• 제목/요약/키워드: 장애인 재활

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재가노인을 위한 지역사회 중심의 집중건강관리프로그램의 개발과 적용 (Development of community-based intensive health care program for the community dwelling elderly)

  • 송미숙;송현종
    • 한국노년학
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    • 제29권1호
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    • pp.37-50
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    • 2009
  • 본 연구는 노인의 질병과 기능상태가 악화되는 것을 예방하기 위해 재가노인을 대상으로 이들의 건강문제를 집중적으로 관리하는 프로그램을 개발하는 것을 목적으로 하였다. 경기도 G시에 거주하는 재가노인을 대상으로 4주간 프로그램을 실시하였으며 실시 전후에 대상자의 건강상태를 비교하였고 프로그램에 대한 주관적인 만족도를 조사하였다. 집중 건강관리 프로그램은 만성질환 관리를 위한 진료와 간호 및 상담, 근력강화와 균형 감각증진 및 관절가동범위 증진을 위한 운동, 통증관리를 위한 물리치료, 미세운동과 인지기능을 강화하기 위한 작업치료, 영양관리, 사회성 증진을 위한 치료레크레이션, 그리고 주 1회 의사의 검진으로 구성하였다. 신경정신과전문의, 재활의학과전문의, 가정의학과전문의에 의해 각각의 세부 중재 내용에 대한 검토를 받아 프로그램의 내용타당도를 확보하였다. 최종 연구대상자는 69명이었으며 대상자의 기능 및 건강수준을 영역별로 판단하기 위하여 동경도 노인종합연구소에서 개발하여 검증된 Otasha-Kensin도구를 한국보건사회연구원에서 한국어로 번역한 도구를 사용하였다. 본 연구팀이 개발한 집중 건강관리 프로그램은 노년증후군의 진행을 억제하는데 부분적으로 효과가 있었다. 특히 허약, 낙상, 영양부족 영역에서는 프로그램 중재 전에 위험군이었던 대상자가 프로그램 중재 후에 정상군으로 이동하였으나 요실금, 경증 인지기능장애 영역은 통계학적으로 유의한 차이를 보이지 않아 중재효과가 상대적으로 적었다.

담화 관련 연구동향 분석 : 2010년 ~ 2023년 국내 연구를 중심으로 (Analysis of research trends related to discourse: Focusing on domestic research from 2010 to 2023)

  • 손소라;김화수
    • 문화기술의 융합
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    • 제10권3호
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    • pp.349-358
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    • 2024
  • 본 연구는 2010년부터 2023년까지 담화를 주제로 연구한 연구들을 중심으로 담화 연구에 대한 언어병리학의 전반적인 흐름 살펴보고자 문헌 분석을 실시하였다. 논문 25편을 선정하여 연구의 현황, 연구 대상(연령 및 대상자 유형), 연구 방법(유형 및 과제) 측면에서 분석하였다. 그 결과 첫째, 담화 연구의 연도별 현황을 살펴보면 2015년을 기점으로 2010년 ~ 2014년에 비해 증가하고 있음을 확인할 수 있었다. 둘째, 연구 대상자는 대상자의 연령과 실험연구의 실험집단 및 통제집단의 유형을 살펴보았다. 먼저 대상자의 연령을 분석해 보면, 학령기(12편, 48.00%) 대상으로의 연구가 활발히 진행되었다. 연구대상자 유형 분석 중 실험집단 대상자 유형 분석을 살펴보면 Normal 집단의 연구가 4편(19.04%)으로 가장 많았고, 통제집단 대상자 유형 또한 Normal을 통제집단으로 설정하고 진행한 연구가 13편(61.90%)으로 가장 많았다. 셋째, 연구 방법 분석에서 연구 유형의 경우 실험연구가 21편(84.00%)으로 매우 편중되어 있음을 알 수 있었다. 시간 관점의 연구 유형은 횡단연구가 21편(84.00%)으로 비중이 높게 나타났으며 담화능력을 평가하기 위하여 비중 높게 사용된 연구 과제는 담화 산출로 총12편(48.00%)이었다. 본 연구는 언어발달 및 언어장애와 관련 있는 담화 관련 연구를 종합적으로 살펴보고 최근의 동향에 대한 경향성과 함께 담화 관련 연구가 나아가야 할 방향을 도모해 보고자 하였다. 본 연구는 국내 논문으로 제한하여 분석하였다. 후속 연구에서는 담화와 관련된 국외 연구까지 포함하여 연구의 흐름을 파악하고 논의가 이루어질 것을 바란다.

흉추 가동성 운동이 만성 요통 중년 여성 환자의 가동 범위, 통증, 장애 지수 및 삶의 질에 미치는 효과 (Effects of Thoracic Mobility Exercise on the Range of Motion, Pain, Disability Index and Quality of Life in Middle-Aged Women with Chronic Back Pain)

  • 황동기;장호영;이석민;이병희
    • 대한물리치료과학회지
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    • 제31권2호
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    • pp.15-29
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    • 2024
  • Background: This study investigated the effects on the range of motion, pain, disability index, and quality of life when applying thoracic mobility exercise in middle-aged women with chronic back pain. Design: pretest-posttest control group design Methods: The study subjects were 32 patients with chronic back pain of 3 months or more among middle-aged women divided 2 groups. All groups were tested thrice a week for 30 minutes per session for four weeks. Each subject was evaluated using the thoracic rotation Range of Motion, the numerical pain rating scale and pressure pain threshold, Disability Index(Oswestry Disability Index), the Quality of Life(SF-36) before and after treatment. Results: As a result of the study, the range of motion at T1 and T2 of the exercise group to which thoracic mobility exercise was applied was significantly increased in both left and right rotations(p<0.05). In the evaluation of pain, the number pain rating scale(NPRS) score decreased significantly(p<0.05), and the pressure pain threshold was significantly increased (p<0.05), but there was no significant difference from the control group. In the evaluation of the disorder index, the Oswestry disorder index decreased significantly after the experiment (p<0.05), and there was a significant difference in group comparison with the control group (p<0.05). In quality of life, there was a significant increase in PCS of SF-36(p<0.05), but there was no significant difference from the control group. Conclusion: Through this study, thoracic mobility exercise can be used as an effective exercise therapy intervention method to improve and promote physical factors of range of motion, pain and disability index, and physical components of quality of life when treating middle-aged women with chronic back pain in the future.

암 생존자를 위한 국가 프로그램 개발에 대한 일반 국민들의 태도 (Public Attitudes toward Development of National Program for Cancer Survivorship)

  • 배연민;김영애;홍성후;구자현;윤영호
    • Journal of Hospice and Palliative Care
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    • 제14권4호
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    • pp.218-226
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    • 2011
  • 목적: 본 연구는 국가 차원의 암 생존자 관리 프로그램 개발과 관련한 일반대중들의 태도를 조사하고 분석하여, 국가 암 생존자 관리를 위한 정책과 제도 마련에 대한 필요성을 제시하고자 한다. 방법: 16개 시도시의 20세 이상 성인남녀 1,015명을 대상으로 성별, 연령별, 시도별 인구분포에 의한 할당추출 인구 구성비와 동일하게 대상자를 추출하여 조사를 실시하였다. 인구학적 특성, 암과 관련된 인식, 암 생존자 관리를 위한 국가 프로그램에 대한 태도를 포함한 구조화된 설문지를 사용하여 전화 면접조사를 실시하였다. 결과: 암 치료 후 국가차원의 지속적인 관리 필요성에 대해 응답자의 56%가 '매우 그렇다', 27%가 '그런 편이다'라고 응답하였다. 관리의 내용으로는 29.8%가 '치료 후 진료 또는 관리에 대한 보험 적용확대'로 가장 많았으며, '암 치료 후 체계적인 교육 및 재활 프로그램 제공'이 25.6%이었다. 교육 수준이 낮거나[adjusted odds ratio (aOR)=1.36; 95% confidence interval (CI)=1.04~1.77], 기혼이거나[aOR=1.79; 95% CI=1.34~2.37], 경제수준이 낮거나[aOR=1.36; 95% CI=1.04~1.77], 선진국 대비 치료수준이 높다는 견해를 가진 경우[aOR=1.56; 95% CI=1.15~2.12] 그렇지 않은 경우보다 암 치료 후 국가차원의 관리 필요성에 공감하는 것으로 나타났다. 암환자 장애인 인정 정책에 대해서는 대상자의 68%가 적극 찬성 또는 찬성한다고 응답하였으며, 교육수준이 낮을 수록[aOR=1.35; 95% CI=1.03~1.78], 기혼인 경우[aOR=1.89; 95% CI=1.41~2.53] 그렇지 않은 경우보다 더 찬성하는 것으로 나타났다. 결론: 암 생존자 관리를 위한 국가 차원의 프로그램에 대한 일반 국민들의 태도는 전반적으로 긍정적임을 확인할 수 있었다.

마비모델 유형별 일상생활활동 수행 시 생리적 변화 연구 (A Study of Physiological Changes by The Types of Paralysis Model in Activity Daily of Living)

  • 심경보;김동현;김희정;문정인;김형민
    • 대한지역사회작업치료학회지
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    • 제1권2호
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    • pp.21-30
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    • 2011
  • 목적 : 본 연구에서는 초기 마비환자 유형별 나타나는 신체조성 성분의 변화를 통한 생리학적 변화를 관찰하고 비교하여 재활치료 시행 전과 치료 중의 신체조성 성분의 기초 자료를 제공하는데 그 목적이 있다. 연구방법 : 일부지역 대학의 남 녀 각 20명씩 편마비와 하지마비 모델로 구성하여 2011년 6월에 연구를 실시하였다. 마비 유형별 제작은 장애 체험복을 이용하였고 신체 조성의 성분 측정을 위한 도구는 체조성계를 사용하였다. 실험은 하루 동안 일상생활활동 수행 전, 후를 비교하였다. 일상생활활동 수행은 실내 외 이동, 일상적인 일(수업, 식사 등)로 구성하여 실시하였다. 사전에 동질성 검사를 실시하였고 대상자의 수에 대한 정규성 검사를 실시하였고 편마비와 하지마비의 사전 사후 신체조성 성분을 마비별 검사에서는 대응표본 T 검정을 실시하였으며 편마비와 하지마지의 사후 신체조성 성분 비교에서는 독립표본 T 검정을 실시하였다. 결과 : 본 연구의 결과는 첫째, 편마비와 하지마비 모델간의 일상생활활동 전의 동질성 검사에서는 유의한 차이가 없었다. 둘째, 편마비 모델의 일상생활활동 전 후의 생리적 변화 비교에서는 체수분, 기초 대사량에서 유의한 차이가 있었다. 셋째, 하지마비 모델의 일상생활활동 전 후의 생리적 변화 비교에서는 체수분, 기초 대사량에서 유의한 차이가 있었다. 넷째, 편마비와 하지마비 모델간의 일상생활활동 후의 생리적 변화 비교에서는 유의한 차이가 없었다. 결론 : 마비환자는 유형에 관계없이 초기에 체수분량과 기초 대사량이 감소하는 것을 알 수 있었다. 따라서 치료사들은 마비 환자들은 치료 전과 치료 중에 이러한 생리학적 변화가 발생함을 인지하고 체수분과 기초 대사량의 저하로 인한 이차적 질환 유발의 예방이 필요하다.

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뇌성마비아 조기발견과 관련된 모자인자 (Maternal and Child Factors Associated with Early Detection of Cerebral Palsy)

  • 배성수;박정한
    • Journal of Preventive Medicine and Public Health
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    • 제20권2호
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    • pp.312-321
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    • 1987
  • 뇌성마비아의 조기 발견에 관련된 모자인자를 조사하기 위하여 1987년 2월부터 1987년 4월까지 대구 장애자 복지관, 대구대학교 부설재활원, 성바오로 어린이집, 그리고 부산 뇌성마비아복지회에 통원 또는 입원치료를 받고 있는 어린이 110명중 1980년 1월 1일 이후 출생자 74명 전원의 어머니를 대상으로 면담조사 하였다. 아버지의 학력과 이상 발견시기와는 아무런 상관관계가 없었으나 어머니의 학력이 대학졸업이상 일때가 고졸이하에 비해 어린이의 이상을 일찍 발견했고, 또 아버지의 직업이 전문직 또는 관리직일 때가 그 이외의 직업에 비해, 그리고 아버지의 월수입이 610,000원이상 일때가 600,000원 이하보다 더 일찍 발견하는 경향이었다. 첫째아이가 둘째아이 보다 그리고 부모의 나이가 34세 이하인 경우가 35세 이상인 경우에 비해 좀더 일찍 이상을 발견하는 경향을 보였다. 남아에서 여아에 비해 더 일찍 이상이 발견되었고 육아상담을 정기적으로 받은 어린이에서 정기적으로 받지 않은 어린이보다 더 일찍 이상이 발견되었는데 5% 유의수준에는 약간 못미쳤다. 연구대상아를 임신했을 때 산전관리를 7회이상 받았던 경우가 6회이하 받았던 경우에 비해 통계적으로 유의하게 일찍 어린이의 이상이 발견되었다. 처음으로 이상을 발견한 사람은 부모가 85.1%, 육아 상담을 정기적으로 받은 여부와는 관계없이 의사가 발견한 것은 2.7%였고 부모가 어린이의 이상을 발견하고 의사의 진단을 받았을때 36.5%에서 뇌성마비 진단을 받았고 나머지는관찰, 정상등으로 진단이 확실하지 않았다. 부모가 어린이의 이상을 발견하고 $2{\sim}3$개월 뒤에 의사의 진단을 받았고 진단후 전문적 치료를 시작할 때까지 방치했거나 물리치료, 한약, 침술 등을 받았다. 뇌성마비아의 조기 발견을 위해 의학교육과 임상수련과정에서 어린이의 발달을 평가하는 방법의 교육과 수련이 강화되어야 할 것이며 진단을 위한 전문인력의 양성이 필요한 것으로 생각된다. 또 부모들의 뇌성마비를 비롯한 각종 장애의 진단과 치료에 대한 인식을 높이기 위한 계몽교육이 필요하다.

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지체장애인의 심리적 재활을 위한 성격 및 가치관 분석 (An Analysis of Value and Personality for the Crippled Person's Psychological Rehabilitation)

  • 엄익곤;김규수
    • The Journal of Korean Physical Therapy
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    • 제4권1호
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    • pp.79-93
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    • 1992
  • This study is search for analyzed the primary factor of psychological characters of crippled person toward psychological rehabilitation that is the most foundmental to all rehabilitation for a crippled person. The research is, make a comparative analyze to personality character, value character, and motion, and then examined the relation of among then, by applies to high school's crippled students. First. in the personality character aspect, a group of crippled student's is shown that the factor of family relations is lack harmony than normal group, that is, shown up that a parents and family members is oversensitiveness to crippled person, So sometimes they overprotectiveness, unconcered, and not accept it is. Also, in the factor of confrontability aspect, a group of crippled person's average is shown to high as compared with normal group, and then, it shown that they are irresponsible, have a weak self-control, and show a marked trend toward self-control. This is means that crippled person have scruples about psychological and social adaptation. But friendship, adaptability, cheefulness. and emotonal stability is shown no difference with normal person. Accordingly, in the personality aspect, the falter of family-relation and confrontability can be know that the object of psychological rehabilitation. Second, in the sence of value aspect, crippled students is show that the average score had higher than normal group toward the factor of variety, therefor we can know that they have purpose to more pursur of variety in the living. This is consideration that a raise from the limited of social contact chance and badly informed and experience. Also, the factor of purpose-intention is shown that crippled students had low non than normal group, then, that means that they have a weak will toward cope with various problems in daily living. Crippled student is, in contrast to lacked fixed purpose with self-living, and also insufficient tring to accomplish their objects. Third, crippled students motion shown that related to low level of personality character and a sence of value factor. Daily living activity is show that related to the factors of confrontability and cheerfulness. This means that rehabilitation service given a change to confrontability and cheerfulness that can be effect is related. And the activity of home is related with confrontability, psychological rehabilitation for the change of activity is can say that it should be contribute to strengthen toward responsibility and self-control from self-central to intention at rho others. Fourth, the relation between an motion and a value of crippled student is shown low level of regulations that can be ignore. In sum, in the rehabilitation of crippled person, hereafter, a study subject is if which search to character factor and to find out effect inter-factors within the the factor of psychological rehabilitation as medical, occupational, social rehabilitation, then probably more effective development toward rehabilitation programs. Conseguently, hereafter for the crippled person's rehabilitaton, the study should be rquirement for establish a character and factors each filed of rehabilitation. The study sibject toward crippled person's rehabilitation for the fature is search for character factor toward medical. occupational, and social rehabilitation. and find out inter-relation among then like as search of this study for psychological rehabilitation. For the rehabilitation of crippled person, if is not preceding of study like this, it ought to be difficult to creation service as well as development to effective program.

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정신분열증의 정신증 후 우울장애의 예측인자 (Prognostic Factors in Postpsychotic Depressive Disorder of Schizophrenia)

  • 김진성;이종범;서완석;구본훈;배대석;김이영;김정엽
    • Journal of Yeungnam Medical Science
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    • 제22권2호
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    • pp.150-165
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    • 2005
  • 이 연구는 2003년 8월에서 2004년 8월까지 회복기 혹은 급성 정신병적 증상이 호전 된 뒤 사회복귀시설 혹은 낮 병원 등에서 재활치료 혹은 훈련을 받고 있는 정신분열병 환자를 대상으로 하여 주관적 및 객관적 우울증상의 정도와 그 우울증상에 영향을 미칠 수 있는 인구통계학적 요인, 임상적 요인 그리고 병식 등을 조사하여 정신분열병 환자의 우울증상에 영향일 미칠 수 있는 주요 요인들을 찾고 자 하였다. 연구대상자의 선발을 위해 PANSS, 추체외로증상 평가척도가 사용되었으며, 주관적 우울증상을 평가하기 위해 BDI와 ZDS, 객관적 우울증상을 평가하기 위해 HDRS와 CDSS, 병식 평가를 위해 KISP가 사용되었다. 최종 선발된 연구대상자는 80명이었으며, 남자가 56명(70.0%), 여자가 24명(30%), 평균 연령은 35.10세, 표준편차는 6.58이었다. 인구통계학적 특성에 따른 우울증상을 비교한 결과, 관찰자에 의한 객관적인 우울증상 비교에서 여자(CDSS; $7.00{\pm}3.33$, HDRS; $12.25{\pm}6.77$)가 남자(CDSS; $2.86{\pm}3.29$, HDRS; $6.21{\pm}6.98$)보다 유의하게 높았다(CDSS; p<0.001, HDRS; p<0.01). 교육수준에 따른 비교에서, BDI에서 중졸($24.80{\pm}19.20$), 고졸($11.10{\pm}9.51$), 전문대졸 이상($9.67{\pm}11.83$)의 순으로 유의한 차이가 있었다(p<0.05).임상적 특성에 따른 우울증상의 비교한 결과, 발병 연령대와 관련한 분석에서, BDI에서 유의한 차이가 있었으며(p<0.05), 20대 이후($23.75{\pm}15.31$), 20대 미만($16.45{\pm}13.97$), 20대($9.12{\pm}9.02$)의 순이었다. 자살시도 여부와 관련하여서는 HDRS에서 자살시도를 한 적이 있는 집단이($17.60{\pm}10.92$)이 그렇지 않았던 집단보다($6.66{\pm}5.72$) 성적이 유의하게 높았다(p<0.001). 각 척도에서 절단 점수 이상의 성적을 받은 연구 대상자는 BDI 20명(25.0%), ZDS 16명(20.0%), CDSS 18명(22.5%) 그리고 HDRS에서는 6명(7.5%)이었다. 각 우울척도의 성적에 인구통계학적 요인과 임상적 요인, KISP의 성적이 미치는 영향을 알아보기 위해 단계적 중다회귀분석을 실시한 결과, BDI에서는 KISP와 학력(p<0.05), ZDS에서는 KISP와 종교(p<0.05), CDSS에서는 성별과 KISP, 그리고 HDRS에서는 자살시도 여부와 성별(p<0.05)이 유의하게 영향을 미치는 것으로 나타났다.

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한국 재가노인의 욕구중심 사정도구 개발에 관한 연구 (Research on the Need Assessment Tool for the Korean Elderly at Home Focused on their Desires Based)

  • 김영숙;정국인;박소라
    • 한국노년학
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    • 제27권2호
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    • pp.459-472
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    • 2007
  • 본 연구는 지역사회 내에 거주하는 재가노인의 신체적, 심리적, 사회·환경적 상황을 종합적으로 평가하고 그에 적합한 서비스를 제공하기 위한 욕구 중심의 사정도구를 개발하는데 목적이 있다. 본 연구를 통해 개발된 사정도구는 총 200문항으로 구성되어 있으며, 재가노인의 신체, 심리, 사회·환경적 상황을 통합적으로 사정한다는 장점을 가지고 있다. 또한 노인이 현재 생활하며 느끼는 실제적인 욕구를 적극적으로 반영할 수 있는 주관적 호소를 포함시킴으로써 전문가적 입장에서 관찰되는 객관적 측면뿐만 아니라 노인의 주관적인 삶의 모습을 표현하게 하였다. 본 도구의 개발은 2004년 7월부터 2006년 3월까지 21개월에 걸쳐 이루어졌으며, 크게 그 과정을 세 단계로 나누어 볼 수 있다. 1단계에서는 문헌고찰, 외국자료 조사 및 분석을 통해 욕구 중심의 통합적 사정을 위한 문항들을 수집하였으며, 2단계에서는 1차적으로 개발된 도구를 노인장기요양보험제도 시범사업에 적용하였다. 이 과정에서는 시범사업에서 선정된 250명의 재가노인과 본 연구팀이 자체적으로 선정한 재가노인 200명의 대상자에게 본 도구를 적용한 후, 도구의 미흡한 점을 수정, 보완하였다. 3단계에서는 개발된 도구의 신뢰도와 타당도를 확보하기 위해 포커스 집단 활용과 전문가 집단의 자문을 활용하여 최종적으로 도구를 완성하였다. 본 도구는 13개의 하위영역에 총 200문항이 구성되었다. 그 하위영역은 기본정보, 주관적 호소내용, 주수발자의 기본정보, 현재 이용하고 있는 서비스, 주거환경, 건강상태, 재활상태, 일상생활(ADL, IADL, 배변, 배설, 조력), 사회적 지지, 행동장애, 의료건강, 생활습관, 강점으로 구성되었다.

Lesch-Nyhan 증후군 장기 추적관찰: 분홍 기저귀 (A Long Term Follow Up Two Cases of Lesch-Nyhan Syndrome Pink Diaper)

  • 김재영;송웅주;김봉옥;하비리비;김숙자
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제24권1호
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    • pp.26-36
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    • 2024
  • Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.

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