• 제목/요약/키워드: 이동도

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PCL-5(DSM-5 기준 외상 후 스트레스 장애 체크리스트) 한국판 종단 타당화 연구 (A Longitudinal Validation Study of the Korean Version of PCL-5(Post-traumatic Stress Disorder Checklist for DSM-5))

  • 이동훈;이덕희;김성현;정다송
    • 한국심리학회지 : 문화 및 사회문제
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    • 제28권2호
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    • pp.187-217
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    • 2022
  • 본 연구는 한국판 외상 후 스트레스 장애 체크리스트-5(PCL-5)의 타당화 연구를 진행하였다. 이를 위해 성인을 대상으로 두 시점에서 온라인 설문을 1년 간격으로 실시하였고, 1시점에서는 1,077명, 2시점에서는 563명의 자료를 본 연구에서 사용하였다. 확인적 요인분석을 통해 1요인, 4요인, 6요인, 7요인의 모형 적합도를 확인한 결과, 4, 6, 7요인이 수용가능한 수준으로 나타났으며, 그 중 7, 6, 4요인 순으로 우수한 적합도를 보였다. 다음으로 내적일치도, 오메가 계수, 개념신뢰도, 분산추출지수, 검사-재검사 신뢰도를 확인한 결과 모두 양호한 것으로 나타났다. 타당도를 확인하기 위해 한국판 외상 후 스트레스 선별 평가지(K-PC-PTSD-5)와 단축형 간이정신진단 검사-18(BSI-18)와의 상관분석을 실시한 결과, 두 검사 모두와 정적상관이 나타났다. 한국판 PCL-5가 향후 PTSD, 우울, 불안, 신체화 증상을 예측할 수 있는지 확인하고자 위계적 다중회귀분석을 실시한 결과, 1시점에서 한국판 PCL-5로 측정한 PTSD 증상이 2시점의 PTSD, 우울, 불안, 신체화 증상을 예측하는 것으로 나타났다. 본 연구에서는 ROC 곡선 분석을 통해 PCL-5의 PTSD 증상집단 구분에 대한 변별력을 확인하고 최적 절단점을 제시하였다. PCL-5의 한국판 종단타당화 결과, 본 척도가 한국인에게 신뢰롭고 타당한 척도인 것으로 나타났다. 본 연구는 예측타당도 분석을 통해 한국판 PCL-5가 PTSD 증상뿐만 아니라 우울, 불안, 신체화와 같은 PTSD 관련 증상을 예측가능함을 제시하였으며, PTSD 증상집단에 대한 변별이 가능한 절단점을 제시하였다는 점에서 PTSD 증상을 측정하는 기존 타당화 연구와 차별점을 지닌다.

장수풍뎅이 유충 추출물이 고지방산 처리 골격근세포의 인슐린 저항성에 미치는 영향 (The effects of Allomyrina dichotoma larval extract on palmitate-induced insulin resistance in skeletal muscle cells)

  • 김경;심미성;곽민규;장세은;오윤신
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제55권4호
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    • pp.462-475
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    • 2022
  • 본 연구는 팔미트산으로 인슐린 저항성을 유도한 C2C12 근육세포주에서 ADLE의 인슐린 저항성개선효과를조사하고이에대한조절기전을확인하고자하였다. C2C12 근육세포주에 ADLE를 처리 시, AMPK의 활성화를 통해 포도당흡수 (glucose uptake)가 증가되었으며, 이는 미토콘드리아-매개 에너지 생합성 조절단백질인 PGC1α, UCP3, CS 활성을 증가시킴과 동시에 지방산 합성인자인 ACC, FAS, SREBP-1의 발현을 억제함을 알 수 있었다. 세포주에서 확인된 결과들을 고지방식이 유도 당뇨마우스의 근육조직에서 조사한 결과, 고지방식이와 ADLE를 동시에 처리한 그룹에서 AMPK 활성화, GLUT4 발현증가와 미토콘드리아 에너지 대사증가, 지방산 합성 감소효과를 보였다. 이상의 결과들로, ADLE가 근육 내 에너지 대사 관련 경로의 상위유전자인 AMPK를 활성화하여 GLUT4의 세포막 이동을 증진시켜 당대사 조절에 관여하는 것을 관찰하였으며, AMPK의 인산화 증가는 PGC1α의 활성화에 관여하고, 이를 통해 열 발산 대사와 관련된 UCP3의 증가 및 CS 활성을 증가시키고, 지방산 합성 관련 유전자 발현을 억제시킴을 알 수 있었다. 본 결과로부터 ADLE는 대사증후군에서 공통적으로 나타나는 인슐린 저항성을 개선시킬 수 있으며, 이는 근육세포에서의 AMPK의 활성화를 통한 에너지생성기전과 관련이 있음을 알 수 있었다. ADLE는 비만, 당뇨 등의 다양한 부작용을 가진 약제와는 다른 안전성을 보장할 수 있는 이점을 가지고 있어 인슐린 저항성 및 제2형 당뇨병 치료를 위한 기능성 식품 소재로의 활용 가능성도 충분히 가지고 있음을 확인할 수 있었다.

멧돼지(Sus scrofa) 서식지 및 이동 특성을 고려한 연결성 모델링 연구 (A Study on the Connectivity Modeling Considering the Habitat and Movement Characteristics of Wild Boars (Sus scrofa))

  • 이현정;김휘문;김경태;정승규;김유진;이경진;김호걸;박찬;송원경
    • 한국환경복원기술학회지
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    • 제25권4호
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    • pp.33-47
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    • 2022
  • Wild boars(Sus scrofa) are expanding their range of behavior as their habitats change. Appearing in urban centers and private houses, it caused various social problems, including damage to crops. In order to prevent damage and effectively manage wild boars, there is a need for ecological research considering the characteristics and movement characteristics of wild boars. The purpose of this study is to analyze home range and identify land cover types in key areas through tracking wild boars, and to predict the movement connectivity of wild boars in consideration of previous studies and their preferred land use characteristics. In this study, from January to June 2021, four wild boars were captured and tracked in Jinju city, Gyeongsangnam-do, and the preferred land cover type of wild boars was identified based on the MCP 100%, KDE 95%, and KDE 50% results. As a result of the analysis of the home range for each individual, it was found that 100% of MCP was about 0.68km2, 2.77km2, 2.42km2, and 0.16km2, and the three individuals overlapped the home range, refraining from habitat movement and staying in the preferred area. The core areas were analyzed as about 0.55km2, 2.05km2, 0.82km2, and 0.14km2 with KDE 95%., and about 0.011km2, 0.033km2, 0.004km2, and 0.003km2 with KDE 50%. When the preferred land cover type of wild boar was confirmed based on the results of analysis of the total home range area and core area that combined all individuals, forests were 55.49% (MCP 100%), 54.00% (KDE 95%), 77.69% (KDE 50%), respectively, with the highest ratio, and the urbanization area, grassland, and agricultural area were relatively high. A connectivity scenario was constructed in which the ratio of the land cover type preferred by the analyzed wild boar was reflected as a weight for the resistance value of the connectivity analysis, and this was compared with the connectivity evaluation results analyzed based on previous studies and wild boar characteristics. When the current density values for the wild boar movement data were compared, the average value of the existing scenario was 2.76, the minimum 1.12, and the maximum 4.36, and the weighted scenario had an average value of 2.84, the minimum 0.96, and the maximum 4.65. It was confirmed that, on average, the probability of movement predictability was about 2.90% better even though the weighted scenario had movement restrictions due to large resistance values. It is expected that the identification of the movement route through the movement connectivity analysis of wild boars can be suggested as an alternative to prevent damage by predicting the point of appearance. In the future, when analyzing the connectivity of species including wild boar, it is judged that it will be effective to use movement data on actual species.

8주 케톤체 투여가 마우스 지구성 운동수행능력과 골격근의 자가포식에 미치는 영향 (The Effects of 8-week Ketone Body Supplementation on Endurance Exercise Performance and Autophagy in the Skeletal Muscle of Mice)

  • 주정선;박민주;이달우;이동원
    • 생명과학회지
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    • 제33권3호
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    • pp.242-251
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    • 2023
  • 마우스 모델을 사용하여, 8주 케톤체(베타-하이드록시뷰티레이트, β-HB)가 지구성 운동 수행능력과 골격근의 단백질 합성 및 분해에 미치는 영향을 조사하였다. 48마리의 수컷 ICR 마우스(8주령)를 무작위로 4개 그룹으로 나누었다: 비운동 통제군(Sed+Con), 비운동+베타-하이드록시뷰티레이트(Sed+β-HB), 운동 통제군(Exe+Con), 운동+베타-하이드록시뷰티레이트(Exe+β-.HB). β-HB 투여를 위해 β-HB를 PBS (150 mg/mL)에 용해시켜 8주 동안 매일 피하 주사(250 mg/kg)하였다. 운동 훈련을 위해 마우스는 8주 동안 20분 트레드밀 달리기 운동 훈련을 주 5일 수행하였다. 훈련은 10° 경사도에서 10 m/min 속도에서 5 min 동안 실시하고 나서, 매 1 min 마다 1 m/min의 속도를 나머지 15 min 동안 증가시켰다. 8주간의 처치 후, 내장 지방량과 골격근량, 혈액 매개변수, 자가포식 및 단백질 합성 마커가 분석되었다. 데이터는 SPSS 21 프로그램을 사용하여 ANOVA (p<0.05)로 분석되었다. Exe+β-HB 그룹의 혈중 젖산 수치는 모든 3개 그룹(Sed+Con, Sed+β-HB 및 Exe+β-HB)보다 유의하게 낮았다(p<0.05). Sed+Con 및 Exe+Con 그룹에 비해, 8주 Exe+β-HB 처치는 최대 달리기 수행 시간(탈진 시간)을 유의하게 증가시켰다(p<0.05). 8주 β-HB 투여는 마우스의 골격근에서 자가포식 유동과 자가포식 관련 단백질을 유의하게 감소시켰다(p<0.05). 반대로, β-HB와 지구력 운동 훈련의 조합된 처치는 단백질 합성(mTOR 신호 및 번역 속도)을 증가시켰다(p<0.05). 8주간의 β-HB 처치와 지구력 운동 훈련은 마우스 골격근에서 지구력 수행능력 증가, 단백질 합성 증가, 단백질 분해 감소 효과를 보여주었다.

반촉성 수경재배시 대목에 따른 방울토마토 접목묘의 생육, 수량 및 엽 내 양분 함량 (Growth, Yield, and Leaf-macronutrient Content of Grafted Cherry Tomatoes as Influenced by Rootstocks in Semi-forcing Hydroponics)

  • 이혜원;정효봉;이준구;황인덕;권덕호;안율균
    • 생물환경조절학회지
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    • 제32권1호
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    • pp.40-47
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    • 2023
  • 토마토 재배 작형 중 반촉성재배는 저온기 육묘가 특징으로 저온에 내성을 갖는 접목묘를 사용하면 겨울철 난방비를 절감할 수 있다. 본 연구는 반촉성 수경재배 시 방울토마토 대목 종류에 따라 나타나는 생육과 수량 변화를 비교 분석하고 엽 내 양분 함량을 측정하여 국내에서 육성한 대목의 성능을 검정하고자 수행하였다. 실험 재료로는 대목 계통 'HSF4', '21LM', '21A701'과 대조 대목품종 'B-blocking'을 사용하였으며, 접수 품종으로 대추방울토마토 'Nonari'를 사용하여 접목 처리구 4개와 비접목 처리구 1개를 실험에 사용하였다. 정식 후 160일에 '21A701' 대목 처리구의 줄기직경은 8.26mm로 대조 대목 처리구인 'B-blocking'보다 0.27mm 더 두꺼웠고 비접목 처리구는 7.23mm로 얇았다. 정식 후 153일에 '21LM' 처리구의 개화위치는 18.0cm로 'B-blocking'보다 6.2cm 더 높았고, 비접목 처리구는 9.6cm로 낮았다. '21A701'의 주당 총 수량은 3,387g으로 'B-blocking'보다 11% 높았고 비접목 처리구와 'HSF4'보다 각각 22%와 24% 더 높았다. 정식 후 167일에 '21LM'의 NO3-N 농도는 1,746mg·L-1로 높았고 비접목 처리구와 'HSF4'는 각각 1,252mg·L-1와 1,245mg·L-1으로 낮았다. '21A701'과 '21LM'은 뿌리 활력이 강해 생장과 수량이 다른 처리구에 비해 증가한 것으로 판단된다. 'HSF4'의 주당 총 수량이 적은 이유는 접목 친화성이 낮아 양수분의 이동이 약하고 이에 따라 생장과 엽내 질산태 질소 함량이 감소한 것으로 판단된다. 처리 간 수량과 생육 정도가 생육 후기 엽내 양분 함량과 비슷한 양상을 보여 엽병 즙액 분석을 통해 대목의 성능을 분석할 수 있는 것으로 판단된다.

백로번식지 주변 개발사업의 환경영향평가시 중점평가항목 선정 및 평가방안 연구 (A Study on the Determination of Major Evaluation Items and the Preparation of Report when Evaluating the Environmental Impact of Development Projects around Ardeidae Breeding Habitats)

  • 임혜령;김선구
    • 환경영향평가
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    • 제32권1호
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    • pp.1-14
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    • 2023
  • 백로번식지 주변 개발사업을 진행할 때 환경영향평가 단계에서 갈등을 사전에 예방할 수 있도록 중점평가항목 선정과 저감방안을 제시하여 지속가능한 공존의 방안을 강구하고자 한다. 중점평가항목으로 백로번식지 보전을 위한 동·식물상 항목, 백로번식지로 인한 악취와 소음의 영향을 평가할 수 있는 악취와 소음 항목을 선정한다. 평가항목의 평가방안은 첫째, 동·식물상 항목에서 조사범위는 법정보호종 위주로 국한하지 말고 주요 종 번식지와 철새도래지에 해당하는 백로번식지와 취식지까지 포함하여 조사하고, 번식지와 취식지 면적감소에 따른 보전방안을 세운다. 둘째, 악취 항목에서 조사시기는 6월말에서 7월말까지 악취발생량이 최고인 시점을 포함한다. 악취 평가기준은 농도규제인 복합악취 배출허용기준과 사람이 느끼는 악취농도는 2~5OU/m3, 빈도는 2% 이하로 한다. 셋째, 소음 항목에서 조사시기는 백로류와 어린 새들의 소리가 합해져서 소음 발생이 최대가 되는 시점을 포함하여 5월부터 8월까지 매달 소음을 측정한다. 여름철새인 백로류의 소음은 일정 기간에만 발생하기 때문에 방음벽 설치 등 인공적인 구조물 설치로 소음을 저감하기 보다는 이격거리확보, 완충녹지, 마운딩 조성 등의 방법으로 저감대책을 세운다. 기존 백로번식지가 개체군의 적정한 밀도를 유지하면서 개체군이 다른 곳으로 이동하지 않기 위해서는 영소목 관리와 취식지의 양과 질을 안정적으로 유지해주는 것이 선행되어야 한다.

한국 노인의 성별에 따른 수산물 섭취 수준과 노쇠 위험성의 상관성 연구: 제 7기 (2016-2018) 국민건강영양조사 자료를 이용하여 (Association between seafood intake and frailty according to gender in Korean elderly: data procured from the Seventh (2016-2018) Korea National Health and Nutrition Examination Survey)

  • 장원;최예지;조정희;이동림;김양하
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제56권2호
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    • pp.155-167
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    • 2023
  • 본 연구는 제7기 (2016-2018년) 국민건강영양조사 자료를 활용하여 만65세 이상 노인 3,675명(남성 1,643명, 여성 2,302명)의 수산물 섭취 수준에 따른 에너지 및 미량 영양소와 식품 섭취의 차이를 분석하고 수산물 섭취와 노쇠의 연관성을 분석하고자 하였다. 노쇠 여부는 Fried 진단 기준을 활용하여 평가되었으며 노쇠 유병률은 남성은 13.4%, 여성은 29.7%로 분류되었다. 남녀 노인 모두 수산물 하위 1삼분위에서 상위 3삼분위로 갈수록 총 식품 섭취량, 곡류 및 채소과일류의 섭취가 유의적으로 많았던 반면 육류의 섭취는 유의적으로 낮아지는 음의 경향성을 보였다. 남녀 모두에서 수산물 섭취량이 많은 군일수록 에너지섭취량이 많았으며 여성 노인의 경우 수산물 섭취량이 많을수록 지방으로부터 섭취하는 에너지 비율이 높았다. 수산식품군의 섭취 수준에 따른 낮은 노쇠 위험도의 유의적인 경향성은 여성 노인에서만 나타났다. 여성 노인 수산물 섭취 하위 1삼분위군에 비해 상위 3삼분위군이 전노쇠 위험 (OR, 0.64; 95% CI, 0.42-0.96; p-trend = 0.045)과 노쇠 위험 (OR, 0.52; 95% CI, 0.32-0.83; p-trend = 0.008)이 유의하게 낮았다. 결론적으로 본 연구에서는 여성의 경우 수산물의 충분한 섭취가 낮은 노쇠 위험과 관련성이 있음을 제시하였다.

본류와 지류의 수온 차에 의한 합류부 혼합 양상 분석 (Analysis of the mixing effect of the confluence by the difference in water temperature between the main stream and the tributary)

  • 안설하;이창현;김경동;김동수;류시완;김영도
    • 한국수자원학회논문집
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    • 제56권2호
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    • pp.103-113
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    • 2023
  • 하천 합류부는 서로 다른 지형학적 특성과 수리학적 특성을 가지는 두 개의 하천이 하나로 합쳐지는 구간으로 급격한 흐름의 변화 및 퇴적물의 유입과 수리학적 지형변화가 발생하는 구간이다. 합류부 구간에서는 물질의 종류 또는 온도 차로 유체의 흐름이 밀도 차이로 발생하게 되는데 이것을 밀도류라고 한다. 밀도 차이에 의해 성층이 생긴 수체혼합거동을 파악하기 위해서는 본류 및 지류의 일정 구간을 포함하는 합류부 구간에 대한 정밀한 계측 및 관찰이 필요하다. 이러한 수체 혼합에 대한 종합적인 분석은 유속장 및 유량 정보를 취득하여 파악할 수 있지만, 성층류가 흐르는 하천의 서로 상이한 물리적 특성과 수질특성을 가지는 수체의 혼합양상 및 그에 따른 물질혼합양상을 파악하는데 한계가 있다. 따라서 본 연구에서는 합류부 구간에서의 수온 분포를 통하여 밀도류를 파악하고자 한다. 하천의 광범위한 데이터 중 연직 자료와 수표면 자료를 취득하였고, 이를 통해 합류부의 성층현상을 확인하고자 하였다. ADCP를 보트 측면에 설치하여 저속운행으로 수리량을 측정하는 방식과 YSI를 이용해 측선설치 없이 측선 선정 후 보트를 이용하여 흐름에 직각인 방향으로 이동하며 실시간 농도를 측정하는 방식으로 얻은 연직자료 중 수온, 전도도(Conductivity) 등의 직독식 센서 데이터 값을 사용하여 수온 차에 따른 수체혼합 패턴을 분석하여 합류부의 혼합양상을 분석하고자 하였다. 본 연구는 기존 수질 측정의 한계였던 1차원적인 측정결과가 나타내는 분석결과를 2차원적으로 보완이 가능하며, 비교 분석한 결과를 토대로 밀도류에 따른 혼합양상 결과가 지니는 혼합패턴을 분석한다면 향후 하천 하류구간의 취수 시스템에 많은 도움을 줄 뿐만 아니라 합류부 구간의 혼합패턴에 따라 수층 내 성층구간의 현황조사와 하천 합류부의 혼합특성 파악하여 합류구간의 수질 관리방안이나 수체 흐름특성을 제시할 수 있을 것으로 사료된다.

참깨 개화순서 및 착삭부위에 따른 수량형질의 변이 (Flowering Order and Variation of Yield Characteristics by Capsule Position in Sesame)

  • 이동우;박경열
    • 한국작물학회지
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    • 제30권1호
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    • pp.69-75
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    • 1985
  • 참깨의 개화순서를 밝히기 위하여 3과성인$\ulcorner$수원9호$\lrcorner$$\ulcorner$풍년깨$\lrcorner$를 공시하여 개화시부터 개화일과 개삭수를 절위 및 부위별로 조사하였으며, 개체별 착삭절위간 및 착삭부위간의 수량형질 분포와 수량 변이 그리고 개체간, 절위간의 수량형질 변이를 구명하기 위하여 풍년깨를 공시품종으로 하여 수확기에 각 개체의 절위, 부위를 명시하여 삭별로 수확 조사하였으며 그 결과는 다음과 같다. 1. 개화순서는 양품종 공히 최하부 최초 착화절위로부터 상단부로 3~4절위까지는 다소 불규칙하나 그 이상의 절위로부터는 매일 1절위씩 상승하면서 개화되었으며 동일 절위에서 중앙화와 측화의 개화시기는 착삭 제8 절위 이하는 3일, 제9 절위에서 제16 절위까지는 2일, 그 이상의 절위에서는 2~3 일 간격으로 측화가 중앙화보다 늦게 개화하였다. 2. 착삭절위별 개화수는 착삭 제 1~2 절위까지는 1 절위당 2~3개, 제 4 절위에서 제 18 절위까지에서는 6개 이상이 개화되었으며 그 이상의 절위에서는 3~5개 밖에 개화되지 않았다. 3. 착삭수는 착삭 제 1~3 절위에서 개화된 것은 대부분 결삭되어 착삭율이 90% 이상, 제 4~9 절위는 개화수에 관계없이 5개 정도 결삭이 되어 60% 이상 착삭이 되었으며 평균 착삭율은 42% 정도였다. 4. 착삭부위별 수량 및 수량구성요소는 동일절위에서 중앙삭이 측삭보다 컸으며, 동일 개체내 동일 개화일의 중앙삭과 측삭에서도 같은 경향이었다. 5. 1 주당 각 절위별 수량은 착삭 제5 절위의 736mg을 중심으로 하부나 상부로 갈수록 감소되는 경향이었다. 6. 수량구성요소의 절위별 누적분포비율을 주당삭수, 총입수 공히 착삭 제 16 절위까지 전체의 97% 정도, 성숙입수는 제 13 절위까지가 전체의 99%였 다. 7. 천립중은 동일 절위내에서는 어느 절위를 막론하고 중앙삭이 측삭보다 무거웠고 평균 천립중은 중앙삭 2.44g, 측삭 2.08g으로 중앙삭, 측삭 공히 하부 절위일수록 무거웠다. 8. 각 절위별 수량지수의 누적비율은 착삭 제 1절위에서 제 9 절위까지는 전체 수량의 82%, 제11절위까지는 92.0%, 제 13 절위까지는 98.9% 이었으며, 수량결정의 한계절위는 착삭 제 14 절위로 나타났다. 9. 수량형질의 변이를 CV로 비교하여 보면, 개체간 CV는 성숙입중>총입수>삭수>성숙입수>천립중의 순이었고, 절위간 CV는 삭당성숙입중>삭당성숙입수>천립중>절위별삭수>삭당총입수의 순으로 각 형질 공히 개체간 CV 보다 절위간 CV가 현저히 높았다. 10. 착삭절위별 수량형질의 개체간 변이는 하부로부터 착삭 제6 절위가 가장 낮았다.

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Pseudodeficiency 및 potential late onset Pompe disease 보인자로 확인된 cis형 dual variant 돌연변이 두 개를 가진 여아 1례 (A Case of Pseudodeficiency in a Potential Late Onset Pompe Disease Carrier, with Double Dual Variant, Each in cis Formation)

  • 김승호;김구련;장영표;이동환
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제22권2호
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    • pp.58-62
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    • 2022
  • 폼페병(PD, Pompe disease), 2형 당원축적병(Glycogen storage disease type II)은 보통염색체 열성 질환으로 용해소체 효소인 acid maltase (acid α-glucosidase, GAA) 결핍으로 인한 대사근육병이다. 한 종류의 효소 결핍에 의한 질환이지만, GAA의 결핍정도와 유전자형에 따라 임상양상이 다르게 나타난다. 발병 시기에 따라 크게 영아형 폼페병(infantile onset Pompe disease, IOPD), 성인형 폼페병(late onset Pompe disease, LOPD)으로 나눌 수 있다. 저자들은 신생아기 때 호흡곤란증후군을 진단받고 치료받은 후 잠시 혈중 CK 증가가 확인되었으나 다른 임상증상 없이 경과 관찰 후 호전되었고, LSD 스크리닝 검사 결과 상 GAA 수치가 0.58 umol/h/L로 감소되어 있음을 확인한 1례에 대해 보고하고자 한다. 해당 환아를 PD 의증으로 고려하여 시행한 GAA enzyme essay 상 total GAA level은 16.2 nmol/2hr/mg protein, GAA with acarbose level은 2.0 nmol/2hr/mg protein, acarbose/total level의 비율은 12.0%로 낮은 수치를 확인하였다. 환아의 유전자 검사 상 exon #4에서 두개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu), exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A (p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689 Lys)이 확인되었다. 환아의 7세 오빠는 유전자 검사에서 정상으로 확인되었고, 아버지는 환아에서 동일하게 확인된 exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A(p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689Lys)이, 어머니에서는 exon #4에서 두 개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu)가 확인되었다. Pathogenic한 유전자 두개가 있으면 보통 환자로 인식될 수 있으나 이 환아에서처럼 pathogenic한 유전자 두 개가 있더라도 cis 형태로 하나처럼 움직인 경우 PD 환자가 아니라 carrier 일 수 있다는 것을 경험한 증례였다. 이에 PD 환아의 유전검사 결과를 해석할 시 pathogenic variant 유전자가 두 개일지라도 혹시 cis 형태로 하나의 유전자인지를 확인하여, pseudodeficiency나 potential LOPD carrier일 수 있는 점을 고려하며 여러 임상 양상을 취합하여 진료를 시행하는 것이 필요하다.