딩 분자마커로 널리 사용되는 cox1 유전자를 바탕으로 작성된 분자계통수에서 우리의 표본은 같은 종에 속하는 표본들과 단계통군을 형성하여 그 분류학적 위치가 명확하게 밝혀졌다. 이번 연구에서 새롭게 분석된 P. cultellatus의 미토콘드리아 유전체는 이후 flatheads의 분류와 분자계통을 위한 중요한 기초정보로 활용될 것이다.

• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2022년도 춘계학술대회
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• pp.117-117
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• 2022

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제26권6호
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• pp.1249-1258
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• 2015

젖소의 유생산 형질에 가장 큰 영향을 미치는 유전자들 중 하나로 알려진 DGAT1 유전자의 효과를 국내 젖소 종축의 고밀도 유전체 정보를 이용하여 검증하기 위하여 본 연구를 수행하였다. 국내 젖소 씨수소로 구성된 353두의 고밀도 유전체 정보, 혈통, 추정 육종가 및 신뢰도 정보를 수집하였으며, 단일염기다형성 효과를 추정하기 위한 종속변량으로 가장 정확한 유전체 육종가를 예측할 수 있는 DeRegressed EBV를 산출하여 분석에 이용하였다. BovineSNP50 v2 패널을 이용하여 구명한 고밀도 유전자형 정보 중 유효성검증 과정을 통하여 41,051개 SNP을 선정하였으며, 각 단일 염기다형성의 실제적 유전체 육종가 기여도를 확인하기 위하여 유전체 선발방법 중 하나인 베이즈B (pi=0.99) 방법을 이용하여 SNP 효과를 추정하였다. 1메가 베이스페어의 구간으로 구성된 유전체 전장의 2,516개 윈도우 별 유전분산 설명력을 계산한 결과 상위 1, 3 윈도우가 DGAT1유전자 주변에서 발견되었으며, 이 두 윈도우의 유전분산 설명력은 각각 0.51% 및 0.48%인 것으로 나타났다. DGAT1유전자는 유전체 선발에 상업적으로 이용되는 50k SNP chip에 포함되어있지 않기 때문에 직접적인 유전자의 효과가 명확하게 드러나지는 않지만 DGAT1 유전자에 인접한 단일염기다형성들간의 연관불평형에 의하여 주변 윈도우에서 가장 높은 유전분산 설명력을 보이는 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제31권6호
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• pp.568-573
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• 2021

본 연구는 전장 유전체 연관성 분석(genome-wide association study, GWAS)을 통해 ERp29의 mRNA 발현과 관련된 유전좌위(expression quantitative trait loci, eQTL)을 식별하는 것을 목표로 하였다. 대상 유전자는 ERp29이다. ERp29는 소포체(ER)의 lumen에 단백질의 folding & assembly 기능을 가진 분자 chaperone 단백질로서 소포체 스트레스에 의해 발현량이 증가하며, 분비 단백질의 생합성에 관여한다. 최근 연구 결과 발암과 연관성이 알려지면서 주목을 받고 있다. 총 373명의 유럽인의 genome을 대상으로 GWAS 분석 결과, ERp29 유전자 발현은 정소와 뇌에서 강하게 발현하는 long noncoding RNA (LncRNA) LOC105372577과 관계가 있었다. 즉, 3개의 eQTL: rs6138266 (p<4.172e10-9), rs62193420 (p<1.173e10-8), rs6138267 (p<2.041e10-8)와 연관성이 깊은 것으로 밝혀졌다. ERp29의 발현과 연관이 있는 것으로 확인된 3개의 eQTL을 사용한 transcriptome-wide association study (TWAS) 결과 osteosarcoma amplified 9 (OS9) 발현과 유의한 연관성을 보이며 OS9 유전자의 up-stream에 upstream of transcription factor 1 (USF1)이 결합할 수 있는 것을 알았다.

• 생명과학회지
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• 제25권9호
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• pp.1059-1071
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• 2015

수박과 멜론은 경제적 중요성을 지니는 대표적인 박과 작물이다. 최근 유전자 지도 작성 및 차세대 유전체 염기서열 분석에 기반한 분자마커 개발과 염기서열변이 탐색은 마커 이용 선발 및 여교잡 등 분자육종을 통한 품종육성에 필수적 기술이다. 본 연구에서는 이들 작물에 대한 국내외 유전체 분석 과 분자마커 개발 현황에 대해 분석ㆍ정리함으로서 향후 분자육종에 활용할 수 있는 정보를 제공하고자 하였다. 수박과 멜론은 참조유전체의 염기서열이 밝혀졌으며 다수의 유전자 지도가 작성되어 수량, 과특성, 내병성과 같은 주요 형질과 연관된 마커의 개발과 관련 유전자의 탐색이 꾸준히 진행되고 있다. 현재까지 해외에서 보고된 유전자지도는 수박 멜론 각 각 16종 이상이며, 40개 이상의 주요형질에 대한 유전자좌와 연관 마커들이 존재한다. 더욱이 고밀도 유전자 지도와 유전자지도 기반 클로닝을 통해 이러한 형질을 조절하는 기능 유전자에 정보가 밝혀지고 있다. 또한 참조게놈정보를 기반으로 한 다양한 유전자원의 전장유전체염기서열 재분석이 꾸준히 이루어지고 있다. 새로운 분자마커의 자체적 개발과 더불어 이와 같이 현재 활용 가능한 공개된 마커들의 정보를 통해 유전체학 이용 육종과정을 크게 앞당길 수 있을 것이다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제52권5호
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• pp.357-366
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• 2010

한우의 유전체 전장의 정보를 Illumina BeadArray$^{TM}$ Bovine SNP50 assay를 이용하여 단일염기다형 현상을 조사한 결과, 유전적 다양성을 보이는 좌위가 약 32,567 좌위 이상에서 다양성을 보이고 있었으며 약 5,554 좌위에서 다양성이 조사되지 않았다. 이는 조사된 자료의 가계집단의 수가 크게 제한되었기 때문에 기인될 수 있으며 또 다른 원인으로는 한우 종축집단의 크기가 작을 수 있다는 현상을 반증한다고 사료된다. 유전분석의 기초가 되는 혈통기록에 의한 개체간 혈연관계를 유전체 정보에 의한 혈연관계와 비교하여 본 결과, 유전체 정보에 의한 혈연관계의 크기가 혈통기록에 의한 혈연관계보다 좀 더 정확하게 추정될 수 있다는 장점이 있으며 혈통기록상의 오류로 그릇된 혈연관계의 크기를 유전체 정보를 통하여 보완할 수 있다는 장점이 있다. 이러한 장점을 활용하면 유전체정보를 이용한 유전능력 평가의 정확성을 크게 향상시킬 수 있을 것으로 사료되었다.