• 한국컴퓨터정보학회:학술대회논문집
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• 한국컴퓨터정보학회 2016년도 제54차 하계학술대회논문집 24권2호
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• pp.21-24
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• 2016

전장유전체 연관성 연구에서 상위성 탐색은 많은 단일염기다형성 수로 인해 계산이 어렵기 때문에 네트워크에서의 탐색을 이용한 방법이 사용되고 있다. 그러나 전장유전체 연관성 연구에서 단일염기다형성들의 상위성 네트워크의 구성 역시 큰 계산 비용을 필요로 한다. 본 논문에서는 단일염기다형성과 표현형의 상호정보량을 이용한 네트워크를 구성하는데 드는 시간을 줄이는 알고리즘을 제안한다. 또한 표본 크기별로 계산 시간을 실험해 보았으며, 기존의 방법과 비교해 실행 속도가 향상됨을 보였다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제53권2호
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• pp.99-106
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• 2011

본 연구는 넙치의 선발 육종을 위한 유전적 다양성이 확보된 기초집단을 만들기 위해 2005년에 수집한 자연산과 양식산 친어를 이용하여 생산된 기초집단의 부화 후 11개월령 체중, 전장, 체고, 체형지수 및 비만도 측정치의 유전력 및 이들 형질간의 유전상관과 표현형상관을 추정하였다. 넙치 기초집단의 부화 후 11개월령 체중, 전장, 체고, 체형지수 및 비만도의 유전력은 각각 0.754, 0.753, 0.789, 0.438, 0.369로 추정되었으며, 체중과 전장, 체고, 체형지수 및 비만도간의 유전상관은 각각 0.969, 0.960, -0.403, 0.623으로 추정되었고, 전장과 체고, 체형지수 및 비만도간의 유전상관을 각각 0.960, -0.344, 0.469로 추정되었으며, 체형지수와 비만도간의 유전상관은 -0.726으로 추정되었다. 자연산이 도입된 넙치 기초집단의 부화 후 11개월령 넙치의 체중, 전장, 체고 등 성장형질의 유전력은 대체적으로 높게 추정되어 개체선발을 통한 개량이 가능할 것으로 나타났으며, 체중, 전장, 체고 등의 성장형질과 체형지수간의 유전상관 및 표현형 상관은 낮은 부의 상관관계를 보여 넙치 성장도 향상과 체형개선을 목적으로한 선발육종을 위해서는 체중과 체형지수에 가중치를 부여한 선발지수를 이용하는 것이 바람직할 것으로 보인다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제49권1호
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• pp.30-38
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• 2022

Solanum brevicaule는 괴경을 형성하는 감자 야생종 중의 하나로 감자재배에서 문제가 되는 중요한 몇 가지 병에 대해 저항성 보여 감자의 신품종 육성을 위한 재료로 이용될 수 있다. 하지만, 본 연구에서 이용된 S. brevicaule의 EBN이 2인 사실로 인하여 재배종 감자와의 생식에 의한 종자생산에 장벽이 되고 있다. 본 연구에서는 차세대 유전체 기술에 의해 완성된 S. brevicaule의 엽록체 전장 유전체와 다른 7개 Solanum 종의 엽록체 전장 유전체를 비교하여 S. brevicaule를 다른 Solanum 종과 구별할 수 있는 Solanum 종 특이적인 분자마커를 개발하였다. S. brevicaule의 엽록체 전장 유전체의 총길이는 155,531 bp였으며, Blastn을 통해 S. spegazzinii 및 S. kurtzianum과 각각 99.99% 및 99.89%의 유사도를 확인할 수 있었다. 또한, 그 구조와 유전자의 구성이 다른 Solanum 종과 매우 유사하였으며, 계통수 분석에서도 다른 Solanum 종들과 매우 가까운 유연관계를 가지는 것으로 확인되었다. 엽록체 전장 유전체 다중 정렬에서는 총 27개의 S. brevicaule 특이적인 SNP 영역이 확인되었으며, 이들 중 세 개의 SNP 영역을 대상으로 최종적으로 S. brevicaule 특이적인 PCR 기반의 CAPS 분자마커를 개발하였다. 본 연구를 통해 얻은 S. brevicaule의 엽록체 전장 유전체와 S. brevicaule 특이적인 분자마커의 결과는 향후 Solanum 종을 대상으로 한 진화와 S. brevicaule를 이용한 감자품종 육성 연구에 기여를 할 수 있을 것이다.

• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2021년도 추계학술대회
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• pp.167-167
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• 2021

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제25권5호
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• pp.1025-1038
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• 2014

가족 자료를 활용한 연속형 표현형의 전장유전체분석 (genome-wide association analysis)은 주로 선형혼합모형을 이용하며, 분산공분산행렬은 가족 구성원간의 유전적 거리를 고려하여 결정된다. 그러나 가족 구성원들의 표현형의 유사성은 유전적 요인과 환경적 요인에 의하여 발생함에도 불구하고, 표현형의 유사성은 단지 유전적 요인에 의해서 발생한다고 가정한다. 예를 들어 키의 경우 부부 사이에 양의 상관관계가 존재하나 유전적 요인만 고려하여 독립으로 가정한다. 선형혼합 모형에서 분산공분산 구조를 잘못 가정하는 경우, 검정통계량의 1종 혹은 2종의 오류를 적절히 관리할 수 없다. 본 논문에서는 다양한 유형의 분산공분산구조를 가정할 수 있는 선형혼합모형과 이를 기반으로 한 검정통계량을 제안하였다. 모의실험을 통하여 제안한 방법이 기존의 모형보다 통계적 검정력이 우수함을 확인하였다. 또한 체질량지수 (body mass index; BMI)의 전장유전체 분석에 적용하여 기존에 알려지지 않은 새로운 원인 유전자를 규명하였다.

• 응용통계연구
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• 제28권2호
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• pp.295-308
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• 2015

지난 수십 년 동안 유전형 기술(genotyping technology)의 발달로 개인별 유전자 정보를 얻기 위해 필요한 비용이 감소함에 따라, 다양한 인간 질병의 원인 유전자를 규명하기 위한 많은 유전역학 연구들이 진행되어 왔다. 예를 들어 전장유전체관련분석(genome-wide association studies)은 수백 개에 이르는 표현형(phenotypes)에 대하여 수천 개에 이르는 원인유전자를 규명하였다. 유전체 자료의 홍수로 인하여 대규모 유전체 자료를 분석할 수 있는 다양한 분석 알고리즘에 개발되었으며, 특별히 선형혼합모형은 유전율의 추정부터 관련분석(association studies)에 이르기까지 유전역학 연구에서 광범위하게 활용되고 방법론이었다. 본 논문에서는 유전역학 연구에 있어 빈번하게 활용되는 선형혼합모형의 활용 사례를 나열하고, 각 분석 모형 별 추정치들의 생물학적 의미를 논하고자 한다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제49권3호
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• pp.178-186
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• 2022

볼리비아 유래의 4배체 감자 야생종 중 하나인 Solanum acaule는 서리, 감자역병, 감자바이러스X, 감자바이러스Y, 감자잎말림바이러스, 감자걀쭉병, 선충 등에 대한 저항성과 같이 감자의 신품종 육성에 매우 유용한 형질들을 가지고 있어 감자 육종에 많이 이용되고 있다. 그러나 이러한 유용 형질들을 재배종 감자에 전통적인 교잡에 의해 도입하는 것은 야생종과 재배종 간의 서로 다른 EBN에 따라 매우 제한적이다. 따라서, 이러한 생리적 장벽을 극복하기 위해서는 체세포융합을 이용할 수 있는데, 육종에 활용할 적절한 체세포융합체를 선발하기 위해서는 적절한 분자마커의 개발이 필수적이다. 이에, 본 연구에서는 앞서 차세대 유전체 기술에 의해 완성되어 보고된 S. acaule의 엽록체 전장 유전체 정보를 기반으로 이를 다른 8개의 Solanum 종의 엽록체 전장 유전체 정보와 비교를 통해 S. acaule 특이적인 분자마커를 개발하였다. S. acaule의 엽록체 전장 유전체 총 길이는 155,570 bp였으며, 총 158개의 유전자로 구성되어 있었다. 전체적인 구조와 유전자의 구성은 다른 Solanum 종들과 매우 유사하였고 12종의 다른 가지과에 속해 있는 종과의 계통수 분석에서 다른 Solanum 종과 매우 가까운 유연관계를 가지는 것을 확인하였다. S. acaule의 엽록체 전장 유전체와 다른 7개 Solanum 종의 엽록체 전장 유전체 다중 정렬의 결과로 각각 4개와 79개의 S. acaule 특이적인 InDel 및 SNP 영역이 확인되었으며, 이 정보를 이용하여 각각 1개씩의 InDel 및 SNP 영역 유래의 PCR 기반의 분자마커를 개발하였다. 본 연구의 결과는 S. acaule의 진화적 측면에서의 연구와 S. acaule를 이용한 감자품종 육성 연구에 기여를 할 수 있을 것이다.

• 한국감성과학회:학술대회논문집
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• 한국감성과학회 2009년도 춘계학술대회
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• pp.23-26
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• 2009

한국인 최초 전체 유전체 서열(KOREF; Koreanindividualgenomesequence) 은 한국인을 위한 참조 서열로써 사용될 수 있다. 2009년 1월에 남성 한국인 유전체를 솔렉사(Solexa)를 통해 전장서열을 결정하였다. 이는 NCBI의 인간게놈프로젝트에서 생산한 게놈의 99.83%를 커버하며, 또한 NCBI게름서열의 약 20배를 커버할 정도의 유전체 서열을 결정하여 매우 높은 정확도를 가진 한국인 고유유전체이다. 한국인 유전체 서열의 분석결과 현재까지 밝혀지지 않았던 한국인 특이적인 3백만 개의 SNP를 밝혀냈다. 먼저 보고된 중국인 게놈은 한국인 게놈과 매우 가까운 민족 그룹임에도 불구하고 38%(3,186,352 SNP중에 1,217,362 SNP) 의 특이적인 차이를 나타내었으며, 또한 미토콘드리아 서열 비교를 통해서도 특이적인 다양성을 보여주는 SNP데이터를 확인 할 수 있었다. 차세대 게놈서열결정의 기술은 적은 노력과 비용으로 인간 유전체 데이터를 얻을 수 있게 되었으며, 이러한 개인유전체 데이터는 개인유전체 의학으로 가는 초석이 될 것이다.

• 한국어류학회지
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• 제34권1호
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• pp.1-7
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• 2022

북서태평양 표층에서 채집한 후기 자어 (2.2 mm BL)의 미토콘드리아 전장 유전체를 근거로 Himantolophus groenlandicus로 동정하였다. 후기 자어는 둥근 몸통, 작은 이빨, 발달하기 시작한 등 지느러미, 아래 부분이 들어간 눈, 그리고 지느러미, 정수리, 등 부분에 분포하는 흑색소포를 가졌다. 이러한 특징은 크기가 유사한 동종으로 보고된 자어(2.1 mm BL)와 차이가 컸다. 본 연구 자어의 유전적, 형태적 특징은 유사종의 동정에 유용할 것이다.

• 융합정보논문지
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• 제8권6호
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• pp.201-207
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• 2018

유전체는 생명체가 가지고 있는 모든 유전적 정보를 담고 있다. 특정 종 내에서는 개체별로 고유의 특성이 나타나며, 이 특성은 유전체의 염기서열 분석을 통해 확인할 수 있다. 종내 개체들 사이에 조금씩 다른 염기에 대해 유전적 연관성을 규명 짓고, 더 나아가 질병과의 연관성을 찾는 전장유전체 연관분석 연구가 많이 진행되고 있다. 종 내의 조금씩 발생하는 염기변이를 파악하는 것은 개체의 다형성을 파악하기 위해 중요하다. 이 논문에서는 종 내 여러 개체의 염기서열에서 대립형질 빈도의 특정변화패턴을 쉽게 파악할 수 있는 분석 및 시각화 도구를 제안한다. 그리고 수두 대상포진 바이러스의 계대 배양한 pOka strain 염기서열 데이터를 이용해 실험하여 분석과 시각화의 실용성을 보인다. 본 제안도구를 통해 종 내의 대립형질 빈도의 변화를 탐색하고 유전적 요인을 찾는 연구효율의 증진을 기대할 수 있다.