• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제60권3호
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• pp.277-284
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• 2006

연구배경: 폐결핵의 진단 및 치료지연은 결핵 환자의 사망률을 증가시키고, 결핵균 전파의 위험을 증가시킬 수 있다. 본 연구는 3차 민간의료기관에서 폐결핵 환자 치료지연의 요인을 분석하여, 결핵관리사업을 위한 기본적인 자료를 제공하고자 시행하였다. 방 법: 1999년 5월부터 10월까지 결핵균 도말 양성 혹은 배양 양성으로 새로이 진단된 폐결핵 환자 150명의 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 지연치료군과 적절치료군으로 구분하여 환자 대조군 연구를 시행하여 치료지연의 요인을 분석하였고, 지연치료군 환자를 대상으로 전화 추적조사를 실시하여 치료적 중재를 실시하였다. 결 과: 대상 환자 150명 중 55명 (37%)이 지연치료군에 속하였다. 단변량 분석 결과 지연치료군의 의미있는 변수는 연령(61세 vs 40세; p <0.001), 항산균 도말 음성(85% vs 55%; p <0.001)과 1차 또는 2차 의료기관 미경유(56% vs 36%; p = 0.014)이었다. 다변량 분석 결과 고령 (p = 0.001), 항산균 도말 음성 (p = 0.001) 그리고 흉부사진상 하엽 침윤 소견 (p = 0.041)이 치료지연의 독립인자임을 확인하였다. 전화 추적조사 결과 치료를 받지 못한 22명의 환자 중 20명 (91%)이 병원에 다시 내원하기로 하였다. 결 론: 민간의료기관인 대학병원에서 폐결핵 치료 지연은 적지 않았다. 고령, 항산균 도말 음성, 하엽 침윤 소견이 치료지연의 위험요인이며, 체계적인 결핵 관리를 위한 조직 구성이 요구된다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제27권2호
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• pp.102-110
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• 2020

목적: 이번연구의목적은 human parechovirus (HPeV)로유발된패혈증의증을보였던 3개월미만의영아를대상으로임상적 특징 및 경과를 조사하는 것이다. 방법: 2018년 7월 1일부터 8월 31일까지 패혈증 의증으로 입원한 3개월 미만 영아들의 의무기록을 확인하였다. 환자들은 뇌척수액을 이용하여 역전사 중합효소 연쇄반응 검사를 시행하고 결과에 따라 HPeV 감염군(1군, 11명), 장바이러스 감염군(2군, 13명), 바이러스가 검출되지 않은 군(3군, 15명)으로 구분하였다. 결과: 1군은 빈맥, 빈호흡, 무호흡, 저혈압, 피부 변화를 보이는 환자가 2, 3군 보다 많았다(P<0.05). 또한 1군은 혈중 총 백혈구수가 다른 군에 비해 낮았다(5,622±2,355/μL, 9,397±2,282/μL and 12,312±7,452/μL, P=0.005). 뇌척수액 백혈구 수도 1군은 2, 3군에 비하여 낮았다 (0.9±1.7/μL, 85.1±163.6/μL, and 3.7±6.9/μL, P=0.06). 치료에서도 1군은 2, 3군 보다 승압제 보조(36.6% vs. 0% and 6.6%), 기계 환기 적용(18.1% vs. 0% and 0%)과 고유량 산소 사용(45.4% vs. 15.3% and 6.6%)이 더 많았다. 모든 환자들은 합병증 없이 회복 되었다. 결론: HPeV 감염은 심각한 임상 경과를 보이고, 3개월 미만의 영아에서 패혈증 유사 증후군의 원인이 될 수 있다. 따라서, HPeV 감염 여부를 조기에 진단하고 적절한 치료를 시작하는 것이 필요하다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제32권4호
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• pp.361-370
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• 2009

골밀도의 질 관리는 검사를 시행하는 방사선사들의 책임과 의무이다. 하지만 질 관리의 이해 부족과 방법의 무지로 인한 잘못된 결과는 환자에게 치명적인 오류를 범할 수 있다. 따라서 이 논문은 올바른 질 관리의 이해와 방법을 기술하여 검사자 및 환자, 의뢰의사에게 골밀도 검사의 신뢰성을 확보하는 것을 목적으로 한다. 이중 에너지 엑스선 골밀도 기기(dual energy X-ray absorptiometry, DXA)는 골밀도 측정은 정확도와 정밀도가 우수하여야 작은 골량의 변화에도 진정한 생물학적 변화를 알 수 있다. 따라서 정확도와 정밀도를 높이기 위한 수단으로 장비 및 검사자의 올바른 질 관리가 지속적으로 이루어져야 한다. 올바른 장비관리방법은 매일 아침 장비 보정 질 관리 후 제조사에서 권고하는 팬텀을 이용하여 10~25회 측정하여 평균값을 구하고 이를 기준으로 허용 범위(${\pm}1.5%$)를 지정한다. 팬텀의 측정은 검사가 있는 날에 매일 측정하거나 일주일에 3회 이상 측정하여 실제 골밀도의 값의 변화 유무를 확인하여야 한다. 또한 측정된 팬텀의 골밀도수치를 기록 한 Shewart control chart를 Rule에 따라 평가한다. 이러한 관리는 장비의 설치 및 이동 시에 반드시 행해져야 한다. 검사자 관리방법은 정밀도 측정으로 평가하는데 정밀도는 재검사하였을 때에 실제 생물학적 변화 없이 수치상의 결과 값을 똑같이 재현될 수 있는지 알아보는 것이다. 측정 방법은 골밀도 검사를 진행하면서 환자를 두번씩 30번 측정하는 방법과 세번씩 15번 측정하는 방법이 있다. 측정에서 중요한 것은 한 번 검사 후 두번째나 세번째 검사에서도 반드시 검사 테이블에서 내려왔다 다시 올라가서 검사를 해야 한다. 측정된 골밀도수치로 정밀오차를 산출하고 95% 신뢰수준으로 정밀오차에 2.77을 곱하여 최소한의 생물학적 골밀도 변화를 산출한다. 산출된 값을 최소한의 의미있는 변화라고 표현하며 이 값을 넘어섰을 경우가 진정한 생물학적 변화구간이라고 할 수 있다. 검사자의 정도관리는 처음 검사를 시작하는 경우와 장비의 이동 및 교체 시에 반드시 행해져야하며 지속적으로 이루어져야 한다. 골밀도 검사를 시행하는 방사선사의 올바른 질 관리의 수행은 장비의 수명 연장과 정확한 결과의 산출로 이어져 검사의 신뢰성 확보와 환자 및 방사선사에게 부적절한 검사로 인한 방사능 노출의 최소화에 도움을 줄 것이다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제23권3호
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• pp.165-171
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• 2016

목적: Human parechovirus (HPeV)는 영아에서 중추신경계 감염 및 패혈증의 주요한 원인의 하나로 최근에 새로이 주목받고 있는 바이러스이다. 그러나, 영아 이후 시기에 발병하는 HPeV 감염에 대한 연구나 보고는 거의 없다. 본 연구는 소아기 전 연령대에 걸친 HPeV의 국내 유병률 및 그 임상적 특징을 알아보고자 하였다. 방법: 2013년 1월부터 2014년 7월까지 발열 혹은 수막염 의심 증상으로 서울대학교병원에 내원하여 뇌척수액 검사를 시행 받은 소아의, 보호자 서면 동의를 얻어 수집한 잉여 뇌척수액 검체를 대상으로 하였다. 뇌척수액 검체에서 HPeV 특이 5' untranslated region을 역전사 중합효소연쇄반응(reverse transcription polymerase chain reaction)으로 증폭하여 HPeV 감염을 진단하고, HPeV의 viral protein 3/1 (VP3/VP1) region의 염기서열을 분석하여 유전자형을 확인했다. 이들의 임상 및 진단검사적 특징을 후향적 의무기록분석을 통해 평가하고, 같은 시기에 뇌척수액 GeneXpert (Cepheid)검사로 진단된 장바이러스(enterovirus [EV]) 수막염 환자군과 비교하였다. 결과: 총 102개의 뇌척수액 검체를 분석하였다. 이 중 HPeV 양성인 검체는 6개(5.9%)였고, 21개의 EV양성 검체 중 2개에서 HPeV가 함께 검출되었다. HPeV는 2013년 6월과 2014년 5월에서 7월 사이에 수집된 검체에서 나타났고, 모두 HPeV3형이었다. HPeV 양성인 환자 중 2명이 3개월 이하의 영아였고, 나머지 4명은 1세 이상이었다(19-180개월). 1세 이하의 HPeV 환자들은 특별한 신경학적 증상 없이 발열과 같은 비특이적 증상을 보였으나, 1세 이상의 HPeV 환자들에서는 발열과 함께 뇌전증, 의식소실과 같은 중증 신경학적 증상이 동반되었다. EV 양성인 뇌척수액 검체의 대다수(73.7%)에서 뇌척수액 내 백혈구 증다증이 관찰된 반면, HPeV의 경우 연령 대비 정상 범위를 보였다. 결론: HPeV에 의한 중추신경 감염증은 주로 3개월 이하의 영아에서 호발하는 것으로 알려져 있으나, 본 연구에 의하면 영아기 이후의 소아청소년에서도 HPeV 감염이 발생할 수 있다. 특히, 영아기 이후의 소아청소년에서 신경학적 증상을 동반한 발열이 있으나 정상 뇌척수액 검사 소견을 보이는 경우 HPeV를 병원체의 하나로 고려할 필요가 있겠다. 국내 소아 전반에 있어서 HPeV 감염의 역학과 임상적 특징을 밝히기 위해 향후 추가 연구가 필요하다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제37권1호
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• pp.35-42
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• 2004

배경: 허혈성 좌주간 관동맥 협착병변은 돌연사의 위험성이 높아 조속한 재관류를 요한다. 본 교실에서는 단독 좌주간 관동맥 협착병변으로 좌측 내흉동맥에 요골동맥이나 우위대망동맥을 Y모양으로 연결하여 관상동맥우회로 조성술을 시행했던 경우를 분석함으로써 내흉동맥만으로 심근의 혈액요구량을 충분하게 감당할 수 있는지의 여부와 경계부 협착을 보이는 좌주간 관동맥 협착병변에서 경쟁혈류에 의한 우회혈관의 재구성이 초래되는가를 알아보았다. 대상 및 방법: 2000년 3월부터 2003년 4월까지 관상동맥우회로 조성술을 시행받은 247명의 환자 중 단독 좌주간 관동맥 협착병변으로 진단되어 동맥이식편만을 이용한 관상동맥우회로 조성술을 시행받은 12명(4.8%)의 환자를 대상으로 하여 의무기록과 본 교실의 database를 기초로 역행성 연구를 시행하였다. 결과: 좌전하행지 문합은 전예에서 인공심폐기를 사용하지 않고 시행하였으나 둔각변연분지 문합 중 2예에서는 인공심폐기 가동 후 심박동하에서 문합하였다. 직경이 1 mm 이상되는 좌회선분지가 없어 문합을 시행하지 못한 1예를 제외한 11예에서 Y-도관을 이용한 완전재관류를 시행하였으며 환자 1인당 문합 수는 평균 2.0개이었다. 좌주간동맥의 협착이 75% 이하이었던 경우에서는 좌전하행지 문합 중 1예에서 좌내흉동맥에 string sign을 보였으며 좌회선분지 문합 7예 중 완전히 막힌 경우 2예, slender sign 1예가 있었으며 문합 원위부 관상동맥 혈류 형태가 도관의존성인 경우는 없었다. 그러나 이와는 반대로 90% 이상의 협착 병변에서는 문합된 관상동맥 모두에서 도관의존성의 원위부 혈류 형태를 보였다. 결론: 90% 이상의 협착을 보인 좌주간동맥 협착병변에서는 동맥이식편을 V-도관으로 만들어 TAR를 시행하더라도 심근의 혈류요구량을 충분하게 감당할 수 있을 것으로 판단된다. 그러나 경계부 협착을 가진 환자의 경우에는 고정된 치료방침을 택하기보다는 면밀한 진단을 통하여 정맥도관이나 동맥도관의 대동맥에 직접 문합 또는 경피적 관동맥중재술과의 보완 치료 등 좀 더 유연하고 신중한 치료방침의 결정이 필요할 것으로 생각된다.

• 시큐리티연구
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• 제18호
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• pp.73-99
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• 2009

본 논문에 분석자료로 소개되는 요인암살 및 위해사건은 3가지인 바 미국의 레이건대통령 저격사건, 한국의 박정희대통령 저격사건, 이스라엘의 라빈수상 암살사건이다. 1981년 레이건대통령이 워싱턴의 힐튼호텔 앞에서 연설을 마치고 백악관으로 이동하기 위하여 차량에 탑승하기 직전, 범인 힝클리가 33구경 리볼버 권총으로 대통령의 가슴과 공보비서 및 경호원 등을 실탄6발로 저격한 사건이 발생하였으며, 한국에서는 제일동포 2세 문세광이 1974년 서울 장충동 소재 국립극장에서 거행된 29주년 8. 15광복절 기념식 행사장에서 박정희대통령을 시해하려다 실패하고 육영수여사를 저격하여, 우측두부에 총상을 입혀 사망케 한 사건이 발생하였고, 이스라엘 라빈수상은 1995년 이스라엘 텔아비브 시청 앞에서 중동평화정착 계획지지 군중대회를 마치고 차량에 탑승하려는 순간 범인 이갈 아미르가 쏜 총탄에 피격되어 사망하였다. 이러한 사건들은 경호분석 측면에서 큰 교훈을 남겼으며, 경호기관에서 교육훈련시 활용되고 있는 소재들이다. 한국에서도 대통령실 경호처는 물론이고, 전국 경호관련학과에서 '경호분석학', '경호실무', '경호방법론' 등의 교과목에 주요한 위해사건 모델로 다루어지고 있다. 경호임무를 수행함에 있어 경호기법은 가장 중요한 사안이다. 더불어 정치 사회 문화와의 제반관계와 밀접한 관련성을 가지고 있다. 본 연구에서는 경호분석적 측면에서 주요 모델로 다루어지고 있는 이 사건들을 소개 수준을 넘어, 경호기법적 측면에서 분석하여 재평가하고자 하는데 연구의 목적을 두었다. 특히 미국 레이건대통령 암살미수사건은 현장의 근접경호원들이 총성 이후 10초 만에 경호 대상자인 레이건 대통령을 사건 현장에서 즉시 대피시키는 신속성을 발휘한 부분에 있어서 1963년 케네디 대통령 암살 사건과 비교해 볼 때 경호원들의 행동이 상당히 전문화 되었다는 긍정적 성공사례로 평가되고 있으나 본 연구에서 제기된 행사장 외곽 취재구역 근무요원의 방심, 수시사용 행사장에 대한 안일한 자세, 무선교신 혼란과 무선보안 누설위험, 의무기록철 비치 미비, 위해 인물 프로파일링 미비, 병원 및 응급실 사전 미확보 등의 문제점을 발생시켰음을 부인할 수 없다.

• Journal of Hospice and Palliative Care
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• 제5권1호
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• pp.17-23
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• 2002

배경 : 말기 암 환자일수록 여러 가지 증상을 가지고 있으며 치료하기도 힘들다. 그러나 의사가 관심을 가지고 치료하면 놀랄 만큼 환자 증상이 잘 조절되고 마지막 임종 순간까지 고통 없이 자신의 삶을 영유하면서 보낼 수 있다. 말기 암 환자를 치료하는 과정 중에서 주 관심사 중 하나가 환자의 임종 시점일 것이다. 이에 저자는 우리나라 말기 암 환자에서 임종 전 48시간 동안 나타나는 신체적 증상의 실태 조사를 통해 말기 암 환자의 진료에 도움이 되고자 한다. 방법 : 2000년 2월 1일부터 2000년 10월 31일까지 경기도 일산 소재 일개 2차 병원에 입원하여 말기 암으로 사망한 123명 중 기관 삽관을 한 17명과 입원 후 48시간 이내 사망한 14명을 제외한 92명을 대상으로 의무 기록을 통해 임종 전 실시간 동안 나타나는 신체적 증상들의 빈도를 조사하였다. 시간별로 입원 당시, 임종 전 $48{\sim}24$시간 임종 전 $24{\sim}0$시간동안 나타나는 신체적 증상들의 빈도가 차이가 있는 지를 비교 분석하였다. 결과 : 임종 전 48시간동안 나타나는 신체적 증상의 빈도는 통증 57.6%로 가장 많았고, 의식혼란 55.4%, 호흡곤란 48.9%, 배뇨곤란 42.4%의 순이었다. 시간별(입원 당시, 임종 전 $48{\sim}24$, 임종 전 $24{\sim}0$시간) 신체적 증상 빈도 변화는 통증 및 오심과 구토는 감소하였고, 가래 끓는 소리, 발한, 신음 소리, 안절부절, 의식 상실은 증가하였으며 이는 통계학적인 의미를 보였다(P<0.05). 결론 : 임종 전 48시간을 기준으로 의식 상실과 더불어 가래 끓는 소리, 발한, 신음소리, 안절부절 발생빈도가 증가하는 경향을 보였다. 이에 이들 증상은 임종이 가까워 왔음을 나타내는 중요한 지표로 생각된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제37권5호
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• pp.416-422
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• 2004

급성신부전증은 심장수술 후 가장 흔하게 경험하는 합병증 중 하나이다. 급성신부전증의 원인은 매우 다양하며 독립적으로 증상을 일으키는 경우보다는, 여타 합병증을 동반하는 경우가 많고, 환자의 전신상태를 악화시키며 적극적인 약물 및 수액요법을 방해하는 등으로 동반된 다른 합병증의 치료를 까다롭게 하여 환자의 회복에 중요한 장애요인으로 작용한다. 저자들은 일반적인 체외순환하 시행하였던 관상동맥수술 후 발생하는 급성신부전증의 임상적 의의를 확인하고 이를 예측할 수 있는 요인들을 밝혀 수술 후 발생하는 급성신부전증의 효과적인 예방법을 밝히기 위하여 본 연구를 시행 하였다. 대상 및 방법: 2000년 1월부터 2002년 12월까지 단일 술자에 의해 체외순환하 관상동맥우회 술을 시행받았던 97명의 환자들의 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 모든 증례들에서 수술 전 요인으로 연령, 성별, 혈중크레아티닌이 2.0 mg/㎗ 이상 증가하였던 기왕력, 수술 전 마지막으로 검사한 혈중 크레아티닌 농도, 당뇨와 고혈압, 좌심실구출률, 수술 중 요인으로 응급수술 여부, 체외순환시간, 대동맥교차감자시간, 우회도관 말단부 문합수를 조사하였고, 수술 후에는 대동맥내 풍선펌프(intra aortic balloon pump)의 사용 여부를 조사하였다. 이들 인자들과 수술 후 혈중 크레아티닌의 농도가 2.0mg/㎗ 이상 증가하였던 증례와의 상관관계를 통계적 검증을 통하여 확인하였다. 결과: 총 97예의 환자 중 수술 후 혈액 크레아티닌 소견이 2.0 mg/㎗ 이상으로 증가하였던 경우는 19예였으며, 폐부종, 요량의 현저한 감소 등으로 복막투석을 시행하여야 하였던 경우는 3예였다. 이들 19명 중 8명에서 동반하는 합병증이 있어 합병증 발생률은 42.16%로, 크레아티닌의 증가 소견이 없었던 환자군의 78명중 5명(6.4%)에 비하여 유의한 차이를 보였다. 또한 사망률도 각각 10.5%와 1.3%로 유의한 차이를 보였다. 수술 후 크레아티닌의 증가와 관련된 인자는 당뇨, 수술 전 크레아티닌이 2.0 mg/㎗ 이상 증가하였던 기왕력, 좌심실구출률이었다. 결론: 관상동맥우회술을 시행한 후 발생하는 급성신부전증은 수술 전 당뇨와 급성신부전증의 기왕력 및 좌심실구출률과 상관관계가 있으며, 수술 후 발생하는 기타의 합병증의 유병률을 높이고 사망률을 증가시키는 것이 확인되었다. 그러므로 이상과 같은 위험요인이 있는 환자에서는 체외순환을 시행하지 않는 수술 법 등, 급성신부전증의 발생을 예방하기 위하여 적극적인 노력을 기울이는 것이 좋을 것으로 사료된다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제18권2호
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• pp.193-200
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• 2011

목 적: 2009년에 신종 인플루엔자 바이러스에 감염이 되어 본원에 입원한 폐렴 환자들 중 호흡곤란을 보여 중증 폐렴으로 진행한 환자에서 조기에 스테로이드 치료를 하였던 37명의 임상적 특성, 검사실 소견, 치료결과를 보고하고자 한다. 방 법: 2009년 10월 1일부터 12월 31일까지 창원 파티마병원에 기침과 발열 등으로 입원한 환자 중 입원시 및 입원 중 호흡곤란을 보여 조기 스테로이드 치료를 받은 환자 37명을 대상으로 하였다. 환자들은 모두 방사선 검사에서 폐렴이 확인되었고, 신종 인플루엔자 진단을 위하여 실시간 역전사효소 중합반응(RT-PCR) 검사와 신속항원검사를 받았으며, 모두 RT-PCR에서 양성을 보였다. 대상 환자들의 의무기록과 방사선 소견을 후향적으로 분석하였다. 결 과:대상 환자 37명의 평균 연령은 $6.5{\pm}2.9$세(2-16세)이었고, 남아 29명, 여아 8명(남녀비=3.4:1)이었다. 입원 전 평균 발열일은 $1.4{\pm}0.6$일(4시간-3일)이었으며, 발열과 기침을 보인 후 호흡곤란이 발생하기까지 걸린 시간이 평균 $9.6{\pm}3.5$시간(1-24시간)이었다. 대상환자 37명중 13명(35.1%)은 항바이러스제(oseltamivir)를 투여 받는 중 호흡곤란이 심해져서 스테로이드 치료를 받았다. 스테로이드 치료로는 모든 환자에 대해 정맥용 메틸프레드니솔론을 체중(kg) 당 8-10 mg/일 용량으로 하루에 4회 나누어 정맥으로 투여하였고, 호흡곤란이 없어진 후 바로 스테로이드 투여를 중지하였다. 평균 투여일은 $1.9{\pm}0.5$일(1-3일)이었다. 모든 환자들이 합병증 없이 퇴원하였으며 퇴원 후 폐렴의 후유증으로 재입원한 환자는 없었다. 결 론 : 신종 인플루엔자 바이러스 폐렴 환자들의 일부는 발병 초기에 호흡곤란을 보이는 중증 폐렴으로 빠르게 진행하였고 조기 스테로이드 치료가 임상적 증상 및 방사선 소견의 빠른 호전을 가져왔다. 따라서 향후 스테로이드제 및 항바이러스제의 중증 폐렴 환자에 대한 효과 판정을 위한 전향적 대조 임상 연구가 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.20-25
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• 2019

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.