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세 명의 대한민국 제 V형 당원축적근육병(McArdle 병) 환자들의 유전학적 및 임상적 특성 보고 (The Clinical and Genetic Characteristics of Three Korean Patients with Glycogen Storage Disease Type V (McArdle Disease))

  • 이성희;강은구;김윤명;이범희;김구환;유한욱
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권2호
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    • pp.93-101
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    • 2016
  • 목적: McArdle 병은 당원분해의 주요 속도 조절 단계인 당원인산화의 장애로 운동 초기에 적절한 에너지 공급이 이루어지지 않아 운동내성 및 근력약화가 발생하는 상염색체 열성 근육병으로, 저자의 관점 하에 현재까지 보고된 대한민국 McArdle 병은 4례로, 본 논문은 대한민국 McArdle 병 환자를 추가 보고하고 이들의 임상증상 및 유전학적 변이를 밝히고자 한다. 방법: 2006년부터 2011년까지 임상증상과 일반 혈액 및 생화학 검사, 그리고 PYGM 유전자 검사로 확진된 총 3명의 McArdle 병 환자의 전자 차트를 후향적으로 검토하여, 검사 소견, 시행된 운동요법과 약물치료, 그리고 예후를 확인하였다. 돌연변이 분석은 말초 혈액에서 분리한 DNA에서 genomic DNA를 분리하고, primer를이용해PYGM의 20개 exon과 intronic flanking 배열을 증폭한 후 전기영동으로 DNA 염기서열을 분석하였다. 결과: 세 증례의 증상 발생 평균 연령은 $10.33{\pm}4.73$ 세로, 공통적으로 심한 근육통, 근육부종을 동반한 잦은 횡문근융해증, 높은 기저 혈청 크레아틴키나아제과 마이오글로빈 농도, 뚜렷하지 않은 second wind phenomenon을 보였다. 근육생검 결과, 증례 1은 정상소견을 보였으나, 증례 2는 subsarcolemmal 공간 내 당원침착과 적색열의 퇴행 및 괴사, 증례 3은 periodic acid Schiff stain에 염색되는 물질을 갖는 공포와 내핵을 포함한 근섬유 소견을 보여 당원축적증에 합당한 양상을 보였다. 결론: PYGM 염기서열 분석 결과에서는 증례 1에서 $p.Arg50^*$;p.Trp798Arg, 증례 2에서 $p.Arg50^*$;p.Glu779 del, 증례 3에서 $p.Asp511Thrfs^*28$;p.Phe710 del 복합 이형 접합자 돌연변이를 보였다.

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Hot Wall Epitaxy 법에 의한 CdIn2S4 단결정 박막의 성장과 광전류 특성 (Growth and Photocurrent Properties of CdIn2S4/GaAs Single Crystal Thin Film by Hot Wall Epitaxy)

  • 이상열;홍광준;박진성
    • 센서학회지
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    • 제11권5호
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    • pp.309-318
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    • 2002
  • 수평 전기로에서 $CdIn_2S_4$ 다결정을 합성하여 HWE(Hot Wall Epitaxy)방법으로 $CdIn_2S_4$ 단결정 박막을 반절연성 GaAs (100)기판에 성장시켰다. $CdIn_2S_4$ 단결정 박막의 성장 조건은 증발원의 온도 $630^{\circ}C$, 기판의 온도 $420^{\circ}C$였고 성장 속도는 $0.5\;{\mu}m/hr$였다. $CdIn_2S_4$ 단결정 박막의 결정성의 조사에서 10 K에서 광발광(photoluminescence) 스펙트럼이 463.9 nm (2.6726 eV)에서 exciton emission 스펙트럼이 가장 강하게 나타났으며, 또한 이중 결정 X-선 요동 곡선(DCRC)의 반폭치(FWHM)도 127 arcsec로 가장 작아 최적 성장 조건임을 알 수 있었다. Hall 효과는 van der Pauw 방법에 의해 측정되었으며, 온도에 의존하는 운반자 농도와 이동도는 293K에서 각각 $9.01{\times}10^{16}/cm^3$, $219\;cm^2/V{\cdot}s$였다. $CdIn_2S_4$/SI(Semi-Insulated) GaAs(100) 단결정 박막의 광흡수와 광전류 spectra를 293K에서 10K까지 측정하였다. 광흡수 스펙트럼으로부터 band gap $E_g(T)$는 Varshni 공식에 따라 계산한 결과 $2.7116eV-(7.74{\times}10^{-4}eV/K)T^2$/(T+434K)이었으며 광전류 스펙트럼으로부터 Hamilton matrix(Hopfield quasicubic mode)법으로 계산한 결과 crystal field splitting ${\Delta}cr$값이 0.1291 eV이며 spin-orbit ${\Delta}so$값은 0.0248 eV임을 확인하였다. 10K일 때 광전류 봉우리들은 n = 1일때 $A_1$-, $B_1$-와 $C_1$-exciton 봉우리임을 알았다.

유기주석화합물이 웅성생식세포주에 미치는 영향 (Mechanisms of Tributyltin-induced Leydig Cell Apoptosis)

  • Lee, Kyung-Jin;Kim, Deok-Song;Ra, Myung-Suk;Wui, Seong-Uk;Im, Wook-Bin;Park, Hueng-Sik;Lee, Jong-Bin
    • Environmental Analysis Health and Toxicology
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    • 제18권2호
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    • pp.89-94
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    • 2003
  • 본 연구는 환경 호르몬으로. 분류된 67종 중의 하나인, 선저 도료나 어망, 어구 및 방오페인트 재료로 사용되어지고 유기주석화합물(tributyltin)을 사용하여 설치류의 웅성생식세포에서 세포자연사를 일으키는 작용기작을 조사하였다 먼저 흰쥐의 레이딕 세포주인 R2C에 유기주석화합물을 농도별(1∼500 nM)로 처리한 후 DNA fragment현상을 전기영동법을 통하여 조사하였다. 그 결과 유기주석화합물을 처리한 군들에서 대조군에 비하여 세포자연사현상이 농도 의존적으로 증가하였다. 유기주석화합물이 세포 내 칼슘이온(Ca$^2$$^{+}$)및 유해 산소종(reactive oxygen species)에 미치는 영향을 조사해본 결과 유기주석화합물 처리시 세포 내 칼슘이온 및 유해 산소종이 시간에 의존적으로 크게 증가하였다. 또한 칼슘 킬레이터인 BAPTA를 전 처리한 경우 유기주석화합물에 의해 유도된 칼슘이온 및 유해 산소종이 대조군에 비해 유의성 있게 감소하였다. 이러한 세포자연사 과정이 미토콘드리아의 cytochromec방출에 의한 과정인지를 화인하기 위해 세포질 내 cytochrome c양을 western blot법을 사용하여 확인해 본 결과 유기주석화합물처리 시간 및 농도에 따라 증가하며, 이 또한 BAPTA를 전처리 한 경우 대조군에 비하여 유의성 있게 감소하였다. 또한 유기주석화합물이 세포자연사 유발 시 caspase-3 효소 활성과의 관계를 확인하기 위해 ELISA법을 사용하여 확인해 본 결과 유기주석화합물 처리 농도에 의존적으로 증가하였으며, caspase-3효소 억제자로 잘 알려진 Z-DEVD FMK을 전 처리한 경우 유기주석화합물을 처리한 군에 비해 세포자연사율이 크게 감소하였다. 이러한 결과들을 종합해 볼 때 유기주석화합물은 세포 내 칼슘이온의 증가를 일으키고, 그로 인하여 세포질 내 유해산소종 및 cytochrome c의 양이 증가함으로써 세포자연사 다음 단계인 caspase효소 활성의 증가를 통하여 흰쥐의 레이딕 세포주인 R2C의 세포자연사를 일으킬 것이라 추론할 수 있다.

파종기 이동이 수수 , 수단그라스 및 수수$\times$수단그라스 교잡종의 생육 , 건물축적 및 성분 함량에 미치는 영향 (Effect of seeding date on growth , dry matter accumulation and chemical composition of sorghum , sudangrass and sorghum-sudangrass Hybrid)

  • 한흥전;안수봉
    • 한국초지조사료학회지
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    • 제5권1호
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    • pp.62-72
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    • 1985
  • 파종기(播種期)를 이동(移動)할 때 수수, 수단그라스, 그리고 수수${\times}$수단그라스 교잡종(交雜種)의 생육(生育), 건물축적(乾物蓄積) 및 성분함량(成分含量)의 변화(變化)에 미치는 영향을 알고져 $1981{\sim}'83$년(年)에 포장시험(圃場試驗)으로 실시(實施)하였다. 파종기(播種期)는 4월(月) 16일(日)부터 2주일(週日) 간격(間隔)으로 7처리(處理)를 두었던 바 그 얻어진 결과(結果)를 요약(要約)하면 다음과 같다. 1 수수속작물(屬作物)들을 4월(月) 중순(中旬)(평균(平均) 기온(氣溫) $10^{\circ}C$전후(前後))에 파종(播種)하면 출현소요일(出現所要日)은 $12{\sim}13$일(日)이 걸렸고 6월(月) 하순(下旬)($22^{\circ}C$전후(前後))에 파종(播種)하면 5일(日) 정도로 단축되었다. 출현일(出現日)로부터 출수(出穗)까지의 일수(日數)도 세 작물(作物) 모두 조기파종(早期播種)에서 길었고 만기파종(晩期播種)에서 짧았다. 2. 1회예취시(回刈取時)까지의 시기별(時期別) 초장변화(草長變化)에서 P.931은 조기파종(早期播種)에서는 짧고 늦게 파종(播種)했을 때에 많이 자라서 4.5m이상(以上)에 이르렀으나 수단그라스는 전기간중(全期間中) $2{\sim}2.5m$에 불과했다. 주당(株當) 엽면적(葉面積)은 조기파종구(早期播種區)에서는 8일중순(日中旬)에 최고(最高)에 달했으나 만기파종(晩期播種)에서는 10월(月) 상순(上旬)까지 계속 증가하였다. 3 작물별 년간(年間) 건물수량(乾物收量)은 수수가 가장 많았고 수단그라스가 가장 적었다. 파종기(播種期)가 늦어짐에 따라 각작물(各作物)의 건물수량(乾物收量)은 점차 감소(減少)되어 가는 경향이었지만 P. 931은 6월(月) 하순(下旬)까지도 ha당(當) 10톤 이상의 비교적 높은 수준을 유지(維持)하고 있었다. 4. 각작물(各作物)의 RGR, LWR,은 생육초기(生育初期)에 높았고 8월(月) 중순(中旬) 이후(以後)에는 현저히 감소(減少)하였다. 5. 식물체(植物體)의 부위별(部位別) 단백질(蛋白質) 함량(含量)은 엽(葉)에서는 높았고 경(莖)에서는 낮았으며 생육(生育) 시기별(時期別)로는 어릴 때 높았고 생육기간(生育期間)이 경과(經過)하면서 점차 낮아졌다. NFE의 함량(含量)은 이와 반대(反對)의 경향이었다.

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Hot wall epitaxy법에 의한 MgGa2Se4 단결정 박막 성장과 광학적 특성 (Growth and optical properties for MgGa2Se4 single crystal thin film by hot wall epitaxy)

  • 문종대;홍광준
    • 한국결정성장학회지
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    • 제21권3호
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    • pp.99-104
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    • 2011
  • 단결정 성장을 위한 $MgGa_2Se_4$ 다결정은 수평 전기로에서 합성하였으며, 결정구조는 rhombohedral이고 격자상수 $a_0$는 3.953 ${\AA}$, $c_0$는 38.890 ${\AA}$였다. $MgGa_2Se_4$ 단결정박막은 HWE(Hot Wall Epitaxy) 방법으로 반절연성 GaAs(100)기판에 성장시켰다. 단결정박막의 성장 조건은 증발원의 온도 $610^{\circ}C$, 기판의 온도 $400^{\circ}C$에서 진행되었으며 성장 속도는 0.5 ${\mu}m/h$였다. 단결정박막의 결정성은 이중 결정 x-선 회절곡선의 반폭치와 X-선 회절무늬의 ${\omega}-2{\theta}$로부터 구하여 최적 성장 조건을 알 수 있었다. Hall 효과는 van der Pauw 방법에 의해 측정되었으며, 온도에 의존하는 운반자 농도와 이동도는 293 K에서 각각 $6.21{\times}10^{18}/cm^3$, 248 $cm^2/v{\cdot}s$였다. $MgGa_2Se_4$/SI(Semi-Insulated) GaAs(100) 단결정 박막의 광흡수 스펙트럼을 10 K에서 293 K까지 측정하였다. 광흡수 스펙트럼으로부터 구한 에너지 갭 $E_g(T)$는 varshni 공식 $E_g(T)=E_g(0)=({\alpha}T^2/T+{\beta})$을 잘 만족함을 알 수 있었다. 여기서 $E_g(0)=2.34\;eV$, ${\alpha}=8.81{\times}10^{-4}\;eV/K$, ${\beta}=251\;K$였다.

산소 전극 시스템에 사용되는 polysulfone막에 대한 연구 (Study of Polysulfone Membrane for Membrane-covered Oxygen Probe System)

  • 홍석인;김현준;박희영;김태진;정용섭
    • 공업화학
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    • 제7권5호
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    • pp.877-887
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    • 1996
  • 산소 전극 시스템에 사용되는 합성막은 산소에 대해 선택적인 투과를 해야 하며, 화학적으로 불활성이고 또한 우수한 기계적 강도를 가져야 한다. 본 실험에서는 산소 전극에 적합한 막 제조에 목표를 두고, 열적 안정성과 기계적 강도가 우수한 polysulfone을 막 재료로 선택하였다. 막 제조시 용매로서 THF, NMP 그리고 methylene chrolide를 사용하여, 용매에 따른 막의 특성 변화를 조사하였다. PSf막을 통한 산소와 질소의 투과도 계수는 각각 가압법과 전기화학적 방법으로 측정하였으며, 가압법에 의해 측정한 산소의 투과도 계수가 약 20% 큰 값을 나타내었다. 가압법에 의한 투과 실험 결과, 공급부의 압력이 증가함에 따라 산소와 질소의 투과도 계수는 약간 감소하였으며, 이러한 거동은 유리상 고분자막을 통한 기체의 투과에서 일반적으로 나타난다. 한편 용매로서 methylene chrolide를 사용한 PSf막의 고분자 함량을 변화시켜 실험한 결과, 큰 차이를 나타내지 않았다. 산소 전극에의 PSf막의 밀착 문제를 완화하고자 막의 유연성을 향상시키기 위해 가소제로서 TCP를 첨가하여 막을 제조 하였으며, 가소제를 소량 첨가했을 때, 투과 특성에는 큰 영향을 미치지 않고, 막의 유연성이 증가됨을 알 수 있었다. 본 실험에서 제조한 PSf막의 산소 전극에의 사용 가능성을 조사하기 위해 PSf막을 산소 전극에 설치하여 실험하였다. -0.3~-1.0V에서 전류의 변화가 plateu를 나타내었으며, 산소 분압과 전류의 상관계수가 0.99949로서 PSf막을 산소전극에 적절하게 사용할 수 있으리라 생각된다.

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간흡충 피내반응 양성자에 대한 Agar-gel Diffusion, Counterimmunoelectrophoresis 및 Enzyme-Linked Immunosorbent Assay의 비교 (Comparison of Agar-gel Diffusion Test, Counterimmunoelectrophoresis and Enzyme-Linked Immunosorbent Assay in the sera of skin teat positives for paragonimiasis)

  • 이옥란;최원영
    • Parasites, Hosts and Diseases
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    • 제21권2호
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    • pp.270-280
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    • 1983
  • 임상적으로 폐흡충증이 의심되나 충란검출이 안되었던 155예(3예는 충란발견)의 피내반응 양성례에 대하여 Agar-gel Diffusion (AGD)반응, Counterimmunoelectro-phoresis(CIEP)반응 및 Enzyme-Linked Immunosorbent Assay(ELISA)를 실시하여 이들사이의 상관관계를 검토하였다. AGD 반응과 CIEP 반응은 폐흡충친항원원액(단백농도 7.56mg1m1)과 혈청원연을 사용하였고 ELISA반응에서는 상기 조항원의 40,000배 희석항원을, 그리고 혈청은 100배 및 200배 희석혈청을 사용하였다. 1. AGD 반응과 CIEP 사이의 양성반응의 일치률은 98%이었고 융성반응의 일치률은 100%이었다. 침강대는 AGD 반응에서 1∼3개가 흔히 관찰되었고 CIEP 반응에서는 1∼7개가 관찰되었으며 염색강도도 후자에서 일부의 피검혈청에서 강하게 나타났다. 2. AGD 반응과 ELISA 반응은 사성반응에서는 100배 희석혈청에서 96%, 그리고 200배 희석혈청에서 94%의 일치률을 나타내었고, 음성반응에서는 100석 희석혈청 및 200배 회석혈청에서 각각 97%와 99%의 일치율을 나타내었다. 3. CIEP와 ELISA 반응은 양성반응에서 100배 희석혈청에서는 98%, 200배 희석혈청에서는 96%의 일치률을 나타내었고 융성반응에서는 100배 희석혈청에서 97%, 200배 희석혈청에서 99%의 일치률을 나타내었다. 4. 대조혈청인 간흡충감염 혈청, 아메바감염 혈청 및 Toxoplaima형광항체반응 양성혈청에 대한 AGD 반응, CIEP 및 ELISA 반응은 전례에서 음성이었다. 이상의 결과로 볼 때 반응에 사용된 항원-항혈청의 농도로 보아서는 ELISA 반응의 감수성이 월등히 높았다. 같은 농도의 항원과 혈청을 사용한 AGD와 CIEP 반응에서는 CIEP에서 침강반응의 염색강도가 보다 강하게 나타난 것으로 보아 세가지 반응의 감수성의 높은 순위는 ELISA, CIEP, AGD라고 보여진다. 그러나 본 실험에서 AGD와 CIEP반응에서 ELISA보다 높은 농도의 항원과 항혈청을 사용하였을 때 감수성의 차이는 거의 볼 수 없는 유사한 상관관계의 반응을 나타내었다. 즉 반응방법에 따라 적절한 농도의 항원과 항혈청을 사용한다면 감수성의 차이는 없다고 본다. 세가지 반응의 유효성 으로 볼 때 가장 수기가 간편한 AGD 반응은 조항원을 사용할 때 용이하게 사용할 수 있는 방법이라 생각되며 CIEP는 AGD보다 전기영동장치가 필요한 번거로움이 있으나 보다 조기에 반응 결과를 알 수 있다. 가장 감수성이 예민한 ELISA반응은 항원을 정제하여 소동의 항원으로 다수의 집권집사를 할 수 있는 가장 바람직한 방법이라 생각된다. (본 실험을 수행함에 있어 ELISA 반응을 검사해 주신 연세의대 기생충학교실의 장재경 선생님께 감사드립니다)

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탄성파 피에조콘 관입 시험을 통한 국내 퇴적 지반의 전단파 속도 결정 (Determination of shear wave velocity profiles in soil deposit from seismic piezo-cone penetration test)

  • 선창국;정경자;정종홍;김홍종;조성민
    • 한국지구물리탐사학회:학술대회논문집
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    • 한국지구물리탐사학회 2005년도 제7회 특별심포지움 논문집
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    • pp.125-153
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    • 2005
  • 탄성파 피에조콘 관입 시험(SCPTU)은 동적 물성을 포함한 지반의 공학적 특성 평가에 가장 유용 한 조사 기법 중의 하나이다. 본 연구에서는 국내 지반에 대한 실질적 활용 연구로서 국내 대표적 퇴적지층 발달 지역인 부산과 인천을 대상으로 각각 두 부지와 네 부지에서 SCPTU를 수행하였다. 현장에서 SCPTU로부터 획득한 파형 신호에 대해 교차법을 이용한 신호 판독을 실시하여 깊이별 전단파의 초기 도달 시점 및 그에 따른 깊이별 도달 시차를 결정하였다. 이를 토대로 Snell의 법칙에 근간한 굴절 전파경로법을 이용하여 전단파 속도(VS) 주상도를 도출하였으며, 대체로 깊이별 VS 분포는 콘 선단 저항력(qt) 분포 경향과 유사하게 나타났다. 인천 지역에서는 병행된 일반적인 다운홀 탄성파 시험에 비해 SCPTU를 보다 깊은 심도까지 효율적으로 수행할 수 있었다. 이와 더불어, 일반적인 CPTU 자료의 지진공학적 활용을 목적으로 SCPTU로부터 측정된 결과를 토대로 VS와 콘 관입 특성값의 상관관계를 분석 도출하였다. 다중 회귀 분석을 수행하여 전단파 속도와 콘 관입 특성값 중 네가지의 독립변수인 콘 관입 저항력(qt), 주면 마찰력(fs), 유효상재응력($\sigma$'v0), 간극수압계수(Bq) 간의 상호 관련성을 정량적으로 평가하였으며, 특히 흙 분류 지수인 Ic 값에 의하여 객관적으로 구분된 사질토 및 점토와 전체 토사에 대한 변수별 경험적 상관식을 제안하였다. SCPTU의 다운홀 탄성파 시험과 일반적인 CPTU의 대상 변형률 수준이 다름에도 불구하고 본 연구에서 도출 제안된 VS와 CPTU 특성값의 상관관계는 국내 퇴적 지반에 대한 VS의 예측에 매우 유용하였으며, 기존 해외 연구의 상관관계에 비해서도 높은 상관성을 보였다.> (p value<0.000) 낮춤으로써, 전통적인 2문 대칭 조사법보다 우수한 방법으로 확인되었다. 반면에 공용보상체의 사용은 평균 DII를 $3.7\%$ 낮추지만(p value=0.260) 평균 $D_{max}$는 거의동일 하여($0.3\%$ 감소, p value=0.867), 전통적인 방법보다 우수성이 크게는 없는 것으로 평가되었다. 그러나 환자의 체곡선이 보상체와 잘 일치하는 경우에는 DII가 $18\%$까지 감소하였다. 결론 : Multistatic field 방법은 모든 환자에 대하여 선량분포의 균일성을 전반적으로 향상시키는 효과적인 방법으로 평가되는 반면 공용보상체의 사용은 보상체의 크기가 환자의 체 윤곽과 잘 일치하는 경우만 효과적으로, 적용의 범위에는 한계가 있는 방법으로 평가되었다.비교하여 계통에 따르는 차이가 있음을 알 수 있었다. 그러므로 가임기 여성의 방사선 진단 및 치료시 Rugh의 10일 법칙을 적용하여 착상전기 방사선 조사로 인한 부작용들을 적극적으로 예방하는 것이 매우 중요하다고 생각한다.equirements of the prematured infants during the early weeks of life. 모든 치근단 수준에서 비표준화 medium 크기 master cone 사용군이 ISO 표준화 규격의 master cone 사용군에 비해 유의하게 높은 gutta-percha 면적비를 나타내었다 (p < 0.01). 비표준화 medium크기 master cone 사용군에서는 표준화 규격의 master cone 사용군에 비해 유의하게 적은 수의 accessory cone이 사용되었다 (p < 0.01). 대학생간에는 유의한 차이(p<0.05)가 인정되었

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진공증착법에 의해 제작된 Cd2GeSe4와 Cd2GeSe4:Co2+ 박막의 물리적 특성 (Physical Properties of Cd2GeSe4 and Cd2GeSe4:Co2+ Thin Films Grown by Thermal Evaporation)

  • 이정주;성병훈;이종덕;박창영;김건호
    • 한국진공학회지
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    • 제18권6호
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    • pp.459-467
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    • 2009
  • 진공증착법으로 $Cd_2GeSe_4$$Cd_2GeSe_4:Co^{2+}$ 박막을 ITO(indium tin oxide) 유리 기판 위에 제작하였다. 결정화는 증착된 박막들을 질소분위기의 전기로에서 열처리함으로서 이룰 수 있었다. X-선 회절 분석에 의하여 증착된 $Cd_2GeSe_4$$Cd_2GeSe_4:Co^{2+}$ 박막의 격자상수는 $a\;=\;7.405\;{\AA}$, $c\;=\;36.240\;{\AA}$$a\;=\;7.43\;{\AA}$, $c\;=\;36.81\;{\AA}$로서 능면체(rhombohedral) 구조이었고, 열처리 온도를 증가함에 따라 (113)방향으로 선택적으로 성장됨을 알 수 있었다. 열처리 온도를 증가시킴에 따라 입계 크기가 점차 커지고 판상구조로 결정화 되었다. 실온에서 측정한 광학적인 에너지 띠 간격은 열처리 온도의 증가에 따라 $Cd_2GeSe_4$ 박막의 경우 1.70 eV ~ 1.74 eV로 증가하였고, $Cd_2GeSe_4:Co^{2+}$ 박막의 경우 1.79 eV ~ 1.74 eV로 감소하였다. $Cd_2GeSe_4$$Cd_2GeSe_4:Co^{2+}$ 박막 내의 전하운반자들의 동역학적 거동을 광유기 방전 특성(PIDC : photoinduced discharge characteristics) 방법으로 조사하였다.

위장관염과 동반된 양성 영아 경련의 임상적 고찰 (Clinical Features of Benign Infantile Convulsions with Gastroenteritis)

  • 이정선;권혜옥;지영미;채규영
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권7호
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    • pp.753-759
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    • 2005
  • 목 적 : 소아에서 위장관염에 동반된 경련의 발생은 오래 전부터 알려져 왔으나 국내에서는 이에 관한 임상보고가 최근에 추가적으로 발표되고 있다. 저자들은 위장관염과 함께 무열성 경련을 보였던 환아들을 대상으로 하여 이의 임상적 특징 고찰과 발작간기 뇌파를 통해 이 질환의 전기 생리학적인 특징을 규명함으로서 향후 이 질환의 간질 증후군 분류와 진단, 치료 및 예후 예측에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 2001년 1월 1일부터 2004년 6월 30일까지 3년 6개월 동안 급성 위장관염으로 분당차병원 소아과에 입원하여 치료받은 환아 중 과거 신경질환이나 발달 이상의 병력이 없으면서 전해질 이상 및 저혈당에 의하지 않는 무열성 경련이 관찰되었던 67례를 연구대상으로 하였다. 결 과 : 급성 위장관염 입원 환아 2,887례 중 67례(2.3%)에서 무열성 경련이 관찰되었고 대상 환아의 연령은 1개월에서 42개월 사이($18.5{\pm}6.1$)이며 남아가 32례, 여아가 35례이었다. 경련 양상은 전신 강직-간대 발작은 51례(76.1%), 전신 강직 발작은 16례(23.9%) 형태였고 평균 경련시간은 2.8분(20초-40분), 입원 기간동안 평균 경련 횟수는 3.1회(1-13회)이었으나 경련 전후의 신경학적 이상 소견은 관찰되지 않았다. 항경련제는 42례(62.7%)에서 사용되었으며 이 중 23례에서는 2가지 이상의 항경련제 사용 후에 경련이 조절되었다. 뇌척수액 검사는 54례에서 시행되었으며 모두 정상이었고, 15례에서 시행된 뇌영상 검사는 모두 정상이었다. 49례에서 시행한 대변 배양 검사 상 세균은 자라지 않았으며, 로타바이러스는 62례 중 51례(82.3%), 노로바이러스는 18례 중 2례, 아스트로바이러스는 18례 중 1례에서 양성반응을 보였다. 대상 환아에서 시행한 총 73례의 발작간기 뇌파에서 49례(67.1%)는 정상 소견을 보였으나 24례(32.9%)에서는 두정위 일과성 예파(vertex sharp transient)와 구분되는 극파 또는 예파가 수면 I-II기에 중심부에서 관찰되었고 이 중 추적뇌파가 가능했던 6례에서 3례는 정상화가 되었으나 3례에서는 저진폭의 비정형적인 극파나 예파가 지속되었다. 퇴원 후 추적조사는 58례(86.6%)에서 시행되었고 최대 36개월까지 모두 신경학적 후유증없이 정상적인 발달을 보였다. 결 론 : 급성 위장관염과 동반된 양성 무열성 경련은 정상발달을 보이며 건강하던 영유아에서 일회성 또는 다발성으로 발생하며 전해질, 혈당, 뇌척수액 등의 검사가 정상이고, 일부에서는 일시적으로 중심부에서 극파 또는 예파를 보이지만 추적 검사 시에는 정상 또는 호전되는 소견을 나타내며 양성 경과를 취한다. 따라서 이 질환군은 간질 증후군 중 특별 증후군으로 분류될 것으로 예상된다. 또한 정상 발달을 보이는 영유아에서 급성 위장관염과 함께 무열성 경련이 발생하는 경우 반드시 이 질환군을 고려하여야 하며 보호자를 안심시키고, 장기간의 과다한 항경련제 투여와 불필요한 방사선 검사를 피하는 등 그 진단과 치료가 선택적으로 이루어져야 한다.